El documento resume los avances en genética médica, incluyendo el mapeo del genoma humano, las técnicas de análisis genético como SNPs y CNVs, y sus implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como trastornos psiquiátricos y cáncer. También discute conceptos como la herencia mendeliana, la farmacogenética y la epigenética.
Instituto Nacional de Psiquiatría
Ramón de la Fuente Muñiz
Videoconferencia
Genética, Genómica y Psiquiatría
Ponente:Dr. Carlos Cruz Fuentes
Fecha: 03-Febrero-2010
El estudio encontró cuatro variantes genéticas comunes relacionadas con los niveles de calcio en el cerebro que podrían aumentar el riesgo de trastorno bipolar, depresión o esquizofrenia. El equipo internacional comparó los genes de 33,000 personas con alguno de cinco trastornos mentales (autismo, TDAH, trastorno bipolar, depresión mayor, esquizofrenia) con 28,000 personas sin dichos trastornos, descubriendo factores de riesgo genéticos compartidos.
Este documento describe las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que son procesos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación anormal de la proteína priónica. Las EET pueden presentarse de forma familiar, esporádica o adquirida, y su agente patógeno es la isoforma patológica de la proteína priónica llamada PrPSc. El documento analiza las características clínicas, anatomopatológicas y moleculares de las princip
1. La demencia se caracteriza por un deterioro cognitivo que afecta la memoria y el razonamiento y reduce la capacidad de las personas para llevar a cabo actividades de la vida diaria.
2. La prevalencia de la demencia aumenta considerablemente con la edad, afectando alrededor del 10% de las personas mayores de 65 años y al 28% de las personas mayores de 90 años.
3. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, representando aproximadamente el 60-80% de los casos.
El documento explica los conceptos fundamentales de la epigenética, incluyendo la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico. La epigenética estudia los cambios hereditarios en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN. Estos mecanismos epigenéticos juegan un papel importante en procesos como el desarrollo celular, el cáncer y la respuesta al ambiente.
Este documento discute la interpretación de la biopsia de la glándula salivar menor en el síndrome de Sjögren. Explica las clasificaciones utilizadas para evaluar las biopsias, cómo calcular el focus score, y las características histológicas asociadas con un pronóstico adverso como fibrosis, atrofia y centros germinales. También discute el uso de la biopsia de glándula salivar menor como biomarcador y ofrece recomendaciones para su interpretación en el contexto clínico.
Este documento define la epigenética como el estudio de los cambios heredables en la función génica sin cambios en la secuencia de ADN. Explica que la metilación del ADN y la modificación de las histonas son mecanismos epigenéticos que regulan la expresión génica. También explora cómo la epigenética está involucrada en enfermedades como el cáncer, la esquizofrenia y el Alzheimer, y cómo los nuevos fármacos epigenéticos podrían ayudar a tratar estas enfermedades.
Instituto Nacional de Psiquiatría
Ramón de la Fuente Muñiz
Videoconferencia
Genética, Genómica y Psiquiatría
Ponente:Dr. Carlos Cruz Fuentes
Fecha: 03-Febrero-2010
El estudio encontró cuatro variantes genéticas comunes relacionadas con los niveles de calcio en el cerebro que podrían aumentar el riesgo de trastorno bipolar, depresión o esquizofrenia. El equipo internacional comparó los genes de 33,000 personas con alguno de cinco trastornos mentales (autismo, TDAH, trastorno bipolar, depresión mayor, esquizofrenia) con 28,000 personas sin dichos trastornos, descubriendo factores de riesgo genéticos compartidos.
Este documento describe las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que son procesos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación anormal de la proteína priónica. Las EET pueden presentarse de forma familiar, esporádica o adquirida, y su agente patógeno es la isoforma patológica de la proteína priónica llamada PrPSc. El documento analiza las características clínicas, anatomopatológicas y moleculares de las princip
1. La demencia se caracteriza por un deterioro cognitivo que afecta la memoria y el razonamiento y reduce la capacidad de las personas para llevar a cabo actividades de la vida diaria.
2. La prevalencia de la demencia aumenta considerablemente con la edad, afectando alrededor del 10% de las personas mayores de 65 años y al 28% de las personas mayores de 90 años.
3. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia, representando aproximadamente el 60-80% de los casos.
El documento explica los conceptos fundamentales de la epigenética, incluyendo la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico. La epigenética estudia los cambios hereditarios en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN. Estos mecanismos epigenéticos juegan un papel importante en procesos como el desarrollo celular, el cáncer y la respuesta al ambiente.
Este documento discute la interpretación de la biopsia de la glándula salivar menor en el síndrome de Sjögren. Explica las clasificaciones utilizadas para evaluar las biopsias, cómo calcular el focus score, y las características histológicas asociadas con un pronóstico adverso como fibrosis, atrofia y centros germinales. También discute el uso de la biopsia de glándula salivar menor como biomarcador y ofrece recomendaciones para su interpretación en el contexto clínico.
Este documento define la epigenética como el estudio de los cambios heredables en la función génica sin cambios en la secuencia de ADN. Explica que la metilación del ADN y la modificación de las histonas son mecanismos epigenéticos que regulan la expresión génica. También explora cómo la epigenética está involucrada en enfermedades como el cáncer, la esquizofrenia y el Alzheimer, y cómo los nuevos fármacos epigenéticos podrían ayudar a tratar estas enfermedades.
Este documento resume la historia y los objetivos actuales de la genética y la epigenética, incluidas sus aplicaciones médicas y nutricionales. Explica cómo la secuenciación del genoma humano condujo al surgimiento de la epigenética, que involucra cambios en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN. También destaca la importancia de la epigenética en la nutrición prenatal, el estrés materno y la obesidad, y concluye recomendando estar al tanto de los avances en esta área para mejor
Este documento discute el papel de la epigenética en la psiquiatría. Explica los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Describe cómo eventos prenatales y postnatales como la nutrición materna y la calidad del vínculo pueden afectar el desarrollo a través de cambios epigenéticos. Analiza la evidencia de que trastornos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia involucran alteraciones epigenéticas en genes como COMT y RELN
El documento explica los conceptos fundamentales de la epigenética, incluyendo la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico. La epigenética estudia los cambios hereditarios en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN. Estos mecanismos epigenéticos juegan un papel importante en procesos como el cáncer y pueden ser blanco de nuevos tratamientos.
