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Pubarquia
La paciente presenta telarquia prematura a los 7 años y 9 meses. Los exámenes solicitados en primer nivel de atención, incluyendo ecografía mamaria y ginecológica, son adecuados para este caso. Antes de la derivación, el experto solicitaría un urocitograma. No solicitaría tests de estimulo en este momento dado que la pubertad podría ser adelantada pero no precoz, considerando la evidencia de que la edad de inicio de la pubertad se ha adelantado en niñas chilenas.
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- 3. PRIMERA CONSULTA 17/3/2016 FN: 2/5/2011 Sexo femenino 4 10/12 años Procedente de Mdeo. Concurre con sus padres MC: derivada para valoración de vello púbico AF: TOG: 152,5 cm
- 4. APN: Productode 1ª gesta. Embarazo de captación precoz, bien controlado y tolerado. CST programada PN: 3400 gr TN: 48 cm AEG PC: 36,5 cm Vigorosa, APGAR 8-9 PPN: Convulsiones. EEG patológico. Internada en CTI. Con tto anticomicial (fenobarbital) hasta el año de vida en que neuropediatra suspende. AP: Sin antecedentes a destacar
- 5.
- 6. EA: Suspadres notan vello púbico al año y medio de vida, sin cambios en cantidad ni características hasta la fecha actual Niegan aumento de mamas o sangrado genital No olor apócrino No vello axilar ni acné
- 7. EF: Antropometría: Talla: 103.5cm (p3-15) Peso: 19 kg (p50- 85) IMC: 17, 7 Vc: 7 cm/año (estimado en 11 meses) Mestiza Sin dismorfias Normotensa Piel suave, eutérmica. Sin lesiones
- 8. No seve ni se palpa tiroides CV: RR 90 cpm. No soplos Abd: plano, blando depresible. No se palpan tumoraciones ni visceromegalias FFLL: libres, indoloras Mamas: Tanner 1 Genitales: Femeninos Clítoris 3mm. Labios menores poco diferenciados VP2, vello fino, pigmentado en la extensión de ambos labios mayores Mucosa vulvar roja
- 9. EN SUMA: SF.4 10/12 años. Mestiza Sin AP a destacar Pubarquia– desde 1 6/12 años, sin cambios desde entonces Sin telarquia Sin sangrado genital Sin aceleración de Vc Sobrepeso Normotensa
- 10. 1) Qué diagnósticorealiza? Pubarquia Estadios Tanner
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- 12. Importancia del tema Preocupación para los padres Motivo frecuente de consulta (niñas/ niños: 10/1) Repercusiones a largo plazo
- 13. Definición Aparición devello púbico aislado antes de los 8 años de edad cronológica (EC) Puede acompañarse de vello axilar, acné, piel grasa, olor apócrino No es un marcador de inicio puberal si bien se utiliza en los estadíos de Tanner Puede acompañarse de: aceleración de velocidad de crecimiento leve avance de edad ósea aumento de hormonas adrenales Sin otros signos de pubertad ni virilización Asociación con BPN (sobre todo si excesiva ganancia ponderal posterior)
- 14. Antecedentes familiares: Talla objetivo genética Desarrollo puberal Síndrome metabólico Antropometría al nacer Ingesta fármacos Corticoides anticonvulsivantes Sobre pubarquia: Edad de inicio Caracterísitca Evolución Vello axilar Olor apócrino Acné Seborrea Evolución pondo- estatural HISTORIA CLÍNICA COMPLETA Anamnesis ¿Cómo pararse ante una paciente con pubarquia prematura?
