El tamizaje neonatal es una prueba muy sencilla la cual se le realiza a todo recién nacido al momento del alta, y consiste en hacer una pequeña punción en el talón para tomar unas pocas gotas de sangre.

1. Salvando la vida de madres y recién nacidos en la Región de La Libertad en
el Perú
GERESA – PATHFINDER. Estandarización de habilidades
clínicas atención inmediata del recién nacido,
reanimación cardiopulmonar neonatal y signos de alarma

2. TAMIZAJE NEONATAL
MINSA Aplicación de procedimientos de selección a poblaciones
de neonatos aparentemente sanos con el objetivo de identificar en
la fase preclínica o de latencia, a aquellos que pueden padecer una
determinada enfermedad para la aplicación posterior de las
pruebas confirmatorias.
DEFINICIONES
OMS  define tamizaje: “el uso de una prueba sencilla en una
población saludable, para identificar a aquellos individuos que
tienen alguna patología, pero que todavía no presentan síntomas”

3. Los programas de TN son
considerados una
actividad esencial dentro
de las actuaciones
preventivas en Salud
Pública debido a que 1-2
de cada mil RN,
aparentemente sanos,
padecen trastornos del
metabolismo que, de no
tratarse adecuadamente
pueden ser causa de
incapacidad.
El núcleo básico lo
constituyen aquellas
enfermedades endocrino
metabólicas, en las que
una detección y
tratamiento precoz evita el
daño neurológico, reduce
la morbimortalidad y
disminuye las posibles
discapacidades asociadas
a dichas enfermedades.
TAMIZAJE NEONATAL
OMS

4. SITUACIÓN MUNDIAL
Entre 1961 y 1963, el Dr. Robert Guthrie desarrolló
la prueba de tamiz mediante la recolección de
gotas de sangre en papel filtro para la detección
de fenilcetonuria
Desde 1964 se cuentan con métodos para el
tamizaje masivo de recién nacidos para
galactosemia.
En 1973 Canadá crea el primer programa de
tamizaje para hipotiroidismo congénito,
siguiéndolo EEUU en 1975.
A nivel mundial, existen programas de Tamizaje
Neonatal para: Hipotiroidismo Congénito,
Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria,
Galactosemia entre otras.

5. Perú, MINSA 1997- RM Nº494-97-SA/DM: “Declara el Tamizaje
(screening) para el diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito,
de uso necesario en todos los Servicios de Neonatología a
nivel nacional”.
Hospital Edgardo Rebagliati Martins (2002) 1°establecimiento
de salud en iniciar tamizaje neonatal.
Actualmente esta estrategia se está implementando a nivel
nacional.
Norma de Atención Integral del Niño y la Niña NTS Nº040-
MINSA/DGSP-V.01 (2006); señala “El Tamizaje de TSH se
realizará al 100% de RN al momento del alta o como máximo
a las 60 horas de vida a través de una toma de muestra de
sangre de talón y su correspondiente recolección en papel de
filtro”.
SITUACIÓN
LOCAL

6. Descubrir aquellos RN aparentemente sanos,
pero que ya tienen una enfermedad que con el
tiempo ocasionará daños graves, irreversibles,
antes de que éstos se manifiesten, con la
finalidad de poder tratarla, evitando o
aminorando sus consecuencias.
CRIBADO
NEONATAL
CLÁSICO O NO
SELECTIVO
Detección de una
enfermedad a
través de una
prueba que
pueda ser
aplicada de
forma rápida y
precoz.
2 objetivos
fundamentales:
•Detección precoz
neonatal debe dar
cobertura al 100% de los
recién nacidos vivos
•El tratamiento de los
casos detectados como
positivos debe iniciarse
antes del primer mes de
vida

7. Es posible hacer la toma de muestra a partir
de las 24 horas de vida, una vez que el RN
esté con alimentación materna o artificial,
después de al menos cinco comidas.
INMP: Al momento del
alta hospitalaria o luego
de las 60 horas de vida
¿CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE
NEONATAL EN EL RECIEN NACIDO?

