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Universidad Autónoma Chapingo
Centro Regional Universitario
Península de Yucatán

GENETICA
Prof. Juan Ramón Pérez
Alumno:
Nicolás Sánchez Flores
El cerebro humano es un milagro de la evolución. Nos
ha permitido gobernar el mundo natural, nos ha dado
la flexibilidad y la capacidad para escapar de los
confines de nuestro planeta, para aventurarnos en el
espacio, incluso hemos conseguido explorar el interior
del cuerpo.
El cerebro de nuestros antepasados simiescos era
muy pequeño, su volumen era alrededor de medio
litro, equivalente al tamaño del cerebro de un
chimpancé actual, nuestro cerebro humano es tres
veces mayor.
Su evolución tiene, alrededor de 2.5 millones de año.
Parece que es demasiado tiempo pero en términos
evolutivos es un cambio muy rápido.
El cerebro crecía en lo que equivale a 150 000
neuronas más por cada generación.
El cerebro humano utiliza más energía para funcionar
que cualquier otro órgano del cuerpo. Utiliza la quinta
parte de la comida que ingerimos.
Es algo fantástico, porque es donde sentimos,
pensamos y amamos.
¿Qué sucede realmente en lo
más profundo del cerebro?
• Tiene una estructura en forma de árbol, es una célula nerviosa o
neurona. Las neuronas son los diminutas bloques de
construcción del cerebro, hacen algo sorprendente, activa todo
nuestros pensamientos. Las neuronas disparan un impulso
eléctrico, la electricidad recorre la neurona a 400km/h..

• Nuestro cerebro tiene alrededor de 100 mil millones de estas
neuronas.

• Las ramas de cada neurona están conectadas a miles de otras
neuronas, difícil la idea de entender la escala de estas
conexiones.

• Las neuronas liberan pequeñas cantidades de productos
químicos, cada vez que disparan intermediarios químicos, que
influyen en nuestros pensamientos.

• El coctel del producto químico que circula por el cerebro esta
cuidadosamente equilibrado para controlar la actividad del
cerebro. Por lo que es muy fácil alterarlo con diversas drogas.
¿Y cómo pueden provenir de unos cuantos compuestos
químicos y neuronas todos los pensamientos y la
conducta de una persona?

El cerebro humano es capaz de realizar proezas
extraordinarias que aunque se basan en bloques de
construcción de neuronas, van más allá de cada uno de
ellos individualmente, por lo que no tiene sentido buscar la
raíz del conocimiento en un única neurona.

Nuestras aptitudes se deben a equipos de neuronas que
actúan al unísono, cada equipo situado en una región
concreta del cerebro.

La razón de que podamos aprender nuevas tareas y
llevarlas a cabo de forma automática, se encuentra en una
parte del encéfalo llamada, cerebelo o pequeño cerebro.
Aquí se almacena los movimientos que aprendemos todos
por la práctica.
¿Porque se ha hecho tan grande
nuestro cerebro?
• Una cuarta parte de nuestro gran cerebro está
dedicado a la visón, mucho más que a cualquier otro
de los sentidos.

• El

nervio óptico del fondo del ojo es una extensión
directa del cerebro; al viajar por el nervio óptico,
atravesamos el cerebro de un extremo a otro, a la
nuca es donde llega la información visual. Nuestros
ojos son solo una ventana, en realidad con lo que
vemos es con el cerebro.

• Siempre

que miramos a nuestro alrededor, vemos al
mundo al instante. La forma de un avión, su
movimiento, su color. Pero lo sorprendente es que el
cerebro tiene que procesar todos esos aspectos de la
imagen por separado.
El desarrollo de los dedos y el ponerse en pies.

•

A lo largo de cientos de año nuestro pulgar humano se alargó, esto
nos dio una ventaja enorme, podíamos juntar nuestro pulgar con el
índice en una pinza precisa, se llama pulgar oponible. Lo cual nos
permitió manipular objetos con gran destreza.

