1. ANENCEFALIA
La anencefalia es un defecto de nacimiento (congénito) grave. Los bebés con
anencefalia nacen con partes faltantes del encéfalo (formado por cerebro, tallo y
cerebelo) y el cráneo. La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). Estos
defectos de nacimiento se producen durante el primer mes del embarazo, por lo general
antes de que la mujer sepa que está embarazada. Al formarse y cerrarse el tubo neural,
se forman el encéfalo y el cráneo del bebé (parte superior del tubo neural), la médula
espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no cierra por
completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del
encéfalo (prosencéfalo) y la parte encargada del pensamiento y la coordinación
(cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.
Lamentablemente, casi todos los bebés que nacen con anencefalia mueren poco después
del nacimiento. Los CDC calculan que todos los años nacen alrededor de 1 de cada
4,859 bebés con anencefalia en los Estados Unidos.1
C a u s as y f ac to re s d e r ie s g o
Los CDC, al igual que muchas familias afectadas, quieren saber las causas de los
defectos de nacimiento. Las investigaciones nos dan pistas importantes sobre las cosas
que pueden aumentar o disminuir el riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento,
como la anencefalia. Estas pistas nos guían en la elaboración de directrices de salud
pública sustentadas para la prevención.
Los CDC colaboran con muchos investigadores para estudiar los factores que pueden
aumentar la probabilidad de tener un bebé con anencefalia. Los científicos creen que
hay muchos factores que ejercen una influencia, como genes, conductas y medio
ambiente. Investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre
algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:
• Un consumo insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y en las etapas
iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo
neural, como la anencefalia.2
• El número de embarazos afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y
anencefalia) ha disminuido en 27% desde que en los Estados Unidos se comenzó
la fortificación de cereales con ácido fólico.2
• Los bebés de madres hispanas tienen un mayor riesgo de anencefalia, algo que
no se ha podido explicar bien3.
Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como la anencefalia, y la
forma de prevenirlos. Si usted está embarazada o lo está planeando, pregúntele a su
médico cómo puede aumentar su probabilidad de tener un bebé saludable.

2. D i a g n ós ti co
La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el
bebé.
D u r a n te e l em b a ra zo
Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) para
buscar defectos de nacimiento y otras afecciones. La anencefalia puede arrojar un
resultado anormal en un análisis de suero o de sangre o puede observarse en una
ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).
D es p u é s d e q u e n a ce el b e b é
En algunos casos, la anencefalia puede que no se diagnostique sino hasta después del
nacimiento. La anencefalia se observa inmediatamente cuando nace el bebé.
T r a t a m ie n t os
No existe una cura ni un tratamiento convencional para la anencefalia.
Lamentablemente, casi todos los bebés que nacen con anencefalia mueren poco después
del nacimiento.
ENCEFALOCELE
El encefalocele es un tipo de defecto del tubo neural (DTN) poco frecuente presente
desde el nacimiento (congénito) y afecta el encéfalo (formado por el cerebro, el cerebelo
y el tallo cerebral). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra durante la
tercera y cuarta semana del embarazo para formar el encéfalo y la columna vertebral. El
encefalocele se describe como una protrusión de una parte del encéfalo y las membranas
que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. El encefalocele ocurre cuando el
tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. El resultado es una
abertura en la línea media de la parte superior del cráneo, el área entre la frente y la
nariz, o la parte posterior.
Por lo general, el encefalocele se detecta inmediatamente después del parto, pero los
encefaloceles pequeños en la nariz o la frente pueden pasar inadvertidos.
Los CDC estiman que todos los años nacen unos 375 bebés con encefalocele en los
Estados Unidos (1). Esto quiere decir que aproximadamente uno de cada 10,000 bebes
nacen anualmente con encefalocele en este país.
Cuando se sitúa en la parte posterior del cráneo, el encefalocele a menudo está asociado
a problemas del sistema nervioso. Por lo general, el encefalocele se observa
acompañado de otras malformaciones en el encéfalo y la cara.
Los signos de encefalocele pueden incluir:
• Acumulación de mucho líquido en el cerebro
• Debilidad completa en brazos y piernas
• Una cabeza inusualmente pequeña

3. • Movimientos descoordinados de los músculos voluntarios, como los que se
utilizan para caminar y estirarse
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de la vista
• Retraso mental y del crecimiento
• Convulsiones
Pese a que no se conoce la causa exacta del encefalocele, los científicos creen que
interactúan muchos factores.
Existe un componente genético, lo que significa que esta malformación a menudo se
presenta en familias con antecedentes de espina bífida y anencefalia. Algunos
investigadores también creen que puede ser causada por ciertas exposiciones
ambientales antes o durante el embarazo, pero se necesitan más estudios al respecto.
Los CDC colaboran con muchos investigadores para estudiar los factores de riesgo que
pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con encefalocele, así como las
consecuencias de esta afección en los bebés. Un ejemplo de los hallazgos de estas
investigaciones es:
• Varios factores parecen llevar a tasas menores de supervivencia para bebés con
encefalocele, como nacimiento prematuro, nacimiento con bajo peso, tener
varios defectos de nacimiento y ser afroamericano o de raza negra.
En la actualidad, no se conocen maneras de prevenir el encefalocele, pero se pueden
tomar medidas para reducir su riesgo. Estudios recientes han mostrado que las mujeres
en edad de quedar embarazadas que agregan a su alimentación la vitamina B, llamada
ácido fólico, pueden reducir de manera significativa su riesgo de tener bebés con
defectos del tubo neural. Los CDC han recomendado que todas las mujeres en edad
reproductiva consuman 400 microgramos diarios de ácido fólico. Una sola dosis de la
mayoría de las multivitaminas y cereales fortificados contiene los 400 microgramos de
ácido fólico requeridos.
Además, las mujeres pueden tomar medidas antes y durante el embarazo para estar
saludables, como no fumar ni tomar alcohol durante esta etapa.