8. CUÁNDO Y A QUIEN TOMAR LA MUESTRA
Tipo de RN Condición Edad Gestacional Criterios para la toma de muestra
RN a término Sano 37 a 40 sem Alta o 60 horas de vida
RN prematuro Sano 34 a 36 sem 7 días de vida
RN prematuro Sano < 34 sem 15 días de vida
RN Crítico - 7 días de vida y no menos de 24 horas
de concluida la administración de ATB
e inotrópicos
RN transfundido de
sangre y derivados
Crítico - 7-10 días post transfusión
Esta se realizará a todos los recién nacidos de acuerdo al siguiente
cuadro:

9. Blumenfeld: recomienda que las
muestras capilares se tomen de las
áreas laterales de la superficie plantar
del talón, para evitar lesionar al hueso
calcáneo.
Recomendaciones:
•La punción debe hacerse en la
porción más lateral de la
superficie plantar del talón.
•No debe exceder 2.4mm de
profundidad.
•No debe hacerse en la
curvatura posterior del talón.
•No debe hacerse en sitios
previamente puncionados,
pues se consideran
potencialmente infectados.
LA TOMA DE MUESTRA SE REALIZARÁ POR
PUNCIÓN DEL TALÓN DEL RECIÉN NACIDO, EN
LA ZONA PLANTAR EXTERNA POSTERIOR.
SITIOS ANATÓMICOS IDEALES PARA LA
OBTENCIÓN DE MUESTRAS PARA EL TN
Las puntas de los dedos nunca deben ser utilizadas
para obtener las muestras la distancia de entre la
piel y los huesos puede ser tan corta como 1.2 mm
y se pueden lesionar las falanges.

10. Se deben tener todos los
insumos a la mano:
• Papel filtro (tarjeta de Guthrie)
• lancetas
• torundas con alcohol
• guantes
• algodón seco o bandita adhesiva
para detener el sangrado.
Papel filtro
utilizado para recolectar las
muestras (ideal)
De tipo Whatman 903 hecho con 100%
algodón, siendo un medio de transporte
inerte, permite la recolección uniforme
y conserva la sangre.
La tarjeta de Guthrie
suele unirse a la ficha de
identificación con los datos
relevantes del binomio madre/hijo.
Información de identificación y la
muestra siempre están juntas.
ABC DE LA TOMA DE SANGRE

11. Es recomendable
entibiar el sitio de la
punción masajeando el
talón.
Formar en el talón una
gota abundante, recoger
directamente a la tarjeta,
colocar una única gota de
sangre por círculo.
Ayuda a la
vasodilatación de la
zona, facilitando la
salida de la sangre.
Colocar la pierna
del niño a un nivel
más bajo que el
corazón
Limpiar la zona de
punción con alcohol
Secar exceso de alcohol con
gasa estéril o al aire. El alcohol
hemoliza y diluye la sangre,
afectando el resultado.
La 1° gota no debe ser
aplicada al papel de
filtro y debe ser
limpiada con gasa
estéril.
TOMA DE MUESTRA
Realizar punción usando una
lanceta estéril, descartable,
con una punta de 2 mm de
profundidad.
NO presionar el talón
contra la tarjeta, ya que
altera la absorción de la
sangre.

12.  Las muestras de sangre deben obtenerse mediante la
punción de los bordes laterales del talón de los RN.
 Utilizar lancetas especiales para RN cuya penetración en la
piel no sea mayor de 2.4 mm en los niños de término y 2.0
mm en los prematuros.
 NO deben utilizarse agujas ni otros instrumentos
punzocortantes.
 No es recomendable calentar el pie, ni debe aplicarse la
lanceta en un sitio previamente puncionado.
TOMA DE MUESTRA

13. MUESTRA ADECUADA
Muestra bien tomada:
Gotas de sangre de suficiente tamaño para
saturar el circulo completo e impregnar la
cara posterior de la tarjeta de papel de
filtro.
MUESTRAS BIEN TOMADAS

