La paciente presenta telarquia prematura a los 7 años y 9 meses. Los exámenes solicitados en primer nivel de atención, incluyendo ecografía mamaria y ginecológica, son adecuados para este caso. Antes de la derivación, el experto solicitaría un urocitograma. No solicitaría tests de estimulo en este momento dado que la pubertad podría ser adelantada pero no precoz, considerando la evidencia de que la edad de inicio de la pubertad se ha adelantado en niñas chilenas.

1. Trastornos en la pubertad
en el
sexo femenino
Curso de Educación
Médica Continua
UDELAR
Clínica de
Endocrinología y
Metabolismo
21 de mayo 2016

2. ANÁLISIS DE HISTORIA CLÍNICA
PUBARQUIA
Dra. Camila Keosseian

3. PRIMERA CONSULTA 17/3/2016
 FN: 2/5/2011
 Sexo femenino 4 10/12 años
 Procedente de Mdeo. Concurre con sus padres
 MC: derivada para valoración de vello púbico
 AF:
TOG: 152,5 cm

4.  APN:
 Producto de 1ª gesta. Embarazo de captación precoz, bien
controlado y tolerado.
 CST programada
 PN: 3400 gr
 TN: 48 cm AEG
 PC: 36,5 cm
Vigorosa, APGAR 8-9
 PPN:
 Convulsiones. EEG patológico. Internada en CTI. Con
tto anticomicial (fenobarbital) hasta el año de vida en
que neuropediatra suspende.
 AP:
 Sin antecedentes a destacar

5.  Crecimiento:

6.  EA:
 Sus padres notan vello púbico al año y medio de
vida, sin cambios en cantidad ni características hasta la
fecha actual
 Niegan aumento de mamas o sangrado genital
 No olor apócrino
 No vello axilar ni acné

7. EF:
 Antropometría:
Talla: 103.5 cm (p3-15)
Peso: 19 kg (p50- 85)
IMC: 17, 7
Vc: 7 cm/año
(estimado en 11 meses)
 Mestiza
 Sin dismorfias
 Normotensa
 Piel suave, eutérmica. Sin lesiones

8.  No se ve ni se palpa tiroides
 CV: RR 90 cpm. No soplos
 Abd: plano, blando
depresible. No se palpan
tumoraciones ni
visceromegalias
 FFLL: libres, indoloras
 Mamas: Tanner 1
 Genitales:
 Femeninos
 Clítoris 3mm.
 Labios menores poco
diferenciados
 VP2, vello fino, pigmentado en
la extensión de ambos labios
mayores
 Mucosa vulvar roja

9. EN SUMA:
 SF. 4 10/12 años. Mestiza
 Sin AP a destacar
 Pubarquia– desde 1 6/12 años, sin cambios desde
entonces
 Sin telarquia
 Sin sangrado genital
 Sin aceleración de Vc
 Sobrepeso
 Normotensa

10. 1) Qué diagnóstico realiza?
 Pubarquia
 Estadios Tanner

11. PUBARQUIA PREMATURA

12. Importancia del tema
 Preocupación para los padres
 Motivo frecuente de consulta (niñas/ niños: 10/1)
 Repercusiones a largo plazo

13. Definición
 Aparición de vello púbico aislado antes de los 8
años de edad cronológica (EC) Puede acompañarse de
vello axilar, acné, piel grasa, olor apócrino
 No es un marcador de inicio puberal si bien se utiliza en
los estadíos de Tanner
 Puede acompañarse de:
 aceleración de velocidad de crecimiento
 leve avance de edad ósea
 aumento de hormonas adrenales
Sin otros signos de pubertad ni virilización
 Asociación con BPN (sobre todo si excesiva ganancia
ponderal posterior)

14.  Antecedentes familiares:
 Talla objetivo genética
 Desarrollo puberal
 Síndrome metabólico
 Antropometría al nacer
 Ingesta fármacos
 Corticoides
 anticonvulsivantes
 Sobre pubarquia:
 Edad de inicio
 Caracterísitca
 Evolución
 Vello axilar
 Olor apócrino
 Acné
 Seborrea
 Evolución pondo-
estatural
HISTORIA CLÍNICA COMPLETA
Anamnesis
¿Cómo pararse ante una paciente
con
pubarquia prematura?