El documento describe el síndrome de Rett, una enfermedad neurológica del desarrollo que afecta principalmente a niñas. El síndrome de Rett está causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X y se han encontrado mutaciones en este gen en aproximadamente el 80% de los casos clásicos. Los estudios sugieren que el patrón de inactivación del cromosoma X influye más en la gravedad de la enfermedad que el tipo de mutación, aunque el tipo de mutación también tiene alguna correl
Este documento resume los métodos utilizados en la investigación genética de la esquizofrenia, incluyendo estudios de ligamiento, citogenética y análisis de asociación para identificar genes de susceptibilidad. También describe métodos funcionales para investigar genes candidatos, como estudios de expresión génica, endofenotipos en humanos y animales, y el análisis de ratones mutantes. Finalmente, examina las interacciones gen-gen y gen-ambiente, e identifica algunos de los genes candidatos más prometedores actualmente en investig
Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones causadas por anomalías en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, con una etiología multifactorial que involucra factores genéticos y ambientales. El documento describe el panorama epidemiológico de los DTN en México y la importancia de la vigilancia epidemiológica para mejorar la prevención, detección y tratamiento. El Sistema de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural tiene como objetivo unificar criterios para mejor
La epigenética estudia los cambios heredables en la función génica sin cambios en la secuencia de ADN, causados por factores ambientales. Estos cambios llamados "epimutaciones" ocurren a través de la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Enfermedades como el cáncer, la esquizofrenia y el Alzheimer presentan anormalidades epigenéticas que podrían tratarse con fármacos epigenéticos. El futuro de la epigenética incluye comprender mejor las epimutaciones y sus implicaciones en la sal
Este documento discute cómo factores ambientales como la dieta y la nutrición pueden afectar la metilación del ADN y la regulación epigenética, influyendo en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Brevemente describe los principales factores de riesgo genéticos y no genéticos para la diabetes, así como los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Luego analiza evidencia de cómo la suplementación con nutrientes relacionados al metabolismo de un solo carbono puede afect
1) El documento describe la disomía uniparental, un fenómeno genético en el que un cromosoma o una región cromosómica proviene de un solo padre en lugar de uno de cada padre.
2) El primer caso identificado de disomía uniparental fue una niña con fibrosis quística que heredó dos copias idénticas del cromosoma 7 de su madre portadora de la mutación.
3) Existen varios mecanismos que pueden dar lugar a la disomía uniparental, como la corrección de
La presentación trata sobre las células linfoides innatas (ILC). La primera línea de defensa contra infecciones la representa la inmunidad innata, incluyendo a las ILC. Estas células carecen de receptores antigénicos, responden rápidamente a citocinas y alarminas, y se localizan preferentemente en las mucosas donde participan en la respuesta inmune. Las ILC se clasifican en tres grupos dependiendo del factor de transcripción y las citocinas que producen, e incluyen a las células NK y otras p
El Síndrome de Costello es un desorden genético raro causado principalmente por mutaciones en el gen HRAS que se caracteriza por retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías faciales, retraso psicomotor, problemas cardíacos y una mayor probabilidad de desarrollar tumores. Afecta a aproximadamente 5 de cada 10,000 personas y se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son nuevas mutaciones. No existe una clara correlación entre el genotipo y el fenotipo, pero las mutaciones en HRAS
Este documento presenta 16 casos clínicos de mitocondriopatía diagnosticados en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Coahuila. La mayoría de los pacientes presentaron síntomas al nacer o en los primeros años de vida, con diagnósticos iniciales de parálisis cerebral u otros trastornos. Las características clínicas principales incluyeron déficit cognitivo, hiperlacticidemia y fibras musculares rojas rasgadas. El documento concluye que las mitocondriopatías son enfermedades progres
El documento discute cómo el ambiente puede afectar la expresión de los genes a través de procesos epigenéticos como la metilación del ADN y la modificación de histonas. Explica que factores ambientales como la nutrición, contaminantes y estrés pueden inducir cambios epigenéticos asociados con enfermedades. Además, señala que la epigenética ofrece oportunidades para prevenir enfermedades a través de intervenciones nutricionales personalizadas.
Este documento presenta información sobre trastornos genéticos. Contiene 10 secciones que abordan conceptos como qué es un gen, los tipos de enfermedades genéticas y las características de ciertos síndromes. Cada sección incluye preguntas de opción múltiple para evaluar la comprensión de los conceptos.
1° jornadas internacionales de abordaje integral de (1)Bettina Colos
Este documento trata sobre los avances en el estudio de los genes y alteraciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista. Se discute que los estudios genéticos como el cariotipo, el análisis de FMR1 y las pruebas de microarray pueden detectar alteraciones en un 20-25% de los casos. Las probabilidades de que otros hijos tengan alteraciones depende del tipo de alteración genética encontrada en el primer hijo afectado.
Epigenética en cáncer colorectal Pablo Argibaypargibay
El documento analiza la pérdida de impronta genómica (NoIG) del gen IGF2 en muestras de sangre, mucosa normal y tumor de 33 pacientes con cáncer colorrectal (CCR). Se encontró una alta prevalencia de NoIG en las muestras de pacientes con CCR en comparación con estudios previos en poblaciones sin CCR. Aunque la NoIG podría usarse como screening de riesgo de CCR, se necesitan más estudios a gran escala para evaluar su eficacia diagnóstica y predictiva.
La epigenética estudia las interacciones entre genes y sus productos que dan forma al fenotipo. Indica cambios heredables en la estructura del ADN que modulan la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN. Los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas dirigen cambios en la condensación de la cromatina que regulan la expresión génica y pueden explicar enfermedades como el cáncer.
Las proteínas priones son proteínas anómalas que causan enfermedades neurodegenerativas agresivas en humanos y animales. Pueden ingresar por vía alimentaria o ser codificadas erróneamente por el organismo. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una demencia transmisible causada por priones, que se presenta en diferentes formas en Chile, siendo la forma clásica la más prevalente.
