Amenorrea Primaria: abordaje en medicina familiar

Amenorrea: abordaje en medicina familiar
Copyright : 2024, Residente en medicina familiar, Inc.
Realizado en la fecha: 22/04/ 2024
Búsqueda en PubMed : Amenorrea: abordaje en medicina familiar
Miembro facilitador: Jhan Sebastian Saavedra, MD.

Financiamiento: No se obtuvo financiamiento.
Declaración de aprobación de ética: No aplicable.
Conflicto de intereses: Ninguno declarado.
Lenguaje técnico primario: adaptado para personal de salud y pacientes.

Proverbios 31:30 - Reina-Valera 1960: Engañosa es la
gracia, y vana la hermosura; La mujer que teme a
Jehová, esa será alabada.

Anotación de importancia
Búsqueda en PubMed :

Menstruación: ciencia y sociedad
La menstruación hace referencia a un completo bienestar físico, mental y social.
La salud menstrual es una parte integral de la salud general porque entre la
menarquia y la menopausia, la mayoría de las mujeres menstrúan. Sin embargo, para
decenas de millones de mujeres en todo el mundo, la menstruación altera de forma
regular y a menudo catastrófica su bienestar físico, mental y social.
Un equilibrio entre Hipotálamo, Hipófisis y maduración folicular.
Critchley HOD, Babayev E, Bulun SE, Clark S, Garcia-Grau I, Gregersen PK, Kilcoyne A, Kim JJ, Lavender M, Marsh EE, Matteson KA, Maybin
JA, Metz CN, Moreno I, Silk K, Sommer M, Simon C, Tariyal R, Taylor HS, Wagner GP, Griffith LG. Menstruation: science and society. Am J
Obstet Gynecol. 2020 Nov;223(5):624-664. doi: 10.1016/j.ajog.2020.06.004. Epub 2020 Jul 21. PMID: 32707266; PMCID: PMC7661839.
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Publicaciones de PubMed, 1941-2018
A, Término de búsqueda “Menstruación”. B, Término de búsqueda “Sangre menstrual”.
Critchley. Menstruación: ciencia y sociedad. Am J Obstet Gynecol 2020.
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Mikhael S, Punjala-Patel A, Gavrilova-Jordan L. Hypothalamic-Pituitary-Ovarian Axis Disorders Impacting Female Fertility. Biomedicines.
2019 Jan 4;7(1):5. doi: 10.3390/biomedicines7010005. PMID: 30621143; PMCID: PMC6466056.

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Pubertad
Pubertad es un estado físico, químico, y emocional que prepara al organismo para la fertilidad.
*Nacen las características sexuales secundarias
*Crecimiento acelerado
*Capacidad de fecundación
Activación de secreción de esteroides gonadales.
*Todo depende de la hormona liberadoras de gonadotropinas (GnRH)
*La glándula adrenal es fundamental e independiente
Endocrinología reproductiva e infertilidad, capitulo 9. Audrey Mary Matallana. Tópico pubertad.

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Feto y Neuronas productoras de GnRH
Las Neuronas productoras de GnRH se origina del epitelio de la placa olfatoria localizada en el area
de la placa cribiforme y septo nasal.
• Semana 4.5 de gestación en el cerebro fetal se da aumento de lo Niveles de GnRh
• Semana 16 evidencia contacto con los capilares del sistema porta.
• Los pulsos se detectan desde la semana 10 (FSH/LH)
• Los pulsos fetales en serico están evidente en el 11 y 12

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Interpretation of reproductive hormones before, during and after the pubertal transition—Identifying health and disordered puberty: Sasha R.
Howard. First published: 08 August 2021 https://doi.org/10.1111/cen.14578.
EJE HIPOTALÁMICO-PITUITARIO-GONADAL
Kisspeptina
-Familia de péptidos hipotalámicos (KISS-54, -14, -13 y -
10), que está involucrada en el control neuroendocrino
de la reproducción.
-Controla la producción tanto de espermatozoides
como de ovarios.
-Un eslabón más de esta cadena activando la secreción
de GnRH para iniciar la pubertad y mantener la función
reproductiva en la adultez.

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Neuroquinina
-Neuropéptido de mamíferos perteneciente a la familia de las
taquicininas.
Es similar en estructura y acción a la SUSTANCIA P y a la
NEUROQUININA A, con capacidad de excitación neuronal,
dilatación de los vasos sanguíneos y contracción del músculo
liso, como el de la VEJIGA y el ÚTERO.
Se encuentran en muchos tipos de células incluyendo neuronas
centrales y periféricas, miocitos del músculo liso, células
acinares, células endoteliales, fibroblastos, y células inmunes.

