El documento describe la clasificación y diagnóstico de las trombofilias. Explica que la trombosis es la formación inapropiada de coágulos que obstruyen los vasos sanguíneos, y que la trombofilia es la predisposición a la trombosis debido a trastornos congénitos o adquiridos. Los factores de riesgo congénitos más importantes son la resistencia a la proteína C activada por mutación en el factor V de Leiden y las mutaciones en el gen de la protrombina y la met

1. Clasificación y DiagnósticoClasificación y Diagnóstico
de las Trombofiliasde las Trombofilias
Dr. Carlos Hiram López JiménezDr. Carlos Hiram López Jiménez
R3GOR3GO
UMAE 23

2. TrombosisTrombosis
 Es un T. multifacético, sec. aEs un T. multifacético, sec. a
anormalidades en el sist. de coagulación,anormalidades en el sist. de coagulación,
vías de la función plaq., moléculas de lavías de la función plaq., moléculas de la
activación de los leucocitos y pared de losactivación de los leucocitos y pared de los
vasos sanguíneos.vasos sanguíneos.
 Es la formación inapropiada de coágulosEs la formación inapropiada de coágulos
de plaquetas o fibrina, que obstruyen losde plaquetas o fibrina, que obstruyen los
vasos sanguíneos.vasos sanguíneos.

3. TrombofiliaTrombofilia
 Es la predisposición a la trombosisEs la predisposición a la trombosis
secundaria a un trastorno congénito osecundaria a un trastorno congénito o
adquirido.adquirido.

4. Causas teóricas de laCausas teóricas de la
trombofiliatrombofilia
 Episodios físicos, químicos o biológicos, queEpisodios físicos, químicos o biológicos, que
liberan sustancias protrombóticas o inhibe laliberan sustancias protrombóticas o inhibe la
producción de sustancias antitrombóticas.producción de sustancias antitrombóticas.
 Activación plaq. inapropiada.Activación plaq. inapropiada.
 Activ. inapropiada del sist. coagulaciónActiv. inapropiada del sist. coagulación
plasmática.plasmática.
 Actividad del control de la coagulaciónActividad del control de la coagulación
plasmática inadecuada.plasmática inadecuada.
 Fibrinólisis inapropiada.Fibrinólisis inapropiada.

5. Prevalencia de la TrombosisPrevalencia de la Trombosis
 30% de la población mundial fallece30% de la población mundial fallece
secundario a un evento trombótico.secundario a un evento trombótico.
 25% de los episodios trombóticos inciales25% de los episodios trombóticos inciales
son fatales.son fatales.

6. Factores de riesgo adquiridos paraFactores de riesgo adquiridos para
trombosistrombosis

7. Enfermedades con componentesEnfermedades con componentes
trombóticostrombóticos

8. Factores de riesgo para trombosisFactores de riesgo para trombosis
congénitacongénita

9. Factores de riesgo para trombosisFactores de riesgo para trombosis
congénitacongénita
 De menor importancia:De menor importancia:
– Deficiencia de Proteína CDeficiencia de Proteína C
– Deficiencia de Proteína SDeficiencia de Proteína S
– Deficiencia de AntitrombinaDeficiencia de Antitrombina
 De mayor importancia:De mayor importancia:
– Resistencia a la PCA por mutación en el factor V deResistencia a la PCA por mutación en el factor V de
LeidenLeiden
– Mutación en el gen de protrombinaMutación en el gen de protrombina
– Mutación en metilenotetrahidrofolato reducatasaMutación en metilenotetrahidrofolato reducatasa

10. Factores de riesgo para trombosisFactores de riesgo para trombosis
congénitacongénita
 Resistencia a la PCA por mutación en elResistencia a la PCA por mutación en el
Factor V de LeidenFactor V de Leiden
– Aumenta el riesgo de tromboembolismoAumenta el riesgo de tromboembolismo
venosovenoso
– Esta presente en el 5% de la poblaciónEsta presente en el 5% de la población
– Es responsable de un 20 a 30 % de losEs responsable de un 20 a 30 % de los
eventos de Tromboesmolismo venosoeventos de Tromboesmolismo venoso

11. Factores de riesgo para trombosisFactores de riesgo para trombosis
congénitacongénita
 Mutación en el gen de ProtrombinaMutación en el gen de Protrombina
– Se asocia con concentraciones elevadas deSe asocia con concentraciones elevadas de
protrombina plasmáticaprotrombina plasmática
– Aumenta el riesgo de trombembolismoAumenta el riesgo de trombembolismo
venoso y trombosis de las venas cerebralesvenoso y trombosis de las venas cerebrales

