Este documento trata sobre los avances en el estudio de los genes y alteraciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista. Se discute que los estudios genéticos como el cariotipo, el análisis de FMR1 y las pruebas de microarray pueden detectar alteraciones en un 20-25% de los casos. Las probabilidades de que otros hijos tengan alteraciones depende del tipo de alteración genética encontrada en el primer hijo afectado.
El documento describe las principales causas cromosómicas que pueden originar retraso mental, incluyendo alteraciones numéricas como trisomías, y alteraciones estructurales como microdelecciones y anomalías subteloméricas e intersticiales. También discute el impacto del diagnóstico prenatal en la detección de estas anomalías cromosómicas y la prevención del retraso mental a través de técnicas citogenéticas, ecográficas y de marcadores bioquímicos aplicadas a gestantes de alto riesgo.
Este documento presenta un informe sobre la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD). Explica que la ALD es un trastorno genético que causa la acumulación de ácidos grasos en el cerebro y sistema nervioso, lo que destruye la vaina de mielina. Describe los diferentes fenotipos de la enfermedad, incluida la forma cerebral infantil y la adreonomieloneuropatía. También cubre el diagnóstico bioquímico mediante la medición de ácidos grasos de
El gen XIST como posible cura del síndrome de DownLalo San
En la actualidad el síndrome de Down es un síndrome que afecta a muchas personas en el planeta, y aunque no es considerando una enfermedad sino un síndrome es posible corregir este síndrome.
En este ensayo se presenta el Gen XIST al público en general, para que lo conozcan y vean que el mundo avanza todos los días y estar cerca de una cura del síndrome de Down es asombroso.
La postura que se tiene en este gran tema es que, si, es posible curar el síndrome de Down y que las personas con este síndrome no tienen que ser afectadas por su estado.
Este documento describe la historia y desarrollo de la genética. Comenzó con el descubrimiento de las células y cromosomas en el siglo XVII. En la década de 1950, se descubrió que el número correcto de cromosomas humanos es 46. En la década de 1980, se desarrolló la hibridación fluorescente in situ para identificar secuencias de ADN. La reacción en cadena de la polimerasa revolucionó el análisis genético al permitir la amplificación de ADN. El documento también describe
Este documento resume la investigación sobre el síndrome de Down. Explica que es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21, conocida como trisomía 21. Describe las características físicas y psicológicas asociadas y cómo se produce en el ciclo celular durante la formación de los gametos. Además, ofrece consejos para los padres de niños con síndrome de Down.
El documento resume la historia evolutiva del Proyecto Genoma Humano desde 1988 hasta 2000, incluyendo hitos como la secuenciación de la primera bacteria en 1995 y el anuncio del primer borrador del genoma humano en 2000. El objetivo del proyecto fue secuenciar y mapear todos los genes humanos. Se utilizaron métodos como la cartografía genética y la secuenciación de ADN para lograr esto.
El documento resume los avances en genética médica, incluyendo el mapeo del genoma humano, las técnicas de análisis genético como SNPs y CNVs, y sus implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como trastornos psiquiátricos y cáncer. También discute conceptos como la herencia mendeliana, la farmacogenética y la epigenética.
El síndrome de X frágil es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria. Se produce por la expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1, lo que provoca la ausencia de la proteína FMRP y causa retraso mental, cara alargada y orejas grandes en varones, y hallazgos más leves en mujeres. El diagnóstico molecular se realiza mediante estudio del gen FMR1 para analizar las repeticiones CGG y el estado de metilación.
El documento describe las principales causas cromosómicas que pueden originar retraso mental, incluyendo alteraciones numéricas como trisomías, y alteraciones estructurales como microdelecciones y anomalías subteloméricas e intersticiales. También discute el impacto del diagnóstico prenatal en la detección de estas anomalías cromosómicas y la prevención del retraso mental a través de técnicas citogenéticas, ecográficas y de marcadores bioquímicos aplicadas a gestantes de alto riesgo.
Este documento presenta un informe sobre la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD). Explica que la ALD es un trastorno genético que causa la acumulación de ácidos grasos en el cerebro y sistema nervioso, lo que destruye la vaina de mielina. Describe los diferentes fenotipos de la enfermedad, incluida la forma cerebral infantil y la adreonomieloneuropatía. También cubre el diagnóstico bioquímico mediante la medición de ácidos grasos de
El gen XIST como posible cura del síndrome de DownLalo San
En la actualidad el síndrome de Down es un síndrome que afecta a muchas personas en el planeta, y aunque no es considerando una enfermedad sino un síndrome es posible corregir este síndrome.
En este ensayo se presenta el Gen XIST al público en general, para que lo conozcan y vean que el mundo avanza todos los días y estar cerca de una cura del síndrome de Down es asombroso.
La postura que se tiene en este gran tema es que, si, es posible curar el síndrome de Down y que las personas con este síndrome no tienen que ser afectadas por su estado.
Este documento describe la historia y desarrollo de la genética. Comenzó con el descubrimiento de las células y cromosomas en el siglo XVII. En la década de 1950, se descubrió que el número correcto de cromosomas humanos es 46. En la década de 1980, se desarrolló la hibridación fluorescente in situ para identificar secuencias de ADN. La reacción en cadena de la polimerasa revolucionó el análisis genético al permitir la amplificación de ADN. El documento también describe
Este documento resume la investigación sobre el síndrome de Down. Explica que es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21, conocida como trisomía 21. Describe las características físicas y psicológicas asociadas y cómo se produce en el ciclo celular durante la formación de los gametos. Además, ofrece consejos para los padres de niños con síndrome de Down.