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Neuroquinina
Las dinorfinas son un subtipo de péptidos opiáceos
derivados de la pro-dinorfina que actúan como
neurotransmisores en el sistema nervioso central.
Participan en procesos de memoria, control de las
emociones, estrés y dolor.
La dinorfinas es un péptido opioide endógeno, cuya
activación parece favorecer estados emocionales
negativos (ej. ansiedad, depresión)

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Sistema Nervioso Central
-Sustancia Restrictivas
-Melatonina
-Leptina
-Ejercicio
-Estrés
-Composición Corporal

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Se llama adrenarquia a la aparición de vello púbico, vello axilar u olor corporal. Se considera
prematura cuando aparece antes de los 8 años en niñas y antes de los 9 años en niños.
Adrenarca: Desarrollo morfológico y funcional de la zona reticulares de la corteza adrenal.
Adrenarquia
Es el aumento de la secreción de andrógenos, son los responsables de los cambios físicos durante la
pubertad.
-DHEA: La DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA) es una hormona que se convierte en hormonas sexuales
masculinas y femeninas en el cuerpo.
-DHEA-S:DHEAS son las siglas de SULFATO DE DESHIDROEPIANDROSTERONA.
El DHEAS juega un papel importante en la producción de testosterona (una hormona sexual masculina) y
de estrógeno (una hormona sexual femenina).

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Valoración física
TANNER Y MARSHAL Establecieron los grados de maduración secundaria de acuerdo al sexo.
-Desarrollo mamario
-Desarrollo púbico
En hombres el desarrollo de testículos, escroto, pene, vello púbico.
PUBARCA: desarrollo del vello púbico.
PUBARQUIA PRECOZ a la presencia de vello grueso y rizado en el pubis sin otros caracteres sexuales
secundarios, en las niñas antes de los 8 años y en los niños antes de los 9 años de edad. A veces se
acompaña también de axilarquia, acné, aumento del olor corporal y piel grasa.

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Valoración física
Se define telarquia como la aparición del botón mamario por primera vez en la mujer.
La TELARCA PRECOZ está definida por la presencia de desarrollo mamario antes de los ocho años de
edad. Es una condición clínica caracterizada por el desarrollo mamario aislado, en ausencia de otros
signos clínicos de maduración sexual.
PUBARCA: desarrollo del vello púbico.
PUBARQUIA PRECOZ a la presencia de vello grueso y rizado en el pubis sin otros caracteres sexuales
secundarios, en las niñas antes de los 8 años y en los niños antes de los 9 años de edad. A veces se
acompaña también de axilarquia, acné, aumento del olor corporal y piel grasa.

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Desarrollo puberal
Desarrollo puberal se completa a los 1.5 años posterior a la menarca.
El inicio de la pubertad varia de acuerdo a la población.
El 50 a 80% de las variaciones de la pubertad es por su genética.
El 95% inicia entre los 8.5 años y 13 años. (Desarrollo puberal)
Pubertad: Cambios sexuales, emociones y físicos con una duración de 4 años que conducen a la
maduración biológico.
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
Menarca: Ocurre entre los 12-14 años y 2 -3 años después de la telarquia.
Desarrollo puberal en la mujer:
-Maduración de las glándulas mamarias y seguida de vello púbico
-Maduración del hombres es en el aumento del volumen testicular, mayor a 3cc.
Evaluar con el orquidòmetro de Prader o diámetro del testículo de 2,5cm seguido del vello púbico.
Seppä S, Kuiri-Hänninen T, Holopainen E, Voutilainen R. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and
management of primary amenorrhea and female delayed puberty. Eur J Endocrinol. 2021 May 4;184(6):R225-
R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.

Búsqueda Avanzada Alfaro, J.M., Manrique, R., Santamaría, A. et al. Effects of
endocrine disorders on maxillary and mandibular growth in
Colombian children and adolescents: a cross-sectional
study. Eur Arch Paediatr Dent 25, 17–25 (2024).
https://doi.org/10.1007/s40368-023-00850-x

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Endocrinología
reproductiva
e
infertilidad,
capitulo
9.
Audrey
Mary
Matallana.
Tópico
pubertad.
Estadio I
-Signos de desarrollo puberal
de crecimiento acelerado
-8 a 10 años
Estadio II
-9 a 11 años
-Crecimiento acelerado de
telarca / adrenarca
Estadio III
-11- 13 años
-Pico de crecimiento
Estadio IV
-Menarca
12 a 14 años
Estadio V
-Caracteres sexuales adultos
-12 a 14
Momento de la pubertad: factores responsables del descenso y secuelas de salud de
una pubertad más temprana

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Amenorrea primaria

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Kotlyar, A.M., Han, E. (2022). Amenorrhea. In: Falcone, T., Hurd, W.W. (eds) Clinical Reproductive Medicine
and Surgery. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-030-99596-6_6
• La amenorrea es un problema poco frecuente entre los pacientes, sin embargo, es uno de los
problemas más desafiantes en ginecología.
• Comprender la etiología de la amenorrea de una paciente requiere una comprensión integral de
los factores neurológicos, endocrinos, estructurales y genéticos que influyen en el desarrollo y la
función del sistema reproductivo femenino.
AMENORREA