•

A lo largo de nuestra evolución, las mejoras del cerebro y las del
cuerpo se ayudaban mutuamente, cuando uno avanzaba impulsaba
al otro y así sucesivamente.

•

Las manos humanas resultó excelentes para fabricarlas y manipular
objetos, porque podían dedicarse no solo a una labor, a diferencia
de los chimpancés nosotros nos alzamos sobre nuestras
extremidades posteriores.

•

Llegamos a clasificar las cosas para poder enfrentarnos a la
complejidad de la naturaleza, para sobrevivir tuvimos que aprender
que plantas eran venenosas y cuales se podían comer, que
animales podían ser un buen alimento y cuales podían alimentarse
de nosotros.
La capacidad de aprender y recordar.

•

La capacidad para comprender y controlar el mundo natural fue
crucial para sobrevivir durante todo nuestro pasado. Para ser más
listo que la naturaleza necesitamos nuestro cerebro por encima de
todo, lo más importante fue una gran memoria.

•

Hay una parte del cerebro que garantiza que se pueda almacenar
recuerdos durante mucho tiempo.

•

A medida que ciertos pensamientos se recuerdan una y otra vez
pasan al córtex, la parte rugosa que envuelve la zona delantera del
cerebro, aquí recibe nuestra memoria a largo plazo.
Aun no se comprende bien como persisten
estos recuerdos, pero la mejor explicación
es que se comparten entre muchas neuronas

distintas.
Escalamiento social otro factor importante en el
desarrollo del cerebro humano

• La

tarea más difícil del cerebro es hacer frente a
nuestra sociedad. La capacidad de tratar a otras
personas, vivir en sociedad ha sido la fuerza principal
que ha impulsado el tremendo crecimiento del
cerebro humano.

• Los científicos han descubierto que cuanto más
complejo es el grupo social a la que pertenece una
especie animal, mayor será su cerebro.
Enfermedades Neurológicas
“Los problemas antiguos e incontrolables como la epilepsia,
esquizofrenia y síndromes maniaco-depresivos se podrán resolver
en la próxima década”1986.
Se ha determinado que para una gran variedad de trastornos
humanos, incluyendo la esquizofrenia, las depresiones, los
trastornos del habla o algunos casos de alcoholismo existe una
clara predisposición genética (que no siempre las personas que
porten ciertos cambios genéticos necesariamente desarrollen la
enfermedad).
Sin embargo, estos trastornos son, por un lado multigenéticos (o
sea que seguramente se deban a la acción de diversos genes) y
por otro, multifactoriales (la genética no sería la única causa). En
algunas enfermedades neurológicas se conoce un poco más
acerca de la función de los genes. El arquetipo sería el mal de
Huntington.
Mal de Huntington

•

Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que
suele ser mortal a largo plazo. Esta enfermedad se hereda
en forma de una mutación en el gen de la hungtintina,
localizado en el cromosoma 4, y cuya función no es
conocida con precisión. El gen mutado es más largo que le
normal, debido a que una terna de nucleótidos
(identificados por las letras CAG) se repite 48 veces
seguidas a lo largo de la secuencia (cuando en el gen
normal se repite unas 20 veces). Esta terna o triplete tiene
la información para que se ensamble el aminoácido
glutamina en la proteína final, por lo que en este caso la
hungtintina mutante tendrá una larga serie de glutaminas
que, de alguna manera no conocemos, altera su función
en forma drástica.
La enfermedad de Parkinson

• Básicamente

se sabemos desde hace tiempo que
esta enfermedad existe una deficiencia de la
dopamina, una señal química que promueve el
dialogo entre neuronas vecinas en ciertas regiones
del cerebro. Las regiones deficientes en dopamina
están relacionadas con los controles motores
finos, por lo que los síntomas más usuales de los
enfermos de Parkinson son temblores y fallas en
movimientos.
• La enfermedad de Alzheimer
• Esta enfermedad no es más que ni menos que locura. La falta
de memoria, la desinhibición y la degeneración progresiva son
algunos de sus síntomas que vuelven incapaces a los pacientes
que la sufren.