- 15. Etnia Antropometría Peso Talla IMC Velocidad de crecimiento Presión arterial Piel Manchas café con leche Seborrea acné Genitales: Vello púbico Características del vello (Tanner) Mucosa genital Vello axilar Mamas Tanner Elementos de virilización HISTORIA CLÍNICA COMPLETA Examen físico
- 16. 80-90 %proceso BENIGNO ¿En qué debemos pensar? Aumento de sensibilidad del folículo piloso a andrógenos ó Maduración precoz de corteza adrenal (zona reticualar) Regulada por ACTH Mejor marcador: ↑ concentración sérica de DHEAS Clínica más tardía– poco después de ADRENARC A PREMATUR A → Diagnóstico de exclusión Otras: • Alteraciones enzimáticas en esteroidogénsis adrenal: •HSCNC (Déficit de 21 hidroxilasa) EN 7-10% LA PUBARQUIA PUEDE SER LA PRIMERA MANIFESTACIÓN CLÍNICA • Tumores virilizantes adrenales u ováricos
- 17. • 158 niñas(91,3%) • Examen físico • Exámenes de laboratorio •DHEAS •17OHP •Testosterona •Causas: •Pubarquia precoz idiopática •Adrenarquia exagerada •HSCNC •Pubertad precoz central
- 18. CONCLUSIONES •La pubarquia escon mayor frecuencia una condición benigna • Un bajo porcentaje correspondió a una etiología específica, que requirió tratamiento y seguimiento para evitar impacto negativo sugier e
- 19. Pubarca precoz idiopática Andrógenos exógenos HSCNC Tumor ovárico oadrenal Crecimiento Normal o algo ↑ Normal o algo ↑ Frecuentemente ↑ Frecuentemente↑ Virilización No Ocasional Ocasional Frecuente Pubarca precoz idiopática Andógenos exógenos HSCNC Tumor ovárico o adrenal Edad ósea Normal Normal o algo ↑ Adelantada Adelantada Andrógenos pl DHEAS puberal Variable Puberal Elevados 17OHP Normal Normal Elevada Variable
- 20. ¿Cómo la seguiría? ¿se trata de una variante normal de la pubertad? Variaciones en patrón de crecimiento Edad de menarca Clasicamente: proceso benigno sin repercusión sobre vida adula pero… En evolución implicancias… Aumento de incidencia de hiperandrogenismo funcional ovárico Patrón de poliquistosis ovárica e infertilidad SEGUIMIENTO a corto plazo: desarrollo puberal antropometría a largo plazo: •Antropometría •IMC •Cintura abdominal •Presión arterial •Elementos de hiperandrogenismo •Glucemia •PTOG •Perfil lipídico
- 21. Historia Clínica 3 7años 9/12 meses. Asiste con padres MC crecimiento mamario Producto de 1º gesta, embarazo controlado, no tóxicos, PV, RNT 3240 kg Talla 50 cm, Pc 34 cm EG 40 semanas, APGAR 9/10, TSH screening 4.9, 17-OHP 8 ng/dl. PDE hasta los 6 meses luego introducción de sólidos progresiva. No alergias Crecimiento y desarrollo normales.
- 22. Antecedentes Familiares Padre 45años. Talla 170 cm. Inicio puberal a los 12 años. AP Migrañas- DM2- HTA Madre 37 años Talla 161c. Menarca 14 años Hermana de 4 años sana. TOG 159 ± 10 cm
- 23. -Madre refiere ↑mamario desde los 6 años asimétrico a derecha, doloroso. -No secreción mamaria, flujo ni genitorragia. -Cefalea que ceden luego que comienza a usar lentes. Al examen: Talla 126 cm P50 Peso 24 kg IMC 15,12 ***No trae carne de niña sana Piel-- no manchas Cuello: no se palpa glándula tiroides Tórax. Simétrico, Mamas Tanner II a predominio derecho, dolorosa a la palpación. Secreción mamaria negativa. Genitales femeninos no estrogenizados.
- 24. Diagnóstico : Telarquia Asistecon paraclínica solicitada por médico de primer nivel de atención: Ecografía mamaria: -Aumento de espesor de las partes blandas de ambas regiones mamarias con los caracteres de una telarquia, sin otras alteraciones demostrables por ultrasonido. Ecografía ginecológica: -Útero AVF 38x13 mm, LE 4 mm contornos regulares, ecogenicidad homogénea. -Ovarios D 24x16 mm I 24X19 mm ambos con pequeñas imágenes foliculares
- 25. A- 1- Que diagnosticorealiza? 2- Está de acuerdo con lo solicitado en primer nivel de atención ? 3- Solicitaría algún otro estudio inicial antes de la derivación? 4- Solicitaría algún test de estímulo?
- 26. 3- Solicitaría algúnotro estudio inicial antes de la derivación? si UROCITOGRAMA
- 27. 4- Solicitaría algúntest de estímulo?
- 28. Exámenes Solicitados en elPrimer Nivel…. • Telarquia prematura • Progresividad en la clínica. • Analizar las curvas de crecimiento. • Ecografía mamaria: para diferenciar de un lipomastia • Edad ósea y ecografía ginecológica.