El documento resume las principales vías oncogénicas en el carcinoma colorrectal, incluyendo la inestabilidad cromosómica, la inestabilidad de microsatélites, la hipermetilación y las mutaciones en MUTYH. También describe las características clínicas, histológicas y moleculares de los subtipos de CCR, así como las formas hereditarias de la enfermedad.
1) El documento describe el procedimiento de trepanación craneal realizado por los incas para tratar lesiones en la cabeza como tumores o heridas de guerra. 2) Explica que los biomarcadores tumorales son sustancias que pueden detectarse en pacientes con cáncer y que pueden clasificarse en diagnósticos, pronósticos y predictivos de respuesta al tratamiento. 3) Señala que las mutaciones del gen IDH1 se han propuesto como un marcador para distinguir glioblastoma primario de secundario.
Este documento resume la historia y los objetivos actuales de la genética y la epigenética, incluidas sus aplicaciones médicas y nutricionales. Explica cómo la secuenciación del genoma humano condujo al surgimiento de la epigenética, que involucra cambios en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN. También destaca la importancia de la epigenética en la nutrición prenatal, el estrés materno y la obesidad, y concluye recomendando estar al tanto de los avances en esta área para mejor
Este documento discute el papel de la epigenética en la psiquiatría. Explica los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Describe cómo eventos prenatales y postnatales como la nutrición materna y la calidad del vínculo pueden afectar el desarrollo a través de cambios epigenéticos. Analiza la evidencia de que trastornos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia involucran alteraciones epigenéticas en genes como COMT y RELN
El documento explica los conceptos fundamentales de la epigenética, incluyendo la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico. La epigenética estudia los cambios hereditarios en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN. Estos mecanismos epigenéticos juegan un papel importante en procesos como el cáncer y pueden ser blanco de nuevos tratamientos.
El documento describe el síndrome de Rett, una enfermedad neurológica del desarrollo que afecta principalmente a niñas. El síndrome de Rett está causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X y se han encontrado mutaciones en este gen en aproximadamente el 80% de los casos clásicos. Los estudios sugieren que el patrón de inactivación del cromosoma X influye más en la gravedad de la enfermedad que el tipo de mutación, aunque el tipo de mutación también tiene alguna correl
Este documento resume los métodos utilizados en la investigación genética de la esquizofrenia, incluyendo estudios de ligamiento, citogenética y análisis de asociación para identificar genes de susceptibilidad. También describe métodos funcionales para investigar genes candidatos, como estudios de expresión génica, endofenotipos en humanos y animales, y el análisis de ratones mutantes. Finalmente, examina las interacciones gen-gen y gen-ambiente, e identifica algunos de los genes candidatos más prometedores actualmente en investig
Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones causadas por anomalías en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, con una etiología multifactorial que involucra factores genéticos y ambientales. El documento describe el panorama epidemiológico de los DTN en México y la importancia de la vigilancia epidemiológica para mejorar la prevención, detección y tratamiento. El Sistema de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural tiene como objetivo unificar criterios para mejor
La epigenética estudia los cambios heredables en la función génica sin cambios en la secuencia de ADN, causados por factores ambientales. Estos cambios llamados "epimutaciones" ocurren a través de la metilación del ADN y modificaciones de histonas. Enfermedades como el cáncer, la esquizofrenia y el Alzheimer presentan anormalidades epigenéticas que podrían tratarse con fármacos epigenéticos. El futuro de la epigenética incluye comprender mejor las epimutaciones y sus implicaciones en la sal
Este documento discute cómo factores ambientales como la dieta y la nutrición pueden afectar la metilación del ADN y la regulación epigenética, influyendo en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Brevemente describe los principales factores de riesgo genéticos y no genéticos para la diabetes, así como los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Luego analiza evidencia de cómo la suplementación con nutrientes relacionados al metabolismo de un solo carbono puede afect
1) El documento describe la disomía uniparental, un fenómeno genético en el que un cromosoma o una región cromosómica proviene de un solo padre en lugar de uno de cada padre.
2) El primer caso identificado de disomía uniparental fue una niña con fibrosis quística que heredó dos copias idénticas del cromosoma 7 de su madre portadora de la mutación.
3) Existen varios mecanismos que pueden dar lugar a la disomía uniparental, como la corrección de
La presentación trata sobre las células linfoides innatas (ILC). La primera línea de defensa contra infecciones la representa la inmunidad innata, incluyendo a las ILC. Estas células carecen de receptores antigénicos, responden rápidamente a citocinas y alarminas, y se localizan preferentemente en las mucosas donde participan en la respuesta inmune. Las ILC se clasifican en tres grupos dependiendo del factor de transcripción y las citocinas que producen, e incluyen a las células NK y otras p
El Síndrome de Costello es un desorden genético raro causado principalmente por mutaciones en el gen HRAS que se caracteriza por retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías faciales, retraso psicomotor, problemas cardíacos y una mayor probabilidad de desarrollar tumores. Afecta a aproximadamente 5 de cada 10,000 personas y se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son nuevas mutaciones. No existe una clara correlación entre el genotipo y el fenotipo, pero las mutaciones en HRAS
Este documento presenta 16 casos clínicos de mitocondriopatía diagnosticados en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Coahuila. La mayoría de los pacientes presentaron síntomas al nacer o en los primeros años de vida, con diagnósticos iniciales de parálisis cerebral u otros trastornos. Las características clínicas principales incluyeron déficit cognitivo, hiperlacticidemia y fibras musculares rojas rasgadas. El documento concluye que las mitocondriopatías son enfermedades progres
El documento discute cómo el ambiente puede afectar la expresión de los genes a través de procesos epigenéticos como la metilación del ADN y la modificación de histonas. Explica que factores ambientales como la nutrición, contaminantes y estrés pueden inducir cambios epigenéticos asociados con enfermedades. Además, señala que la epigenética ofrece oportunidades para prevenir enfermedades a través de intervenciones nutricionales personalizadas.
Este documento presenta información sobre trastornos genéticos. Contiene 10 secciones que abordan conceptos como qué es un gen, los tipos de enfermedades genéticas y las características de ciertos síndromes. Cada sección incluye preguntas de opción múltiple para evaluar la comprensión de los conceptos.
