Este documento describe el Síndrome de Down, un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Explica sus características físicas y cognitivas, las causas genéticas como la trisomía libre y la translocación, y las complicaciones más comunes como defectos cardíacos y problemas gastrointestinales. También resume los métodos de detección prenatal y los enfoques de tratamiento educacional pero no farmacológico.

1. Síndrome de Down

2. *Descrito en forma magistral en 1866 por
John Langdon Down

3. *¿Qué es?
*(SD) es un trastorno genético causado por
la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales caracterizado por
la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto
reconocible.

4. • Aunque la génesis del síndrome involucra al material
genético del paciente, la mayor parte de las veces (98%) el
trastorno no se hereda.
• La identificación del síndrome de Down se efectúa en el RN,
sin haber discrepancias de sexo y se presenta en todas las
razas.

5. *Trisomía libre.
*La nomenclatura científica para ese exceso
cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se
trate de una mujer o de un varón, respectivamente
*La mayor parte de las personas con este síndrome
(95%), deben el exceso cromosómico a un error
durante la primera división meiótica (aquella por la
que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden
la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta
variante, “trisomía libre” o regular.

7. *El error se debe en este caso a una disyunción
incompleta del material genético de uno de los
progenitores. No se conocen con exactitud las
causas que originan la disyunción errónea
*El único factor que presenta una asociación
estadística estable con el síndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teorías que
hacen hincapié en el deterioro del material
genético con el paso del tiempo.

8. •En aproximadamente un 15% de los casos el
cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

9. *Por translocación.
*Después de la trisomía libre, la causa más frecuente
de aparición del exceso de material genético es la
translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra
(o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a
otro cromosoma.
*Su importancia estriba en la necesidad de hacer un
estudio genético a los progenitores para comprobar si
uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocación, o si ésta se produjo por primera vez en
el embrión

12. *Mosaico
*Esta mutación se produce tras la concepción, por lo
que la trisomía no está presente en todas las células
del individuo con SD, sino sólo en aquellas que
procede de la primera célula mutada.
*El porcentaje de células afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, según el momento en
que se haya producido la segregación anómala de
los cromosomas homólogos.

13. *Pueden influir..
*Las radiaciones.
*Toxinas bacterianas
*Virus capaces de distorsionar la división celular
y originar la alteración cromosómica.

14. *En el matroambiente como factor predisponente reconocido
es la edad materna avanzada .
*Madres de trisómicos promedio de 34.

15. *Características del
paciente SD.
• Facies peculiar, frente plana y amplia.
• Retraso psicomotor
• Baja talla
• Occipusio aplanado
• Puente nasal deprimido

16. *Exceso de piel el nuca
*Defectos cardiacos como anomalia septal
auriculovenricular.
*Hernia umbilical

17. *Aumento entre el espacio entre el primero y
segundo dedo de los pies.
*Notable pliegue único transverso de los dedos
cortos de la mano.

19. *Complicaciones ..
*Cardiopatías.
Casi la mitad de ellas se corresponden
con defectos del septo aurículo-ventricular
(ausencia de cierre más o menos completa
de la pared que separa aurículas y
ventrículos).

20. *Alteraciones gastrointestinales

21. *Atresia esofágica.
*La atresia esofágica es un trastorno
congénito caracterizado por una falta de
continuidad en el trayecto del esófago, es
decir, la porción superior del esófago
termina abruptamente y no se continúa
con la porción inferior del mismo
a) Atresia con fístula traqueoesofágica
b) Atresia aislada sin fístulas;
c) Fístula sin atresia esofágica

22. *Atresia o estenosis
duodenal
*La atresia (ausencia o cierre completo) y la
estenosis (obstrucción parcial debido al
estrechamiento) duodenal son dos
enfermedades digestivas.

23. *
Megacolon agangliónico
(Enfermedad de Hirschsprung)
*Es una enfermedad congénita consistente en la
formación de un megacolon debido a que al
existir una sección agangliónica donde la
motilidad es inadecuada o inexistente.

24. *Se produce entonces una obstrucción intestinal
por encima de la sección agangliónica que
dilata la luz colónica

25. *Trastornos endócrinos
*Casi la mitad presentan algún tipo de patología
de tiroides durante su vida. Suele tratarse de
hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes.

26. *Transtornos visuales.
*Cataratas congénitas
*Miopía

27. • El pronóstico de vida es pobre, ya que el 80% de los niños con
trisomía 21 mueren antes de los 5 años de vida , debido a
patología respiratoria o cardiopatía.

28. *
• Realizada en la semana 11 y 14.
• Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los
tejidos del cuello.
PRUEBA DE
TRANSLUCENCIA
NUCAL
• Realizado entre la semana 15 y 18.
• Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de
la mdre.
PRUEBA TRIPLE O
CUADRUPLE
• Se utilizan las pruebas del primer y segundo
trimestrePRUEBA INTEGRADA
ULTRASONIDO
GENETICO
• Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20.

29. *
• Prueba prenatal que consiste en extraer una
muestra muy pequeña de tejido de la parte
exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para
analizar el cariotipo de las células.
PRUEBA VILLUS
CORIONICO
• El médico extrae una pequeña muestra de líquido
amniótico que rodea al feto con finalidad de
analizar el cariotipo de las células en suspensión.
AMNIOCENTESIS
• El médico extrae una muestra de sangre del feto
directamente del cordón umbilical. Luego, se
analiza la muestra para detectar defectos
genéticos u otros problemas de salud.
PRUEBA DE SANGRE
PERCUTANEA DE
CORDON UMBILICAL

30. TRATAMIENTO
FARMACOLÓGICO
EDUCACIONAL

31. *FARMACOLÓGICO
*No existe hasta la
fecha ningún
tratamiento
farmacológico eficaz
para el Síndrome de
Down, los usados hoy
en día se basan
primordialmente en
empirismos aunque no
se descarta que en un
futuro cercano exista
un tratamiento
enzimático y genético

32. *EDUCACIONAL
*Los niños con Síndrome de
Down, reciben una
educación diferencial, que
comienza en el seno
familiar relacionada con la
actitud de los padres
(psicoafectivamente)
*La educación psicosocial
del Niño Down, esta es
relativamente fácil y
fructífera, y aunque su
instrucción es lenta,
muchos de ellos aprenden
a leer, a escribir a sumar y
restar satisfactoriamente.