Este documento describe las alteraciones de la pubertad, incluyendo el retraso puberal. Explica la fisiología normal del eje hipotálamo-hipófisario-gonadal y los cambios físicos durante la pubertad en varones y mujeres. También cubre el desarrollo embrionario de los genitales y la determinación del sexo. Finalmente, detalla las posibles causas del retraso puberal como anomalías del sistema nervioso central, retraso constitucional del crecimiento y el hipogonadismo hipogonadotropo.
Este documento describe los cambios físicos, hormonales y psicológicos que ocurren durante la pubertad, incluidos los mecanismos neuroendocrinos que regulan el inicio de la pubertad. También define la pubertad precoz y explica cómo evaluarla y tratarla mediante el uso de análogos de GnRH u otros fármacos.
Este documento trata sobre la pubertad precoz y tardía. Explica que la pubertad es el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta e incluye el desarrollo físico y psicológico. La pubertad precoz ocurre antes de los 8 años en niñas y puede ser central o periférica. La pubertad tardía es cuando no se han desarrollado caracteres sexuales a los 14 años. El documento también describe las causas, diagnóstico y tratamiento de ambas condiciones.
Este documento resume las alteraciones de la pubertad. Explica la fisiología normal de la pubertad, incluyendo los cambios hormonales que ocurren en el eje hipotálamo-hipófisario-gonadal que conducen al desarrollo sexual secundario. También describe el desarrollo embrionario de los genitales y la determinación del sexo, así como posibles alteraciones de la pubertad como la pubertad precoz o tardía.
Pubertad (desarrollo y alteraciones mas frecuentes)Marcos Martínez
solo trastorno de mineralocorticoides
•
Tratamiento: glucocorticoides y mineralocorticoides
•
Cirugía reconstructiva
•
Seguimiento endocrinológico de por vida
52
SÍNTOMAS DE LA PUBERTAD PRECOZ
- Aparición de vello púbico y axilar
- Crecimiento mamario
- Aparición de acné
- Sudoración excesiva
- Cambios de humor
- Menstruación prematura
- Crecimiento acelerado
- Cambios en la voz
- Crec
Este documento describe la pubertad precoz y tardía. Define la pubertad como el periodo de maduración de los órganos genitales y la aparición de caracteres sexuales secundarios entre los 10-14 años. La pubertad precoz implica signos antes de los 8 años y la menstruación antes de los 10, mientras que la pubertad tardía implica la ausencia de signos secundarios después de los 16 años. El documento analiza las causas, clasificaciones, diagnósticos y tratamientos de ambas condiciones.
Este documento describe la pubertad precoz y pubertad retrasada. Explica que la pubertad normalmente comienza entre los 8-13 años en niñas y los 9-14 años en niños, pero a veces puede ocurrir más temprano o más tarde. La pubertad precoz ocurre antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños y puede deberse a causas orgánicas o idiopáticas. El pediatra debe realizar un diagnóstico adecuado para diferenciar variantes normales de las anormales y derivar a especialistas
La pubertad es un largo periodo durante el cual ocurre el desarrollo de caracteres sexuales secundarios como las mamas, el vello pubiano y axilar, y el ciclo menstrual. Generalmente comienza entre los 8-14 años y está condicionada por factores genéticos y socioeconómicos. La pubertad precoz se define como la aparición de mamas o vello pubiano antes de los 8 años o la menstruación antes de los 10 años y puede deberse a causas multifactoriales, lesiones cerebrales, tumores ováricos o hip
Este documento describe diferentes tipos de retraso puberal, incluyendo el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, el retraso puberal secundario a enfermedades crónicas, y los hipogonadismos hipogonadotrópicos y hipergonadotrópicos. Define cada tipo, sus causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. En particular, se enfoca en el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, explicando que es la causa más frecuente de retraso puberal y
Este documento describe los cambios físicos, hormonales y psicológicos que ocurren durante la pubertad, incluidos los mecanismos neuroendocrinos que regulan el inicio de la pubertad. También define la pubertad precoz y explica cómo evaluarla y tratarla mediante el uso de análogos de GnRH u otros fármacos.
Este documento trata sobre la pubertad precoz y tardía. Explica que la pubertad es el periodo de transición entre la infancia y la edad adulta e incluye el desarrollo físico y psicológico. La pubertad precoz ocurre antes de los 8 años en niñas y puede ser central o periférica. La pubertad tardía es cuando no se han desarrollado caracteres sexuales a los 14 años. El documento también describe las causas, diagnóstico y tratamiento de ambas condiciones.
Este documento resume las alteraciones de la pubertad. Explica la fisiología normal de la pubertad, incluyendo los cambios hormonales que ocurren en el eje hipotálamo-hipófisario-gonadal que conducen al desarrollo sexual secundario. También describe el desarrollo embrionario de los genitales y la determinación del sexo, así como posibles alteraciones de la pubertad como la pubertad precoz o tardía.
Pubertad (desarrollo y alteraciones mas frecuentes)Marcos Martínez
solo trastorno de mineralocorticoides
•
Tratamiento: glucocorticoides y mineralocorticoides
•
Cirugía reconstructiva
•
Seguimiento endocrinológico de por vida
52
SÍNTOMAS DE LA PUBERTAD PRECOZ
- Aparición de vello púbico y axilar
- Crecimiento mamario
- Aparición de acné
- Sudoración excesiva
- Cambios de humor
- Menstruación prematura
- Crecimiento acelerado
- Cambios en la voz
- Crec
Este documento describe la pubertad precoz y tardía. Define la pubertad como el periodo de maduración de los órganos genitales y la aparición de caracteres sexuales secundarios entre los 10-14 años. La pubertad precoz implica signos antes de los 8 años y la menstruación antes de los 10, mientras que la pubertad tardía implica la ausencia de signos secundarios después de los 16 años. El documento analiza las causas, clasificaciones, diagnósticos y tratamientos de ambas condiciones.
Este documento describe la pubertad precoz y pubertad retrasada. Explica que la pubertad normalmente comienza entre los 8-13 años en niñas y los 9-14 años en niños, pero a veces puede ocurrir más temprano o más tarde. La pubertad precoz ocurre antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños y puede deberse a causas orgánicas o idiopáticas. El pediatra debe realizar un diagnóstico adecuado para diferenciar variantes normales de las anormales y derivar a especialistas
La pubertad es un largo periodo durante el cual ocurre el desarrollo de caracteres sexuales secundarios como las mamas, el vello pubiano y axilar, y el ciclo menstrual. Generalmente comienza entre los 8-14 años y está condicionada por factores genéticos y socioeconómicos. La pubertad precoz se define como la aparición de mamas o vello pubiano antes de los 8 años o la menstruación antes de los 10 años y puede deberse a causas multifactoriales, lesiones cerebrales, tumores ováricos o hip
Este documento describe diferentes tipos de retraso puberal, incluyendo el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, el retraso puberal secundario a enfermedades crónicas, y los hipogonadismos hipogonadotrópicos y hipergonadotrópicos. Define cada tipo, sus causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. En particular, se enfoca en el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, explicando que es la causa más frecuente de retraso puberal y
Este documento trata sobre un caso de pubertad precoz en una niña de 5 años y 3 meses. Presenta cambios mamarios y aceleración del crecimiento. Los análisis muestran niveles elevados de LH y FSH, lo que sugiere pubertad precoz central. El tratamiento recomendado es el implante de histrelina, un análogo de la GnRH, para suprimir la producción de hormonas sexuales y retrasar el desarrollo puberal.
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 22 años con síndromes de Kallmann caracterizado por baja estatura, falta de desarrollo genital, hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia. El documento describe los antecedentes del paciente, exámenes físicos y de laboratorio realizados, y concluye que el paciente cumple con los criterios clínicos, hormonales e imagénicos para el diagnóstico de síndrome de Kallmann.
Este documento describe diferentes trastornos de la pubertad, incluyendo la precocidad sexual y la pubertad retrasada. Explica las causas, fisiopatología y tratamiento de la pubertad precoz, que puede ser central o periférica. También cubre la pubertad retrasada, que puede deberse a hipogonadismo hipergonadotrópico o hipogonadotrópico. Finalmente, resume los tipos 1 y 2 de diabetes, describiendo sus características, complicaciones y tratamiento.
Este documento trata sobre la pubertad precoz. Explica que la pubertad precoz ocurre cuando los cambios físicos asociados con la pubertad suceden más temprano de lo normal, antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños. Algunas causas comunes de pubertad precoz incluyen problemas genéticos, tumores que secretan hormonas, y trastornos de los ovarios o testículos. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos para detener la secreción de hormon
La pubertad es un proceso biológico complejo mediante el cual un niño se convierte en adulto. Involucra la activación del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal, que lleva a cambios hormonales que estimulan el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. La pubertad puede ser precoz o tardía, y la precoz puede ser central, periférica o mixta.
