Displasia Fibrosa: Una Enfermedad Ósea Benigna Rara
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Presentacion Comite Oncologia Ortopedica DISPLASIA FIBROSA
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- 1. Displasia Fibrosa Roberto Jimenez C. Residente OyT Universidad de Chile
- 2. Definición Lesion Pseudotumoral benigna, productora de tejido fibroso el cual reemplaza a la medula ósea normal.
- 5. Epidemiologia 1/30.000 1% TU Primarios óseos M = H 75% de los casos se presentan antes de los 30 años
- 7. Genetica - NO heredable - Mutación Post Cigótica (GNAS) - Mosaicismo - Aumento se células estromales de la MO
- 9. Mutación GNAS Osteoblastos inmaduros Actividad osteolítica aumentada Reemplazo por tejido fibroso
- 10. Manifestaciones Clinicas Poliostotica McCune Albright Mazabraud Osteomalacia Hipofosfatemica
- 11. Diagnóstico
- 13. Presentacion Clinica Incidental Aumento de volumen Deformidad Claudicación Dolor
- 14. Exámen físico
- 15. Stanton et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7(Suppl 1):S1 http://www.ojrd.com/content/7/S1/S1
- 22. Case courtesy of A.Prof Frank Gaillard, From the case radiopaedia.org/cases/52834
- 23. TAC Case courtesy of A.Prof Frank Gaillard, From the case radiopaedia.org/cases/5282
- 24. RM
- 25. Case courtesy of A.Prof Frank Gaillard, From the case radiopaedia.org/cases/5282
- 30. Dg Diferencial
- 36. Farmacologico Bifosfonatos Boyce AM, J Clin Endocrinol Metab. 2014;99: 4133–40. Seguimiento 33 años, 35 pacientes Denosumab Boyce AM, J Bone Miner Res. 2012;27:1462–70 Resultados a corto plazo prometedores No validado
- 38. Uso profilactico de Implantes Se aconseja cuando exista evidencia de fractura inminente Evitar el uso de placas, salvo en realinemiento de ejes Malos resultados en profilaxis para deformidad Stanton et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7(Suppl 1):S1 http://www.ojrd.com/content/7/S1/S1 International Meeting on Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome Bethesda, MD, USA. 3-5 October 2010
- 41. Tratamiento Quirúrgico en Fracturas Evitar manejo ortopédico en fracturas ubicadas en zona de carga. Por que? Deformidad residual Rehabilitación precoz Stanton et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7(Suppl 1):S1 http://www.ojrd.com/content/7/S1/S1 International Meeting on Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome Bethesda, MD, USA. 3-5 October 2010
- 42. Tratamiento Quirurgico en Fracturas Curetaje Retiro de tejido displásico OTS Aporte de Aloinjerto Stanton et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7(Suppl 1):S1 http://www.ojrd.com/content/7/S1/S1 International Meeting on Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome Bethesda, MD, USA. 3-5 October 2010
- 44. Injerto - Evitar uso de auto injerto - Aloinjerto cortical mejor que espojoso
- 45. Injerto
- 46. Complicaciones Fracturas en Hueso patologico Malignizacion (sarcomas)
- 47. Conclusión Enfermedad benigna de fracuencia baja Formas severas se asocian a sindromes endocrinilogicos y alteraciones maxilofaciales por lo que deben ser evaluados en forma integral. Multiples diagnosticos difereciales Tratamiento fundamentalmente se basa en la observación de las lesiones y quirúrgico cuando corresponda
- 48. Gracias
- 49. Poliostotica
- 50. Reconstruccion Angulo CD menor a 120º Stanton et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7(Suppl 1):S1 International Meeting on Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome Bethesda, MD, USA. 3-5 October 2010
Notas del editor
- Las lesiones óseas se caracterizan por el reemplazo local de hueso sano por tejido fibroso, producido por osteoblastos poco diferenciados, activación de los osteoclastos y aumento local de la rotación ósea
- McCune Albright: Pubertad precoz, acromegalia, hipercortisolismo e Hipertiroidismo. Manchas café con leche. -…… …… manchas café con leche, talla baja y DF poliostotica hacen el dg Mazabraud: DF + mixomas musculo esqueleticos