15.  Etnia
 Antropometría
 Peso
 Talla
 IMC
 Velocidad de crecimiento
 Presión arterial
 Piel
 Manchas café con leche
 Seborrea
 acné
 Genitales:
 Vello púbico
 Características del vello
(Tanner)
 Mucosa genital
 Vello axilar
 Mamas
 Tanner
 Elementos de virilización
HISTORIA CLÍNICA
COMPLETA
Examen físico

16.  80-90 % proceso BENIGNO
¿En qué debemos pensar?
Aumento de sensibilidad
del folículo piloso a
andrógenos
ó
 Maduración
precoz de
corteza adrenal
(zona reticualar)
 Regulada por
ACTH
 Mejor
marcador: ↑
concentración
sérica de
DHEAS
 Clínica más
tardía– poco
después de
ADRENARC
A
PREMATUR
A
→ Diagnóstico de
exclusión
Otras:
• Alteraciones enzimáticas en
esteroidogénsis adrenal:
•HSCNC (Déficit de 21 hidroxilasa)
EN 7-10% LA PUBARQUIA PUEDE SER
LA PRIMERA MANIFESTACIÓN CLÍNICA
• Tumores virilizantes adrenales u
ováricos

17. • 158 niñas (91,3%)
• Examen físico
• Exámenes de
laboratorio
•DHEAS
•17OHP
•Testosterona
•Causas:
•Pubarquia precoz
idiopática
•Adrenarquia
exagerada
•HSCNC
•Pubertad precoz
central

18. CONCLUSIONES
•La pubarquia es con mayor frecuencia una condición
benigna
• Un bajo porcentaje correspondió a una etiología específica,
que requirió
tratamiento y seguimiento para evitar impacto negativo
sugier
e

19. Pubarca
precoz
idiopática
Andrógenos
exógenos
HSCNC Tumor ovárico
o adrenal
Crecimiento Normal o algo
↑
Normal o algo
↑
Frecuentemente
↑
Frecuentemente↑
Virilización No Ocasional Ocasional Frecuente
Pubarca precoz
idiopática
Andógenos
exógenos
HSCNC Tumor
ovárico o
adrenal
Edad ósea Normal Normal o
algo ↑
Adelantada Adelantada
Andrógenos
pl
DHEAS puberal Variable Puberal Elevados
17OHP Normal Normal Elevada Variable

20. ¿Cómo la seguiría?
¿ se trata
de una
variante
normal de
la
pubertad?
 Variaciones en
 patrón de crecimiento
 Edad de menarca
 Clasicamente: proceso benigno sin
repercusión sobre vida adula pero…
En evolución implicancias…
 Aumento de incidencia de
hiperandrogenismo funcional ovárico
 Patrón de poliquistosis ovárica e
infertilidad
SEGUIMIENTO
a corto plazo:
desarrollo puberal
antropometría
a largo plazo:
•Antropometría
•IMC
•Cintura abdominal
•Presión arterial
•Elementos de
hiperandrogenismo
•Glucemia
•PTOG
•Perfil lipídico

21. Historia Clínica 3
7 años 9/12 meses. Asiste con padres
MC crecimiento mamario
Producto de 1º gesta, embarazo controlado, no tóxicos, PV,
RNT 3240 kg Talla 50 cm, Pc 34 cm EG 40 semanas, APGAR
9/10, TSH screening 4.9, 17-OHP 8 ng/dl.
PDE hasta los 6 meses luego introducción de sólidos
progresiva. No alergias
Crecimiento y desarrollo normales.

22. Antecedentes Familiares
Padre 45 años. Talla 170 cm.
Inicio puberal a los 12 años.
AP Migrañas- DM2- HTA
Madre 37 años
Talla 161c. Menarca 14
años
Hermana de 4 años sana.
TOG 159 ± 10 cm

23. -Madre refiere ↑ mamario desde los 6 años asimétrico a derecha, doloroso.
-No secreción mamaria, flujo ni genitorragia.
-Cefalea que ceden luego que comienza a usar lentes.
Al examen: Talla 126 cm P50 Peso 24 kg IMC 15,12
***No trae carne de niña sana
Piel-- no manchas Cuello: no se palpa glándula tiroides
Tórax. Simétrico, Mamas Tanner II a predominio derecho, dolorosa a la palpación.
Secreción mamaria negativa.
Genitales femeninos no estrogenizados.