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ACOG Committee Opinion No. 651: Menstruation in Girls
and Adolescents: Using the Menstrual Cycle as a Vital Sign
IMPORTANTE NO OLVIDAR ESTOS CONCEPTOS.
A pesar de las variaciones a nivel mundial y dentro de la población estadounidense, la edad media
de la menarquia se ha mantenido relativamente estable (entre 12 y 13 años) en poblaciones bien
alimentadas de países desarrollados.
La identificación de patrones menstruales anormales en la adolescencia puede mejorar la
identificación temprana de posibles problemas de salud en la edad adulta.
Al incluir una evaluación del ciclo menstrual como un signo vital adicional, los médicos refuerzan
su importancia en la evaluación del estado de salud general de los pacientes y cuidadores.
ACOG Committee Opinion No. 651: Menstruation in Girls and Adolescents: Using the Menstrual Cycle as a Vital
Sign. Obstet Gynecol. 2015 Dec;126(6):e143-e146. doi: 10.1097/AOG.0000000000001215. PMID: 26595586.

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Gaspari L, Paris F, Kalfa N, Sultan C. Primary Amenorrhea in Adolescents: Approach to Diagnosis and
Management. Endocrines. 2023; 4(3):536-547. https://doi.org/10.3390/endocrines4030038
Fourman LT, Fazeli PK. Neuroendocrine causes of amenorrhea--an update. J Clin Endocrinol Metab.
2015 Mar;100(3):812-24. doi: 10.1210/jc.2014-3344. Epub 2015 Jan 12. PMID: 25581597; PMCID:
PMC4333037.
Ausencia de la menstruación a los 15 años en presencia de caracteres sexuales.
Ausencia de la menstruación 3 a 5 años de haber aparecido la telarca.
Lourdes Correa Brito,Ana Keselman,Florencia Villegas,Paula Scaglia,María Esnaola Azcoiti,Sebastián Castro,Nora Sanguineti,Agustín Izquierdo,Marianela
Maier,Ignacio Bergadá,Claudia Arberas,Rodolfo A. Rey,María Gabriela Ropelato,Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for
hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen–Kolk syndrome, Frontiers in Genetics, 15, (2024).
Ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios a
partir de los 13 años de edad.

Definición / datos generales

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• Un motivo común en atención primaria es la ausencia de menstruación
• Se clasifica en amenorrea primaria y secundaria, esto es en función de si las mujeres mayores de
16 años con caracteres sexuales secundarios o mayores de 14 años sin estos.
• El tiempo a evaluar es un periodo de 3 meses sin menstruación
AMENORREA

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1. Kotlyar, A.M., Han, E. (2022). Amenorrhea. In: Falcone, T., Hurd, W.W. (eds) Clinical Reproductive Medicine and Surgery.
Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-030-99596-6_6
2. Atención Primaria Ed.8- Problemas de Salud en la Consulta de Medicina de Familia. 8 Edición. Autores: A. Martín Zurro.
Amenorrea
Primaria Secundaria
• Centrales
• Periféricas
• Uterinas
• Ováricas
• Hipofisiarias
• Hipotalámica
• Embarazo
Ausencia de menarquia
Transcurren mas de 5 años desde su desarrollo
de caracteres sexuales
Ausencia de ciclos menstruales, 3 episodios y
hasta mas de 6 meses de evolución
Diferenciar amenorreas de las oligomenorreas: ciclos menstruales de duración mayor de 45 días pero menos de 6 meses,
SOP, hiperprolactinemias, alteraciones de peso.

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Amenorrea
Primaria Secundaria
• Incidencia del 0,1%
• 60% son de alteración del desarrollo genital por
anomalías genéticas.
• 40% son trastornos endocrinológicos.
• Centrales, son disfunción en el sistema productor de GnRH.
• Ausencia congénita, por destrucción, alteraciones en la maduración
y producción, ausencia o déficit de GnRH.
• Situación que origina hipogonadismo hipogonadotropo.
• Incidencia se estima del 0,7%
• Se produce en una mujer que previamente
ha tenido menstruación.
• Hay que descartar siempre la existencia de
alguna causa fisiológica
• Uterinas, ováricas, hipofisiarias,
hipotalámica, embarazo.