El documento resume la historia evolutiva del Proyecto Genoma Humano desde 1988 hasta 2000, incluyendo hitos como la secuenciación de la primera bacteria en 1995 y el anuncio del primer borrador del genoma humano en 2000. El objetivo del proyecto fue secuenciar y mapear todos los genes humanos. Se utilizaron métodos como la cartografía genética y la secuenciación de ADN para lograr esto.
El documento resume los avances en genética médica, incluyendo el mapeo del genoma humano, las técnicas de análisis genético como SNPs y CNVs, y sus implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como trastornos psiquiátricos y cáncer. También discute conceptos como la herencia mendeliana, la farmacogenética y la epigenética.
El síndrome de X frágil es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria. Se produce por la expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1, lo que provoca la ausencia de la proteína FMRP y causa retraso mental, cara alargada y orejas grandes en varones, y hallazgos más leves en mujeres. El diagnóstico molecular se realiza mediante estudio del gen FMR1 para analizar las repeticiones CGG y el estado de metilación.
Instituto Nacional de Psiquiatría
Ramón de la Fuente Muñiz
Videoconferencia
Genética, Genómica y Psiquiatría
Ponente:Dr. Carlos Cruz Fuentes
Fecha: 03-Febrero-2010
Este documento resume el Síndrome de Rubinstein-Taybi, incluyendo su etiología, epidemiología, características clínicas, diagnóstico y tratamiento. El síndrome se asocia principalmente con mutaciones en los genes CREBBP y EP300 y afecta muchos sistemas, caracterizándose por retraso mental, pulgares y dedos gordos anchos, y dismorfias faciales. Representa una alteración genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 125,000 personas.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías faciales, retraso mental y anormalidades en los dedos. Se debe principalmente a mutaciones en los genes CREBBP y EP300 que regulan importantes procesos de desarrollo. El diagnóstico se realiza clínicamente y el tratamiento se enfoca en terapias para mejorar la calidad de vida.
Las mutaciones en los genes relacionados con la acción de las hormonas sexuales masculinas como el receptor de andrógenos, la 5-alfa reductasa y la aromatasa pueden causar trastornos en el desarrollo sexual que conllevan fenotipos femeninos a pesar de tener cariotipo masculino 46,XY. Estos trastornos incluyen síndromes de insensibilidad completa o parcial a andrógenos que deben diagnosticarse de manera temprana para prevenir complicaciones.
Las personas con cariotipo 47, XXX tienen una alteración cromosómica que consiste en la presencia de un cromosoma X adicional. Generalmente no presentan malformaciones y su desarrollo es normal, aunque pueden mostrar un ligero retraso intelectual y problemas de aprendizaje. Rara vez se presentan malformaciones del tracto urogenital. Con un diagnóstico y apoyo tempranos, su pronóstico es favorable.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi se produce por una alteración en el gen CREBBP en el cromosoma 16 que codifica la proteína CREB. Esto causa retraso mental, características faciales distintivas y anomalías en los dedos de manos y pies. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, en algunos puede heredarse de forma dominante. El síndrome conlleva riesgo elevado de infecciones y problemas en el desarrollo que pueden ser graves.
Este documento discute la genómica cardiovascular. Señala que las enfermedades coronarias e infartos de miocardio están altamente asociados con la herencia. Examina diferentes métodos para estudiar los riesgos genéticos como análisis genéticos de unión, estudios de asociación genética y estudios en gemelos. También explora conceptos como enfermedades monogénicas, cardiomiopatía hipertrófica y farmacogenómica cardiovascular. El objetivo principal es identificar pacientes de alto riesgo y desarroll
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
Basico de genetica 1 generalidades 07.2020MAHINOJOSA45
Este documento proporciona una introducción básica a la genética humana. Explica que el Proyecto Genoma Humano secuenció por primera vez el genoma humano en 2001 y que contiene entre 20,000 y 25,000 genes, aunque la función de muchos sigue siendo desconocida. También describe los patrones hereditarios, tipos de enfermedades genéticas, introducción a la genética y la genómica, y contiene secciones sobre los cromosomas humanos, ADN mitocondrial y los genes y características humanas
Este documento resume varios avances médicos importantes, incluyendo el estudio y uso potencial de células madre para tratar enfermedades, la identificación de nuevos genes ligados al cáncer de mama, y técnicas para conservar órganos donados como los corazones por más tiempo.
Las anomalías genéticas humanas son condiciones causadas por alteraciones en el genoma y pueden heredarse de varias formas. Se investigan mediante el análisis de árboles genealógicos y técnicas moleculares genéticas para establecer los patrones de herencia. Pueden adquirirse por factores físicos, químicos o biológicos como radiaciones, sustancias químicas, edad materna o enfermedades virales.
