2. Estudio del CARIOTIPO o conjunto de
cromosomas de una célula agrupados por
pares homólogos y dispuestos según un
orden preestablecido. Para ordenarlos se
tiene en cuenta la longitud, forma, posición
del centrómero y las bandas observables.
Permite detectar anomalías genéticas
importantes,
3. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos - A a G, por
su longitud y posición del centrómero. El cariotipo
humano queda formado así:
Grupo A: Pares 1, 2 y 3 . Muy grandes. 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Pares cromosómicos 4 y 5. Grandes y
submetacéntricos.
Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X. Medianos
submetacéntricos.
Grupo D: Pares 13, 14 y 15. Medianos acrocéntricos
con satélites.
Grupo E: Pares 16, 17 y 18. Pequeños, metacéntrico
el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Pares 19 y 20. Pequeños y metacéntricos.
Grupo G: 21, 22. Pequeños y acrocéntricos (21 y 22
con satélites)
12. Grado variable de retraso
mental y rasgos físicos
peculiares.
Causa más frecuente de
discapacidad psíquica
congénita. Representa el
25% de todos los casos de
retraso mental.
13. El caso más antiguo del que se tiene noticia
pertenece al siglo VII.
John Langdon Down estableció las primeras
similitudes físicas entre personas con esta
enfermedad
TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN
29. Distribución de Frecuencias de S. de Edwards y S.
de Patau por años ( jul 2001-jun 2006 )*
0
1
2
3
4
5
6
7
2001 2002 2003 2004 2005 2006
Años
Frecuencia
Sd. Edwards
Sd. Patau
*Fuente: Laboratorio de Citogenética INMP