Epidemiologia

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R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
• Prevalencia Global 3-4%
• Incidencia Global 0,1%
10 867 personas de 18 años o más completaron la medición. El 69,7 % (IC95 %;
66,9-68,9) de la población refirió estar “completamente sana” . La mayoría de la
población calificó su estado de salud por encima de 80 puntos.
Rojas-Reyes MX, Gomez-Restrepo C, Rodríguez VA, Dennis-Verano R, Kind P. Calidad de vida relacionada con salud
en la población Colombiana: ¿cómo valoran los colombianos su estado de salud? [Quality of life related to health in
the Colombian population: how do Colombians perceive their health condition?]. Rev Salud Publica (Bogota). 2017
May-Jun;19(3):340-346. Spanish. doi: 10.15446/rsap.v19n3.54226. PMID: 30183938.
Prevalencia en México es del 1-3%
Nawaz G, Rogol AD. Amenorrhea. [Updated 2023 Jun 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls
Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482168/

Clasificación

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R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
Disgenesia Gonadal (50%)
Alteración Eje Hipófisis Hipotálamo (25%)
Alteración del tracto de salida (20%)
Otros diagnósticos (5%)
Disgenesia Gonadal:
Pura: 45X - 46XX - 46XY
Parcial
Mixta
Síndrome de Kallman
Amenorrea Hipotalámica Funcional
Himen imperforado
Septum Transverso
Agenesia Mülleriana
Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa
Ting TC, Chang SP. Coexistence of gonadal dysgenesis and Mullerian agenesis with two mosaic cell lines
45,X/46,X,del(X)(p22.2). Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2002 Sep;65(9):450-2. PMID: 12433033.

Búsqueda Avanzada
R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
No olvidar esto : (24–46%) reportado en
la literatura mundial.
En conclusión, la prevalencia de anomalías cromosómicas en
mujeres mexicanas con amenorrea primaria está dentro del
rango ( 24-46%) reportado en la literatura mundial.
Mexican women with primary amenorrhoea is scarce, a cross-sectional st: is scarce, a cross-sectional st: Vol 15 No
4. 2007 463-467 Reproductive BioMedicine Online; www.rbmonline.com/Article/2942 on web 16 August 2007

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SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FERTILIDAD: 2010
Amenorrea central
Origen: Hipotálamo- hipófisis
Ejemplos secundario a hiperprolactinemia
Amenorrea gonadal
Origen: Ovario
SOP, Falla ovarica
Amenorrea genital
Origen Útero y vagina
Malformaciones del trato de salida
Cabello Y, Gómez-Palomares JL, Castilla JA, Hernández J, Marqueta J, Pareja A, Luceño F, Hernández E, Coroleu B. Impact of the
Spanish Fertility Society guidelines on the number of embryos to transfer. Reprod Biomed Online. 2010 Nov;21(5):667-75. doi:
10.1016/j.rbmo.2010.05.020. Epub 2010 Jun 16. PMID: 20888295.
OMS
1
2

Valoración del paciente

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• Las mujeres con retraso en la pubertad, ambigüedad sexual, virilización pueden presentar
también amenorrea, pero no es un problema relevante.
• Se debe valorar el grado de maduración mamaria, distribución de vello púbico, valorar genitales
externos, signos de deficiencia estrogénica, confirmar siempre la presencia de útero, valorar
existencias de masas.
VALORACIÓN DEL PACIENTE
La primera sospecha diagnostica ante una paciente con amenorrea es
que se trate de una gestación.

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VALORACIÓN DEL PACIENTE MAYOR DE 48 AÑOS
Mujer
• Síntomas acompañantes de sofoco, sequedad vaginal, disminución de consistencia mamaria,
esto confiere posibilidad de fallo ovárico.
• Solo el contexto clínico de buscar otras causas la necesidad de tomar FSH y LH séricas se permite
en mujeres mayores de 48 años con síntomas anteriores descritos.
Es la formación de tejido cicatricial (cicatrices) en la cavidad uterina.
• Cuando se trata de una tras un legrado, bien por una hemorragia uterina posparto bien por un
aborto u otra situación que haga sospechar que se ha producido una maniobra agresiva, la
primera sospecha es el síndrome de Síndrome de Asherman. Verificar si no tiene dolores
abdominales recurrentes o clínica de dismenorrea.

Historia clínica y patologías

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Liu JH, Patel B, Collins G. Central Causes of Amenorrhea. [Updated 2016 Mar 1]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors.
Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278939/
Historia clínica
Exploración física
Estudio de imagen
Cariotipo

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• No control prenatal: madre
• Datos clínicos: talla baja
La posibilidad de síndrome de Turner debe sospecharse en cualquier mujer con talla baja inexplicable y amenorrea
primaria, que se encuentra en 60-90% de los casos. El diagnóstico temprano favorece la mejor intervención médica.
• Asociación con S. Turner
1
Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo
45,X; alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno.