Este documento trata sobre la pubertad precoz y pseudopubertad precoz. Explica que la pubertad es el periodo en el que aparecen los caracteres sexuales secundarios y se obtiene la capacidad para la reproducción, marcando la transición entre la infancia y la edad adulta. Detalla los factores que determinan la pubertad, el proceso hormonal, la escala de Tanner para la evaluación clínica, pruebas de laboratorio y criterios para el diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz central y periférica en
Este documento trata sobre la pubertad, un proceso complejo secundario a la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. Explica que durante la pubertad ocurren cambios físicos, cognitivos y psicosociales que llevan a la madurez reproductiva. También describe diferentes tipos de pubertad como la precoz, retrasada e incompleta, señalando sus causas y características principales.
1. El documento describe la fisiología de la pubertad, incluyendo los cambios hormonales, físicos y de desarrollo que ocurren.
2. Explica las causas de la pubertad precoz, como alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisiario-gonadal y tumores que secretan hormonas sexuales.
3. Incluye la evaluación, diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz.
La pubertad es el proceso de maduración que conduce a la fertilidad. Puede ser precoz, comenzando antes de los 8 años en niñas y 9 en niños, o tardía, si no comienza antes de los 14-15 años. La pubertad precoz puede ser central, por activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, o periférica, por exceso de hormonas sexuales de las gónadas. La pubertad tardía se debe a deficiencias en la liberación de la hormona liberadora de gonadotrop
El hipogonadismo se produce cuando las glándulas sexuales producen pocas o ninguna hormona, afectando la producción de óvulos y espermatozoides. Puede presentarse de forma primaria cuando las propias glándulas no funcionan, o secundaria cuando es el cerebro el que no estimula adecuadamente a las glándulas. Sus síntomas dependen de la edad de manifestación y puede tratarse administrando hormonas, aunque de no detectarse a tiempo puede conllevar problemas de infertilidad o cáncer a largo plazo.
Este documento describe el hipogonadismo masculino, incluyendo sus causas primarias y secundarias. Explica el proceso de espermatogénesis y cómo requiere la presencia de ambas gonadotrofinas. Luego resume un estudio sobre 37 pacientes con hipogonadismo hipogonadotrófico, incluyendo su tratamiento con gonadotrofinas o GnRH y los resultados de fertilidad.
Este documento trata sobre varios síndromes y enfermedades relacionadas con la salud reproductiva. Describe las características clínicas del síndrome de Turner, la poliquistosis ovárica, el síndrome de Kallmann, el síndrome de Prader-Willi y la insuficiencia suprarrenal congénita. Explica los síntomas, causas genéticas y opciones de tratamiento para cada condición.
El documento describe el síndrome de Kallmann y la distrofia adiposo genital. El síndrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrófico e hipogonadismo y anosmia. Se debe a mutaciones genéticas que afectan la migración de células productoras de GnRH durante el desarrollo embrionario. La distrofia adiposo genital se caracteriza por obesidad extrema y hipoplasia genital, y puede deberse a lesiones en el sistema nervioso central. Ambas condiciones requieren tratamiento hormonal de reempl
El documento resume el desarrollo puberal normal, incluyendo las etapas de la adrenarquia y la gonadarquia, las secuencias típicas de eventos puberales en niñas y niños, y las variantes como la pubertad precoz. Explica que la pubertad representa el período final del crecimiento donde se alcanza la madurez reproductiva, involucrando cambios hormonales y físicos guiados por los ejes hipotálamo-hipófisis-gonadal y adrenal.
El síndrome de Kallmann es un desorden genético raro caracterizado por la ausencia del sentido del olfato y la deficiencia de las hormonas sexuales debido a la falta de desarrollo de las neuronas que producen la hormona liberadora de gonadotropina en el hipotálamo. Puede heredarse de forma ligada al cromosoma X o dominante. El diagnóstico se basa en la clínica, niveles hormonales y posibles hallazgos en la RMN. El tratamiento consiste generalmente en la administración de hormonas
El documento describe el síndrome de Kallman, el cual causa un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y la migración de las neuronas que sintetizan la GnRH. Se caracteriza por micropene, criptorquidia, ausencia del desarrollo de caracteres sexuales secundarios, anosmia e infertilidad. El diagnóstico se basa en el perfil hormonal anormal, resonancia magnética y estudio molecular. El tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva.
Este documento presenta el caso clínico de Eugenia, una niña de 9 años que está experimentando cambios físicos y de comportamiento asociados a la pubertad de manera precoz. Su madre está preocupada y la enfermera escolar le recomendó llevarla con un endocrinólogo. El grupo de estudiantes analizará el caso utilizando el proceso de enfermería para brindar atención integral a Eugenia y apoyo a su madre.
El documento resume los principales cambios fisiológicos asociados con la pubertad, incluyendo: 1) Los cambios físicos como el desarrollo de los senos en mujeres y los testículos en hombres, así como el crecimiento del vello púbico; 2) Los cambios endocrinos desde la vida fetal hasta la pubertad, como los aumentos en las hormonas gonadotrópicas; y 3) La edad típica de inicio de la pubertad, generalmente entre 9-13 años para los hombres y 8-13 para las mujeres.
1. El documento describe varias alteraciones que pueden causar un aumento anormal de la talla, incluyendo trastornos genéticos como el síndrome de Marfan y Klinefelter, y trastornos hormonales como la acromegalia.
2. También describe síndromes de hipercrecimiento prenatal como el síndrome de Beckwith-Wiedemann y Soto, que se caracterizan por un crecimiento excesivo en los primeros años de vida.
3. Las alteraciones se clasifican como primarias o secundarias dependiendo de si
Este documento trata sobre las glándulas endocrinas y las hormonas. Describe las principales glándulas como la hipófisis, la tiroides, el páncreas y las gónadas, y las hormonas que producen, como las hormonas sexuales y las hormonas del crecimiento. También explica brevemente cómo actúan las hormonas, sus mecanismos de acción a nivel celular y posibles trastornos endocrinos.
El documento habla sobre el hipogonadismo femenino. Brevemente describe que el ovario tiene funciones hormonales y reproductivas relacionadas, y que el hipogonadismo femenino es un déficit de la función hormonal del ovario. Luego clasifica el hipogonadismo según la época de aparición, la región afectada y las causas, que pueden ser hereditarias, congénitas o adquiridas. Finalmente resume los exámenes para el diagnóstico y el tratamiento con terapia sustitutiva.
endocrinologia: Amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculinoISMAEL RAMIREZ
Este documento describe la amenorrea, sus clasificaciones y causas. Se clasifica en primaria y secundaria, y esta última puede ser fisiológica o patológica. Entre las causas patológicas se encuentran síndromes como el de Turner y deficiencias enzimáticas. También se explica la regulación del ciclo menstrual y se detallan síndromes como el de Kallman y craneofaringeoma que causan amenorrea secundaria. Finalmente, se describe el síndrome de Klinefelter, un trastorno cromos
Este documento trata sobre un caso de pubertad precoz en una niña de 5 años y 3 meses. Presenta cambios mamarios y aceleración del crecimiento. Los análisis muestran niveles elevados de LH y FSH, lo que sugiere pubertad precoz central. El tratamiento recomendado es el implante de histrelina, un análogo de la GnRH, para suprimir la producción de hormonas sexuales y retrasar el desarrollo puberal.
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 22 años con síndromes de Kallmann caracterizado por baja estatura, falta de desarrollo genital, hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia. El documento describe los antecedentes del paciente, exámenes físicos y de laboratorio realizados, y concluye que el paciente cumple con los criterios clínicos, hormonales e imagénicos para el diagnóstico de síndrome de Kallmann.
Este documento describe diferentes trastornos de la pubertad, incluyendo la precocidad sexual y la pubertad retrasada. Explica las causas, fisiopatología y tratamiento de la pubertad precoz, que puede ser central o periférica. También cubre la pubertad retrasada, que puede deberse a hipogonadismo hipergonadotrópico o hipogonadotrópico. Finalmente, resume los tipos 1 y 2 de diabetes, describiendo sus características, complicaciones y tratamiento.
Este documento trata sobre la pubertad precoz. Explica que la pubertad precoz ocurre cuando los cambios físicos asociados con la pubertad suceden más temprano de lo normal, antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños. Algunas causas comunes de pubertad precoz incluyen problemas genéticos, tumores que secretan hormonas, y trastornos de los ovarios o testículos. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos para detener la secreción de hormon
La pubertad es un proceso biológico complejo mediante el cual un niño se convierte en adulto. Involucra la activación del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal, que lleva a cambios hormonales que estimulan el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. La pubertad puede ser precoz o tardía, y la precoz puede ser central, periférica o mixta.