El documento trata sobre el síndrome de insensibilidad androgénica y el síndrome de Morris. El síndrome de insensibilidad androgénica es causado por una mutación que inactiva la diferenciación sexual masculina y causa la pérdida de características reproductivas. El síndrome de Morris es una enfermedad ligada al cromosoma X que resulta en la falta de virilización de los genitales externos en individuos cromosómicamente machos. Se describe un caso de síndrome de insensibilidad parcial a los and
El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones y que Gregor Mendel fue el padre de la genética al postular las leyes básicas que la rigen. También describe que la información genética se almacena en los cromosomas y que los genes son fragmentos de ADN dentro de los cromosomas. Además, explica algunos trastornos genéticos como la corea de Huntington, la fenilcetonuria y la hemofilia.
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética como las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, las enfermedades ligadas al cromosoma X, las enfermedades multifactoriales, y patrones hereditarios inusuales como la herencia mitocondrial, la disomía uniparental y la expansión de trinucleótidos repetidos. También discute los teratógenos y la importancia de la valoración genética para identificar enfermedades genéticas.
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
Este documento presenta información sobre la relación entre genética y comportamiento. Explica conceptos clave de biología celular y molecular como el ADN, ARN y código genético, y cómo estos transmiten y regulan la información hereditaria de generación en generación a nivel celular. También analiza cómo factores ambientales pueden interactuar con la vulnerabilidad genética en individuos con el síndrome de Turner, afectando su desarrollo físico y neuropsicológico.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. El 60-80% de las alteraciones cromosómicas en el cigoto se asocian con aborto espontáneo, siendo las más comunes las trisomías, monosomías X y mosaicismos. Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones e inversiones. Algunas alteraciones como las trisomías 13, 18 y 21 causan síndromes conocidos como Síndromes de Patau, Edwards y Down.
El estudio encontró cuatro variantes genéticas comunes relacionadas con los niveles de calcio en el cerebro que podrían aumentar el riesgo de trastorno bipolar, depresión o esquizofrenia. El equipo internacional comparó los genes de 33,000 personas con alguno de cinco trastornos mentales (autismo, TDAH, trastorno bipolar, depresión mayor, esquizofrenia) con 28,000 personas sin dichos trastornos, descubriendo factores de riesgo genéticos compartidos.
Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren durante el desarrollo intrauterino y pueden afectar órganos, extremidades o sistemas. Estas anormalidades pueden deberse a factores genéticos, ambientales como la radiación o infecciones, o deficiencias nutricionales. Los defectos genéticos, como las anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13, o estructurales como las delecciones y translocaciones, representan la mayoría de las causas de malformaciones
Basico de genetica 3 v3.0 07.2020 cromosomicasMAHINOJOSA45
Este documento describe varias enfermedades cromosómicas, incluyendo síndromes causados por trisomías como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, así como otras anomalías cromosómicas como la monosomía X (Síndrome de Turner) y la trisomía XXY (Síndrome de Klinefelter). Explica los síntomas y características de estas enfermedades y cómo ocurren errores en la meiosis que dan lugar a anomalías en la estructura o número
Los avances en el conocimiento de la genética, han modificado en forma determinante la práctica de la Neurología clínica, aportando a una explosiva expansión del área de las enfermedades Neurogenéticas. El advenimiento de nuevas técnicas de genética molecular, las investigaciones en el genoma humano y la descripción de nuevas formas de herencia,
han contribuido a la comprensión de la fisiopatología de
estas condiciones y han abierto nuevas perspectivas para su
tratamiento. En este artículo se describen los mecanismos
clásicos y “no tradicionales” de herencia de las enfermedades
neurogenéticas, se destaca los elementos clínicos que
orientan a su diagnóstico y se revisa las enfermedades de
diagnóstico más frecuente: su presentación clínica, las correlaciones genotipo/fenotipo, los estudios recomendados para su diagnóstico y consejo genético.
Subido por: Martin Mariana y Giusti Florencia
Este documento describe un curso sobre tecnologías de secuenciación de nueva generación. El curso cubre las tecnologías 454 de Roche, comparaciones con otros sistemas de secuenciación masiva paralela, y aplicaciones como el estudio de quasiespecies virales, secuenciación de genomas de novo, metagenómica, RNA-seq, y análisis de exomas y mutaciones en leucemia mediante arrays de captura de secuencia. El curso también cubre el análisis de datos de secuenciación masiva paralela.
Instituto Nacional de Psiquiatría
Ramón de la Fuente Muñiz
Videoconferencia
Genética, Genómica y Psiquiatría
Ponente:Dr. Carlos Cruz Fuentes
Fecha: 03-Febrero-2010
Este documento resume el Síndrome de Rubinstein-Taybi, incluyendo su etiología, epidemiología, características clínicas, diagnóstico y tratamiento. El síndrome se asocia principalmente con mutaciones en los genes CREBBP y EP300 y afecta muchos sistemas, caracterizándose por retraso mental, pulgares y dedos gordos anchos, y dismorfias faciales. Representa una alteración genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 125,000 personas.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías faciales, retraso mental y anormalidades en los dedos. Se debe principalmente a mutaciones en los genes CREBBP y EP300 que regulan importantes procesos de desarrollo. El diagnóstico se realiza clínicamente y el tratamiento se enfoca en terapias para mejorar la calidad de vida.
Las mutaciones en los genes relacionados con la acción de las hormonas sexuales masculinas como el receptor de andrógenos, la 5-alfa reductasa y la aromatasa pueden causar trastornos en el desarrollo sexual que conllevan fenotipos femeninos a pesar de tener cariotipo masculino 46,XY. Estos trastornos incluyen síndromes de insensibilidad completa o parcial a andrógenos que deben diagnosticarse de manera temprana para prevenir complicaciones.
