3. Objetivos
• Analizar los procesos de transcripción y
traducción.
• Comprender los fundamentos de la herencia
mendeliana, herencia sanguínea y herencia ligada
al sexo.
• Resolver problemas de herencia mendeliana,
herencia sanguínea y herencia ligada al sexo.
• Conocer los principios de bioética.
5. EXPRESIÓN GENÉTICA EN EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS
EL CÓDIGO GENÉTICO
Características
Es universal
Es degenerado
No es ambiguo
No es solapado
Sin comas
6. GENÉTICA MENDELIANA
LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
F2
CRUCE DE DIHÍBRIDOS AaRr x AaRr
AaRr
F1
PROPORCIÓN GENOTÍPICA: 100% AaRr
PROPORCIÓN FENOTÍPICA:
Todos con semillas amarilla lisa
AARR
x
aarr
Amarilla lisa x Verde rugosa
P
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y
RECIPROCIDAD
AA
PROPORCIÓN GENOTÍPICA: 100% Aa
PROPORCIÓN FENOTÍPICA: Todos iguales
P
aa
x
Aa
F1
LEY DE LA SEGREGACIÓN
PROPORCIÓN GENOTÍPICA: 1:2:1
PROPORCIÓN FENOTÍPICA: 3:1
AA Aa Aa aa
P
x
Aa Aa
TÉRMINOS BASICOS
Gen
Locus
Loci
Alelos
Genotipo
Fenotipo
PROPORCIÓN
FENOTÍPICA
9 - amarillas y lisas
3 - amarillas y
rugosas
3 - verdes y lisas
1 - verde y rugosa
8. PRINCIPALES SÍNDROMES CROMOSÓMICOS
SÍNDROME DE DOWN: 47,XX + 21, 47,XY + 21
Cara redonda, hipotonía muscular, pliegue simiesco en la palma de la mano, retraso mental,
cardiopatía congénita.
SÍNDROME DE KLINEFELTER: 47,XXY
Estatura alta, ginecomastia, atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, cuerpo
afeminado, etc.
SÍNDROME DE TURNER: 45,X0
Infantilismo sexual, estatura baja, ovarios rudimentarios, amenorrea, tórax en forma de
escudo, pliegue cutáneo, mamas poco desarrolladas.
CARIOTIPO XYY: 47,XYY
Estatura más alta que los demás, aparición de acné de leve a moderado, dificultad al aprender
el lenguaje y lectura, riesgo de conducta inapropiada.
CARIOTIPO XXX (triple X): 47,XXX
Raras veces se observan anomalías físicas, a menudo padecen esterilidad, irregularidad
menstrual y retraso mental leve.
9. • Rama de la ética que se
dedica a proveer los principios
para la correcta conducta
humana respecto a la vida.
• No solo se limita al ámbito
médico, sino que incluye
todos los problemas éticos
que tienen que ver con la vida
en general.
PRINCIPIOS DE LA BIOÉTICA
X
AUTONOMÍA
Es la capacidad que tienen las personas de deliberar sobre sus finalidades
personales, así como actuar bajo sus propias decisiones, sin presiones.
BENEFICENCIA
Fomenta a actuar pensando en el bienestar de los demás. Siempre se debe obrar
en función del mayor beneficio posible del paciente.
NO MALEFICENCIA
Abstenerse intencionadamente de realizar actos que puedan causar daños o
perjudicar a otros. Se trata de no perjudicar innecesariamente a otros.
JUSTICIA
Tratar a cada uno como corresponda, con la finalidad de disminuir las situaciones
de desigualdad (ideológica, social, cultural, económica, etc.).
BIOÉTICA