- Enfermedad rara Igual distribucion en ambos sexos, pero es claramente predominante en la mujer cuando se asocia a un sindrome endocrino. Sin embargo se pueden encontrar a cualquier edad
- Femur proximal Arcos costales Maxilar Tibia proximal
- gastrulacion… ocurre en la tercera semana de gestacion y el proceso concluye con la formacion de las tres capas elementales endo meso y ecto
- McCune Albright: Pubertad precoz, acromegalia, hipercortisolismo e Hipertiroidismo. Manchas café con leche. -…… …… manchas café con leche, talla baja y DF poliostotica hacen el dg Mazabraud: DF + mixomas musculo esqueleticos
- Incidental es lejos lo mas frecuente, en el contexto de un estudio que fue realizado por otra causa
- Adelgazamiento de la corteza sin reacción periostio con un aspecto de matriz que se ha caracterizado como semejante a vidrio esmerilado
- Cylado de Pastor
- Recomendado a partir de los 6 años de edad, antes de los 3 no tendria rol En caso de mostrar alteraciones craneo faciales es instacia para derivar a endocrinologo y neurocirujano Antes de los seis años de edad, y especialmente antes de los tres años, la gammagrafía ósea puede no mostrar todas las áreas que en última instancia estarán involucradas con FD, ya que los pequeños focos de DF pueden no ser detectados por la gammagrafía ósea. Después de los seis años de edad, las áreas afectadas de FD son generalmente detectables, y la familia puede estar seguro de que es muy poco probable que cualquier "nueva" áreas de FD, y ciertamente no nuevas áreas de importancia clínica más allá de lo que ya se ve. Sin embargo, los padres también deben ser informados de que las áreas afectadas identificadas a una edad temprana pueden progresar. Los pacientes cuya gammagrafía ósea demuestra compromiso craneal o facial requerirá una evaluación por un especialista craneofacial. Si bien la imagen de la TC es a menudo necesaria para evaluar FD craneofacial, el consenso de los autores es que la TC y / o la evaluación por resonancia magnética de los huesos largos y lesiones de la columna vertebral rara vez se indican. La biopsia y / o el diagnóstico molecular (pruebas genéticas para mutaciones en GNAS) rara vez se indican en la enfermedad poliostótica, ya que el diagnóstico puede ser confiado con base en la historia, el examen físico y las radiografías. Cuando se requieren procedimientos quirúrgicos, se puede obtener material para confirmación diagnóstica histológica y / o molecular o para fines de investigación.
- Sirve mas que nada para determinar lesiones y comprender extension
- RM seguimiento en niños para evitar radiacion y sospecha de malignizacion ----- Notas de la reunión (21-06-17 17:50) ----- hiperintensa hipointensa
- Aspecto característico de "sopa del alfabeto" o "letras chinas" Proliferación de fibroblastos alrededor de islas de tejido de hueso El hueso tejido carece de rimming osteoblástico (la displasia osteofibrosa tiene rimming osteoblástica) Trabéculas de osteoide y hueso en estroma fibroso con cartílago metaplásico o áreas de degeneración quística Las figuras mitóticas son comunes
- Displasia osteofibrosa Muy importante proyeccion lateral La lesión tibial tibial excéntrica anterior en el niño, que a menudo conduce a la inclinación tibial Generalmente diafisaria Ninguna reacción periostio Confinado a la corteza anterior
- Adamantinoma La ocurrencia se limita casi exclusivamente a la diáfisis tibial (especialmente la corteza anterior) 2,5. Debido a que es un tumor maligno de bajo grado, tiene la propensión a metastatizar a lugares distantes incluyendo pulmón, hueso, ganglios linfáticos, pericardio e hígado. Típicamente, aparece como una lesión cortical osteolítica multilocular o ligeramente expansiva. Esto puede visualizarse como áreas de lisis intercaladas con áreas de esclerosis 3. Las lesiones tienden a tener un epicentro excéntrico 4 y una falta de reacción periosteal. Puede haber enfermedad localmente agresiva en la presentación.