• Estudios post mortem de pacientes con este mal, reportan que
muchas neuronas-sobre todo aquellos que participan de
procesos como la memoria y el aprendizaje-aparecen como
envueltas por placas de una proteína que, aparentemente,
afecta su funcionamiento: esta proteína se denomina betaamiloide y, si bien no se sabe si es causa o consecuencia de la
neurodegeneración, es llamativa la asociación entre su
presencia y la enfermedad. Otra proteína, llamada tau, también
afecta marcadamente a las neuronas de estos pacientes.
El corazón delator

•

Uno de los síntomas de la esquizofrenia, es la presencia de
alucinaciones. El origen de esta enfermedad seguramente sea
poligénico, esto es, debido a cambios en la actividad de varios
genes y no de uno solo.

•

Sin embargo, recientemente se reportó que en un tipo particular de
esquizofrenia (catatonia periódica) la causa podría remontarse a
una mutación en un único gen presente en el cromosoma 22. La
proteína codificada por este gen recibe el nombre de WKL1, y
estaría relacionada con la culminación entre las neuronas.

•

Este subtipo de enfermedad debe su nombre a que los pacientes
sufren faces de inmovilidad casi absoluta. En la catatonia periódica
basta con que una de las copias esté alterada para que haya
mayores probabilidades de que aparezca la enfermedad. En este
caso, un 40% de las personas estudiadas con esta mutación fue
diagnosticada con catatonia periódica.
Miedo genético

•

Es la amígdala se procesan esos aprendizajes que hacen que
regresemos a un lugar en el que se vivieron experiencias
dolorosas o estresantes. Por ejemplo, la señal nerviosa de
un sonido que sea identificado con estas experiencias (una
alarma por ejemplo) llega muy rápidamente a la amígdala,
avisándole al cerebro -y al resto del cuerpo- que es mejor
salir corriendo.

•

Hay evidencias que indican que en enfermedades en que el
miedo se vuelve patológicamente inmanejable, la amígdala
falla en el procesamiento de estímulos, haciendo que algunas
señales del ambiente que solo debieran servir de alerta
resulten verdaderamente aterradoras. Estas fallas están
medidas por circuitos químicos que no funcionan
correctamente; en la base de estos circuitos están los genes
que poseen la información para producir las señales y sus
receptores.
El tamaño no es importante…….pero influye
• El peso del cerebro de las mujeres pesa en promedio unos 150-200g
menos que el de los hombres, razón que utilizaban para fundamentar el
echo de que sean menos inteligentes.

• Esto es, hasta que alguien se le ocurrió pensar que las mujeres en la
mayoría de los casos pesan menos que los hombres, y entonces, al
expresar la masa del cerebro por kilo de peso corporal, el órgano
pensante de las mujeres llego no solo a igualar sino incluso a superar al
de los hombres.

• La inteligencia es una cualidad engañosa, es muy difícil de determinar y
cuantificar. Si bien puede haber una cierta carga genética, está claro que
el ambiente es preponderante a la hora de desarrollar habilidades
intelectuales. Sin embargo, parece ser que efectivamente hay regiones
del cerebro que tienen que ver con la inteligencia y, aun mas, su tamaño
podría correlacionarse con la capacidad de desarrollar ciertas pruebas
cognitivas e “inteligentes”.
El lenguaje de los genes

• Se ha descrito mucho sobre el lenguaje de la biología molecular, esto
es, el camino que va desde el AND hasta las proteínas, y de ahí a todas
las funciones que debe cumplir una buena célula (y, en algunos casos,
las malas también).

• Hay regiones del cerebro, como las áreas de Broca y de Wernicke, que
tienen que ver con la generación y locución del lenguaje; en cierta
manera, son las áreas que se “encienden” cuando reconocemos
palabras o las pensamos como para decirlas. En el área de la Braca
reside la capacidad innata de procesar la gramática universal.