Este documento trata sobre la pubertad precoz y pseudopubertad precoz. Explica que la pubertad es el periodo en el que aparecen los caracteres sexuales secundarios y se obtiene la capacidad para la reproducción, marcando la transición entre la infancia y la edad adulta. Detalla los factores que determinan la pubertad, el proceso hormonal, la escala de Tanner para la evaluación clínica, pruebas de laboratorio y criterios para el diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz central y periférica en
Este documento trata sobre la pubertad, un proceso complejo secundario a la activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. Explica que durante la pubertad ocurren cambios físicos, cognitivos y psicosociales que llevan a la madurez reproductiva. También describe diferentes tipos de pubertad como la precoz, retrasada e incompleta, señalando sus causas y características principales.
1. El documento describe la fisiología de la pubertad, incluyendo los cambios hormonales, físicos y de desarrollo que ocurren.
2. Explica las causas de la pubertad precoz, como alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisiario-gonadal y tumores que secretan hormonas sexuales.
3. Incluye la evaluación, diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz.
La pubertad es el proceso de maduración que conduce a la fertilidad. Puede ser precoz, comenzando antes de los 8 años en niñas y 9 en niños, o tardía, si no comienza antes de los 14-15 años. La pubertad precoz puede ser central, por activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, o periférica, por exceso de hormonas sexuales de las gónadas. La pubertad tardía se debe a deficiencias en la liberación de la hormona liberadora de gonadotrop
El hipogonadismo se produce cuando las glándulas sexuales producen pocas o ninguna hormona, afectando la producción de óvulos y espermatozoides. Puede presentarse de forma primaria cuando las propias glándulas no funcionan, o secundaria cuando es el cerebro el que no estimula adecuadamente a las glándulas. Sus síntomas dependen de la edad de manifestación y puede tratarse administrando hormonas, aunque de no detectarse a tiempo puede conllevar problemas de infertilidad o cáncer a largo plazo.
Este documento describe el hipogonadismo masculino, incluyendo sus causas primarias y secundarias. Explica el proceso de espermatogénesis y cómo requiere la presencia de ambas gonadotrofinas. Luego resume un estudio sobre 37 pacientes con hipogonadismo hipogonadotrófico, incluyendo su tratamiento con gonadotrofinas o GnRH y los resultados de fertilidad.
Este documento trata sobre varios síndromes y enfermedades relacionadas con la salud reproductiva. Describe las características clínicas del síndrome de Turner, la poliquistosis ovárica, el síndrome de Kallmann, el síndrome de Prader-Willi y la insuficiencia suprarrenal congénita. Explica los síntomas, causas genéticas y opciones de tratamiento para cada condición.
El documento describe el síndrome de Kallmann y la distrofia adiposo genital. El síndrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrófico e hipogonadismo y anosmia. Se debe a mutaciones genéticas que afectan la migración de células productoras de GnRH durante el desarrollo embrionario. La distrofia adiposo genital se caracteriza por obesidad extrema y hipoplasia genital, y puede deberse a lesiones en el sistema nervioso central. Ambas condiciones requieren tratamiento hormonal de reempl
El documento resume el desarrollo puberal normal, incluyendo las etapas de la adrenarquia y la gonadarquia, las secuencias típicas de eventos puberales en niñas y niños, y las variantes como la pubertad precoz. Explica que la pubertad representa el período final del crecimiento donde se alcanza la madurez reproductiva, involucrando cambios hormonales y físicos guiados por los ejes hipotálamo-hipófisis-gonadal y adrenal.
El síndrome de Kallmann es un desorden genético raro caracterizado por la ausencia del sentido del olfato y la deficiencia de las hormonas sexuales debido a la falta de desarrollo de las neuronas que producen la hormona liberadora de gonadotropina en el hipotálamo. Puede heredarse de forma ligada al cromosoma X o dominante. El diagnóstico se basa en la clínica, niveles hormonales y posibles hallazgos en la RMN. El tratamiento consiste generalmente en la administración de hormonas
El documento describe el síndrome de Kallman, el cual causa un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y la migración de las neuronas que sintetizan la GnRH. Se caracteriza por micropene, criptorquidia, ausencia del desarrollo de caracteres sexuales secundarios, anosmia e infertilidad. El diagnóstico se basa en el perfil hormonal anormal, resonancia magnética y estudio molecular. El tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva.
Este documento presenta el caso clínico de Eugenia, una niña de 9 años que está experimentando cambios físicos y de comportamiento asociados a la pubertad de manera precoz. Su madre está preocupada y la enfermera escolar le recomendó llevarla con un endocrinólogo. El grupo de estudiantes analizará el caso utilizando el proceso de enfermería para brindar atención integral a Eugenia y apoyo a su madre.
El documento resume los principales cambios fisiológicos asociados con la pubertad, incluyendo: 1) Los cambios físicos como el desarrollo de los senos en mujeres y los testículos en hombres, así como el crecimiento del vello púbico; 2) Los cambios endocrinos desde la vida fetal hasta la pubertad, como los aumentos en las hormonas gonadotrópicas; y 3) La edad típica de inicio de la pubertad, generalmente entre 9-13 años para los hombres y 8-13 para las mujeres.
1. El documento describe varias alteraciones que pueden causar un aumento anormal de la talla, incluyendo trastornos genéticos como el síndrome de Marfan y Klinefelter, y trastornos hormonales como la acromegalia.
2. También describe síndromes de hipercrecimiento prenatal como el síndrome de Beckwith-Wiedemann y Soto, que se caracterizan por un crecimiento excesivo en los primeros años de vida.
3. Las alteraciones se clasifican como primarias o secundarias dependiendo de si
Este documento trata sobre las glándulas endocrinas y las hormonas. Describe las principales glándulas como la hipófisis, la tiroides, el páncreas y las gónadas, y las hormonas que producen, como las hormonas sexuales y las hormonas del crecimiento. También explica brevemente cómo actúan las hormonas, sus mecanismos de acción a nivel celular y posibles trastornos endocrinos.
El documento habla sobre el hipogonadismo femenino. Brevemente describe que el ovario tiene funciones hormonales y reproductivas relacionadas, y que el hipogonadismo femenino es un déficit de la función hormonal del ovario. Luego clasifica el hipogonadismo según la época de aparición, la región afectada y las causas, que pueden ser hereditarias, congénitas o adquiridas. Finalmente resume los exámenes para el diagnóstico y el tratamiento con terapia sustitutiva.
endocrinologia: Amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculinoISMAEL RAMIREZ
Este documento describe la amenorrea, sus clasificaciones y causas. Se clasifica en primaria y secundaria, y esta última puede ser fisiológica o patológica. Entre las causas patológicas se encuentran síndromes como el de Turner y deficiencias enzimáticas. También se explica la regulación del ciclo menstrual y se detallan síndromes como el de Kallman y craneofaringeoma que causan amenorrea secundaria. Finalmente, se describe el síndrome de Klinefelter, un trastorno cromos
Taller de Pubertad normal y patológica. Casos clínicosPediatria-DASE
El documento presenta tres casos clínicos de pacientes con alteraciones en la pubertad. El primer caso es una niña con telarquia idiopática. El segundo caso es una adolescente con retraso puberal simple. El tercer caso es una niña pequeña con pubertad precoz central probablemente idiopática. Los casos incluyen exámenes físicos, pruebas complementarias y diagnósticos y tratamientos propuestos.
INVESTIGACIÓN SOBRE LAS AMENORREAS PRIMARIAS Y SECUNDARIAS.GreisyHuamanflores
Este documento trata sobre las amenorreas, que son la ausencia de menstruación. Explica que existen dos tipos principales: la amenorrea primaria, que es la ausencia de menstruación desde el inicio de la pubertad, y la amenorrea secundaria, que es la ausencia de menstruación después de haber tenido ciclos menstruales normales. Describe las diferentes causas de cada tipo, incluyendo anomalías genéticas, trastornos endocrinos, problemas de peso, estrés y ejercicio físico extremo. En particular, señala
Este documento resume los conceptos clave de la pubertad. Explica que la pubertad es el período en el que se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y la capacidad reproductiva, como resultado de la maduración del hipotálamo y la secreción de hormonas sexuales. Describe los cambios anatómicos y hormonales que ocurren, así como factores que influyen en la pubertad y posibles alteraciones como la pubertad retrasada. Finalmente, presenta casos específicos como el síndrome de Turner y formas de hipogon
Este documento trata sobre síndromes hipofisiarios. Explica la clasificación de los trastornos endocrinos en primarios, secundarios y terciarios. Describe las hormonas que secreta la hipófisis y sus funciones. Examina causas de hipopituitarismo como tumores, radiación e infecciones. Analiza manifestaciones clínicas como deficiencia de HACT. Explora causas de talla baja en niños como trastornos endocrinos, enfermedades crónicas y deprivación nutricional.