- Fibroma no osificante Los NOF tienen típicamente un borde esclerótico. A menudo aparecen multiloculados. Se localizan excéntricamente en la metáfisis, adyacente a la physis. A medida que el paciente envejece, parece que emigran lejos de la placa de crecimiento. No tienen ninguna reacción periosteal asociada, ruptura cortical o masa de tejido blando asociada. ----- Notas de la reunión (21-06-17 17:54) ----- fibroma no osificante
- resultados poco alentadores para los de primera generacion 2014 primer ensayo clinico controlado de paciente con df sintomaticos Midieron dolor, marcadores sericos de remodelacion osea (osteocalcina), Denosumab es un anticuerpo monoclonal que actúa inhibiendo el RANKL, uno de los principales mecanismos reguladores de la osteoclastogénesis.
- Idealmente, se debe evitar la deformidad, y cuando se corrigen. El nuevo hueso formado después de fracturas y osteotomías correctivas es displásico, por lo que se deben esperar fracturas recurrentes y deformidad. En prácticamente todos los casos, la corteza del fémur y la tibia está gravemente comprometida y, por lo tanto, se desaconseja el uso de dispositivos típicos de placa y tornillo, a menos que los tornillos puedan colocarse fuera de las lesiones FD obteniendo compra en hueso cortical normal. El fallo del tornillo es muy probable si los tornillos se colocan en el hueso FD y se debe usar con precaución sólo en pacientes seleccionados con hueso cortical adecuado. Cuando se utilizan tornillos, puede indicarse un aumento con dispositivos externos (fundido o abrazadera) (Fig. 5) .5). El apoyo como tratamiento profiláctico para la deformidad es ineficaz. Del mismo modo, no hay indicación para el uso profiláctico de los dispositivos de fijación interna en ausencia de fractura, deformidad o dolor crónico de los huesos que soportan peso.
- Pertrocanterica Litica Tamaño mayor a 2/3 del area donde se ubica
- Fijacion interna por… hueso desmineralizado, con menos resistencia frente a cargas fisiologicas, si yo lo inmovilizo, mal, se desmineraliza aun mas y se puede volver a fracturar si o si Las fracturas de las extremidades inferiores casi siempre requieren el uso de fijación interna, aunque las fracturas seleccionadas no desplazadas de la tibia pueden ser manejadas con moldes. Siempre que sea posible, se debe evitar el manejo sin peso. Los pacientes con FD frecuentemente tienen fragilidad ósea subyacente debido a una combinación de FD en otras partes del esqueleto, problemas metabólicos y actividad disminuida. El tratamiento prolongado sin peso después de la cirugía sólo agravará la debilidad ósea preexistente. El uso de dispositivos de fijación interna puede permitir un peso inicial y debe considerarse cuando sea factible. Al igual que con la extremidad superior, la remodelación de la angulación puede no ocurrir.
- Fijacion interna por… hueso desmineralizado, con menos resistencia frente a cargas fisiologicas, si yo lo inmovilizo, mal, se desmineraliza aun mas y se puede volver a fracturar si o si Las fracturas de las extremidades inferiores casi siempre requieren el uso de fijación interna, aunque las fracturas seleccionadas no desplazadas de la tibia pueden ser manejadas con moldes. Siempre que sea posible, se debe evitar el manejo sin peso. Los pacientes con FD frecuentemente tienen fragilidad ósea subyacente debido a una combinación de FD en otras partes del esqueleto, problemas metabólicos y actividad disminuida. El tratamiento prolongado sin peso después de la cirugía sólo agravará la debilidad ósea preexistente. El uso de dispositivos de fijación interna puede permitir un peso inicial y debe considerarse cuando sea factible. Al igual que con la extremidad superior, la remodelación de la angulación puede no ocurrir.