1° jornadas internacionales de abordaje integral de (1)Bettina Colos
Este documento trata sobre los avances en el estudio de los genes y alteraciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista. Se discute que los estudios genéticos como el cariotipo, el análisis de FMR1 y las pruebas de microarray pueden detectar alteraciones en un 20-25% de los casos. Las probabilidades de que otros hijos tengan alteraciones depende del tipo de alteración genética encontrada en el primer hijo afectado.
Epigenética en cáncer colorectal Pablo Argibaypargibay
El documento analiza la pérdida de impronta genómica (NoIG) del gen IGF2 en muestras de sangre, mucosa normal y tumor de 33 pacientes con cáncer colorrectal (CCR). Se encontró una alta prevalencia de NoIG en las muestras de pacientes con CCR en comparación con estudios previos en poblaciones sin CCR. Aunque la NoIG podría usarse como screening de riesgo de CCR, se necesitan más estudios a gran escala para evaluar su eficacia diagnóstica y predictiva.
La epigenética estudia las interacciones entre genes y sus productos que dan forma al fenotipo. Indica cambios heredables en la estructura del ADN que modulan la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN. Los mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas dirigen cambios en la condensación de la cromatina que regulan la expresión génica y pueden explicar enfermedades como el cáncer.
Las proteínas priones son proteínas anómalas que causan enfermedades neurodegenerativas agresivas en humanos y animales. Pueden ingresar por vía alimentaria o ser codificadas erróneamente por el organismo. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una demencia transmisible causada por priones, que se presenta en diferentes formas en Chile, siendo la forma clásica la más prevalente.
El documento resume las principales vías oncogénicas en el carcinoma colorrectal, incluyendo la inestabilidad cromosómica, la inestabilidad de microsatélites, la hipermetilación y las mutaciones en MUTYH. También describe las características clínicas, histológicas y moleculares de los subtipos de CCR, así como las formas hereditarias de la enfermedad.
1) El documento describe el procedimiento de trepanación craneal realizado por los incas para tratar lesiones en la cabeza como tumores o heridas de guerra. 2) Explica que los biomarcadores tumorales son sustancias que pueden detectarse en pacientes con cáncer y que pueden clasificarse en diagnósticos, pronósticos y predictivos de respuesta al tratamiento. 3) Señala que las mutaciones del gen IDH1 se han propuesto como un marcador para distinguir glioblastoma primario de secundario.
Este documento trata sobre síndromes tumorales endocrinos hereditarios. Describe varios síndromes como el feocromocitoma, cáncer medular de tiroides, hiperplasia de paratiroides y adenomas pituitarios. Explica los patrones de herencia, genes asociados como MEN1 y RET, y las implicancias en el diagnóstico y tratamiento genético de pacientes y sus familias.
Este documento resume información sobre gammapatías monoclonales. Describe las características de las células plasmáticas en el mieloma múltiple y las gammapatías monoclonales de significado incierto. Explica los criterios diagnósticos para estas condiciones y describe las manifestaciones clínicas comunes como lesiones óseas, anemia y daño renal. También resume la epidemiología, factores de riesgo y aspectos moleculares del mieloma múltiple.
Cancer colorrectal alteraciones genéticas y molecularesPablo Sarango Díaz
Este documento resume las alteraciones genéticas y moleculares que ocurren en el cáncer colorrectal. Describe los principales mecanismos mutacionales como la inactivación de genes supresores de tumores como APC y genes de reparación del ADN como MLH1. También cubre los principales síndromes hereditarios asociados como la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch. Finalmente, analiza diversos genes específicos como KRAS, CTNNB1 y TP53 que juegan un papel clave en la carcinogénesis colorrectal
Los desórdenes de células plasmáticas incluyen un amplio espectro evolutivo iniciando con una fase premaligna, denominada “gammapatía monoclonal de significado incierto” (MGUS), caracterizada por aparición de una población clonal de células plasmáticas con secreción de una gamaglobulina clonal, que puede evolucionar posteriormente a una fase denominada “mieloma múltiple indolente o asintomático
Este documento describe la secuenciación de próxima generación (NGS), incluyendo sus principios, aplicaciones y consideraciones. La NGS permite secuenciar múltiples muestras de ADN de forma masiva y paralela, proporcionando una gran cantidad de datos genéticos a un bajo costo. Esto ha revolucionado el estudio de enfermedades, el cáncer y la medicina de precisión. Sin embargo, la interpretación de los resultados de NGS plantea desafíos debido a la gran cantidad y complejidad de los datos generados.
El documento describe las bases moleculares de la proliferación celular maligna y el cáncer. Se explica que el cáncer se origina por alteraciones somáticas en el ADN que conducen a una proliferación celular no controlada, como resultado de mutaciones que ocurren durante la replicación celular o por exposición a carcinógenos. Estas mutaciones involucran cambios en genes como oncogenes y supresores tumorales.
El documento describe las aplicaciones de la genética en la práctica clínica del cáncer. Explica que el cáncer tiene orígenes genéticos, ya que las anormalidades en el genoma causan la pérdida del control de la división celular. Describe cómo las mutaciones en genes como oncogenes y supresores de tumores contribuyen al desarrollo del cáncer. También presenta ejemplos como la neurofibromatosis tipo 2 y el cáncer de próstata para ilustrar cómo el conocimiento de las mutaciones genéticas subyacent
El documento describe cómo el splicing alternativo permite generar una gran diversidad de proteínas a partir de un número limitado de genes, dando origen a veces a cientos o miles de variantes proteicas. El splicing alternativo ocurre en el 90% de los genes humanos y es una fuente importante de enfermedades humanas, ya que afecta las secuencias reguladoras. Este proceso es clave para la diversidad genética y ocurre de forma más común de lo esperado entre los mecanismos de expresión genética.
Este documento describe los conceptos de nutrigenética y nutrigenómica y su importancia para el desarrollo de una nutrición personalizada. Explica cómo los nutrientes pueden afectar la expresión génica a través de mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN. También destaca la importancia de considerar la variabilidad genética individual a través del análisis de polimorfismos para desarrollar estrategias nutricionales personalizadas que promuevan la salud y prevengan enfermedades.