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Características clínicas Síndrome de Turner.
AEP. Síndrome de Turner: una guía para familias. Disponible en: www.turner-syndrome-us.org
1

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La disgenesia gonadal es la primera causa de amenorrea primaria.
AMENORREA PRIMARIA
Se define como una falta de correlación entre el fenotipo
sexual manifestado y el genotipo.
Las principales etiologías por su mayor frecuencia
corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer.
• Las personas con síndrome de Swyer tienen genitales
externos femeninos y algunas estructuras reproductivas
internas femeninas .
• Estos individuos suelen tener útero y trompas de Falopio,
pero sus gónadas (ovarios o testículos) no son
funcionales.
• En cambio, las gónadas son pequeñas y poco
desarrolladas y contienen poco tejido gonadal.
Síndrome de Swyer

Búsqueda Avanzada
Roberts RE, Farahani L, Webber L, Jayasena C. Current understanding of hypothalamic amenorrhoea. Ther Adv Endocrinol Metab. 2020
Jul 30;11:2042018820945854. doi: 10.1177/2042018820945854. PMID: 32843957; PMCID: PMC7418467.
Historia clínica:
Ejercicio, dieta, estrés
El organismo suprima temporalmente nuestra función
reproductora. La regularidad del ciclo menstrual depende
de un nivel de grasa corporal mínimo.
Síntomas de la amenorrea hipotalámica:
• Ausencia de menstruación.
• Libido baja.
• Problemas para dormir.
• Depresión.
• Falta de energía.
• Incremento de apetito.
• Ansiedad.
• Acné
2

Búsqueda Avanzada
R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
3
Historia clínica :
Anosmia y amenorrea
Síndrome de Kallman
Su cariotipo es 46XY. La RM muestra ausencia de
surcos y bulbos olfatorios, hipoplasia del
troncoencéfalo, platibasia e invaginación basilar.
Pubertad retrasada. Característicamente
existe déficit de GnRH.

Búsqueda Avanzada
Sopiarz N, Sparzak PB. Primary Ovarian Insufficiency. 2023 Mar 6. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 36943992.
4
Historia clínica : Síntomas Vasomotores
Insuficiencia ovárica primaria
Hay dos tipos de insuficiencia ovárica: primaria y secundaria. Tener insuficiencia ovárica primaria
significa que los ovarios no funcionan de manera normal porque se extirparon mediante cirugía o por
efecto de algunos tratamientos de cáncer, y determinadas enfermedades o afecciones genéticas.
Pubertad
retrasada.
Característicament
e existe déficit de
GnRH.
Verificar el nivel de hormona
folículo-estimulante en la sangre.
La terapia hormonal sustitutiva mediante
píldoras o parches de estrógenos y
progesterona es la más utilizada.

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Historia familiar de la menarca
Exploración física
Retraso constitucional de la pubertad
Es un trastorno del ritmo de maduración física y puede estar
asociado con hipoleptinemia relativa .
Los niveles altos de leptina hacen insensibles a los receptores. Sin nuestro cerebro no puede oír esta señal que
inhibe el apetito, seguimos comiendo. Pero la leptina es mucho más que una señal de saciedad.
El descenso de leptina, a su vez, inhibe la actividad pulsátil del
GnRH, provocando así diversas alteraciones del ciclo menstrual,
que pueden evolucionar finalmente hacia la amenorrea.
Desnutrición y amenorrea hipotalámica funcional
Elias CF, Purohit D. Leptin signaling and circuits in puberty and fertility. Cell Mol Life Sci. 2013
Mar;70(5):841-62. doi: 10.1007/s00018-012-1095-1. Epub 2012 Aug 2. PMID: 22851226; PMCID:
PMC3568469.
5

Búsqueda Avanzada
R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
Exploración física:
El 15% de los pacientes con amenorrea primaria tienen:
*Talla baja
*Cambios en el IMC
*Tensiones arteriales ondulantes
-Ver genitales externos
-Ver si tiene Permeabilidad himeneal
-Estrogenismo de la mucosa vaginal
HERRAMIENTAS DE IMAGEN
-Ecografía transabdominal
-USG transrectal
-USG transvaginal
-RMI
LABORATORIOS:
-GnRH
-FSH
-LH
-Estradiol

Búsqueda Avanzada
R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
LABORATORIOS:
-GnRH
-FSH
-LH
-Estradiol
• El hiperandrogenismo femenino es una condición clínica resultado de
la secreción excesiva de andrógenos de origen ovárico o suprarrenal.
• El hiperandrogenismo puede ser debido a: Excesiva producción de
andrógenos por los ovarios.
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-09/hiperandrogenismo/

Búsqueda Avanzada
R242. doi: 10.1530/EJE-20-1487. PMID: 33687345.
HIPERANDROGENISMO:
-Testosterona total
-La globulina fijadora de hormonas sexuales (SHBG)
-Índice de testosterona libre: Un índice de andrógenos libres (FAI, por su sigla en inglés) es
una proporción que se calcula después de un análisis de sangre de testosterona. Se usa para
determinar si tiene niveles anormales de andrógenos.
-17-OH progesterona: Se usa para evaluar a Nacidos vivos: busca un trastorno hereditario
que afecta las glándulas suprarrenales, llamado hiperplasia suprarrenal congénita.
LABORATORIOS:
-GnRH
-FSH
-LH
-Estradiol