El documento presenta información sobre el sistema endocrino, incluyendo las glándulas endocrinas y hormonas, así como los ejes hipotálamo-hipófisis y sus hormonas. También describe la regulación del sistema endocrino, los tipos de hormonas, la síntesis de hormonas peptídicas y esteroideas, y los principales motivos de consulta endocrina como alteraciones de peso, color de piel, vello corporal y volumen urinario.
Seminario de esterilidad e infertilidad, estudiantes cursantes de la cátedra de Ginecología y Obstetricia. Universidad de Oriente, Núcleo Anzoátegui. Venezuela
Este documento describe la fisiología, anatomía e histología de la hipófisis y sus principales síndromes. La hipófisis secreta 9 hormonas que controlan el crecimiento, metabolismo, reproducción y otros procesos. Los principales síndromes hipofisiarios incluyen déficit de hormona antidiurética (diabetes insípida), acromegalia, enanismo y gigantismo relacionados con la hormona de crecimiento, y galactorrea asociada con prolactinoma.
Este documento define la amenorrea como la ausencia o cesación de la menstruación por más de 90 días. Clasifica la amenorrea en fisiológica (embarazo, lactancia, menopausia) y patológica (primaria o secundaria). Explica las causas de la amenorrea primaria y secundaria, así como su diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe el hipopituitarismo y el gigantismo. El hipopituitarismo implica una pérdida de producción de hormonas por la glándula hipófisis, lo que puede causar déficit de hormonas como el ACTH, TSH, LH/FSH y GH. El gigantismo implica un exceso de GH durante la infancia que causa un crecimiento anormalmente grande. Los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de ambas condiciones se describen brevemente.
Este documento describe el hipopituitarismo y el gigantismo. El hipopituitarismo implica una pérdida de producción de hormonas por la glándula hipófisis, lo que puede causar déficit de hormonas como el ACTH, TSH, LH/FSH y GH. El gigantismo implica un exceso de GH durante la infancia que causa un crecimiento anormalmente grande. Los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de ambas condiciones se describen en detalle.
La pubertad precoz puede ser central o periférica. La pubertad precoz central implica la activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, mientras que la pubertad precoz periférica se debe a un aumento de los esteroides sexuales sin la activación del sistema nervioso central. La evaluación de la pubertad precoz incluye el examen físico, pruebas hormonales y de imagen para determinar la causa y el tratamiento apropiado.
El documento describe el hipogonadismo masculino, incluyendo su definición, causas, síntomas y tratamiento. Presenta varios tipos de hipogonadismo como primario, secundario e hipogonadismo por drogas. También describe síndromes específicos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Kallman. El tratamiento incluye terapia de reemplazo de testosterona para mejorar la fertilidad y características sexuales.
El documento describe diferentes aspectos de la pubertad, incluyendo su definición, fisiología y tipos como la pubertad precoz y retrasada. Explica que la pubertad es el período en que se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y la capacidad reproductiva, iniciado por la secreción de hormonas del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. También cubre temas como la menarquia, sus causas y tratamientos para diferentes tipos de pubertad como la precoz.
El documento resume los principales cambios fisiológicos que ocurren durante la pubertad, incluyendo el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, los factores que afectan el inicio de la pubertad, las etapas de desarrollo puberal según la escala de Tanner, y los cambios hormonales que ocurren. También describe posibles alteraciones del desarrollo puberal como la pubertad precoz, retrasada o asincrónica, y sus causas como tumores hipofisarios u ovarios poliquísticos.
La amenorrea secundaria se define como la ausencia de menstruación durante al menos 3 meses en una mujer con ciclos menstruales previamente regulares o durante al menos 6 meses en una mujer con ciclos irregulares previamente. Puede deberse a causas obstétricas, uterinas, ováricas, hipotalámicas, hipofisarias o sistémicas. El diagnóstico incluye pruebas de laboratorio como hCG, prolactina, hormonas tiroideas, FSH y estrógenos, y el tratamiento depende de la eti
Este documento trata sobre la endocrinología de los trastornos gonadales masculinos. Describe la anatomía y fisiología normal de los testículos y su regulación por el eje hipotálamo-hipófisis-gónadas. Explica trastornos como el síndrome de Klinefelter, la criptorquidia e infertilidad masculina, incluyendo sus características clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Este documento presenta la información sobre un laboratorio disciplinar de fisiología humana que se llevará a cabo en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Rosario. El laboratorio cubrirá temas relacionados con la regulación hormonal del eje hipotálamo-hipófisis-testículo y el análisis del espermograma. Se desarrollará de forma presencial con actividades teóricas y prácticas guiadas por docentes.
ABP RESUMEN APLICADO A CASOS DE MEDICINAV2.0 MA HINOJOSA.pdfMAHINOJOSA45
Este documento presenta los fundamentos y la lógica del método de aprendizaje basado en problemas (ABP). Explica que el ABP debe considerarse un aprendizaje centrado en el estudiante y describe las etapas del proceso de ABP, incluida la presentación del caso, la formulación de hipótesis, el análisis crítico, la resolución del caso y la evaluación. También incluye un diagrama que ilustra la aplicación del método ABP.
METODO ABP APLICACION EN CASOS DE MEDICINA HUMANA2020.pdfMAHINOJOSA45
Este documento presenta los fundamentos y la lógica del método de aprendizaje basado en problemas (ABP). Explica que el ABP debe considerarse un aprendizaje centrado en el estudiante y describe las etapas del proceso, incluida la apertura, el diagnóstico, el manejo integral y el cierre de cada caso. También destaca las cualidades del ABP como un aprendizaje por competencias, tutelado, integral, anclado y analítico.
El documento resume el desarrollo del sistema nervioso y lenguaje en niños menores de 5 años. Explica que el cerebro procesa la información sensorial y motora para permitir la interacción humana a través de los sistemas motor, sensorial y asociativo. Describe las tareas de cada sistema y cómo se desarrollan las habilidades visuales, auditivas y táctiles en los primeros años. Resalta la importancia de la estimulación sensorial temprana para apoyar el neurodesarrollo.
El documento habla sobre la recepción del recién nacido. Explica la importancia de prepararse para la ligadura oportuna del cordón umbilical, practicar la higiene de manos, y promover el apego inmediato y la lactancia materna durante la primera hora de vida del bebé. También menciona la importancia del triage y ayudar a los recién nacidos a respirar correctamente.
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Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
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Primer Lapso de Semiología
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Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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traumatismos y su tratamiento en niños y adolescentesaaronpozopeceros
En la presentación se abarcan temas sobre las diversas formas de traumatisos en niños y adolescentes como las contusiones, esguinces, luxaciones, fracturas y distenciones. Tambien se tratan algunos aspectos para su diagnóstico y, por último, cual es el tratamiento para cada tipo de caso que se presente.
4. GENERALIDADES
• El sistema endocrino regula las funciones de los órganos vitales
mediante mensajeros hormonales.
• Las hormonas son mensajeros circulantes, cuya acción se realiza a
distancia del órgano (glándula) origen de la hormona.
• Las hormonas pueden estar reguladas por células nerviosas; los agentes
endocrinos pueden servir como mensajeros neurales.
• Existe relación endocrino-inmunológico; hay autoanticuerpos que
pueden hacer que un órgano produzca una hormona de manera
excesiva o deficiente.
• Una enfermedad endocrinológica se relacionan con la respuesta de los
tejidos periféricos al exceso o deficiencia de la hormona.
5. GENERALIDADES
Mecanismos de acción de las
hormonas y los factores de crecimiento.
• Tradicionalmente las hormonas se forman en glándulas
endocrinas y son transportadas para su acción a lugares distantes
a través del torrente sanguíneo (mecanismo endocrino),
• los factores de crecimiento peptídicos pueden ser producidos
localmente por las propias células diana (modalidad de acción
autocrina) o por células vecinas (acción paracrina).
(Tomado de DeWilson JD, Foster DW, editores:W illiams Textbook of Endocrinology, ed 8, Philadelphia,
1992, WB Saunders, p 1007.)
6. GENERALIDADES
• Las hormonas generalmente se regulan por retroalimentación, de manera que
la producción de una hormona está ligada a su efecto o a su concentración
circulante. Las enfermedades endocrinológicas se manifiestan de una de las
cuatro maneras siguientes:
• 1. Por exceso hormonal: exceso de glucocorticoides; = ACTH suprimida.