Este documento resume las bases químicas de la herencia, incluyendo las moléculas de ADN, ARN y proteínas que componen el genoma humano y transmiten la información genética de generación en generación. Explica que aunque el 99.9% del genoma es igual entre las personas, el 0.1% restante es responsable de la variabilidad fenotípica humana en características como la anatomía, fisiología y susceptibilidad a enfermedades.
Este estudio investigó las mutaciones en el gen CSF3R en pacientes con leucemia crónica neutrofílica (CNL) y leucemia mieloide crónica atípica (aCML). Los resultados mostraron que las mutaciones en CSF3R definen estas enfermedades y pueden predecir la sensibilidad a inhibidores de quinasa. Las mutaciones proximales de membrana y de truncamiento en CSF3R transformaron células, lo que sugiere que estas mutaciones contribuyen a la patogénesis de CNL y aCML.
Fibrosis qistica y ausencia de vasos deferentes clase basicabraguetin
Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR. Las principales manifestaciones clínicas son insuficiencia pancreática y enfermedad pulmonar crónica. Existen varios tipos de mutaciones asociadas con distintos fenotipos, siendo la más común la deleción F508. El diagnóstico molecular permite correlacionar genotipo y fenotipo, así como realizar asesoramiento genético.
1. El documento describe diferentes tipos de enfermedades genéticas, como las monogénicas causadas por la mutación de un solo gen y las poligénicas determinadas por múltiples genes.
2. También explica variaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y polimorfismos de un solo nucleótido.
3. Finalmente, menciona algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la enfermedad de Huntington.
Este documento describe varias patologías torácicas, incluyendo el cáncer de pulmón y el mesotelioma maligno. Se proporcionan detalles sobre la incidencia y mortalidad del cáncer de pulmón a nivel mundial, así como sobre los tipos histopatológicos y las opciones de tratamiento disponibles. También se describe el mesotelioma maligno, su relación con la exposición al asbesto, sus síntomas y el procedimiento recomendado para su diagnóstico.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 76 años que ingresó al hospital con dolor óseo, fiebre y anemia severa. Los exámenes revelaron la presencia de células plasmáticas en la sangre, proteínuria de Bence Jones, y lesiones óseas líticas. Estos hallazgos, junto con el pico monoclonal en la electroforesis de proteínas y los niveles elevados de cadenas ligeras libres, confirmaron el diagnóstico de mieloma múltiple. La paciente también presentaba insufici
Este documento presenta información sobre oncología y cáncer. Explica que la oncología es el estudio de los tumores, especialmente las neoplasias malignas. Luego describe brevemente la historia del estudio y tratamiento del cáncer desde la antigüedad hasta el desarrollo de agentes citotóxicos en la década de 1940. También cubre conceptos clave como protooncogénes, oncogenes, genes supresores tumorales, apoptosis y los mecanismos por los cuales los protooncogénes se activan y convierten en oncogenes
HPE presenta una competició destinada a estudiants, que busca fomentar habilitats tecnològiques i promoure la innovació en un entorn STEAM (Ciència, Tecnologia, Enginyeria, Arts i Matemàtiques). A través de diverses fases, els equips han de resoldre reptes mensuals basats en àrees com algorísmica, desenvolupament de programari, infraestructures tecnològiques, intel·ligència artificial i altres tecnologies. Els millors equips tenen l'oportunitat de desenvolupar un projecte més gran en una fase presencial final, on han de crear una solució concreta per a un conflicte real relacionat amb la sostenibilitat. Aquesta competició promou la inclusió, la sostenibilitat i l'accessibilitat tecnològica, alineant-se amb els Objectius de Desenvolupament Sostenible de l'ONU.
SOPRA STERIA presenta una aplicació destinada a persones amb discapacitat intel·lectual que busca millorar la seva integració laboral i digital. Permet crear currículums de manera senzilla i intuitiva, facilitant així la seva participació en el mercat laboral i la seva independència econòmica. Aquesta iniciativa no només aborda la bretxa digital, sinó que també contribueix a reduir la desigualtat proporcionant eines accessibles i inclusives. A més, "inCV" està alineat amb els Objectius de Desenvolupament Sostenible de l'Agenda 2030, especialment els relacionats amb el treball decent i la reducció de desigualtats.
La inteligencia artificial sigue evolucionando rápidamente, prometiendo transformar múltiples aspectos de la sociedad mientras plantea importantes cuestiones que requieren una cuidadosa consideración y regulación.
Todo sobre la tarjeta de video (Bienvenidos a mi blog personal)AbrahamCastillo42
Power point, diseñado por estudiantes de ciclo 1 arquitectura de plataformas, esta con la finalidad de dar a conocer el componente hardware llamado tarjeta de video..
Catalogo Refrigeracion Miele Distribuidor Oficial Amado Salvador ValenciaAMADO SALVADOR
Descubre el catálogo general de la gama de productos de refrigeración del fabricante de electrodomésticos Miele, presentado por Amado Salvador distribuidor oficial Miele en Valencia. Como distribuidor oficial de electrodomésticos Miele, Amado Salvador ofrece una amplia selección de refrigeradores, congeladores y soluciones de refrigeración de alta calidad, resistencia y diseño superior de esta marca.
La gama de productos de Miele se caracteriza por su innovación tecnológica y eficiencia energética, garantizando que cada electrodoméstico no solo cumpla con las expectativas, sino que las supere. Los refrigeradores Miele están diseñados para ofrecer un rendimiento óptimo y una conservación perfecta de los alimentos, con características avanzadas como la tecnología de enfriamiento Dynamic Cooling, sistemas de almacenamiento flexible y acabados premium.
En este catálogo, encontrarás detalles sobre los distintos modelos de refrigeradores y congeladores Miele, incluyendo sus especificaciones técnicas, características destacadas y beneficios para el usuario. Amado Salvador, como distribuidor oficial de electrodomésticos Miele, garantiza que todos los productos cumplen con los más altos estándares de calidad y durabilidad.
Explora el catálogo completo y encuentra el refrigerador Miele perfecto para tu hogar con Amado Salvador, el distribuidor oficial de electrodomésticos Miele.