Cariotipo es fundamental

Búsqueda Avanzada
Choy RK, Chen Y, Sun XF, Kwok YK, Leung TY. BACs-on-beads: a new robust and rapid detection method for prenatal
diagnosis. Expert Rev Mol Diagn. 2014 Apr;14(3):273-80. doi: 10.1586/14737159.2014.899468. PMID: 24649816.
Gold estándard en patología específicas
Análisis cromosómico: prenatal
• Cariotipo en Bandas G
• Tamaño de 5MB
• Error del 0.01-0.02%

Causas de amenorrea

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CAUSAS DE AMENORREA
Fisiológica Hiperprolactinemia
Gestación
Prolactina mayor de 100ng/ml (100 mcg/L)
• Lactancia
• Estimulación de pezón
• Alteraciones del metabolismo (Fallo hepático y fallo renal)
• Producción ectópica, carcinoma bronco génico, gonadoplastoma, quiste dermoide
ovárico, carcinoma renal, teratoma.
• Hipotiroidismo
• Fármacos antidepresivos orales (Anticonceptivos orales, antipsicóticos,
antidepresivos, bloqueadores de los receptores de histamina H2, opiáceos,
cocaína).
Prolactina menor de 100ng/ml (100 mcg/L)
• Síndrome de silla turca vacía
• Adenoma hipofisiario
• Hombres: menos de 20 ng/ml (425 µg/l) Mujeres que no estén embarazadas:
menos de 25 ng/ml (25 µg/l)

Búsqueda Avanzada
CAUSAS DE AMENORREA
Alteraciones del tracto genital Anavolución crónica con presencia de estrógenos
(hipogonadismo normogonodotrópico)
• Atresia de vagina
• Himen imperforado
• Vagina con septo transverso
• Estenosis cervical
• Síndrome de Asherman poslegrado
• Anovulación por hiperandrogenismo: síndrome de ovario
poliquístico, acromegalia, tumores secretores de andrógenos
(ováricos, adrenales), trastornos supra adrenales, hiperplasia
adrenal congénita, síndrome de Cushing.
• Disfunción tiroidea (Hiper- Hipo)

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CAUSAS DE AMENORREA
Anavolución crónica con ausencia de estrógenos
A: Hipogonadismo hipergonadotrópicos: fallo
ovárico.
• Menopausia
• Fallo ovárico precoz
• Disgenesias gonadales
• Síndrome de ovario resistente
B: Hipogonadismo hipo gonadotrópico:
• Funcionales, anorexia nerviosa, estrés, depresión grave,
ejercicio, perdida importante del deseo.
• Tumor del sistema central
• Amenorrea pospildora
• Radiación craneal
• Enfermedades crónicas, insuficiencia hepática, enfermedad
renal, diabetes mellitus, enfermedad inflamatoria intestinal,
inmunodeficiencia.
Hipogonadismo hipergonadotrópico: disminución en la producción de testosterona y elevación de LH y FSH
Hipogonadismo hipogonadotrópico: disminución en la producción Hormona liberadora de gonadotropina
(GnRH) Hormona foliculoestimulante (FSH).

Anotaciones en la evaluación

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Satu Seppä, Tanja Kuiri-Hänninen, Elina Holopainen, Raimo Voutilainen, MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and
management of primary amenorrhea and female delayed puberty, European Journal of Endocrinology, Volume 184, Issue 6, Jun 2021,
Pages R225–R242, https://doi.org/10.1530/EJE-20-1487
Revisión de amenorrea
Revisión exhaustiva de las etiologías, el diagnostico, tratamiento de amenorrea primaria desde
la perspectiva de endocrinólogos pediátricos.
TARGET del tratamiento de acuerdo a la etiología y al paciente.
Diagnóstico etiológico oportuno puede lograr la fertilidad en situaciones donde no hay
tratamiento curable.

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Satu Seppä, Tanja Kuiri-Hänninen, Elina Holopainen, Raimo Voutilainen, MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and
management of primary amenorrhea and female delayed puberty, European Journal of Endocrinology, Volume 184, Issue 6, Jun 2021,
Pages R225–R242, https://doi.org/10.1530/EJE-20-1487
Historia clínica y
exploración física
¿Útero presente?
FSH y LH bajo
• Amenorrea hipotalámica funcional
• Retardo constitucional
• Deficiencias de GnRH primaria
FSH y LH bajo
• Cariotipo 46xx : IOP insuficiencia ovárica precoz
• Cariotipo 45x0: síndrome de Turner
HGCB + (Embarazo)
FSH y LH normal
• Obstrucción del tracto de salida
TSH +/- (Perfil tiroideo)
Prolactina anormal:
RMN cerebral simple para
ver adenoma o descartar
Cariotipo testosterona libre y total.
• 46xx: agenesia mülleriana
• 46xy: síndrome de insensibilidad a andrógenos,
deficiencia 21 hidroxilasa
GnRH + FSH + LH +
Estradiol
Revisar medicamentos
a
b
c
d