24. Diagnóstico : Telarquia
Asiste con paraclínica solicitada por médico de primer nivel de atención:
Ecografía mamaria:
-Aumento de espesor de las partes blandas de ambas regiones mamarias
con los caracteres de una telarquia, sin otras alteraciones demostrables por
ultrasonido.
Ecografía ginecológica:
-Útero AVF 38x13 mm, LE 4 mm contornos regulares, ecogenicidad
homogénea.
-Ovarios D 24x16 mm I 24X19 mm ambos con pequeñas imágenes
foliculares

25. A-
1- Que diagnostico realiza?
2- Está de acuerdo con lo solicitado en primer nivel
de atención ?
3- Solicitaría algún otro estudio inicial antes de la
derivación?
4- Solicitaría algún test de estímulo?

26. 3- Solicitaría algún otro estudio inicial antes de la derivación?
si
UROCITOGRAMA

27. 4- Solicitaría algún test de estímulo?

28. Exámenes Solicitados
en el Primer Nivel….
• Telarquia prematura
• Progresividad en la clínica.
• Analizar las curvas de crecimiento.
• Ecografía mamaria: para diferenciar de un
lipomastia
• Edad ósea y ecografía ginecológica.

29. Ecografíamamarianoesútilparadiferencialpubertad
precozdeTelarquiaprematura

30. Pubertadprecoz vs pubertadadelantada
1- Que diagnostico realiza?

31. Definiciones
• Pubertad Precoz
*Aparición progresiva
de caracteres sexuales 2º
antes de los 8 años.
( < 2,5 DS por ↓ de la media,
Marshall y Tanner, 1969)
*↑ Vc
*↑ edad ósea
• Pubertad adelantada
• Inicio 7 -8 años
• Lentamente progresiva
* Vc normal
* Sin adelanto de EO
Revista Pediatría de Atención Primaria
Volumen XI. Suplemento 16, 2009

32. Cambios en la edad de inicio de la pubertad en
niñas de la comuna de Santiago: Implicancias para el diagnóstico de la pubertad precoz
Ximena Gaete V.1, Nancy Unanue M.1, Alejandra Ávila A.2, Fernando Cassorla G.3
Rev. Chil. Pediatr. 73 (4); 363-368, 2002
Objetivo: evaluar la edad de inicio de desarrollo puberal en niños y niñas que asisten a tres
colegios del sector céntrico de Santiago.
Método: n-332 niños, se determinó peso, talla e IMC (Peso/Talla2)
• descartaron 24% con IMC < p10 o > p95
• ingresando 252 escolares (131 niñas).
• Se realizó examen físico y se consideró como inicio de desarrollo puberal la aparición de tejido
mamario en las niñas y un volumen testicular de 4 cc o mayor en los varones.
Resultados:
* edad de 7 a 7,49 años habían 2/20 (10%) niñas con botón mamario
* 7,5 a 7,99 4/16 (25%)
• 8 a 8,99 años 9/36 (25%).
Conclusión: la edad de inicio del desarrollo puberal en este grupo de niñas chilenas, se estaría
adelantando en relación a la literatura clásica, mientras que en el varón no se demuestran cambios.
Estos resultados sugieren que el inicio del desarrollo mamario en niñas entre los 7 y 8 años,
no debería considerarse siempre como patológico y que habría que reevaluar la
definición de pubertad precoz.

33. N-758 niñas escolares de Santiago con edades entre 5,8 y 17 años,
provenientes de colegios públicos y privados
*observamos que la edad promedio en alcanzar el estadio Tanner 2
de mamas fue de 8,8 año, edad casi idéntica a la publicada por
Hermann-Giddens en población afro-americana, y casi un año más
precoz que en niñas americanas caucásicas.

34. Tabla 1: Edad de la telarquia en diferentes lugares del mundo
Ximena Gaete V.1, Ethel Codner D.2Rev Chil Pediatr 77 (5); 456-465, 2006

35. Frecuencia de desarrollo puberal en 758 niñas
escolares de Santiago
A: Telarquia aislada.
B: Pubarquia aislada.
C: Pubarquia y telarquia simultánea.

36. En resumen, datos chilenos y americanos
sugieren que la telarquia estaría
ocurriendo más precozmente y que existe
un alto porcentaje de niñas con telarquia
aislada que ocurre antes de los 8 años.
Estos casos de desarrollo puberal que
ocurre entre los 7 y 8 años han sido
denominados como "pubertad
adelantada "
Timing of puberty: Secular trend toward earlier
development in Chile and variations around the world
Ximena Gaete V.1, Ethel Codner D.2