Infografia TCP/IP (Transmission Control Protocol/Internet Protocol)codesiret
Los protocolos son conjuntos de
normas para formatos de mensaje y
procedimientos que permiten a las
máquinas y los programas de aplicación
intercambiar información.
KAWARU CONSULTING presenta el projecte amb l'objectiu de permetre als ciutadans realitzar tràmits administratius de manera telemàtica, des de qualsevol lloc i dispositiu, amb seguretat jurídica. Aquesta plataforma redueix els desplaçaments físics i el temps invertit en tràmits, ja que es pot fer tot en línia. A més, proporciona evidències de la correcta realització dels tràmits, garantint-ne la validesa davant d'un jutge si cal. Inicialment concebuda per al Ministeri de Justícia, la plataforma s'ha expandit per adaptar-se a diverses organitzacions i països, oferint una solució flexible i fàcil de desplegar.
Catalogo general tarifas 2024 Vaillant. Amado Salvador Distribuidor Oficial e...AMADO SALVADOR
Descarga el Catálogo General de Tarifas 2024 de Vaillant, líder en tecnología para calefacción, ventilación y energía solar térmica y fotovoltaica. En Amado Salvador, como distribuidor oficial de Vaillant, te ofrecemos una amplia gama de productos de alta calidad y diseño innovador para tus proyectos de climatización y energía.
Descubre nuestra selección de productos Vaillant, incluyendo bombas de calor altamente eficientes, fancoils de última generación, sistemas de ventilación de alto rendimiento y soluciones de energía solar fotovoltaica y térmica para un rendimiento óptimo y sostenible. El catálogo de Vaillant 2024 presenta una variedad de opciones en calderas de condensación que garantizan eficiencia energética y durabilidad.
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1. Dr. Andrés Corno 18 Junio 2010 Análisis Genéticos ANCOR Avda Eusebio Sempere 22 03003-Alicante 966 200 254 [email_address] Genética y Psiquiatría Implicaciones diagnósticas y terapeúticas
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3. Portada de Nature-Science 15 Febrero 2001 COVER The face of the human genome. A scientific milestone of enormous proportions, the sequencing of the human genome will impact all of us in diverse ways-from our views of ourselves as human beings to new paradigms in medicine. This entire issue is devoted to the scientific announcement of the sequencing of the human genome, initial analyses of the genome and genomic data, as well as Viewpoints and News features discussing the implications of the results and paths for the future.
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5. Estadística Genoma : Homo Sapiens 3,093,120,360 Golden Path Length** 3,253,037,807 Base Pairs* 13,022,900 SNPs 48,400 Gene transcripts 275,708 Gene exons 2,081 Pseudogenes 1,199 Novel protein coding genes 21,541 Known protein-coding genes Dec 2006Database version:48.36
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7. Procesado de ARN Antes de la Traducción Exón Proteína Traducción Procesado ARNm maduro ARNm primario Transcripción Exón Intrón Exón Intrón ADN
8. Anatomía de un gen 3.685 Distrofina 79 2.400.000 Distrofias Musculares 2.351 Factor VIII 26 186.000 Hemofilia A 839 rLDL 18 45.000 Hipercolesterolemia Fam 51 Insulina 3 1.400 aa Proteina Exones Tama ñ o pb Patologia 3.685 Distrofina 79 2.400.000 Distrofias Musculares 2.351 Factor VIII 26 186.000 Hemofilia A 839 rLDL 18 45.000 Hipercolesterolemia Fam 51 Insulina 3 1.400 aa Proteina Exones Tama ñ o pb Patologia
9. Técnicas analíticas en Genética Médica HGMD-BASE DE DATOS DE MUTACIONES HUMANAS Mutaciones en 1039 genes .21.591 Registros Cardiff-Instituto de Genética Médica No Si Si Conservación morfología 1 bp 2 x 10 3 bp 1 banda 3x10 6 bp Sensibilidad detección ADN GENETICA MOLECULAR CITOGENETICA MOLECULAR CITOGENETICA CLASICA Macroalteraciones 7 % 1.411 Inserciones/duplicaciones grandes Reordenamientos complejos Delecciones grandes Microalteraciones 92 % 19.837 Sin sentido. Diferente sentido Ajuste o splicing Inserciones/delecciones pequeñas % del total Registros Tipo mutación
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11. Regiones No Codificadas Región no codificada Exón Gen 2 Gen 1 Intrón no codificado Proteína 1 Proteína 2 Región no codificada
12. Alteración en proteínas y edad de presentación enfermedades Mendelianas Genes y edades de presentación de patologías hereditarias 867 18 Sobre los 50 años 225 Pubertad a los 50 años 247 1 er año vida-Pubertad 234 Nacimiento-1 er año vida 143 En útero
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14. The Human Genome Epidemiology Network En portada una camiseta que lleva un mapa de la secuencia génica del cromosoma 1 humano simboliza el avance del año 2007. “ El Descubrimiento de que el ADN difiere de persona a persona mucho mas de lo que se había sospechado “
19. SNPs y variaciones proteicas Hay variaciones q no comportan cambios en aa y no tienen consecuencias funcionales Hay variaciones q comportan cambios en aa con consecuencias funcionales A T G C T A C C T +3 G Eficacia Función 100 % A T C C T A C C T +3 C Eficacia Función 25 % Analizamos clínicamente variaciones asociadas a riesgo