Amenorrea Hipotalámica Funcional

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AMENORREA HIPOTALÁMICA FUNCIONAL
Existen reguladores de pulsos de GnRH
1. Cortisol (CRH) aumentado en el estrés
2. Opioides endógenos (Aumentados en el ejercicio)
3. Leptina (Anorexia)
• Vasopresina
• Dopamina
• Grenlina
• GABA
• Norepinefrina
Marques P, Skorupskaite K, Rozario KS, et al. Physiology of GnRH and Gonadotropin Secretion. [Updated 2022 Jan 5]. In: Feingold KR, Anawalt B,
Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279070/
• LH: FSH mayor de 1 (+FSH -LH)
• FSH y LH mayor de 10 UI/L
• E2 mayor 20 - 60 pg./MI
• Progesterona mayor de 3 mmol/L
https://www.reproduccionasistida.org/fsh/

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Manejo conductual
• Identificar factores estresantes
• Lograr alterar situaciones sensibilizaciones
• Medidas generales: Aumentar ingesta calórica, vitamina D,
Disminución de actividad física.
• Terapia Conductual.
• Tratamiento con hormonas esteroideas y psicotrópicos
Tratamiento
farmacológico
AMENORREA HIPOTALÁMICA FUNCIONAL
• Saadedine M, Kapoor E, Shufelt C. Functional Hypothalamic Amenorrhea: Recognition and
Management of a Challenging Diagnosis. Mayo Clin Proc. 2023 Sep;98(9):1376-1385. doi:
10.1016/j.mayocp.2023.05.027. PMID: 37661145; PMCID: PMC10491417.

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TEORÍA DE ROSE FRISCH
• Jokela M, Elovainio M, Kivimäki M. Lower fertility associated with obesity and underweight: the US National Longitudinal Survey of Youth. Am
J Clin Nutr. 2008 Oct;88(4):886-93. doi: 10.1093/ajcn/88.4.886. PMID: 18842772.
• Boutari C, Pappas PD, Mintziori G, Nigdelis MP, Athanasiadis L, Goulis DG, Mantzoros CS. The effect of underweight on female and male
reproduction. Metabolism. 2020 Jun;107:154229. doi: 10.1016/j.metabol.2020.154229. Epub 2020 Apr 11. PMID: 32289345.
• Determino que había un componente en la
grasa que era necesario para mantener la
capacidad reproductiva de las mujeres.
• Las mujeres de bajo peso, inferior a 40kg o
45kg, tenían menos capacidad de quedar
en embarazo.
Las inesperadas enseñanzas que nos dejó la hambruna causada
por los nazis en Holanda

Retardo constitucional del crecimiento y
pubertad

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• Pubertad retrasada: Ausencia de desarrollo mamario a una edad +2 a 2,5 SD de la población general.
• Pacientes con trece años teniendo un Tanner mamario mas bajo.
❑ Afecta al 2% de los adolescentes.
❑ Principal retardo constitucional autolimitado
La prueba de leuprolide: LH mayor de 2.8 IU post estimulo. Sensibilidad del 100%.
Etiologías: Retardo constitucional del crecimiento y pubertad
Desorden Causa
Retardo Constitucional autolimitado
43%
Hipogonadismo Hipogonadotrópico funcional • Se presenta en el 20%
• Desnutrición (21%)
• Anorexia (14%)
Hipogonadismo Hipergonadotrópico Se presenta en el 21%
Síndrome de Turner (27%)
Insuficiencia ovárica idiopática (23%)
Hipogonadismo Hipergonadotrópico permanente Se presenta en el 15%
Tumores del SNC (29%)
• Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad. Actualización genética y clínica: Sent for review:
19 May. 2021 | Accepted: 19 May. 2021 | Published: 8 Jun. 2021

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Estrógeno endógeno
*Estos estrógenos se hacen
en tu cuerpo
-Estradiol
-Estrona
-Estriol
-Esterol
Estrógeno exógeno
-Estrógeno sintético
-Etinilestradiol
-Valerato de estradiol
-Mestranol
-17B- Estradiol
• Zhang J, Yin J, Song X, Lai S, Zhong S, Jia Y. The effect of exogenous estrogen on depressive mood
in women: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. J Psychiatr Res.
2023 Jun;162:21-29. doi: 10.1016/j.jpsychires.2023.04.002. Epub 2023 Apr 10. PMID: 37068417.
• Handbook of Diagnostic Endocrinology: 3rd Edition - October 3, 2020: Editors: William Winter E,
Lori J. Sokoll, Brett Holmquist, Roger L. Bertholf. Language: English. Paperback ISBN:
9780128182772; eBook ISBN: 9780128182789