• 2. Por deficiencia hormonal: deficiencia de glucocorticoides =ACTH se eleva.
• 3. Por respuesta anormal del órgano de actuación de la hormona: en el
seudohipoparatiroidismo, hay elevación de la PTH, por deficiencia en la función
de la PTH (resistencia a la PTH).
• 4. Por agrandamiento glandular, que puede tener más efectos relacionados con
el tamaño que con la función: un gran adenoma hipofisario provoca unos
campos visuales anormales y síntomas neurológicos
7. GENERALIDADES
• Las hormonas peptídicas actúan a través de receptores específicos
de la membrana celular; cuando la hormona se acopla al receptor, el
complejo desencadena diversos segundos mensajeros intracelulares
que producen los efectos biológicos.
• El número y avidez de los receptores hormonales peptídicos puede
estar hormonalmente regulado. Las hormonas esteroideas ejercen
sus efectos acoplándose a receptores intranucleares, y el complejo
hormona receptor es translocado al núcleo, donde se liga a ADN, y
provoca una mayor activación génica.
• La interpretación de los niveles séricos de las hormonas debe
relacionarse con la de sus factores controladores.
8. G E N E R A L I D A D E S
E J E H I P O TÁ L A M O
H I P O F I S A R I O
A C C I O N E S
9. GENERALIDADES
• La evaluación de la función hipofisaria puede realizarse mediante
medición basal de alguna de las hormonas específicas hipofisarias;
otras valoraciones requieren la medición tras estímulo.
• Puede realizarse una evaluación indirecta de la función hipofisaria
mediante la medición sérica de las hormonas de sus glándulas diana
10. GENERALIDADES
• El déficit hipotalámico disminuye la secreción de las hormonas
hipofisarias, aunque puede dar aumento en la secreción de prolactina.
• Defectos congénitos e hipopituitarismo: displasia del septo-óptico
(hipoplasia del nervio óptico, ausencia del septum pellucidum),
Craneofaringioma, holoprosencefalia (ciclopia, cebocefalia,
hipotelorismo), hendiduras del paladar (6% asociadas con déficits de GH).
• El hipopituitarismo adquirido por infecciones, infiltrativos (histiocitosis
X, linfomas y sarcoidosis); radioterapia, traumatismos y autoinmunes.
• Hipotiroidismo cong. por ausencia de factores liberadores hipotalámicos.
• Por RM: disección del tronco hipofisario, glándula hipofisaria pequeña o
ectópica.
12. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
FISIOLOGÍA
• El comienzo de la pubertad está marcado por la pubarquia y la
gonadarquia.
–La pubarquia es consecuencia de la maduración suprarrenal o
adrenarquia y se manifiesta por la aparición de vello púbico;
otras características son el aspecto grasiento del pelo y la piel, el
acné, el vello axilar y el olor corporal.
–La gonadarquia se caracteriza por el aumento de secreción de
esteroides sexuales gonadales como consecuencia de la
maduración del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal.
13. ALTERACIONES
DE LA
PUBERTAD
• Tanto esteroides sexuales como
la inhibina suprimen la secreción
de gonadotropinas. La
interacción de los productos
gonadales y la GnRH modula la
concentración sérica de
gonadotropinas.
• La GnRH se libera en pulsos
episódicos que varían durante el
desarrollo y durante el ciclo
menstrual. Estos pulsos aseguran
que las gonadotropinas se
liberen de manera pulsátil.
14. ALTERACIONES DE LA
PUBERTAD
• Hay cuatro gonadotropinas: la hormona
luteinizante (abreviada HL o LH), la hormona
estimulante del folículo (abreviada HFE o FSH) y
la gonadotropina coriónica humana (abreviada
GCH o HCG) y la gonadotropina coriónica alfa.
HCG estimula la maduración del óvulo, y en los
varones la producción de testosterona dentro
de los testículos
• Inicialmente se secretan por la noche y luego
también durante el día, además los intervalos
pulsátiles se incrementan en la pubertad.
15. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
FISIOLOGÍA
• Los esteroides sexuales difieren según el sexo; testosterona de los
testículos; estradiol y progesterona del ovario.
–En varones, los signos físicos son vello púbico, vello axilar, vello
facial, incremento de la musculación, timbre más grave de la voz,
aumento del tamaño del pene e incremento del tamaño testicular.
–En mujeres, los signos físicos son desarrollo mamario, desarrollo
del hábito corporal femenino, incremento del tamaño del útero y
menarquia con ciclos regulares.
–El tercer componente es el brote de crecimiento puberal.
16. Curvas típicas de la talla alcanzada en niños y niñas (De Tanner, Whitehouse y Takaishi, 1996)
Diferencias del crecimiento en talla de Hombres y Mujeres
17. Curvas de velocidad de crecimiento en varones y mujeres
VCT =
e
t
x 12
1er. Año: 24 a 25 cms.
2do. Año: 10 a 12 cms.
3er. Año: 7 a 8 cms.
4to-9no Años: 5 a 6 cms.
Estirón puberal: 9 a 10 cms.
menarca
espermarca
23. EL DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO
Me ha salido una “bolita” en el
pecho….
El un pecho me esta creciendo mas que
otro….
24. EL DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO
Me ha salido una “bolita” en el pecho…. Sera cancer?
O …..me estaré transformando en mujer?
25. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D
E J E
H I P O T Á L A M O
H I P O F I S A R I O
A C C I O N E S
26. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• La hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (GnRH),
producida por las células del núcleo arqueado, es segregada desde
la eminencia media del hipotálamo al interior del sistema portal
hipofisario y alcanza la membrana de los receptores gonadotropos
de la hipófisis, provocando la producción y liberación a la
circulación de hormona luteinizante (LH) y hormona
foliculoestimulante (FSH).
• El eje hipotálamo-hipofisario-gonadal es activo en la vida fetal y en
el recién nacido, pero está suprimido en la infancia hasta que la
actividad vuelve a activarse con el inicio de la pubertad.
27. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO EMBRIONARIO-1
• Los genitales internos y externos se forman entre las semanas 6 y 13
de gestación.
• Las gónadas y los genitales externos fetales son bipotenciales y tienen
capacidad de desarrollarse hacia un fenotipo normal de varón o de
mujer.
• En presencia de un gen llamado SRY (región determinante del
sexo en el cromosomaY), la gónada fetal primitiva se diferencia en
testículo.
28. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Diferenciación de los genitales externos
masculinos y femeninos a partir de un esbozo
embrionario común.
• La testosterona actúa entre las semanas 9 a
13 de gestación, virilizando el esbozo
bipotencial.
• En ausencia de actuación de la testosterona,
se desarrolla un fenotipo femenino.
Tomado de Grumbach MM, Conte FA: Disorders of sexual differentiation. En
Wilson JD, Foster DW, editores:
Textbook o f Endocrinology,ed 8, Philadelphia, 1990, WB Saunders,p 873;
adaptado de Spaulding MH, C ontrib Embryol Instit 13:69-88, 1921.
29. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO EMBRIONARIO-2
• Las células de Leydig del testículo secretan testosterona, que tiene acción
directa (estimulando el desarrollo de los conductos de Wolff) pero también se
convierte localmente en dihidrotestosterona (DHT) por acción de la enzima
5a-re-ductasa.
• La DHT causa aumento de tamaño, rugosidad y fusión de los pliegues
labioescrotales para formar el escroto; la fusión de la superficie ventral del
pene en torno a la uretra peneana, y el aumento de tamaño del falo con el
desarrollo final de los genitales externos masculinos.
• La producción testicular y la secreción de la sustancia inhibidora mülleriana
por las células de Sertoli causan regresión y desaparición de los conductos de
Müller y sus derivados, trompas de Falopio y útero.
30. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO EMBRIONARIO-3
• En presencia de testosterona, los conductos deWolff se desarrollan hacia
conductos deferentes, túbulos seminíferos y próstata.
• Si no existe una influencia específicamente masculina que altere el desarrollo,
se desarrolla un fenotipo femenino.
• En ausencia de SRY, la gónada primitiva bipotencial se desarrolla espontáneamente
hacia un ovario.
• En ausencia de secreción testicular fetal de la sustancia inhibidora mülleriana, los
conductos de Müller se desarrollan hacia útero, trompas de Falopio y tercio
posterior de la vagina normales, y degeneran los conductos deWolff.
• En ausencia total de andrógenos, los genitales externos tienen aspecto femenino.
31. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Esquema diagramático de la determinación
y diferenciación del sexo masculino.
• SRY es el gen principal de control de la
diferenciación sexual, pero existen otros
muchos genes, con sus productos, que
controlan la diferenciación sexual de
varones y mujeres.
• DHT, dihidrotestosterona; SRY, gen del
factor de determinación testicular.
