deficiencia de enzimas

1. S. Maroteaux-Lamy
Neider Yances E

2. Introducción
EL síndrome de Maroteaux-Lamy, también conocido
como mucopolisacaridosis tipo VI, es una rara
enfermedad congénita del grupo de
las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia
de la enzima Arilsulfatasa – B y produce trastornos
óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por
opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es
normal. Se incluye en el grupo de enfermedades
conocidas como tesaurismosis (enfermedades por
depósito).

3. Frecuencia
Se han realizado diferentes estudios que han
mostrado una frecuencia variable dependiendo
de la zona geográfica, oscilando desde 1 caso
por cada 238,000 nacidos en Portugal, hasta 1
por 1,298,000 nacidos en Columbia
Británica y Canadá. Se estima que a nivel
mundial se produce un caso por cada 340.000
nacimientos, por lo que deben existir unas
20.500 personas afectadas en todo el mundo.

4. Que es!
• es una enfermedad hereditaria. Las personas que tienen MPS
VI tienen un déficit de una enzima en particular conocida como
la arilsulfatasa B (ASB). Las enzimas son esencialmente
máquinas diminutas que realizan distintas funciones en las
células. El propósito de la ASB es descomponer una clase
específica de desecho celular, un azúcar complejo denominado
glicosaminoglicano (GAG), el cual se debe descomponer y
reciclar constantemente para mantener un estado normal de
salud.

5. • Debido a que las personas que sufren MPS VI tienen un
déficit de esta enzima, el exceso de glicosaminoglicanos se
acumula dentro de muchos órganos del cuerpo, entre ellos la
piel, el corazón, las vías respiratorias y el esqueleto. Esta
acumulación progresiva de glicosaminoglicano no reciclados
produce síntomas generalizados, que pueden aparecer tan
temprano como en la lactancia, o tan tarde como en la
adolescencia o el comienzo de la adultez.

6. Signos y Síntomas
• La MPS VI no está definida por un solo
síntoma. La persona con MPS VI puede
desarrollar un grupo de síntomas que
afectan distintos sistemas del cuerpo. Los
síntomas de la MPS generalmente no son
evidentes en el nacimiento, pero se
manifiestan más tarde, a medida que los
glicosaminoglicanos se acumulan. La
velocidad con la que aparecen y empeoran
los síntomas varía mucho.

7. Aspecto
• La MPS VI a menudo produce una gama de
cambios reconocibles en el aspecto físico.
Posiblemente haya escuchado el término
“rasgos faciales toscos”. Esto se refiere al
engrosamiento de la nariz, los labios y la
boca que ocurre cuando los
glicosaminoglicanos se van acumulando en
los tejidos. Las personas con MPS VI pueden
tener cabeza grande y abdomen protruido, y
generalmente son de baja estatura

8. Crecimiento
• Cada persona con MPS VI es distinta. Los bebés que
tienen MPS VI generalmente comienzan a crecer a una
velocidad media, pero tan temprano como a los 2 ó 3
años de vida su crecimiento puede aminorar
dramáticamente, e incluso detenerse por completo para
los 6 u 8 años de edad.
Dientes
• Los niños con MPS VI pueden tener problemas dentales.
Sus dientes tienden a ser pequeños y a estar muy
separados, con el esmalte dental mal formado. Los
dientes nuevos que están saliendo generalmente no
pueden romper las encías. Esto puede causar infecciones
frecuentes en la boca.

9. Cerebro y Nervios
• La MPS VI no afecta la inteligencia. Sin embargo, las
dificultades auditivas, los problemas de visión y el
cansancio pueden interferir con el aprendizaje en el
entorno escolar.
Ojos y oídos
• Las personas con MPS VI frecuentemente
desarrollan opacificación en la parte frontal de los
ojos, la córnea, y esto puede causar una reducción
en la visión.
• La pérdida de audición también es común debido a
la repetición de infecciones de oído y cambios en la
estructura del oído medio.

10. Respiración y sistema
respiratorio
• Las personas con MPS VI a menudo tienen dificultad
para respirar o presentan respiración ruidosa y
ronquidos. Esto sucede porque con el tiempo, la
tráquea (la vía respiratoria que conecta los pulmones
con la boca) se estrecha. El agrandamiento de las
amígdalas y las vegetaciones adenoides también
puede obstruir la circulación de aire. Como resultado,
las personas con MPS VI pueden desarrollar una
afección denominada apnea del sueño, en la que la
respiración se detiene y vuelve a comenzar varias
veces cada noche. Esto hace que tengan períodos con
bajo nivel de oxígeno y que duerman mal.1

11. Corazón
• Con el tiempo, el almacenamiento de
glicosaminoglicanos puede causar que las
personas con MPS VI desarrollen problemas
cardíacos, incluso mal funcionamiento de las
válvulas cardíacas (particularmente las
válvulas mitral y aórtica), engrosamiento y
endurecimiento de la pared del corazón y
estrechamiento de vasos sanguíneos que
toman oxígeno en los pulmones y
suministran sangre al músculo cardíaco

12. Abdomen
• El hígado y el bazo de las personas que tienen MPS VI se
agrandan con el tiempo como resultado del
almacenamiento de glicosaminoglicanos en estos órganos.
Este agrandamiento del hígado se denomina
hepatomegalia, y el agrandamiento del bazo se denomina
esplenomegalia.
Tolerancia al ejercicio
• Las personas con MPS VI pueden cansarse fácilmente y
tener una tolerancia baja para la actividad física. Esto se
debe a una variedad de razones, entre ellas problemas con
el dolor y la rigidez en las articulaciones, problemas para
respirar y problemas cardíacos.

13. Huesos y articulaciones
• La acumulación de un exceso de
glicosaminoglicanos causa problemas en los huesos
y en las articulaciones. Las articulaciones se vuelven
rígidas, especialmente las rodillas, la cadera y los
codos, lo cual causa que las personas con MPS VI
adopten una postura encorvada, con las rodillas
flexionadas cuando están de pie.
• La MPS VI también produce cambios esqueléticos
(óseos), que se pueden ver mediante radiografías y
que colectivamente se denominan disostosis
múltiple.

14. Tratamientos
• No hay cura para la MPS VI pero hay varias opciones de
tratamiento dirigidas a mejorar la calidad de vida, aminorar la
evolución de la enfermedad y minimizar el daño irreversible
en los tejidos y en los órganos.
• Las opciones de tratamiento para la MPS VI incluyen el
cuidado basado en los síntomas (algunas veces llamado
cuidado paliativo o de apoyo), y tratamientos dirigidos a la
deficiencia enzimática subyacente, por ejemplo terapia de
reemplazo de enzimas (ERT) y trasplante de células madre
hematopoyéticas (HSCT). El cuidado basado en los síntomas
utiliza una variedad de cirugías y otros enfoques tales como
fisioterapia, para aliviar los efectos más graves de la MPS VI, y
puede utilizarse en conjunto con ERT y HSCT como parte del
tratamiento de la enfermedad.

15. Gracias…