- 29.
- 30. Pubertadprecoz vs pubertadadelantada 1-Que diagnostico realiza?
- 31. Definiciones • Pubertad Precoz *Apariciónprogresiva de caracteres sexuales 2º antes de los 8 años. ( < 2,5 DS por ↓ de la media, Marshall y Tanner, 1969) *↑ Vc *↑ edad ósea • Pubertad adelantada • Inicio 7 -8 años • Lentamente progresiva * Vc normal * Sin adelanto de EO Revista Pediatría de Atención Primaria Volumen XI. Suplemento 16, 2009
- 32. Cambios en laedad de inicio de la pubertad en niñas de la comuna de Santiago: Implicancias para el diagnóstico de la pubertad precoz Ximena Gaete V.1, Nancy Unanue M.1, Alejandra Ávila A.2, Fernando Cassorla G.3 Rev. Chil. Pediatr. 73 (4); 363-368, 2002 Objetivo: evaluar la edad de inicio de desarrollo puberal en niños y niñas que asisten a tres colegios del sector céntrico de Santiago. Método: n-332 niños, se determinó peso, talla e IMC (Peso/Talla2) • descartaron 24% con IMC < p10 o > p95 • ingresando 252 escolares (131 niñas). • Se realizó examen físico y se consideró como inicio de desarrollo puberal la aparición de tejido mamario en las niñas y un volumen testicular de 4 cc o mayor en los varones. Resultados: * edad de 7 a 7,49 años habían 2/20 (10%) niñas con botón mamario * 7,5 a 7,99 4/16 (25%) • 8 a 8,99 años 9/36 (25%). Conclusión: la edad de inicio del desarrollo puberal en este grupo de niñas chilenas, se estaría adelantando en relación a la literatura clásica, mientras que en el varón no se demuestran cambios. Estos resultados sugieren que el inicio del desarrollo mamario en niñas entre los 7 y 8 años, no debería considerarse siempre como patológico y que habría que reevaluar la definición de pubertad precoz.
- 33. N-758 niñas escolaresde Santiago con edades entre 5,8 y 17 años, provenientes de colegios públicos y privados *observamos que la edad promedio en alcanzar el estadio Tanner 2 de mamas fue de 8,8 año, edad casi idéntica a la publicada por Hermann-Giddens en población afro-americana, y casi un año más precoz que en niñas americanas caucásicas.
- 34. Tabla 1: Edadde la telarquia en diferentes lugares del mundo Ximena Gaete V.1, Ethel Codner D.2Rev Chil Pediatr 77 (5); 456-465, 2006
- 35. Frecuencia de desarrollopuberal en 758 niñas escolares de Santiago A: Telarquia aislada. B: Pubarquia aislada. C: Pubarquia y telarquia simultánea.
- 36. En resumen, datoschilenos y americanos sugieren que la telarquia estaría ocurriendo más precozmente y que existe un alto porcentaje de niñas con telarquia aislada que ocurre antes de los 8 años. Estos casos de desarrollo puberal que ocurre entre los 7 y 8 años han sido denominados como "pubertad adelantada " Timing of puberty: Secular trend toward earlier development in Chile and variations around the world Ximena Gaete V.1, Ethel Codner D.2
Notas del editor
- #15 BPN
- #17 Etnia mediterraneo
- #32 192 niñas de origen británico entre los 8 y 18 años, seguidas cada tres meses. Este autor observó que el botón mamario aparece en promedio a los 11,15 años y el vello pubiano a los 11,69 años, concluyendo que el primer signo puberal aparece entre los 8,5 y 13 años en el 95% de las niñas. En otras palabras menos del 5% de las niñas inicia la pubertad antes de los 8,5 años de acuerdo a este estudio.
- #33 En el varón, el primer signo de activación del eje pituitario gonadal apareció en el grupo de 9 a 9,49 años, similar a lo descrito previamente Para diferenciar telarquia prematura de pubertad precoz se hizo un seguimiento por un año que incluyó evaluación clínica de caracteres sexuales secundarios, velocidad de crecimiento y radiografía de mano. Las niñas que exhibieron tejido mamario aislado sin otros signos de desarrollo puberal fueron catalogadas como portadoras de telarquia precoz.