Las personas con cariotipo 47, XXX tienen una alteración cromosómica que consiste en la presencia de un cromosoma X adicional. Generalmente no presentan malformaciones y su desarrollo es normal, aunque pueden mostrar un ligero retraso intelectual y problemas de aprendizaje. Rara vez se presentan malformaciones del tracto urogenital. Con un diagnóstico y apoyo tempranos, su pronóstico es favorable.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi se produce por una alteración en el gen CREBBP en el cromosoma 16 que codifica la proteína CREB. Esto causa retraso mental, características faciales distintivas y anomalías en los dedos de manos y pies. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, en algunos puede heredarse de forma dominante. El síndrome conlleva riesgo elevado de infecciones y problemas en el desarrollo que pueden ser graves.
Este documento discute la genómica cardiovascular. Señala que las enfermedades coronarias e infartos de miocardio están altamente asociados con la herencia. Examina diferentes métodos para estudiar los riesgos genéticos como análisis genéticos de unión, estudios de asociación genética y estudios en gemelos. También explora conceptos como enfermedades monogénicas, cardiomiopatía hipertrófica y farmacogenómica cardiovascular. El objetivo principal es identificar pacientes de alto riesgo y desarroll
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
Basico de genetica 1 generalidades 07.2020MAHINOJOSA45
Este documento proporciona una introducción básica a la genética humana. Explica que el Proyecto Genoma Humano secuenció por primera vez el genoma humano en 2001 y que contiene entre 20,000 y 25,000 genes, aunque la función de muchos sigue siendo desconocida. También describe los patrones hereditarios, tipos de enfermedades genéticas, introducción a la genética y la genómica, y contiene secciones sobre los cromosomas humanos, ADN mitocondrial y los genes y características humanas
Este documento resume varios avances médicos importantes, incluyendo el estudio y uso potencial de células madre para tratar enfermedades, la identificación de nuevos genes ligados al cáncer de mama, y técnicas para conservar órganos donados como los corazones por más tiempo.
Las anomalías genéticas humanas son condiciones causadas por alteraciones en el genoma y pueden heredarse de varias formas. Se investigan mediante el análisis de árboles genealógicos y técnicas moleculares genéticas para establecer los patrones de herencia. Pueden adquirirse por factores físicos, químicos o biológicos como radiaciones, sustancias químicas, edad materna o enfermedades virales.
El documento trata sobre el síndrome de insensibilidad androgénica y el síndrome de Morris. El síndrome de insensibilidad androgénica es causado por una mutación que inactiva la diferenciación sexual masculina y causa la pérdida de características reproductivas. El síndrome de Morris es una enfermedad ligada al cromosoma X que resulta en la falta de virilización de los genitales externos en individuos cromosómicamente machos. Se describe un caso de síndrome de insensibilidad parcial a los and
El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones y que Gregor Mendel fue el padre de la genética al postular las leyes básicas que la rigen. También describe que la información genética se almacena en los cromosomas y que los genes son fragmentos de ADN dentro de los cromosomas. Además, explica algunos trastornos genéticos como la corea de Huntington, la fenilcetonuria y la hemofilia.
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética como las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, las enfermedades ligadas al cromosoma X, las enfermedades multifactoriales, y patrones hereditarios inusuales como la herencia mitocondrial, la disomía uniparental y la expansión de trinucleótidos repetidos. También discute los teratógenos y la importancia de la valoración genética para identificar enfermedades genéticas.
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
Este documento presenta información sobre la relación entre genética y comportamiento. Explica conceptos clave de biología celular y molecular como el ADN, ARN y código genético, y cómo estos transmiten y regulan la información hereditaria de generación en generación a nivel celular. También analiza cómo factores ambientales pueden interactuar con la vulnerabilidad genética en individuos con el síndrome de Turner, afectando su desarrollo físico y neuropsicológico.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. El 60-80% de las alteraciones cromosómicas en el cigoto se asocian con aborto espontáneo, siendo las más comunes las trisomías, monosomías X y mosaicismos. Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones e inversiones. Algunas alteraciones como las trisomías 13, 18 y 21 causan síndromes conocidos como Síndromes de Patau, Edwards y Down.
El estudio encontró cuatro variantes genéticas comunes relacionadas con los niveles de calcio en el cerebro que podrían aumentar el riesgo de trastorno bipolar, depresión o esquizofrenia. El equipo internacional comparó los genes de 33,000 personas con alguno de cinco trastornos mentales (autismo, TDAH, trastorno bipolar, depresión mayor, esquizofrenia) con 28,000 personas sin dichos trastornos, descubriendo factores de riesgo genéticos compartidos.
Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren durante el desarrollo intrauterino y pueden afectar órganos, extremidades o sistemas. Estas anormalidades pueden deberse a factores genéticos, ambientales como la radiación o infecciones, o deficiencias nutricionales. Los defectos genéticos, como las anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13, o estructurales como las delecciones y translocaciones, representan la mayoría de las causas de malformaciones
Basico de genetica 3 v3.0 07.2020 cromosomicasMAHINOJOSA45
Este documento describe varias enfermedades cromosómicas, incluyendo síndromes causados por trisomías como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, así como otras anomalías cromosómicas como la monosomía X (Síndrome de Turner) y la trisomía XXY (Síndrome de Klinefelter). Explica los síntomas y características de estas enfermedades y cómo ocurren errores en la meiosis que dan lugar a anomalías en la estructura o número
Los avances en el conocimiento de la genética, han modificado en forma determinante la práctica de la Neurología clínica, aportando a una explosiva expansión del área de las enfermedades Neurogenéticas. El advenimiento de nuevas técnicas de genética molecular, las investigaciones en el genoma humano y la descripción de nuevas formas de herencia,
han contribuido a la comprensión de la fisiopatología de
estas condiciones y han abierto nuevas perspectivas para su
tratamiento. En este artículo se describen los mecanismos
clásicos y “no tradicionales” de herencia de las enfermedades
neurogenéticas, se destaca los elementos clínicos que
orientan a su diagnóstico y se revisa las enfermedades de
diagnóstico más frecuente: su presentación clínica, las correlaciones genotipo/fenotipo, los estudios recomendados para su diagnóstico y consejo genético.
Subido por: Martin Mariana y Giusti Florencia
Este documento describe un curso sobre tecnologías de secuenciación de nueva generación. El curso cubre las tecnologías 454 de Roche, comparaciones con otros sistemas de secuenciación masiva paralela, y aplicaciones como el estudio de quasiespecies virales, secuenciación de genomas de novo, metagenómica, RNA-seq, y análisis de exomas y mutaciones en leucemia mediante arrays de captura de secuencia. El curso también cubre el análisis de datos de secuenciación masiva paralela.
La secuenciación determina la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN o ARN. Existen dos métodos principales: el método de Sanger basado en la terminación de cadena y los métodos automáticos de secuenciación. La secuenciación es fundamental para comprender la función de genes y proteínas y tiene aplicaciones en la producción de sustancias terapéuticas, el diagnóstico de enfermedades hereditarias y la identificación de genes humanos específicos.
El mosaicismo (en genética) es la coexistencia en un individuo u organismo de dos o más líneas celulares desarrolladas a partir de un mismo cigoto debido a mutaciones cromosómicas, moleculares o genómicas, principalmente por falta de disyunción después de la fertilización, por doble fertilización o por fusión de embriones.
Este documento describe aspectos básicos de la citogenética, incluyendo la estructura y clasificación de los cromosomas, el número diploide y haploide de cromosomas en humanos, el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon, y diferentes tipos de anomalías cromosómicas como aneuploidías, anomalías estructurales, mosaicismo y quimerismo. También explica técnicas de análisis citogenético como citogenética clásica, citogenética molecular y FISH.
El documento describe los conceptos básicos de la genética, incluyendo la estructura del ADN, los genes, el código genético y la herencia. Explica que el ADN contiene la información genética en forma de genes, que los genes controlan características hereditarias y se transmiten de generación en generación. También describe cómo el código genético especifica la correspondencia entre secuencias de tres bases en el ADN y los aminoácidos que componen las proteínas.
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
Los puntos clave en la comunicación inicial con la familia incluyen felicitarlos por el nacimiento, señalar aspectos positivos, ser honesto sobre preocupaciones médicas, evitar diagnósticos específicos inicialmente, y asegurarles que los mantendrá informados. Existen varias pruebas genéticas útiles en neonatología como el cariograma, FISH, MLPA y CGH-array que permiten diagnosticar anomalías cromosómicas y de número de copias de genes. La secuenciación genómica, ya sea Sanger o mas
Este documento describe varios trastornos genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, enfermedad de Gaucher y mucopolisacaridosis. Explica que las alteraciones cromosómicas son comunes y pueden causar discapacidades o muerte fetal. También enfatiza la importancia de que los médicos reconozcan estos trastornos para brindar la mejor atención posible a los pacientes y sus familias.
El documento describe el Síndrome de X Frágil, el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria. Se caracteriza por una expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que provoca una ausencia de la proteína FMRP y conduce a retraso mental, sobre todo en varones. El diagnóstico se realiza mediante estudios moleculares del gen FMR1 para cuantificar las repeticiones CGG y el estado de metilación.
Ribate, M., Pié, J. y Ramos, F. (2010). Síndrome de X Frágil. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría, 1, 85-90. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf
Este documento resume los métodos utilizados en la investigación genética de la esquizofrenia, incluyendo estudios de ligamiento, citogenética y análisis de asociación para identificar genes de susceptibilidad. También describe métodos funcionales para investigar genes candidatos, como estudios de expresión génica, endofenotipos en humanos y animales, y el análisis de ratones mutantes. Finalmente, examina las interacciones gen-gen y gen-ambiente, e identifica algunos de los genes candidatos más prometedores actualmente en investig
Este documento presenta un resumen de un informe sobre anomalías estructurales cromosómicas encontradas en pacientes remitidos a un laboratorio de citogenética. Se analizaron 145 pacientes entre diciembre de 2014 y enero de 2015. Se encontró que el 4.23% de los pacientes adultos y el 2.7% de los pacientes pediátricos tenían alguna anomalía estructural cromosómica. Sin embargo, debido al pequeño número de casos, no se pudieron establecer conclusiones sobre las frecuencias de anomalías.