Tomado deWilson JD, Foster DW, editores: Williams Textbook of
Endocrinology, ed 8, Philadelphia, 1992, WB Saunders, p 918.
34. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
• La pubertad está retrasada cuando no aparecen
signos de desarrollo puberal a los 13 años en
niñas y a los 14 años en niños
35. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
• Anomalías del SNC: Insuficiencia hipofisaria idiopática es la ausencia congénita
de diversas combinaciones de hormonas hipofisarias. familiares,AR o ligados a X.Tumores
como adenoma hipofisario, glioma, prolactinoma o craneofaringioma, glioma, astrocitoma
• Retraso constitucional del crecimiento y la adolescencia
• Los pacientes con retraso constitucional presentan un comienzo retrasado del
desarrollo puberal y retraso significativo de la edad ósea y herencia similar.
• Hipogonadismo hipogonadotropo
• Puede ser difícil de distinguir del retraso constitucional.
• Los hipogonadismos hipogonadotropos impiden la entrada espontánea en la gonadarquia;
habitualmente aparece u n cierto grado de adrenarquia.
• Proporciones y crecimiento normales, durante la infancia y la pubertad temprana
• Adultos, presentan proporciones eunucoides por crecimiento de huesos largos
• Relación segmento superior: segmento inferior bajo normalidad de 0,9 y una
envergadura superior a la estatura
• Asociado con deficiencia de GH: estatura es excepcionalmente baja y micropene
36. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
• Deficiencia aislada de gonadotropinas
• Insuficiencia hipofisaria congénita: defectos de la línea media, tumores, enfermedades
infiltrativas (hemocromatosis) y síndromes, (Laurence-Moon-Bardet- Biedl, Prader-Willi y
Kallmann).
• Deficiencia aislada de gonadotropinas: incapacidad para liberar gonadotropinas, sin otra
anomalía hipofisaria, (casi universalmente debida a ausencia de GnRH). Crecimiento normal
hasta el estirón puberal, cuando dejan de presentar la aceleración de crecimiento.
• Sd. De Kallmann: deficiencia aislada de gonadotropinas y alteraciones del olfato.
Heterogeneidad genética; algunos disminución olfatoria, otros, sólo anomalías reproductivas, y
otros, ambas. La mayor parte de los casos son esporádicos. Algunos por mutaciones del gen
KAL1 en Xp 22.3 o del gen KAL2, que provoca que las neuronas de la GnRH permanezcan en el
área nasal primitiva sin migrar hacia el hipotálamo basal medial. La RM muestra ausencia de los
bulbos olfatorios y los surcos olfatorios. Otros síntomas: una mano reproduce los movimientos
de la otra, acortamiento del IV metacarpiano y ausencia de un riñón.
• Sd. Laurence Moon Biedl: RM, Obesidad, Retinitis pigmentosa, polidactilia, anomalías renales
• Sd. Prader Willi: RM leve, hiperfagia, hipotonía,talla corta, infertilidad, hipoplasia genital, facies
característica
37. A LT E R A C I O N E S D E L A P U B E R TA D
R E TA R D O P U B E R A L
Sd PraderWilli Sd Laurence Moon BiedlSd Kallman
38. ALTERACIONES DE LA
PUBERTAD RETARDO PUBERAL
SINDROMES DE HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROPO
• ANOREXIA NERVOSA por pérdida de peso
• ANOREXIA ATLÉTICA por ejercicio excesivo aun sin
perdida de peso
• ENFERMEDADES CRÓNICAS (FIBROSIS
QUISTICA, DIABETES, HEMATOLOGICAS,
INFLAMATORIAS INTESTINALES)
• HIPOTIROIDISMO
39. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
• EL HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO
• Niveles séricos elevados de gonadotropinas y disminuidos de esteroides sexuales secundarios
a una insuficiencia gonadal primaria.
• No se sospecha durante la infancia y se diagnostica casi siempre por la ausencia de la
gonadarquia.
• Las gonadotropinas no se elevan por encima de lo normal hasta poco antes o alrededor de la
pubertad.
• Insuficiencia Ovárica: SdTurner
• InsuficienciaTesticular: Sd Klinefelter
40. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
AMENORREA PRIMARIA
• El Sd de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: ausencia congénita de útero, (1 c/4.000-
5.000 nacimientos).
• Himen imperforado o tabique vaginal
GRUPO ORQUÍDEA
• El Sd de insensibilidad a los andrógenos presenta feminización
normal, ausencia de vello púbico o axilar y amenorrea primaria.
Ausentes todas las estructuras müllerianas (ovarios, útero, trompas y el
tercio superior de la vagina; el cariotipo es 46,XY, testículos
intraabdominales.Aumento de malignidad en 22%
43. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
• Si existe evidencia de una alteración permanente: REEMPLAZO con
esteroides sexuales.
• Las niñas recibirán (estradiol transdérmico, etinil-estradiol en dosis
bajas (5-10 ug/Kg), o estrógenos conjugados (comienza con 0,3 mg al
día; aumentando a 0,625 o 0,9 mg a los 6-12 m) en dosis bajas diarias
hasta que aparezca la menstruación, momento en el que se comienza
con dosis cíclicas durante 25 días; entre los días 20 a 25 del mes se
añade un progestágeno (5 m g), para simular e inducir períodos
menstruales normales.
• Después del primer sangrado menstrual: anticonceptivos orales.
• Turner igual + GH
44. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD RETARDO PUBERAL
• En los varones, enantato o cipionato de testosterona (50-100 mg al
mes con incremento progresivo hasta 100-200 m g) IM c/4 semanas.
Para hipogonadismo tanto hiper como hipogonadotropo, con dosis
incremental hasta los niveles adultos.
• No se utilizan medicamentos orales por riesgo de hepatotoxicidad.
• Los pacientes con evidencia de retraso constitucional de la
pubertad, podrían recibir 3 a 6 m de tratamiento
• Riesgo de disminución de la densidad ósea: adecuada ingesta de
calcio.
• Los pacientes con hipogonadismo hipogonadotropo pueden
conseguir fertilidad con tratamiento con gonadotropinas o con
tratamiento pulsátil con GnRH con bomba
46. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ
Clasificación
• La precocidad sexual (pubertad precoz) = desarrollo de caracteres sexuales secundarios antes
de los 9 años de edad en los niños y antes de los 8 años en las niñas.
• LaTelarca en los últimos 30-40 años, se presenta a edades más tempranas en comparación con los
datos históricos. Sin embargo, la menarquia tuvo lugar a la misma edad o un poco antes. Parecería
que el período de tiempo de laTelarca a la menarca habría aumentado.
• Estos refleja que factores exógenos o cambios en el estilo de vida pueden influenciar la secuencia
de cambios que tienen lugar con el desarrollo puberal.
• La pubertad precoz central, que provoca gonadarquia temprana, proviene de una activación
prematura del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal (GnRH).
• La pubertad precoz periférica, gonadarquia o adrenarquia, no afecta al eje hipotálamo-
hipofisario-gonadal (GnRH).
48. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ
Pubertad precoz central (dependiente de GnRH)
• En la PPC, todos los aspectos endocrinológicos y físicos del
desarrollo puberal son normales, pero excesivamente precoces;
esto incluye estatura alta, edad ósea avanzada compatible con la
edad somática, esteroides sexuales aumentados y secreción pulsátil
de gonadotropinas, e incremento de la respuesta de LH a GnRH.
• El curso clínico de la PPC puede experimentar fluctuaciones.
• Benigna es el diagnóstico de presunción en individuos con
comienzo puberal precoz con carácter constitucional o familiar.
• Idiopática: causa no determinada, mucho más frecuente en
niñas que niños.
• En obesas: adrenarquia más temprana (y a veces también la
menarca).
• Los niños con pubertad precoz tienen una mayor incidencia de
alteraciones del SNC, como tumores y hamartomas, que las niñas.
49. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ
Pubertad precoz central (dependiente de GnRH)
• Cualquier afectación al SNC: hidrocefalia, meningitis, encefalitis, quistes supraselares, traumatismo
craneal, epilepsia, retraso mental e irradiación.
• Benignos: Hamartomas: tumores no malignos del tuber cinereum con un aspecto característico en la
tomografía computarizada (TC) o la RM; raramente es necesaria la biopsia. La masa de neuronas
GnRH segrega GnR H causa pubertad precoz. Responde al tratamiento médico con agonistas de
GnRH; la cirugía está raramente indicada.
• Masas no benignas que pueden causar pubertad precoz.
• Los germinomas (tumores hipotalámicos o pineales no calcificantes productores de hCG que
tiene una reacción cruzada con el receptor de LH debido a su semejanza estructural).