• La capacidad de un verdadero lenguaje no es primitiva de los humanos.
Charles Darwin entendió que había algo especial en el lenguaje
humano, y lo llamo instinto que lo diferencia de todos los otros animales.

• El lenguaje resultara ser muchísimo más complejo que un conjunto de
genes interactuando, y que la genética molecular no alcanza como para
comprenderlo. Ya sabe bastante sobre las palabras de los genes, por lo
que será fascinante comprender algo sobre los genes de las palabras.
Por su atención
GRACIAS

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  • 5. Su evolución tiene, alrededor de 2.5 millones de año. Parece que es demasiado tiempo pero en términos evolutivos es un cambio muy rápido. El cerebro crecía en lo que equivale a 150 000 neuronas más por cada generación. El cerebro humano utiliza más energía para funcionar que cualquier otro órgano del cuerpo. Utiliza la quinta parte de la comida que ingerimos. Es algo fantástico, porque es donde sentimos, pensamos y amamos.
  • 6. ¿Qué sucede realmente en lo más profundo del cerebro?
  • 7. • Tiene una estructura en forma de árbol, es una célula nerviosa o neurona. Las neuronas son los diminutas bloques de construcción del cerebro, hacen algo sorprendente, activa todo nuestros pensamientos. Las neuronas disparan un impulso eléctrico, la electricidad recorre la neurona a 400km/h.. • Nuestro cerebro tiene alrededor de 100 mil millones de estas neuronas. • Las ramas de cada neurona están conectadas a miles de otras neuronas, difícil la idea de entender la escala de estas conexiones. • Las neuronas liberan pequeñas cantidades de productos químicos, cada vez que disparan intermediarios químicos, que influyen en nuestros pensamientos. • El coctel del producto químico que circula por el cerebro esta cuidadosamente equilibrado para controlar la actividad del cerebro. Por lo que es muy fácil alterarlo con diversas drogas.
  • 8.
  • 9. ¿Y cómo pueden provenir de unos cuantos compuestos químicos y neuronas todos los pensamientos y la conducta de una persona? El cerebro humano es capaz de realizar proezas extraordinarias que aunque se basan en bloques de construcción de neuronas, van más allá de cada uno de ellos individualmente, por lo que no tiene sentido buscar la raíz del conocimiento en un única neurona. Nuestras aptitudes se deben a equipos de neuronas que actúan al unísono, cada equipo situado en una región concreta del cerebro. La razón de que podamos aprender nuevas tareas y llevarlas a cabo de forma automática, se encuentra en una parte del encéfalo llamada, cerebelo o pequeño cerebro. Aquí se almacena los movimientos que aprendemos todos por la práctica.
  • 10. ¿Porque se ha hecho tan grande nuestro cerebro?
  • 11. • Una cuarta parte de nuestro gran cerebro está dedicado a la visón, mucho más que a cualquier otro de los sentidos. • El nervio óptico del fondo del ojo es una extensión directa del cerebro; al viajar por el nervio óptico, atravesamos el cerebro de un extremo a otro, a la nuca es donde llega la información visual. Nuestros ojos son solo una ventana, en realidad con lo que vemos es con el cerebro. • Siempre que miramos a nuestro alrededor, vemos al mundo al instante. La forma de un avión, su movimiento, su color. Pero lo sorprendente es que el cerebro tiene que procesar todos esos aspectos de la imagen por separado.
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  • 13. El desarrollo de los dedos y el ponerse en pies. • A lo largo de cientos de año nuestro pulgar humano se alargó, esto nos dio una ventaja enorme, podíamos juntar nuestro pulgar con el índice en una pinza precisa, se llama pulgar oponible. Lo cual nos permitió manipular objetos con gran destreza. • A lo largo de nuestra evolución, las mejoras del cerebro y las del cuerpo se ayudaban mutuamente, cuando uno avanzaba impulsaba al otro y así sucesivamente. • Las manos humanas resultó excelentes para fabricarlas y manipular objetos, porque podían dedicarse no solo a una labor, a diferencia de los chimpancés nosotros nos alzamos sobre nuestras extremidades posteriores. • Llegamos a clasificar las cosas para poder enfrentarnos a la complejidad de la naturaleza, para sobrevivir tuvimos que aprender que plantas eran venenosas y cuales se podían comer, que animales podían ser un buen alimento y cuales podían alimentarse de nosotros.