12. Factores de riesgo para trombosisFactores de riesgo para trombosis
congénitacongénita
 Mutación en MetilenotetrahidrofolatoMutación en Metilenotetrahidrofolato
reductasareductasa
– Ocasionado una disminución de 5-Ocasionado una disminución de 5-
metiltetrahidrofolatometiltetrahidrofolato
– Donador primario de metil en la conversión deDonador primario de metil en la conversión de
Homocisteina a metioninaHomocisteina a metionina
– Homocisteina elevada es factor p/ trombosisHomocisteina elevada es factor p/ trombosis
– 5 - 15 % de la población5 - 15 % de la población

13. Síndrome AntifosfolipidosSíndrome Antifosfolipidos
 Cambios placentarios:Cambios placentarios:
– Trombosis vascular placentariaTrombosis vascular placentaria
– Vasculopatia decidualVasculopatia decidual
– Depósitos de fibrina intervellososDepósitos de fibrina intervellosos
– Infartos placentariosInfartos placentarios
 Efectos:Efectos:
– AbortosAbortos
– Retardo en el crecimiento intrauterinoRetardo en el crecimiento intrauterino
– ÓbitosÓbitos
– Preeclampsia severa de inicio tempranoPreeclampsia severa de inicio temprano

14. Complicaciones severas delComplicaciones severas del
embarazo asociadas a trombofiliaembarazo asociadas a trombofilia
 Preeclampsia severaPreeclampsia severa
 Retardo en el crecimiento intrauterinoRetardo en el crecimiento intrauterino
 Desprendimiento prematuro de placentaDesprendimiento prematuro de placenta
 Muerte fetal intrauterinaMuerte fetal intrauterina

15. Hallazgos Placentarios Asociados conHallazgos Placentarios Asociados con
Trombofilias y Complicaciones delTrombofilias y Complicaciones del
EmbarazoEmbarazo
 Infartos vellososInfartos vellosos
 Mayor número de infartosMayor número de infartos
 Necrosis fibrinoide de los vasosNecrosis fibrinoide de los vasos
decidualesdeciduales

16. Evaluación de la TrombosisEvaluación de la Trombosis
 Tiempo de Protrombina (TP)Tiempo de Protrombina (TP)
– Nl, asegura que no recibe Tx c/Nl, asegura que no recibe Tx c/
anticoagulantes oralesanticoagulantes orales
– Prolongado, puede indicar def. de variosProlongado, puede indicar def. de varios
factores de la coagulación por Enf. hepática,factores de la coagulación por Enf. hepática,
renal, def. Vit K o T. inflamatorio crónicorenal, def. Vit K o T. inflamatorio crónico

17. Evaluación de la TrombosisEvaluación de la Trombosis
 Tiempo de Tromboplastina ParcialTiempo de Tromboplastina Parcial
Activado (TTPa)Activado (TTPa)
– Nl, asegura que no recibe Tx c/heparina, noNl, asegura que no recibe Tx c/heparina, no
hay alteraciones en la vía intrínseca de lahay alteraciones en la vía intrínseca de la
coagulación, no posee Anticoagulante Lúpicocoagulación, no posee Anticoagulante Lúpico
– Prolongado, en ausencia def. de un factor,Prolongado, en ausencia def. de un factor,
sugiere presencia de Anticoagulante Lúpicosugiere presencia de Anticoagulante Lúpico
– Acortado, en niveles aumentados deAcortado, en niveles aumentados de
fibrinógeno o F. VIIIfibrinógeno o F. VIII

18. Perfiles de Comprobación delPerfiles de Comprobación del
Riesgo de TrombosisRiesgo de Trombosis

19. Cuando Realizar la ComprobaciónCuando Realizar la Comprobación
del Riesgo de Trombosisdel Riesgo de Trombosis
 Antes de cirugías de alto riesgo (ortopédicas yAntes de cirugías de alto riesgo (ortopédicas y
neurológicas).neurológicas).
 Antes de iniciar AC’s orales en obesas o inmovilizadas,Antes de iniciar AC’s orales en obesas o inmovilizadas,
o cuando hay trombosis.o cuando hay trombosis.
 Episodios tromboticos en edades tempranas.Episodios tromboticos en edades tempranas.
 Trombosis recurrente.Trombosis recurrente.
 Trombos en sitios no habitualesTrombos en sitios no habituales
 Pruebas de laboratorio positivas inexplicablesPruebas de laboratorio positivas inexplicables
 Preeclampsia severa, o recurrentePreeclampsia severa, o recurrente
 Sx HELLPSx HELLP
 Aborto habitualAborto habitual

20. BibliografíaBibliografía
 New Developments in Preeclampsia,New Developments in Preeclampsia,
Clinical Obstetrics and Gynecology, Vol.Clinical Obstetrics and Gynecology, Vol.
48 No. 2 Junio 200548 No. 2 Junio 2005
 Update on Thrombophilia, TheUpdate on Thrombophilia, The
hypercoagulable State: Evaluation andhypercoagulable State: Evaluation and
management, American Society ofmanagement, American Society of
Hematology 1999Hematology 1999
 Hematologia, Rodak, 2da. Edición, 2002Hematologia, Rodak, 2da. Edición, 2002