El documento proporciona información sobre el retinoblastoma, un tumor raro que se origina en la retina. Se describe que es causado por mutaciones en el gen RB1 que controla la división celular. Los síntomas incluyen pupila blanca u opacidades en el ojo. El tratamiento depende del tamaño y ubicación del tumor, e incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia. El consejo genético es importante para familias con riesgo de padecer esta enfermedad hereditaria.
El documento proporciona información sobre las enfermedades genéticas, incluido el síndrome de Down. Explica que las enfermedades genéticas pueden ser monogénicas, multifactoriales o cromosómicas. Describe las características del síndrome de Down, incluidas las anomalías físicas comunes y los problemas de salud más frecuentes asociados con esta condición.
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
El documento resume los principales campos de estudio de la genética humana, incluyendo la citogenética, que estudia la estructura y función de los cromosomas. Describe las anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y otras reorganizaciones, y sus síndromes asociados como el Síndrome de Down, Turner y Klinefelter. También resume los desórdenes mendelianos, el diagnóstico prenatal, la teratogénesis y el consejo genético.
Este documento introduce los conceptos básicos de genética médica, incluyendo el genotipo y fenotipo de un individuo, la organización de los genes en cromosomas, y cómo la información genética se transmite de una generación a la siguiente. Explica que los genes contienen la información para producir proteínas que determinan rasgos y susceptibilidad a enfermedades, y que la mutación de genes puede causar cambios en el fenotipo. También describe la estructura básica de los cromosomas y cómo se heredan de los padres.
Este documento resume tres funciones principales del ADN: 1) almacenar información genética, 2) codificar proteínas a través de la transcripción y traducción, y 3) replicarse para permitir la división celular. También describe brevemente el método de extracción de ADN casero usando jabón y alcohol.
Este estudio tuvo como objetivo implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex) para el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Se analizaron muestras de 40 pacientes primero con PCR-multiplex y luego con MLPA, detectando MLPA más mutaciones, incluyendo 21 diagnósticos frente a solo 15 con PCR-multiplex. La conclusión fue que
actividad 7- relacion entre genética y comportamientoLuz Mena Ardila
La genética es una rama de la biología que estudia cómo las características y los rasgos físicos se transmiten de una generación a otra. Para comprender esa herencia, examina los genes que se encuentran en las células del organismo y que poseen un código especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico).
Este documento describe varios síndromes hereditarios con afectación renal. Inicia explicando el desarrollo embriológico del riñón y las vías urinarias, y cómo las alteraciones en este proceso pueden causar malformaciones congénitas renales. Luego enumera y brinda detalles sobre diversos síndromes como el síndrome de quistes renales y diabetes, el síndrome de Townes-Brocks, el síndrome de Von Hippel Lindau y otros, que se caracterizan por presentar malformaciones renales u otras anomalías asociadas a
Cardiopatia congenita aislada y sindromes Juan Meléndez
El documento describe las características genéticas y clínicas del síndrome de deleción 22q11.2. La condición se produce por la falta de una sección de aproximadamente 3 millones de pares de bases en el cromosoma 22, que contiene entre 30 y 40 genes. Los síntomas más comunes incluyen defectos cardíacos congénitos, anomalías faciales y paladar hendido. El gen TBX1 juega un papel importante en el desarrollo de estas características. El diagnóstico se basa en el examen fís
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Similar a 1° jornadas internacionales de abordaje integral de (1) (20)
El documento describe dos diagnósticos clínicos de retraso mental moderado a severo. En el primer caso, los exámenes del cromosoma X frágil y de metabolopatías fueron negativos, resultando en un diagnóstico de retraso mental idiopático. En el segundo caso, además de exámenes rutinarios también se encontraron rearreglos subteloméricos.
El documento describe dos diagnósticos clínicos de retraso mental moderado a severo. En el primer caso, los exámenes del cromosoma X frágil y de metabolopatías fueron negativos, resultando en un diagnóstico de retraso mental idiopático. En el segundo caso, además de exámenes rutinarios también se encontraron rearreglos subteloméricos.
Este documento resume las principales leyes de Mendel sobre la herencia genética y su importancia para el descubrimiento de la doble hélice del ADN. Explica los avances en genética como el Proyecto Genoma Humano y cómo la genética ayuda en el diagnóstico de ciertas enfermedades. Describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías, deleciones e inversiones que pueden causar síndromes y enfermedades.
Biogenet is a website focused on genetics. It likely provides information on topics related to genetics, such as DNA, genes, heredity, and genetic disorders. The website's domain name of "biogenet.org" indicates it is a non-profit organization dedicated to education and resources about genetics.
Este documento médico resume la información sobre el síndrome confusional agudo. Describe los síntomas, factores de riesgo, causas, tratamiento y pronóstico. Explica que es un trastorno neuropsiquiátrico generalizado causado por desequilibrios en los neurotransmisores que causa desorientación, alteraciones cognitivas y del estado de ánimo. Se debe evaluar y tratar cualquier causa subyacente médica o neurológica, e implementar medidas no farmacológicas y farmacoterapia para controlar los
Este documento resume las perspectivas mundiales del crecimiento de la población de 60 años o más, la historia de la magnitud de la población en Argentina, la esperanza de vida en Argentina y la proporción de adultos mayores en la población total de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires entre 1869 y 2001. Concluye destacando la importancia de la atención primaria para los casos presintomáticos y menos resilientes cognitivamente, y resumiendo la epidemiología y síntomas de la enfermedad de Alzheimer.