• El glioma óptico o hipotalámico (con o sin neurofibromatosis), el astrocitoma y el
ependimoma pueden causar pubertad precoz por alteración de las zonas del SNC que inhiben
el desarrollo puberal a lo largo de la infancia.Pueden requerir radioterapia, lo que contribuye a
un riesgo significativo de insuficiencia hipofisaria.
50. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ
Pubertad precoz independiente de GnRH
• La causa más frecuente es el Sd de McCune-Albright, es más frecuente en niñas que en niños.
Gonadarquia precoz, displasia fibrosa poliostótica y manchas café con leche.
• La gonadarquia precoz es por hiperfunción ovárica/quistes, con secreción estrogénica episódica.
Causa: mutación somática posconcepcional en el sistema de señalización intracelular de la
proteína G y activación no regulada de adenilciclasa y de AMPc en ausencia de estimulación de la
hormona trófica, en las células afectadas del ovario, el hueso y la piel. Puede haber afectación
simultánea de otros mecanismos hormonales (hipertiroidismo, hiperadrenalismo o acromegalia).
• Los altos niveles séricos de estrógenos pueden simular un tumor ovárico
• La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una causa de virilización en las niñas
51. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ
Pubertad precoz independiente de GnRH
• Los carcinomas suprarrenales usualmente secretan DHEA
• Los adenomas suprarrenales pueden causar virilización (andrógenos) o feminización
(estrógenos) en la infancia.
• Los varones pueden presentar gonadarquia precoz en la precocidad sexual familiar no
dependiente de la GnRH, causada por un defecto dominante limitado a X, al igual que
algunos tumores (disgerminomas de la pineal o hepatoblastoma) que producen una
activación de los receptores de LH que provoca aumento de la producción de testosterona
sin necesidad de presencia de LH o hCG.
Adenoma y mIelolipoma suprarrenal
52. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ- RESUMEN
Síntomas de pubertad precoz en niñas
Menstruación temprana.
Desarrollo del botón mamario y de mamas.
Aceleración del crecimiento.
Vello pubiano.
Vello axilar.
Síntomas de pubertad precoz en niños
Cambio y agravamiento de la voz.
Aceleración del crecimiento.
Aumento de musculatura y de vello corporal.
Aumento del tamaño de pene y testículos.
• Físicamente, pueden no alcanzar su
estatura determinada genéticamente.
• Deterioro del componente psicosocial.
• Timidez extrema, que no se quiera
relacionar con los pares de su edad y
que comience a tener amistades
mayores.
• Desarrollo adelantado de la capacidad de
reproducción.
53. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: PUBERTAD PRECOZ
Evaluación de la precocidad sexual
1. Determinar las características del desarrollo puberal normal y si están presentes efectos
estrogénicos y/o androgénicos.
2. Cuando los testículos no están agrandados (>2,5ml al inicio de la gonadarquia), pero la virilización
progresa, la fuente de andrógenos puede estar en las suprarrenales o ser exógena.
3. Laboratorio incluye: niveles de esteroides sexuales (testosterona, estradiol, DHEA-S,o
androstenodiona) y concentraciones basales de gonadotropinas.
4. Gonadotropinas: bajas tasas de secreción a lo largo de la infancia y pulsátil en adolescentes y adultos.
5. Gonadotropinas elevados a un rango puberal normal = probable PPC
6. Gonadotropinas basales bajas = no concluyentes para pubertad precoz dependiente o no
dependiente de la GnRH .
7. Gonadotropinas al estímulo con GnR H:
- respuesta prepuberal con predominio de FSH
- respuesta puberal con predominio de LH
8. Hipotiroidismo primario grave puede causar una pubertad precoz incompleta.
9. En anomalía del SNC o tumor (SNC, hepático, suprarrenal, ovárico o testicular) = RM
54. A L T E R A C I O N E S D E
L A P U B E R T A D :
P U B E R T A D
P R E C O Z
D I A G N O S T I C O
D I F E R E N C I A L
55. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D :
P U B E R T A D
P R E C O Z
56. A L T E R A C I O N E S D E L A P U B E R T A D :
P U B E R T A D P R E C O Z - T R A T A M I E N T O
57. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D :
V A R I A N T E S D E L
D E S A R R O L L O
P U B E R A L
Telarquia prematura aislada (desarrollo mamario
prematuro)
• Aislada, unilateral o bilateral, habitualmente entre 6 m y 3 años.
Sin signos de desarrollo puberal ni efecto estrogénico excesivo
(menstruación, aumento de consistencia de las secreciones
vaginales, incremento de la velocidad de crecimiento o
aceleración de la edad ósea). Descartar ingesta o aplicación
dérmica de estrógenos. Laboratorio no es necesario, eco pélvico
para descartar problema ovárica.
• En RN es frecuente y transitoria (niños y niñas).
• Reevaluar a los 6-12 m para descartar PP.
• No tratamiento, solo tranquilizar a la paciente.
• El pronóstico es excelente.
58. A L T E R A C I O N E S
D E L A
P U B E R T A D :
V A R I A N T E S D E L
D E S A R R O L L O
P U B E R A L
Ginecomastia
• Es la aparición de tejido mamario en varones
• En diverso grado, del 45% al 75% de varones puberales normales.
• Los andrógenos se aromatizan en estrógenos. En la pubertad
temprana el efecto estrogénico puede superar al androgénico.
• En la pubertad posterior, sube la producción de andrógenos
que el efecto estrogénico por aromatización no es significativo.
• Avanzada la pubertad, puede relacionarse con Sd de Klinefelter.
• Por una fuente inhabitual de estrógenos: exógena (oral, dérmica,
alimentos) o endógena (función anormal suprarrenal u ovárica o
por incremento periférico de la aromatización).
Tratamiento: Pueden requerirTamoxifeno o cirugía.
59. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL
Adrenarquia (pubarquia) prematura aislada
• Aparición aislada de vello púbico antes de 6-7 años en niñas o de 9
años en niños, es relativamente frecuente, a causa de adrenarquia.
• Si el vello púbico se asocia con otras características de virilización
(aumento de tamaño de clítoris o pene o avance de la edad ósea, acné,
crecimiento rápido o cambio del timbre de la voz).
• Está indicada la medición de testosterona sérica, 17-OHP y DHEA-S
por la posibilidad de HSC. Eco puede revelar una glándula suprarrenal
hiperplásica o un tumor virilizante suprarrenal u ovárico.
• La mayoría de pacientes con aparición aislada de vello púbico no
presentarán una virilización progresiva; solamente será una
adrenarquia prematura (pubarquia) por activación prematura de la
secreción de adrenal DHEA con niveles altos para la edad prepuberal,
pero adecuados para los estadios II y III de Tanner.
• La edad ósea, puede estar ligeramente avanzada y la talla ligeramente
aumentada, pero la concentración de testosterona es normal.
61. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
IDENTIDAD DE GÉNERO
• La identidad de género de un individuo se obtiene por la secuencia sexo
cromosómico, sexo gonadal y sexo fenotípico.
• Los genes de terminan habitualmente la morfología de los órganos internos y de
las gónadas (sexo gonadal); éstas dirigen la apariencia de los genitales externos, que
definen las características sexuales secundarias (sexo fenotípico); por último, se
conforma la autopercepción del individuo (identidad de género) y la percepción del
individuo por parte de los demás (rol de género).
• En la mayor parte de los niños, estas características son armónicas y coincidentes,
pero en algunos pacientes una o más características no siguen esta secuencia, lo
que provoca alteraciones del desarrollo sexual (ADS)
62. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
IDENTIDAD DE GÉNERO
• El desarrollo de la sexualidad se produce a lo largo de la vida del niño.
• La sexualidad incluye los roles de género, la identidad de género, la
orientación sexual y la conducta sexual.
• Está influenciada por factores biológicos y sociales, así como por la
experiencia individual.
• Los pediatras probablemente serán consultados en caso de que los padres
estén preocupados por el desarrollo sexual de su hijo.
• El pediatra debe proporcionar un entorno abierto y sin juicios para poder ser
un recurso útil para un adolescente que plantea preguntas respecto a las
conductas heterosexuales, la homosexualidad o la identidad de género.
63. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
• Se producen conductas sexuales a lo largo de toda la infancia. En períodos
tempranos de la vida, pueden presentar erecciones y lubricación vaginal. En
preescolares, es común la masturbación en ambos sexos.
• Entre el 2º y el 3º año de vida se identifican como niño o niña, la comprensión
puede no desarrollarse hasta los 4-5 años de edad. Es frecuente que digan que
desean y pretenden formar parte del sexo opuesto.
• Los niños en edad preescolar necesitan comenzar a aprender que los genitales y
las conductas sexuales son algo privado; es frecuente que los niños toquen y
muestren sus genitales en público, o que se desvistan delante de otros.