  • 14. La capacidad de aprender y recordar. • La capacidad para comprender y controlar el mundo natural fue crucial para sobrevivir durante todo nuestro pasado. Para ser más listo que la naturaleza necesitamos nuestro cerebro por encima de todo, lo más importante fue una gran memoria. • Hay una parte del cerebro que garantiza que se pueda almacenar recuerdos durante mucho tiempo. • A medida que ciertos pensamientos se recuerdan una y otra vez pasan al córtex, la parte rugosa que envuelve la zona delantera del cerebro, aquí recibe nuestra memoria a largo plazo. Aun no se comprende bien como persisten estos recuerdos, pero la mejor explicación es que se comparten entre muchas neuronas distintas.
  • 15. Escalamiento social otro factor importante en el desarrollo del cerebro humano • La tarea más difícil del cerebro es hacer frente a nuestra sociedad. La capacidad de tratar a otras personas, vivir en sociedad ha sido la fuerza principal que ha impulsado el tremendo crecimiento del cerebro humano. • Los científicos han descubierto que cuanto más complejo es el grupo social a la que pertenece una especie animal, mayor será su cerebro.
  • 17. “Los problemas antiguos e incontrolables como la epilepsia, esquizofrenia y síndromes maniaco-depresivos se podrán resolver en la próxima década”1986. Se ha determinado que para una gran variedad de trastornos humanos, incluyendo la esquizofrenia, las depresiones, los trastornos del habla o algunos casos de alcoholismo existe una clara predisposición genética (que no siempre las personas que porten ciertos cambios genéticos necesariamente desarrollen la enfermedad). Sin embargo, estos trastornos son, por un lado multigenéticos (o sea que seguramente se deban a la acción de diversos genes) y por otro, multifactoriales (la genética no sería la única causa). En algunas enfermedades neurológicas se conoce un poco más acerca de la función de los genes. El arquetipo sería el mal de Huntington.
  • 18. Mal de Huntington • Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que suele ser mortal a largo plazo. Esta enfermedad se hereda en forma de una mutación en el gen de la hungtintina, localizado en el cromosoma 4, y cuya función no es conocida con precisión. El gen mutado es más largo que le normal, debido a que una terna de nucleótidos (identificados por las letras CAG) se repite 48 veces seguidas a lo largo de la secuencia (cuando en el gen normal se repite unas 20 veces). Esta terna o triplete tiene la información para que se ensamble el aminoácido glutamina en la proteína final, por lo que en este caso la hungtintina mutante tendrá una larga serie de glutaminas que, de alguna manera no conocemos, altera su función en forma drástica.
  • 19. La enfermedad de Parkinson • Básicamente se sabemos desde hace tiempo que esta enfermedad existe una deficiencia de la dopamina, una señal química que promueve el dialogo entre neuronas vecinas en ciertas regiones del cerebro. Las regiones deficientes en dopamina están relacionadas con los controles motores finos, por lo que los síntomas más usuales de los enfermos de Parkinson son temblores y fallas en movimientos.
  • 20. • La enfermedad de Alzheimer • Esta enfermedad no es más que ni menos que locura. La falta de memoria, la desinhibición y la degeneración progresiva son algunos de sus síntomas que vuelven incapaces a los pacientes que la sufren. • Estudios post mortem de pacientes con este mal, reportan que muchas neuronas-sobre todo aquellos que participan de procesos como la memoria y el aprendizaje-aparecen como envueltas por placas de una proteína que, aparentemente, afecta su funcionamiento: esta proteína se denomina betaamiloide y, si bien no se sabe si es causa o consecuencia de la neurodegeneración, es llamativa la asociación entre su presencia y la enfermedad. Otra proteína, llamada tau, también afecta marcadamente a las neuronas de estos pacientes.