El documento presenta información sobre los niveles cognitivos, la corteza cerebral, el hipocampo y la neurotransmisión cortical. Luego resume la epidemiología de la enfermedad de Alzheimer, los síntomas conductuales, cognitivos y cronobiológicos, y nuevas clasificaciones de la enfermedad. Finalmente, analiza factores genéticos como ApoE y su asociación con la enfermedad de Alzheimer.
3.
GENES Y DESARROLLO
Nuestro ADN, trae escrito el manual de instrucciones que regulan
el desarrollo de nuestro cuerpo.
4.
QUE SUCEDE CUANDO NUESTRO HIJO NO SE
DESARROLLA COMO LOS DEMAS HERMANITOS
O COMPAÑEROS?? QUE TIENEN QUE VER LOS
GENES??
PUEDEN TENER ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
O ESTRUCTURALES.
PUEDE TENER GENES AFECTADOS LEASE
MUTADOS,DELECIONADOS
5.
Tipos de alteraciones en
el DNA de pacientes con TEA
Hay diferentes tipos de reorganizaciones o anomalías cromosómicas,
incluyen: deleciones
(falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy
pequeña de material que pueden incluir un solo gen),
translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro),
e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa
y se vuelve a unir al revés).
8.
Retrasos madurativos
Retrasos en el lenguaje
Epilepsia
Niños hiperactivos
Sospecha de TAE.
Problemas en el colegio en cuanto a comportamiento y
desempeño(PSICOMOTOR).
Cuando solicitar un CAR??
9.
REPETICION DEL TRINUCLEOTIDO CGG)n.
SEGUNDO SINDROME CAUSANTE DE RM
GEN ALTEREADO FMR-1
BIOLOGIA MOLECULAR.
PACIENTES CON CARACTERISTICAS
PECULIARES
FENOMENO DE ANTICIPACION
HERENCIA LIGADA AL X,VARIA SI EL
VARON O
LA MUJER ES LA AFECTADA.
FRAGILIDAD DEL «X»
10. Sindrome del X Fragil:mientras que el 1%
al 3% de los chicos diagnosticados con TAE
Tienen el Sindrome del X Fragil,,al menos
la mitad de los chicos FRAXA tienen
comportamientos caracteristicos del TEA
12.
El autismo se puede asociar con cualquier otra
enfermedad o trastorno del desarrollo. De
hecho, hay enfermedades que se presentan con
mayor frecuencia en las personas con autismo
(epilepsia, fragilidad X, esclerosis tuberosa…),
además de otros trastornos psíquicos
comórbidos (ansiedad, depresión, obsesiones,
alteraciones del sueño...), que precisan su
diagnóstico y tratamiento específicos.
TEA Y OTRAS ASOCIACIONES
14.
Aproximadamente, un 6-10% de los casos de retraso mental
inespecífico se debe a microdeleciones o microduplicaciones en
regiones subteloméricas de los cromosomas. Algunos de estos
síndromes confieren un fenotipo clínicamente reconocible,
como es el caso del síndrome 1p36 o la microdeleción 22q13.33,
pero otros afectan a pocos pacientes y son todavía poco
reconocidos.
Cuando se solicita??
15. Las regiones subteloméricas están ubicadas en la porción más distal del
cromosoma y son zonas con una alta densidad de genes. Cualquier
alteración estructural que afecte esta zona, ya sean rearreglos o
deleciones, pueden tener consecuencias para el paciente. Estudios de
FISH con sondas subteloméricas muestran que existen alteraciones
cromosómicas crípticas, no visibles en la citogenética convencional, en
7,4% de los pacientes con discapacidad intelectual
Este examen se debe realizar a pacientes con cariotipo previo normal
16. Las regiones subteloméricas están ubicadas en la porción más distal
del cromosoma y son zonas con una alta densidad de genes. Cualquier
alteración estructural que afecte esta zona, ya sean rearreglos o
deleciones, pueden tener consecuencias para el paciente. Estudios de
FISH con sondas subteloméricas muestran que existen alteraciones
cromosómicas crípticas, no visibles en la citogenética convencional, en
7,4% de los pacientes con discapacidad intelectual
Este examen se debe realizar a pacientes con cariotipo previo normal
17.
La hibridación genómica comparativa (CGH) o
análisis de microarreglos cromosómico (CMA) es un
método de análisis citogenético para el análisis de
cambios en el número de copias
(ganancias/pérdidas) en el contenido de ADN de
una persona y también en células tumorales.
Hibridacion genomica
comparada. CGH
19. La CGH detecta solamente cambios cromosómicos
desbalanceados, excepto anomalías estructurales de
los cromosomas balanceadas como translocaciones o
inversiones.
Además de ser de utilidad en analizar células
tumorales, la CGH está indicada en la evaluación de
niños con dismorfismo, retardo mental y del
desarrollo y autismo.
El estudio incluye el análisis simultáneo de 44 mil
oligonucleótidos de DNA dispersos por todo el
genoma humano, en el paciente afectado y sus dos
padres o un control sano
21.
