Este documento describe diferentes tipos de variaciones cromosómicas estructurales y numéricas. Describe inversiones, translocaciones, delecciones y duplicaciones como variaciones estructurales. También describe haploidía, euploidía y aneuploidía como variaciones numéricas. Finalmente, discute poliploidía y cómo puede ocurrir a través de gametos no reducidos o duplicación somática posterior a la hibridación.

1. VARIACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• Inversiones
• Translocaciones
• Delecciones
• Duplicaciones
• Fusiones Céntricas
NUMÉRICAS
• Haploidías
• Euploidías
• Aneuploidías

2. Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES
Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES
•Delecciones
•Duplicaciones
•Inversiones
•Translocaciones
TODAS PUEDEN DARSE DE
FORMA “HOMOCIGOTA” O
“HETEROCIGOTA”
A B C D E F
A B C D P Q M N O E F
A E D C B F
A B B C D E F
A C D E F

3. •Dos tipos de deleciones
•Terminales (una rotura)
•Intersticiales (dos roturas)
•Efectos fenotípicos
•Según la región, pueden generar
letalidad, pueden no tener efectos.
•Detección:
•citológica: bucles (loops) en
cromosomas heterocigotos
•genética:
•ausencia de recombinantes en
heterocigotos
•pseudo-dominancia en
heterocigotos
Delecciones
Delecciones
A B C D E F
A C D E F
B C D E F
D
A B C E F G
A B C E F G
A B C D E F

4. Duplicaciones
Duplicaciones
•Dos tipos de duplicaciones
•En tándem
•Dispersa
•Efectos fenotípicos
• Su intensidad depende del tamaño
•Detección citológica: bucles (loops) en
cromosomas heterocigotos
•Papel en evolución: la duplicación de
secuencias génicas desempeña un papel
principal en la evolución de familias génicas
(Ejemplo la familia de las globinas)
A B B C D E F
A B C D E B F

5. Inversiones
Inversiones
•Dos tipos:
•Pericéntricas (incluyen el
centrómero)
•Paracéntricas (no incluyen
el centrómero)
•Efectos
•Cambio de orden de los
genes (y los probabilidades
de recombinación de genes
ligados)
A B C D E F
A E D C B F
A D C B E F

6. Inversión heterocigota
Inversión heterocigota
Entrecruzamiento en la región invertida de un
heterocigoto para una inversión pericéntrica
no recombinante
desequilibrado
desequilibrado
no recombinante

7. VARIACIONES
CROMOSOMICAS NUMERICAS
• EUPLOIDIAS (ploidías)
HAPLOIDIA (1 genomio)
POLIPLOIDIA (más de 2 genomios)
• ANEUPLOIDIAS (somías)
(1 o más cromosomas de más o menos
en relación al diploide)

9. POLIPLOIDÍA
Especies que presentan tres o más juegos de
cromosomas o genomios
Evento común en plantas (porcentaje mayor a 70
de las especies)
Probablemente la alteración citogenética más
importante en la especiación y evolución vegetal

10. ANEUPLOIDIA
UNO O MAS CROMOSOMAS SE PIERDEN O GANAN
• ORIGEN: delecciones o duplicaciones que generan
dosis génicas desbalanceadas ya sea
por no disyunción meiótica o retrohibridaciones de
triploides con diploides
• Maíz se generaron aneuploidías donde se altera la
expresión génica extensamente, no así en poliploidías
inducidas
• Pueden heredarse en clones asexuados, híbridos
interespecíficos, bajo forma de cromosomas B. No
tienen mayor significación en la evolución.

11. Ejemplos de NUMEROS CROMOSOMICOS
Diploides 2n=2x
HAPLOPAPUS 4
ARVEJILLA 14
CEBADA 14
CEBOLLA 16
MAIZ 20
BUTIA 32
OLIVO 46
Poliploides 2n= 3x o más
TRIGO PASTA 28
BANANERO 33
TRIGO PAN 42
ALGODÓN 52
KALANCOE 500

13. POLIPLOIDÍA
Definiciones
►Poliploide: más de 2 genomios
►2n: número cromosómico de las células somáticas
►n: número cromosómico de los gametos
►x: número de cromosomas de un genomio (número
básico)
►Alopoliploide: distintos genomios (en meiosis no se
aparean entre sí: los genomios son homEÓlogos)
►Autopoliploide: un genomio repetido (en meiosis se
aparean entre sí: los genomios son homÓlogos)

14. CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS POSIBLES DEL
AUMENTO DEL NIVEL DE PLOIDÍA
EN GENERAL, no siempre sucedes y no siempre
se dan todas:
►AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR
►CICLOS DE CRECIMIENTO MÁS LARGOS
►AUMENTO DEL TAMAÑO DE ÓRGANOS
►MENOR NÚMERO DE CÉLULAS
►MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA
►MENOR FERTILIDAD