22. Base CODIS en Genética Forense-STR La unidad de repetición es variable en cada muestra analizada, mientras que las regiones de los flancos donde los cebadores /primers de PCR se unen son constantes HOMOCIGOTOS = ambos alelos tienen la misma longitud ( unidades de repetición ) HETEROCIGOTOS = los alelos difieren en el nº de unidades de repetición y pueden diferenciarse
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24. Epigenética-Metilación de citosinas SAM SAH SAM=S-Adenosil Metionina SAH=S-Adenosil Homocisteina DNMT1,2,3a,3b Citosina 5-Metil Citosina Lisina E-N-AcetilLisina Arginina H-N-Dimetil Arginina HAT HMT SAM SAH Ac-Co A Co A
25. Estatus y patrones de metilación en el promotor de islas CpG y expresión génica Citosina no metilada EXON 1 Transcripción Citosina metilada –CH 3 EXON 1 Transcripción
26. Fármacos Epigenéticos con potencial terapeútico Cáncer/ Preclínica Cáncer/Preclínica Cetonas Electrofílicas: Trifluorometil cetonas α -Cetoamidas Tumores sólidos/ Fase I Tumores sólidos/Fase I Benzamidas MS-275 CI-994 C mama y C ovario/Preclínica Trastorno Bipolar / Uso rutinario/ Mecanismo ? MDS. Leucemia/ Fase I Acidos alifáticos: Acido Valproico Fenil butirato Leucemia/ Fase I y II.Melanoma C Colon/Preclínica Leucemia / Preclínica Tetrapéptidos cíclicos: Depsipetido Apicidin C mama y C ovario/ Preclínica Tumores sólidos y Leucemias/Fase I y II Hidroxamatos: Tricostatina SAHA Inhibidores Histonas deacetilasas Tumores sólidos/ Fase I Oligonucleótidos antisentido DNMT1 ASO C próstata/preclínica C mama/preclínica Fotocarcinogénesis/preclínica. C cervix/Preclínica Análogos de no nucleosidos Procainamida Procaina EGCG Epigalocatequina 3 Galato MDS FDA aprobado uso clínico.Leucemia.Tum sólidos MDS/ Fase II. Leucemia/ Preclínica C. Vejiga/Preclínica Análogos nucleósidos 5-Azacitidina Decitabina Zebularina Inhibidores ADN Metiltransferasas
37. Todos tenemos una historia familiar de algo Compartimos genes, hábitos, ambiente, cultura E cardiacas Cáncer Diabetes Infarto Obesidad Hipertensión Hipercolesterolemia Asma Artritis Enfisema Alergias E. Renal Osteoporosis Depresión Alzheimer Pelo rizado Ojos Azules Delgadez Acne
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47. Depresión Mayor ” Genes Asociados” Proteina transporte de lípidos 14 APOE Receptor 1 Hormona liberadora corticotropina Factor neurotrófico derivado del cerebro Receptor D2 Dopamina Receptor 2 A Serotonina Receptor 1 A Serotonina Metab neurotrans. Oxidación serotonina,dopamina y noradrenalina y aminas dietarias Mem mit Cotocromo P450 Familia 2 Polipieptido D6 Catecol-O-Metil Transferasa Triptofano hidroxilasa 1 ez limitante síntesis serotonina Triptofano hidroxilasa 2 neural NTPH Transportador de noradrenalina NET Transportador de dopamina DAT Transportador de serotonina Trasportador dependiente ATP 5 CRHR1 22 BDNF 9 GNB3 9 ACE 5 DRD2 18 HTR2A 22 HTR1A Receptores 12 MAOA 7 CYP2D6 18 COMT 18 TPH1 12 TPH2 Metabolismo 10 SLC6A2 5 SLC6A3 105 SLC6A4 5 ABCB1 Transportadores
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50. Estudio de asociación casos y controles con plataforma Affymetrix .2000 casos y 3000 controles por cada una de 7 enfermedades frecuentes, una de ellas el Trastorno Bipolar. 500.568 SNP que cubren entre un 43-80% de los alelos que confieren riesgos relativos entre 1.3-1.5 para un valor de P5x10-7. Para el trastorno bipolar se identifican 24 nuevas señales de asociación independientes.
51. RUTAS METABOLICAS SOBREREPRESENTADAS EN EL TRASTORNO BIPOLAR Análisis de rutas metabólicas en siete enfermedades frecuentes por GWAS-Genome Wide Association A Torkami et al Genomics 2008;92(5):265-272 Ruta:Regulación de la señalización por dopamina ( AMPA receptor, GABA receptor Beta 1 y Beta 3 y PP2A) Ruta relacionada la de Heparan sulfato:EXTL (glucosiltrasferasa y tres sulfotransferasas q se expresan en cerebro HSST3,HS6ST3 y HS6ST1, las sulfotransferasas inactivan a la dopamina por sulfación y se cree que la inactivación de las sulfotransferasas altera el aclaramiento de la dopamina del espacio extracelular que rodea a las neuronas. Las otras dos ruta ligan el trastorno bipolar con enfermedades metabólicas-Alta grado de correlación con CAD y T2D 0.01 Remodelación citoesqueleto: Receptor Alpha 1 A adrenérgico- dependiente de la inhibición de PI3K 0.03 Metabolismo Niacina-HDL 0.04 Proceso neurofisiológico: Regulación por glutamato de la señalización del receptor D1A de la Dopamina 0.01 Metabolismo Heparina y Heparan sulfato P-Valor Ruta metabólica
52. Ciclo vital de los neurotransmisores: Síntesis Empaquetamiento en vesículas Fusión de vesículas que conduce a la liberación Eliminación y degradación SEROTONINA Síntesis: TPH2 Empaquetamiento en vesículas: SLC18A2 Fusión de vesículas que conduce a la liberación: SLC6A4 Eliminación y degradación