Dispone de plataformas con 44.000, 105.000 ó 244.000 sondas de oligonucleótidos
que
cubren el genoma completo. La elección de la plataforma más adecuada se debe
realizar de un modo
individualizado, en función del objetivo del estudio indicado en cada paciente
Antes de solicitar esta prueba es importante tener en consideración las limitaciones
de esta tecnología. Con los array-CGH no se podrán diagnosticar aquellas
alteraciones que no
una pérdida o una ganancia de material genómico, tales como: las mutaciones
puntuales, las translocaciones o las inversiones balanceadas. Además, aquellas
duplicaciones o deleciones inferiores al rango de resolución de la plataforma
empleada o las alteraciones
presentes en mosaico (en menos del 40% de la población celular), que podrían ser
los causantes de la patología del paciente, también serán indetectables.
22. El array-CGH está indicado en pacientes con cariotipo normal y un cuadro
clínico con:
- Retraso mental o del desarrollo no explicado.
- Anomalías congénitas o rasgos dismórficos.
- Desordenes autistas o presentaciones clínicas que sugieran un síndrome
cromosómico
concreto.
Además, está indicado en cariotipos alterados:
- En pacientes con translocaciones aparentemente balanceadas con un fenotipo
clínico
anormal. El array-CGH puede detectar deleciones o duplicaciones crípticas en
esas
regiones.
- En presencia de duplicaciones o deleciones en el cariotipo para determinar los
límites de
las región alterada.
- Cuando se identifiquen cromosomas marcadores, para determinar su origen.
Cuando solicitar un array??
23.
RESULTADO: Duplicación 3p26.3-p24.2
(chr3:38866–18078552)
Duplicación 22q11.23 (chr22:23994418–24233684)
Deleción 22q13.32-q13.33 (chr22:48126268–
49566016)
El paciente presenta una trisomía parcial 3p.
Además, presenta
una deleción en 22q13.3 asociada con el síndrome
Phelan-
McDermid.
RESULTADO
24.
933 individuos diagnosticados con TAE.
Estas pruebas consistían en cariotipo
convencional, x-fragil y microarray (el
FISH queda excluido porque no existen
sondas para autismo). De todas ellas, la
que fue capaz de detectar un mayor
número de alteraciones causantes de la
patología fue el microarray CGH.
Estudio en Pediatric
25.
26.
CONCLUSIONES
Los avances en investigación genómica han posibilitado que
hasta
en un 20 y 25% los casos de TEA se identifique una causa
genética
(heredada o “de novo”) potencialmente responsable del cuadro.
• De momento los genes encontrados explican sólo una
pequeña
parte del riesgo genético asociado a este trastorno pero pueden
aportan claves para un mejor entendimiento y clasificación de
los mismos
27. Podemos detectar un 20-25%.
COMO SE HEREDAN ESE TIPO DE ALTERACIONES??
MIS OTROS HIJOS QUE PROBABILIDAD TIENEN DE NO PORTAR
ESA ALTERACION GENICA??
Depende del tipo de alteracion,si es heradada o de novo,si es
cromosomica o Criptica,si existen patologias concomitantes con
el TEA
28. Genéticas: se investigan actualmente los
cromosomas 2, 3, 7, 15 y X por ser los más
relacionados hasta ahora con esta entidad. La
presencia de hijos autistas previos aumenta el
riesgo, se observa con mayor frecuencia en hijos
varones. En gemelos idénticos la posibilidad de
que ambos estén afectados oscila entre el 70% y el
90%, la posibilidad disminuye drásticamente en
gemelos no idénticos al igual que en hermanos de
diferentes edades.
29. Hacer un test genético a un niño autista permite
valorar mucho mejor cuál es el tratamiento más
adecuado para él y obtener así mejores resultados.
Ayuda en su rehabilitación y, sobre todo, en su
calidad de vida.
30.
Cada vez se hace más difícil separar las
afecciones de desarrollo ambiental de aquellas
llamadas "genéticas puras
31. Se ha calculado que en familias con TEA la posibilidad de que el siguiente
hermano esté afectado es 50 veces superior a la probabilidad
en la población general. Se han completado más de 12 barridos genéticos
completos que varían en los marcadores utilizados, los criterios diagnósticos
para las personas seleccionadas y los métodos estadísticos.
A pesar de estas variaciones existe una convergencia de resultados
señalando a los brazos cromosómicos 2q, 7q y 16p.
Aunque el número de genes candidatos supera los 100, muchos estudios
no son corroborados en otras poblaciones
32.
Las personas con síndrome de Asperger
comparten una mutación en el
transportador de serotonina con aquellos
que tienen una manía obsesiva-
compulsiva y con los que sufren anorexia,
lo que también puede dar pistas sobre
algunas de las anomalías que se observan
en estos niños y adultos.
Genes en los TEA de alto
funcionamiento vs Asperger
33.
La causa del Síndrome de Rett está originada por mutaciones en el
gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X y es un
regulador de otros genes. Algunos genes activos los tendría que
desactivar y, otros que están inactivos los tendría que activar.
Síndrome de Rett y mutaciones MECP2
El Síndrome de Rett es un diagnóstico clínico
El Síndrome de Rett no es sinónimo de mutación MECP2
El Síndrome de Rett puede ser visto con mutaciones
MECP2
El Síndrome de Rett puede ser visto sin mutaciones
MECP2
Mutaciones de MECP2 pueden ser vistas sin Síndrome de
Rett
Sindrome de Rett
34.
ETICA EN LA PETICION Y REALIZACION
DE LOS ESTUDIOS GENETICOS