• Si un niño en edad preescolar imita el coito u otras conductas sexuales adultas.
Debe evaluarse exposición a material sexual inapropiado o abuso sexual
65. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
• Si las conductas se producen siguiendo un patrón constante y persistente de
un interés casi exclusivo por la conducta típica del género opuesto al sexo
anatómico del niño, sería apropiado referir al paciente para la evaluación de
un trastorno de identidad de género (TIG).
• El 10-25% tienen al menos una experiencia homosexual, más frecuentemente
los niños que las niñas.
• En los adultos, elTIG se caracteriza por la creencia de haber nacido con el
sexo equivocado y tener un deseo persistente de vivir y ser tratado como si
perteneciera al sexo opuesto.
66. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
• Los adultos pueden solicitar tratamiento hormonal o procedimientos quirúrgicos
para alterar sus características sexuales y simular el sexo opuesto, pero si estos
procedimientos se realizan en individuos que han completado la pubertad a
menudo no se logra alcanzar el aspecto deseado.
• La disforia de género que se intensifica al comienzo de la pubertad suele persistir.
• En 2009, la Endocrine Society publicó unas directrices que recomiendan plantear
una supresión reversible de la pubertad mediante la administración de análogos
de la hormona liberadora de gonadotropina en individuos conTIG en estadios 2-
3 de Tanner, ya que así el adolescente tiene más tiempo para decidir si quiere
comenzar el tratamiento hormonal para el cambio de sexo, y los resultados son
mejores.
67. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
Preferencias sexuales son independientes de la identidad de género
68. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO SEXUAL ANORMAL
• CLASIFICACIÓN
• Los términos intersexual, hermafroditismo y seudohermafroditismo
no son de utilidad.
• Las ADS se dividen en tres grupos principales según el cariotipo (XX,
XY y mosaicismo de los cromosomas sexuales).
• Alteraciones del desarrollo sexual 46.XX
• Alteraciones del desarrollo sexual 46.XY
• Cromosomas sexuales y alteraciones ovotesticulares del desarrollo
sexual
69. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD DESARROLLO SEXUAL ANORMAL
Alteraciones del desarrollo sexual 46.XX
• La masculinización de los genitales externos de
un genotipo femenino (a excepción del
aumento de tamaño aislado del clítoris, que
puede ocurrir por exposición androgénica
tardía), siempre causada por exceso de
andrógenos entre las 8 a 13 semanas de
gestación.
• El grado de virilización va desde ligero
agrandamiento del clítoris hasta un falo
masculino con uretra peneana y fusión escrotal
con rafe.
• HSC virilizante es la causa más frecuente de
genitales ambiguos femeninos; por deficiencia de
21 hidroxilasa que altera la síntesis de cortisol y
una producción excesiva de andrógenos.
70. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD: DESARROLLO SEXUAL ANORMAL
Alteraciones del desarrollo sexual 46.XY
• Por deficiencia relativa en la producción de testosterona. El
pene es pequeño, con diversos grados de hipospadias,
criptorquidia.
• Debe localizarse cuidadosamente los testículos por
palpación o ecografía. En raras ocasiones, una gónada
palpable en el conducto inguinal o los pliegues
labioescrotales puede ser un ovario herniado o un ovotestis.
• El ovotestis contienen tejido ovárico y testicular y,
habitualmente genitales externos ambiguos.
• Producción de testosterona en una gónada implica presencia
de tejido testicular y células portadoras del gen SRY.
• La producción disminuida de testosterona es por
deficiencias enzimáticas en la síntesis de andrógenos o por
displasia de las gónadas. Disminuye la sustancia inhibidora
del conducto de Müller y existen útero y trompas de
Falopio.
71. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO SEXUAL ANORMAL
• Alteraciones del desarrollo sexual 46.XY
• El Sd de insensibilidad a los andrógenos presenta feminización
normal. Ausentes estructuras müllerianas (ovarios, útero, trompas y el
tercio superior de la vagina); cariotipo 46XY, testículos intra-
abdominales o en conducto inguinal o en labios mayores. En la pubertad,
la concentración de testosterona se incrementa hasta el rango de la
normalidad para un varón o por encima de él. La testosterona es
convertida en estradiol en los tejidos periféricos y no tiene oposición
androgénica, se produce desarrollo mamario a la edad normal de la
pubertad sin crecimiento del vello púbico, facial ni axilar, y amenorrea.
• La deficiencia de 5 a–reductasa presenta con fenotipo femenino o
con genitales ambiguos, incluyendo hipospadias perineoescrotal. El
defecto está en la 5a-reducción de la testosterona a su metabolito DHT.
En la pubertad aparece un desarrollo espontáneo de características
sexuales secundarias masculinas. Su identidad de género y su rol de
género dan lugar a importantes consideraciones psicosociales.
72. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
DESARROLLO SEXUAL ANORMAL
• Cromosomas sexuales y alteraciones
ovotesticulares del desarrollo sexual
• El Sd de Turner y el Sd de Klinefelter y sus variantes
mosaicas se clasifican como ADS secundarias a
cromosomas sexuales.
• La disgenesia gonadal mixta (45,X:46,XY) con frecuencia
puede presentarse con genitales ambiguos, genitales
externos asimétricos y hernias inguinales. Puede haber
virilización en un lado y ninguna en el otro.
• Los mismos hallazgos pueden observarse con ADS
ovotesticulares, otra clasificación de ADS.
74. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Abnormal genitalia at birth
• The appearance of this newborn infant’s genitalia is
shown in Fig
• Investigation revealed: normal female karyotype, 46
Presence of a uterus on ultrasound examination. Markedly
raised plasma 17α-hydroxy-progesterone concentration,
confirming congenital adrenal hiperplasia a low sodium
and a high potassium leve a low bicarbonate (metabolic
acidosis), high urea (dehydration), and low blood glucose
(cortisol deficiency).
Abnormal genitalia at birth.
Investigation established that this
was a female infant with congenital
adrenal hyperplasia causing clitoral
hypertrophy with fusion of the labia.
75. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• The low sodium and high potassium indicate that the
infant had the salt-losing form of CAH.After detailed
explanation with her parents, she was started on oral
hydrocortisone and fludrocortisone replacement
therapy. Her growth, biochemistry, and bone age were
monitored frequently and she attained normal adult
height. Psychological counselling and support were
offered around puberty and genital surgery was
needed before she became sexually active.
Severe hypospadias and bilateral
undescended testes – a male or
virilised female? The karyotype
and a pelvic ultrasound are
required
76. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• a salt-losing adrenal crisis in the 80% of males who are
salt losers; this occurs at 1 week to 3 weeks of age,
presenting with vomiting and weight loss, hypotonia and
circulatory collapse.A salt-losing crisis is less common in
girls as the virilization is noted early and treatment
started before salt loss is significant
• tall stature in the 20% of non-salt losers; both male and
female non-salt losers also develop a muscular build, adult
body odour, pubic hair, and acne from excess androgen
production, leading to precocious pubarche.
There may be a family history of neonatal death if a
salt-losing crisis had not been recognized and treated.
Diagnosis.This is made by finding
markedly raised levels of the
metabolic precursor 17α-hydroxy-
progesterone in the blood. In salt
losers, the biochemical
abnormalities are:
• low plasma sodium
• high plasma potassium
• metabolic acidosis
• hypoglycaemia.
77. ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
• Management
• Affected females will sometimes require corrective surgery to their external genitalia within the
first year but as they have a uterus and ovaries they are reared as girls and are able to have
children. Defini-tive surgical reconstruction is usually delayed until late puberty when females may
require surgery to reduce clitoromegaly and a vaginoplasty before sexual intercourse is attempted.
Infants with a salt-losing crisis require sodium chloride, glucose, and hydrocortisone intravenously.The
long-term management of both sexes is with:• lifelong glucocorticoids (e.g. hydrocortisone) to suppress
ACTH levels (and hence testosterone) to allow normal growth and maturation• mineralocorticoids
(fludrocortisone) if there is salt loss; before weaning, infants may need added sodium chloride •
monitoring of growth, skeletal maturity, and plasma androgens and 17α-hydroxy-progesterone –
insufficient hormone replacement results in increased ACTH secretion and androgen excess, which will
cause rapid initial growth and skeletal maturation at the expense of final height; excessive hormonal
replacement will result in skeletal delay and slow growth• additional hormone replacement to cover
illness or surgery, as they are unable to mount a cortisol response.
• Death can occur from adrenal crisis at the time of illness or injury. Some females experience
psychosexual problems, which may relate to the high androgen levels experienced in utero prior to
diagnosis. Prenatal diagnosis is possible when a couple have had a previously affected child.