15. •AUTO-POLIPLOIDIA: el aumento de genomios provienen de
la misma especie (mismo genomio): diferencias si es
intrapoblacional o intervarietal.
•Fusión de gametos sin reducción cromosómica (falla
en meiosis)
•Duplicación somática (falla en mitosis)
•ALO-POLIPLOIDIA: fecundación cruzada entre dos especies
distintas (genomios distintos)
•Por gametos no reducidos da un híbrido estable.
•Por gametos reducidos da un híbrido inestable que
sobrevive evolutivamente si ocurre una duplicación
somática posterior (anfidiploidía) y se logra un
poliploide estable.
Tipos de poliploidía

16. Cultivos poliploides: papa, banana, alfalfa
maíz, trigo
Tipos de Poliploidía
AUTOPOLIPLOIDES: los juegos de cromosomas son
del mismo tipo y tienen el mismo origen (misma especie).
2n=4x=16
AABB
ALOPOLIPLOIDES: el tipo de genomio y el origen de los
mismos es diferente (especies distintas).
2n=3x=12
AAA

17. 1 2 3 4
AUTOPOLIPLOIDE
Diploide
2n= 2x= 8
AA
1 2 3 4
1
1
1
3 3 3 3 4 4 4 4
1
Autotetraploide
2n= 4x= 16
AAAA
Genomio A
nº cromosómico
básico x= 4
2 2 2 2

18. 2n=2x=8
GAMETOS
(no reducidos)
AA AA
AAAA
2n=4x=16
Formación de un AUTOPOLIPLOIDE
(n=8)
(n= 8)
2n= 8
2n= 8

19. Autopoliploides
ALGUNOS
EJEMPLOS:
4x 6x
Papa Boniato
Alfalfa
Café
Maní

20. AUTOTETRAPLOIDES
Especie cuyo aprovechamiento es la semilla:
ej: centeno
Especie cuyo aprovechamiento es el fruto:
ej: uvas, manzanas
Especie con aprovechamiento de parte
vegetativa:
ej: forrajeras, brasicaceas

21. 2n=2x=8= BB
2n=2x=8 =AA
2n= 4x=16
AABB
Gametos 2n
(NO reducidos)
Formación de ALOPOLIPLOIDE por gametos NO reducidos

22. 2n=2x=8=AA 2n=2x=8=BB
Híbrido
Estéril AB
2n=4x=16
AABB
n=4=A
n=4=B
Duplicación
cromosómica
Formación de un ALOPOLIPLOIDE por gametos reducidos y
posterior duplicación somática:

23. Planta Nº cromosómico
básico
Número
cromosómico
Nivel de
ploidía.
avena 7 42 6x
cacahuete 10 40 4x
caña de azúcar 10 80 8x
tabaco 12 48 4x
algodón 13 52 4x
manzana 17 34,51 2x,3x
Especies Alopoliploides Naturales

24. CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA
AUTOPOLIPLOIDÍA (HERENCIA POLISÓMICA)
HERENCIA: DISÓMICA TETRASÓMICA
Para 1 locus
con 2 alelos:
gametos: 2: (A), (a) 3: (AA), (Aa), (aa)
genotipos: 3: AA, 5: AAAA
Aa, AAAa, AAaa, Aaaa
aa aaaa
Heterocigotos: 1 tipo 3 tipos

25. Triploidía 3x
Triploides
• Altamente estériles
• Plantas vigorosas, frutos de gran tamaño
• Efectos favorables (comerciales)
– Ej. : ornamentales
– banana comestible
– sandía sin semilla
– manzana - pera – uva - mandarina

29. Actúa el gen Ph+

30. Trigos x= 7, homología y
homeología entre cromosomas

31. CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA
AUTOPOLIPLOIDÍA INTROPOLACIONAL en
MEIOSIS
►Formación de uni y multivalentes (I, III, IV, V)
►Segregación cromosómica irregular y reducción
de la fertilidad (en poliploides recién formados)
CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA
ALOPOLIPLOIDÍA en MEIOSIS
►Formación de bivalentes (II)
►Segregación cromosómica regular, fertilidad normal
(alopoliploides balanceados = anfidiploides)

33. Alopoliploidía en Brassica

34. Establecimiento de poliploides
• Capturar mayor % polimorfismo de
ancestros
• Más comunes: números cromosómicos
balanceados 4x, 6x
• 3x pueden persistir y formar algunos
gametos balanceados

35. PUENTE GENETICO en
Complejos poliplides
Puede ser la forma de combinar y
recombinar genomas, que entre diploides
no se darían
Lo permite la Introgresión de poliploide
con otros diploides
GRAN FLEXIBILIDAD GENOMICA EN
VEGETALES