14. Evitar apilamiento o aplicación
de sucesivas gotas en un mismo
punto (SOBRESATURADAS)
Evitar aplicar presión intensa al
talón, a fin de no contaminar
(por hemólisis) o diluir la
muestra con líquidos tisulares.
Mejor evaluador de la muestra es
el propio operador. Es preferible
repetir la punción en el mismo
momento, que esperar a que la
muestra sea rechazada y se tenga
que volver a llamar al niño.
MUESTRAS INADECUADAS

15. LANCETAS A USAR Y PROFUNDIDAD

16. ENFERMEDADES QUE
DESCARTA EL TAMIZAJE
NEONATAL

18. Los marcadores de las enfermedades a tamizar son:
Error congénito del metabolismo Analitos Método Valor normal
Hipotiroidismo congénito TSH ELISA < 10 uUI/ml
Hiperplasia suprarrenal congénita 17 OH P ELISA < 15 ng/ml
Fenilalanina PKU ENZIMATICO < 3 mg/dl
- TSH
- 17-OH progesterona
- Fenilalanina.

19. MINSA PERÚ- LEY Nº 29885: LEY QUE DECLARA
DE INTERÉS NACIONAL LA CREACIÓN DEL
PROGRAMA DE TAMIZAJE NEONATAL UNIVERSAL
 Hipotiroidismo congénito
 Hiperplasia Suprarrenal Congénita
 Fenilcetonuria
 Fibrosis Quística
 Hipoacusia
 Catarata congénita

20. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
 Disfunción hormonal tiroidea, congénita.
 Hormona tiroidea juega un rol importante en el metabolismo
 Importante para el desarrollo cerebral.
 H.C. Sin tratamiento: Retraso mental, daño físico, neural y metabólico.
 Incidencia: 1: 3500 RN
 Mujeres / hombre: 2:1
 Prevenible con identificación temprana y tratamiento oportuno.

21. Potencial repercusión
sobre su desarrollo
intelectual
hormonas tiroideas
son imprescindibles
para el desarrollo
cerebral durante las
etapas prenatal y
postnatal.
Causa de retraso
mental prevenible más
frecuente.
Frecuencia: 1/3500 RN
El TN se basa en la
determinación del
nivel de TSH en
sangre obtenida del
talón de RN.
El nivel de TSH,
siempre aumenta en
hipotiroidismo
primario.
Para confirmar: T3, T4
Libre
- T4 libre disminuida
- TSH elevado
Confirman el diagnóstico
de hipotiroidismo.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

22. EJE HIPOTALAMO HIPOFISIS TIROIDES

23. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO:
Manifestaciones clínicas

24. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas Número de
pacientes
%
Fontanelas amplias 57 60%
Hernia umbilical 52 52%
Piel seca 51 50%
Piel marmorata 49 48%
Macroglosia 41 40%
Ictericia 39 38%
Piel infiltrada 36 35%
Extremidades frías 32 32
Voz ronca 30 29%
Palidez 24 24%
Letargia 20 20%
Constipación intestinal, hipotonía, disturbios
alimenticios, pobre ganancia de peso
7-12 7-12%

25. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO:
EXAMENES COMPLEMENTARIOS
DETERMINACIÓN DE:
- TSH
- T4 LIBRE
- T3
- Anticuerpos bloqueantes del receptor de tirotropina
- Anticuerpos antiperoxidasa.

26. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
EXPLORACIÓN COMPLEMENTARIA:
- Rx de rodillas y pies
- Gammagrafía tiroidea
- Ecografía tiroidea

27. TAMIZAJE
NEONATAL
TSH <10uUl/l
ALTA
TSH 10-15 uUl/l
Repetir prueba de
TSH en talón
(RESULTADO EN
72H))
- +
Procesamiento de
T3,T4 y TSH sérico
TSH > 15 uUl/l
Procesamiento de
T3, T4 y TSH sérico
para confirmar
diagnótico
- +
Iniciar tratamiento
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
+

28. VALORES DE REFERENCIA DE HORMONAS
TIROIDEAS EN SUERO

29. TRATAMIENTO PARA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
LEVOTIROXINA 5- 15 ugr/Kg/d

30. SEGUIMIENTO

31. GRACIAS