- #34 Al comparar los resultados obtenidos por nuestro grupo en el año 2004 y los de Burrows y cols en 19889, encontramos que en Chile también ha existido un adelanto de la telarquia. Ella estudió escolares de 8 a 15 años y observó que la edad de aparición del botón mamario fue a los 10,5 años, sugiriendo un adelanto de la edad de telarquia en más de un año en los últimos 15 años en Chile.
- #35 Herman-Giddens et al4 en 1997. Ellos analizaron 17.077 niñas de raza blanca y negra entre los 3 y 12 años que consultaron en consultas pediátricas por control sano o por morbilidad. Las pacientes fueron evaluadas por inspección y se determinó su estado Tanner mamario y vello pubiano. Estos autores demostraron que la edad promedio del inicio del desarrollo mamario fue de 9,9 años en niñas caucásicas y 8,8 en afro-americanas. Estos datos fueron corroborados posteriormente por el estudio americano NHANES III5 que encuentra en población americana presencia de mamas Tanner 2 en promedio a los 9,7 años. Estos resultados sugieren que la edad de telarquia en Estados Unidos estaría ocurriendo al menos un año antes que lo reportado por Marshall y Tanner, en el estudio considerado como patrón de referencia de pubertad, en Inglaterra en el año 19696. Ellos estudiaron a 192 niñas de un hogar de menores, que fueron seguidas cada tres meses con una fotografía de su desarrollo mamario y de vello pubiano desde los 8 años en adelante. Este estudio determinó que la edad promedio de la telarquia era a los 11,2 años y del vello pubiano a los 11,7 años. Usando este patrón, las niñas americanas caucásicas y afro-americanas estarían adelantando la edad de la telarquia y el inicio de la pubertad en 1 y 2 años, respectivamente. Existen varios problemas metodológicos que han llevado a cuestionar los resultados publicados por la serie inglesa y americana. En primer lugar el estudio de Marshall y Tanner siguió niñas institucionalizadas a partir de los 8 años, grupo que presentaba entonces su menarquia seis meses más tarde que la población general inglesa, sugiriendo que al tratarse de niñas institucionalizadas, con problemas sociales, no serían un grupo representativo del resto del país. También cabe señalar, que las niñas fueron evaluadas solamente a través de fotografías, lo que no siempre coincide con la detección por palpación. Por otra parte, el estudio de Hermann-Giddens presenta una serie de deficiencias metodológicas: la más importante se refiere al examen físico efectuado por inspección en un grupo de niñas con alta prevalencia de sobrepeso con una posible confusión entre telarquia y lipomastia. Otra deficiencia es que la evaluación fue hecha por un grupo heterogéneo de pediatras (diferencias entre los observadores) y que al ser pacientes reclutadas en consultas pediátricas, podría existir un posible sesgo respecto de población sana.
- #36 En Chile, varios estudios también sugieren que la edad de la telarquia se ha adelantado. Nosotros evaluamos 758 niñas escolares de Santiago con edades entre 5,8 y 17 años, provenientes de colegios públicos y privados; observamos que la edad promedio en alcanzar el estadio Tanner 2 de mamas fue de 8,8 años7, edad casi idéntica a la publicada por Hermann-Giddens en población afro-americana, y casi un año más precoz que en niñas americanas caucásicas. Este hecho, había sido publicado previamente por Valenzuela8, en el año 1983, quién comparó a los escolares chilenos con otros países y concluyó que el estirón puberal, finalización del crecimiento y aparición de caracteres sexuales en las niñas chilenas era más precoz que en niñas francesas e inglesas.
- #38 El inicio de la pubertad se definió por la observación combinada de desarrollo mamario en la escala de Tanner y la curva de altura. La fecha de la menarquia fue grabado (mes y año), y el lapso de tiempo se expresa como una función de la fecha de nacimiento. RESULTADOS: En la muestra total del estudio, la duración de la pubertad fue de 1,96 +/- 0,06 años. Para los subgrupos de mujeres que comienzan la pubertad a los 9, 10, 11, 12, y 13 años de edad, el lapso de tiempo que la menarquia fue 2,77 +/- 0,16, 2,27 +/- 0,16, 1,78 +/- 0,08, 1,44 +/- 0,10 y 0,65 +/- 0,09 años, respectivamente (p <0,001). El coeficiente de correlación (r) entre el inicio de la pubertad y su duración fue de r = -0.62 (p <0,001), y el de la edad de inicio puberal frente a la edad de la menarquia fue de r = 0,66 (p <0,001).