  • 21. El corazón delator • Uno de los síntomas de la esquizofrenia, es la presencia de alucinaciones. El origen de esta enfermedad seguramente sea poligénico, esto es, debido a cambios en la actividad de varios genes y no de uno solo. • Sin embargo, recientemente se reportó que en un tipo particular de esquizofrenia (catatonia periódica) la causa podría remontarse a una mutación en un único gen presente en el cromosoma 22. La proteína codificada por este gen recibe el nombre de WKL1, y estaría relacionada con la culminación entre las neuronas. • Este subtipo de enfermedad debe su nombre a que los pacientes sufren faces de inmovilidad casi absoluta. En la catatonia periódica basta con que una de las copias esté alterada para que haya mayores probabilidades de que aparezca la enfermedad. En este caso, un 40% de las personas estudiadas con esta mutación fue diagnosticada con catatonia periódica.
  • 22. Miedo genético • Es la amígdala se procesan esos aprendizajes que hacen que regresemos a un lugar en el que se vivieron experiencias dolorosas o estresantes. Por ejemplo, la señal nerviosa de un sonido que sea identificado con estas experiencias (una alarma por ejemplo) llega muy rápidamente a la amígdala, avisándole al cerebro -y al resto del cuerpo- que es mejor salir corriendo. • Hay evidencias que indican que en enfermedades en que el miedo se vuelve patológicamente inmanejable, la amígdala falla en el procesamiento de estímulos, haciendo que algunas señales del ambiente que solo debieran servir de alerta resulten verdaderamente aterradoras. Estas fallas están medidas por circuitos químicos que no funcionan correctamente; en la base de estos circuitos están los genes que poseen la información para producir las señales y sus receptores.
  • 23. El tamaño no es importante…….pero influye • El peso del cerebro de las mujeres pesa en promedio unos 150-200g menos que el de los hombres, razón que utilizaban para fundamentar el echo de que sean menos inteligentes. • Esto es, hasta que alguien se le ocurrió pensar que las mujeres en la mayoría de los casos pesan menos que los hombres, y entonces, al expresar la masa del cerebro por kilo de peso corporal, el órgano pensante de las mujeres llego no solo a igualar sino incluso a superar al de los hombres. • La inteligencia es una cualidad engañosa, es muy difícil de determinar y cuantificar. Si bien puede haber una cierta carga genética, está claro que el ambiente es preponderante a la hora de desarrollar habilidades intelectuales. Sin embargo, parece ser que efectivamente hay regiones del cerebro que tienen que ver con la inteligencia y, aun mas, su tamaño podría correlacionarse con la capacidad de desarrollar ciertas pruebas cognitivas e “inteligentes”.
  • 24. El lenguaje de los genes • Se ha descrito mucho sobre el lenguaje de la biología molecular, esto es, el camino que va desde el AND hasta las proteínas, y de ahí a todas las funciones que debe cumplir una buena célula (y, en algunos casos, las malas también). • Hay regiones del cerebro, como las áreas de Broca y de Wernicke, que tienen que ver con la generación y locución del lenguaje; en cierta manera, son las áreas que se “encienden” cuando reconocemos palabras o las pensamos como para decirlas. En el área de la Braca reside la capacidad innata de procesar la gramática universal. • La capacidad de un verdadero lenguaje no es primitiva de los humanos. Charles Darwin entendió que había algo especial en el lenguaje humano, y lo llamo instinto que lo diferencia de todos los otros animales. • El lenguaje resultara ser muchísimo más complejo que un conjunto de genes interactuando, y que la genética molecular no alcanza como para comprenderlo. Ya sabe bastante sobre las palabras de los genes, por lo que será fascinante comprender algo sobre los genes de las palabras.