54. Contenido de Triptófano en alimentos ¿ Cuales son los patrones alimentarios en el verano y su relación con las enf psquiátricas ? 0.010 g Melocoton crudo 09236 0.125 g 0.180 g Huevo gallina entero fresco 1124 Huevo frito 1128 0.040 g Leche 2% MG +Vit A 1079 0.032 g Yogur desnatado natural 1118 0.352 g 0.421 g 0.482 g Queso gouda 1022 Queso gruyere 1023 Queso parmesano 1033 0.195 g Pechuga de Pollo cocinada 05325 0.202 g Jamón serrano 1016 0.202 g Solomillo Ternera 13456 0.199 g 0.261 g 0.223 g Bacalo 15015 Atun fresco 15117 Salmon fresco 15083 0.085 g 0.250 g Garbanzo 16357 Judias blancas 16045 0.006 g Tomate rojo maduro 11529 Triptófano mg /100 alimento Referido 100 gr USDA 199 32 Valina 43 7 Triptofano 170 27 Treonina 291 47 Fenilalanina+ tirosina 156 25 Metionina+ cistina 320 51 Lisina 341 55 Leucina 156 25 Isoleucina 114 18 Histidina mg/g N mg/g proteinas a,b Necesidades Aminoac¡dos Esenciales
57. FARMACOGENETICA Concepto Intoducido por Vogel 1959 Isoniazida-Acetiladores Lentos Las concentraciones plasmáticas del PA tras la ingesta de una misma dosis seguian en la población una distribución bimodal. Los acetiladores lentos presentaban efectos adversos, polineuropatias periféricas que requerían tratamiento farmacológico
58. “ En un futuro próximo los médicos de atención primaria rutinariamente realizarán pruebas genéticas antes de prescribir porque querrán identificar a los que responden mal” F.Collins -1998
60. Lista de genes ABC transportadores humanos,funciones y enfermedades causadas Sitosterolemia Transporte de esteroles ABCG8 Sitosterolemia Transporte de esteroles ABCG5 Desconocido Resistencia a fármacos ABCG2 Desconocido Transporte de colesterol ABCG1 Desconocido Proteina union oligoadenilato ABCE1 Adrenoleucodistrofia Transporte de VLFA very long fatty acids ABCD1 Desconocido Receptor de sulfonilurea ABCC8 Fibrosis Quística Canal de ion cloruro ABCC7 Pseudoxanthoma elasticum Desconocido ABCC6 Transporte de nucleósidos ABCC4 Síndrome de Dubin-Johnson Transporte de ácidos biliares ABCC2 Desconocido Resistencia a fármacos ABCC1 Colestasis 2 intrahepática progresiva familiar Transporte de ácidos biliares ABCB11 Sideroblastosis y anemia ligada al X Transporte de Hierrro ABCB7 Desconocido Transporte de Hierro ABCB6 Colestasis 3 intrahepática progresiva familiar Transporte de ácidos biliaares ABCB4 Deficiencia inmune Transporte de péptidos ABCB3 Deficiencia inmune Transporte de péptidos ABCB2 Desconocido Resistencia a fármacos ABCB1 Stargardt/Fundus flavimaculatus,Retinitis Pigmentosa,Degeneracion macular asociada edad,Cone-rod distrophy Transporte rod fotoreceptor retinoide ABCA4 Desconocido Resistencia a fármacos ABCA2 Enfermedad de Tangier, hipoapoproteinemia Transporte colesterol y fosfolípidos ABCA1 ENFERMEDAD FUNCION NOMBRE
61. FDA-TABLA DE BIOMARCADORES GENOMICOS-I VALIDOS EN EL CONTEXTO DE PROSPECTOS APROBADOS DE FARMACOS Técnicas: Expresión-Inmunocitoquímicas / Citogenéticas 1 = Se requiere el test 2 =Se recomienda el test 2*= Test para poblaciones con riesgo 3 =Solamente información Dasatinib 1 Ph1 Cr +respondedores Busulfan 3 Ph1 Cr +respondedores Lenalidomida 3 Delección Cr 5q Oxido de Arsénico Tretinoina 3 PML/RAR α expresión Recep A Retinoico Res y no Respondedores Lapatinib Trastuzumab 1 Her2/neu sobreexpres Panitumab, Gefitinib Cetuximab CCR 1 EGFR expresión Gefitinib Cetuximab HNC 3 EGFR expresión Erlotinib 3 EGFR expresión Imatinib mesilato 3 C-Kit expresión OTROS F. ASOCIADOS FARMACO TEST BIOMARCADOR
62. FDA-TABLA DE BIOMARCADORES GENOMICOS-II Técnicas: Genética Molecular Celecoxib 3 CYP2C9 v Warfarina 2 CYP2C9 v Venlafaxina, Risperidona,Tiotropium bromuro inhalación, Tamoxifeno, Timolol maleato Atomoxetina 3 CYP2D6 v Fenilacetato y Benzoato Na Fenil butirato Na Acido Valproico 2 UCD Deficiencia Proteina C def Warfarina 2 Proteina C def Cloroquina Primaquina 3 G6PD deficiencia Dapsona Rasburicasa 2 G6PD deficiencia Fluorouracilo crema Capecitabina 3 DPD deficiencia Warfarina 2 VKORC1vVit. K epoxido reduct Nilotinib 2 UGT1A1v Irinotecan 2 UGT1A1v Tioguanina, Mercaptopurina Azatioprina 2 TPMT Dinitrato de isisirbida. Hidrocloruro de hidralazina Isoniazida, Pirazinamida Rifampicina, 3 NAT v Abacavir 2 HLA-B*5701 Carbamazepina 2* HLA-B*1502 Atorvastatina 2 FHD Fam Hiper Def Mut rLDL Olanzapina,Cevimelina,Tolterodina,Terbinafina,Tramadol+Acetaminofeno,Clozapina,Aripiprazol,Metoprolol,Propanolol,Carvedilol,Propafenona, Tioridazina,Protriptilina Fluoxetina 3 CYP2D6 v Omeprazol, Pantoprazol, EsomeprazolDiazepan, Nelfinavir, Rabeprazol Voriconazol 3 CYP2C19 V Maraviroc 1 CCR5-Quimokina C Motivo C Receptor OTROS F. ASOCIADOS FARMACO TEST BIOMARCADOR
83. ASOCIACION GENOTIPOS DE RIESGO FRENTE A CANCER COLORRECTAL EN FUNCION DE LA EDAD 13.93 (13.82-14.01) P<0.001 2.98 (2.77-3.19) P<0.001 0.63 (0.34-0.94) P>0.05 GSTM1*1 GSTT1*0 MTHFR*2 7.17 (7.02-7.31) P<0.001 1.53 (1.23-1.84) P<0.001 0.33 (0.07-0.59) P>0.05 GSTT1*0 MTHFR*2 5.49 (5.35-5.63) P<0.001 1.17 (0.93-1.42) P<0.05 0.25 (0.07-0.44) P>0.05 GSTM1*1 MTHFR*2 3.99 (3.88-4.09) P<0.001 0.85 (0.69-1.02) P>0.05 0.18 (0.05-0.31) P>0.05 GSTM1*1 GSTT1*0 OR >65 años IC 95% OR 45-64 años IC 95% OR 15-44 años IC 95%