- Mal pronostico, dado que termina por transformarse en hueso displasico Hueso esponjoso malos resultados dado que con el tiempo se transforma en hueso displasico Injerto oseo cortical en femur proximal buen pronostico con reemplazo de tejido displasico por tejido sano Trabajo Retrospectico, analisis de casos 1980-2013 tratamiento quirurgico de fractura de femur proximal tratadas quirurgicamente Resultados Esponjoso malo Cortical bueno El paciente debe ser operado con sospecha de fractura inminente o sintomatologia que no cede en una imagen que progresa.
- Osteosarcoma, fibrosarcoma, condrosarcoma Mas frecuente en maxial y femur Mal pronostico Sarcomas cada vez menos, lei en un par de papers de los años 60 que se realizaba rx tx y que esa fue una asociacion que efectivamente se realizo
- La mayoría de los pacientes desarrollarán fracturas y deformidad ósea larga en ausencia de intervención quirúrgica. En ausencia de una fractura o síntomas, el seguimiento de un niño con DF consiste en evaluaciones clínicas dos veces al año con especial atención a la amplitud de movimiento limitada, deformidad angular obvia y discrepancia de la longitud de la extremidad Por lo tanto, cuando la enfermedad está presente en el fémur proximal, radiografías deben obtenerse periódicamente. La discrepancia de la longitud de la extremidad puede ser un signo temprano de deformidad progresiva. Las radiografías se usan selectivamente para monitorizar la progresión de las lesiones inicialmente identificadas usando la gammagrafía ósea. La exposición a la radiación debe ser minimizada; Por lo que se desaconseja el uso rutinario de las prospecciones esqueléticas. Siempre que sea posible, la mejor forma de evaluar la enfermedad progresiva, la deformidad y la discrepancia de la longitud de la extremidad son las radiografías permanentes de toda la longitud de toda la extremidad inferior (Fig. 2). Películas individuales de huesos con sospecha de "fracturas de insuficiencia" se obtienen según sea necesario. Después de la exploración ósea diagnóstica inicial, no se indican exploraciones óseas de "seguimiento" en ausencia de una indicación específica.
- Uso de clavo vs placa Evitar zonas con defecto osteofibroso El uso de dispositivos intramedulares (IM) se sugiere fuertemente para todas las extremidades inferiores fracturas y reconstrucciones [8 - 10] (Fig. 6]. Una variedad de dispositivos están disponibles, sin embargo, pocos están diseñados específicamente para abordar los desafíos únicos de la reconstrucción del fémur proximal en los niños. El fémur proximal está muy comúnmente involucrado en esta enfermedad y presenta los retos de reconstrucción más singulares. Una vez que la deformidad varo ocurre en el fémur, el realineamiento se convierte en extremadamente desafiador. Varus por debajo de un ángulo de ángulo del cuello de 130 grados es muy preocupante y varo por debajo de 120 grados puede constituir una indicación para la intervención quirúrgica, incluso en ausencia de una fractura o el peso de los huesos del hueso [9, 10]. Una disminución en el ángulo del ángulo del cuello en las radiografías secuenciales justifica la consideración de la intervención quirúrgica. En los casos en que el ángulo del eje del cuello se ha deformado severamente, la corrección de una sola etapa puede no ser factible. En casos seleccionados, los procedimientos escalonados que utilizan dispositivos de placa de cuchilla o de placa de tornillo para conseguir una corrección parcial pueden usarse y posteriormente convertirse en dispositivos de MI cuando se consigue la corrección deseada.