La anemia diseritropoyética congénita tipo I es un trastorno hereditario causado por una mutación en el cromosoma 15 que causa una anemia crónica moderada a severa, esplenomegalia, y malformaciones congénitas. Este caso describe una paciente diagnosticada con anemia diseritropoyética congénita tipo I a los 11 meses de edad que ha requerido transfusiones regulares y esplenectomía.

1. TEMA: ANEMIA DISERITROPOYÉTICA
CONGÉNITA TIPO I.

2. INTRODUCCIÓN
Desórdenes
hereditarios de
la
hematopoyesis.
Anomalías
morfológicas
de los
eritroblastos.
Eritropoyesis
ineficaz y
anemia
secundaria.

3. CLASIFICACIÓN
I
•Cromosoma 15q15 rasgo recesivo.
•Anemia crónica de moderada a
severa.
•Esplenomegalia.
•Malformaciones congénitas.
•Hemosiderosis.
•Test de Ham negativo.

4. CLASIFICACIÓN
II
•Cromosoma 20 rasgo recesivo.
•Anemia de intensidad variable.
•Eritroblastos binucleados, con doble
membrana.
•Hemosiderosis.
•Test de Ham positivo.

5. CLASIFICACIÓN
III
•Cromosoma 15 rasgo dominante.
•Anemia: débil a moderada.
•Sin hemosiderosis.
•Menos frecuente.

6. DESCRIPCIÓN DEL CASO
•Paciente nacida por cesárea a los 9 meses
con bajo peso e ictericia neonatal.
•A los dos meses de edad acudió al H.B.O. por
palidez e ictericia, recibió transfusión;
permaneció durante tres semanas le
efectuaron pruebas de laboratorio pero no se
llegó al Dg.
•No hay A.F. de anemias y/o esplenectomía.

7. •A los 5 meses acude a Cruz Roja se realizan
exámenes de laboratorio.
Sangre periférica
Hematocrito
Reticulocitos
Blastos
Segmentados
Eosinófilos
Basófilos
Monocitos
Lifocitos
Eritroblastos
Plaquetas
Características
de eritrocitos
17%
17,5%
3%
28%
1%
1%
13%
49%
2%
N
Poiquilocitosis, policromía, macrocitosis,
punteado basófilo.

8. Medula osea (iliaca)
Serie megacariocitica N
N
Serie mieloide
Hiperplásica con cambios
Serie eriroide
Relación M:E
Blastos
diseritropoyeticos, nucleos
en trébol, cuerpos de Heinz
2:1
1

9. Algunos macrocíticos, esferocitos y poiquilocitos en frotis
sanguíneos de pacientes con anemia diseritropoyética
congénita tipo I.

10. Anemia diseritropoyética congénita tipo I. Médula ósea.
A. Eritroblastos policromáticos binucleados.
B. Eritroblastos ortocromáticos. Estos grupos celulares son frecuentes en esta
anemia diseritropoyética. Se caracterizan por tener núcleos muy picnóticos y un
contorno citoplasmático muy impreciso, lo que impide determinar si son células
bi o multinucleares o simplemente se encuentran muy cercanas unas a otras.

11. ID: MO de celularidad N,
hiperplasia eritroide, cambios
diseritropoyéticos compatibles con
hemólisis

12. Recibe tratamiento con hepabionta y vitamina C
Posteriormente se le realiza:
• 7 meses, TEST DE AZÚCAR : negativo.
• 9 meses, PRUEBA DE FRAGILIDAD OSMÓTICA: negativa.

13. • Se observa bajos talla y peso.
• Disminuido desarrollo psicomotor, no
se sienta sola.
• Hepatoesplenomegalia.
• Taquicardia.
• Hiperbilirrubinemia.
• Hemosiderosis.
DG. : ANEMIA DISERITROPOYÉTICA
CONGÉNITA TIPO I (11 meses)

14. Se utiliza como tratamiento transfusiones de
paquetes globulares leucorreducidos cada dos
semanas y Desferral (quelante de hierro).
Persiste esplenomegalia , a los 9 años 8 meses
se realiza esplenectomía
Cardiomegalia con soplo II, hepatomegalia.
Datos de laboratorio
Hematocrito:
20%
Fe sérico:
167
Cap. fijación
281

15. • En ocasiones no usa tratamiento por
falta de recursos económicos.
• Recibe transfusiones cada mes desde los
dos meses de edad. Hasta octubre de
2013 se le ha transfundido 277 veces.
• Piel grisácea, bajos talla y peso.
• Infecciones urinarias recurrentes.