cancer hereditario

1. 2022
GENÉTICA DEL
CÁNCER
Cáncer hereditario y Bioinformática clínica
Yasser Sullcahuaman Allende
Medico especialista en Genética
Bioinformática Clínica
INEN- GENOMICA

2. CONTENIDO
• Genética del cáncer.
• Cáncer hereditario.
• Bioinformática clínica.
• Asesoría genética.

3. OBJETIVOS DE LA SESIÓN
•Bases genéticas del
cáncer.
•Diferencias entre cáncer
hereditario, familiar y
esporádico.
•Utilización de la
bioinformática clínica.
•Asesoría genética.

4. GENÉTICA DEL CÁNCER
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica
El cáncer es una enfermedad
genética, es decir, el cáncer es
causado por ciertos cambios en los
genes que controlan la forma como
funcionan nuestras células,
especialmente la forma como crecen
y se dividen.

5. Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica
ACUMULACIÓN DE MUTACIONES
Mutación
Rev. peru. ginecol. obstet. vol.64 no.3 Lima jul./set. 2018

6. TIPOS DE CÁNCER
Existen mas de 200 y según el origen de la
mutación y forma de presentación en la
familia se pueden clasificar como:
• Cáncer Hereditario
• Cáncer familiar
• Cáncer esporádico.

7. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Mutación
Hereditaria o
germinal
Esporádica o
somática

8. CÁNCER HEREDITARIO
60 a 70% son cáncer
esporádico
15 a 30% tienen
antecedente familiar
5 a 10 % de todos los cánceres
son hereditarios
Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica
Rev. peru. ginecol. obstet. vol.64 no.3 Lima jul./set. 2018

9. PACIENTE DE 3 AÑOS CON HEMORRAGIA
GASTROINTESTINAL Y POLIPOS
STK11: c.291-2A>G (Splice acceptor)

10. PACIENTE VARÓN DE 4 AÑOS CON
HISTORIA DE EPILEPSIA
• TSC1: c.2293C>T
(p.Gln765*)

11. PACIENTE DE 8 AÑOS
CON DIAGNÓSTICO DE
HEPATOBLASTOMA
Sindromde de Beckwith
Wiedeman

12. PACIENTE DE 28 AÑOS
CÁNCER MEDULAR DE
TIROIDES

13. PACIENTE MUJER DE 51
AÑOS CON CÁNCER DE
MAMA Y TIROIDES
BRCA –
PTEN +

14. CAMBIOS DEL COLOR DE PIEL:
HIPO PIGMENTACIÓN E HIPERPIGMENTACIÓN
EN TRES PACIENTES

15. EPIDERMODISPLASIA
VERRUCIFORME

16. NUEVOS GENES, NUEVOS MANEJOS

17. BIOINFORMÁTICA CLÍNICA
https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Sequence_cDNA?db=core;g=ENSG00000139618;r=13:32
315086-32400268;t=ENST00000380152

18. USO INFORMACIÓN PARA CLASIFICAR LAS VARIANTES
GENÉTICAS

19. MUTACIONES PATOGÉNICAS EN POBLACIÓN
PERUANA
Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés M, León M, Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi: 10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28.
PMID: 25256238; PMCID: PMC4374018.

20. VARIANTES
PATOGÉNICAS
PERUANAS
Se detecto 16% de mutaciones
patogénicas en población
Peruana.
Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study

21. Genes
mutados en
cáncer
hereditario de
mama/ovario
Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study

22. ASESORÍA GENÉTICA
Todo persona o familia con
sospecha de una condición
genética debe recibir consulta
de genética y asesoría genética,
antes durante y después de los
estudios genéticos.

23. CONCLUSIONES
• Conclusión 1.
El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de
mutaciones
• Conclusión 2.
El cáncer hereditario, se trasmite de generación en generación y se debe a
mutaciones patogénicas heredables
• Conclusión 3.
LA bioinformática es una herramienta fundamental para los estudios
realizados por los genetistas médicos aplicados a la medicina de precisión y
genética
• Conclusión 4.
Toda persona o familia que requiera un estudio genético debe recibir una
atencion correcta que incluya la consulta de asesoría genética como
mínimo.

24. BIBLIOGRAFÍA
• Fuente 1: Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica. Sullcahuaman
Allende YC, Loarte Villarreal M, Torres Loarte M.. Rev Peru Ginecol Obstet. 2018;64(3):461-468.
DOI: https://doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112
• Fuente 2: Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic
Individuals Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study
Carlos Andrés Ossa Gomez, Maria Isabel Achatz, Mabel Hurtado, María Carolina Sanabria-Salas,
Yasser Sullcahuaman, Yanin Chávarri-Guerra, Julie Dutil, Sarah M. Nielsen, Edward D. Esplin, Scott
T. Michalski, Sara L. Bristow, Kathryn E. Hatchell, Robert L. Nussbaum, Daniel E. Pineda-Alvarez, and
Patricia Ashton-ProllaJCO Global Oncology 2022 :8
https://www.atsjournals.org/doi/10.1164/rccm.201605-1081CP
• Fuente 4. Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés
M, León M, Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin
Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi: 10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28. PMID: 25256238; PMCID:
PMC4374018.

25. GRACIAS