Valoración diagnostica una vez descartado el
embarazo

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Valores normales
Test de la progesterona
Sangrado ¿?
No
Si
Hipogonadismo
Normogonodotrópico
Test de estrógenos con
progesterona
Sangrado ¿?
No
Alteración del tracto
genital
Solicitar FSH, LH.
FSH: ≥ 20 UI/L
LH: ≥ 40 UI/L
Hipogonadismo
hipergonadotrópicos
RMN
Normal
Si No
Hipogonadismo
hipergonadotrópicos
Tumor
hipofisiario
TSH y prolactina
Prolactina alterada
TSH alterada
Enfermedad
tiroidea
TSH y prolactina
Prolactina mayor de 100ng/ml
(100 mcg/L)
Valorar otras
causas
Si
FSH: ≤ 5 UI/L

TSH y prolactina
Prolactina alterada
TSH alterada
Enfermedad
tiroidea
TSH y prolactina
Prolactina mayor de 100ng/ml
(100 mcg/L)
Valorar otras causas de
hiperprolactinemia
Prolactina menor de 100ng/ml
(100 mcg/L)
RMN descartar prolactinoma
Normal ¿?
Valorar otras causas de
hiperprolactinemia
Si No
Prolactinoma
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Prolactina: efectos de eje cerebral

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Prolactina
El exceso de prolactina inhibe la secreción de la GnRH
Se ve afectada la producción de las
hormonas FSH y LH
El embarazo es la principal causa de hiperprolactinemia en
la mujer. Durante la gestación, el nivel de prolactina puede
aumentar hasta los 300 ng/ml.
El bebé produce una estimulación del pezón al
succionar la leche y esto provoca un bloqueo
continuo en la secreción de dopamina.
https://www.reproduccionasistida.org/hiperprolactinemia/
Ver enlace de pagina web:

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• Constituye el siguiente paso para el
diagnostico de paciente amenorreica.
• Consiste en la administración de un
progestágeno según las dosis.
• Si se produce un sangrado uterino en la semana siguiente a la
administración del progestágeno esto nos indica,
indirectamente la integridad del eje hipotálamo, hipófisis,
ovario, endometrio. Es decir, existe secreción de LH, FSH capaz
de estimular la secreción de estrógenos ováricos, además estos
actúan sobre el endometrio.

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• El test puede presentar falsos positivos – se
requiere repetir una oportunidad mas el test
para ver que no sea el falso positivo por
interferir en la absorción del compuesto.
• Un pequeño sangrado, no indica que el test sea positivo.
• El fallo de eje hipotálamo, hipófisis, ovario, endometrio, puede
verse con sangrados muy pequeños en el test.
• La causa mas frecuente de ciclos anovulatorios con presencia
de estrógenos es el síndrome de ovario poliquístico.
• El síndrome de ovario poliquístico afecta al 6% de las mujeres
reproductivas.

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Dosis utilizados en el test de progesterona y el test de estrógenos con progesterona para filiar la etiología de la
amenorrea.
Fármaco Dosis Duración
Acetato de progesterona 10 mg / día 7 – 10 días
Noretindrona 5mg/día 7 – 10 días
Progesterona 200mg -IM Dosis única
Progesterona micronizada 400mg/ día 7 – 10 días
Progesterona micronizada
Gel – 4 al 8%
Intravaginal Seis aplicación, una al día
Test de estrógenos con progestágenos : en esta lista son los estrógenos
Estrógenos equinos conjugados 1,25mg/día 21 días
Estradiol 2mg/ día 21 días
Progestágenos Dosis expuesta 10 – 14 últimos días

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Diagnostico diferencial de trastornos que cursan con anovulación según
valores de las determinaciones hormonales, plasmáticas.
Situación clínica FSH LH Prolactina Testosterona
Esfuerzo excesivo o
cambios rápidos de
peso.
Normal o disminuida Normal o disminuida Normal Normal
Fallo prematuro del
ovario
Muy elevada Elevación moderada Normal Normal
Adenoma hipofisiario Disminución moderada Disminución moderada Elevación moderada Normal
Tratamiento con
progestágenos
Disminución moderada Disminución moderada Normal Normal
Hipo – hipertiroidismo Normal Normal Normal o elevación
moderada
Normal
Síndrome de ovario
poliquístico
Normal – reducción
moderada
Generalmente elevación
moderada
Normal o
moderadamente elevada
Normal o
Hiperplasia adrenal
congénita
Normal Normal Normal Normal o

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• Se indica manejo interdisciplinar con ginecología, endocrinología.
• El tratamiento se enfoca es por síntomas y anticoncepción
• Se recomienda valorar todo el examen físico
• En la atención primaria y secundaria el manejo no se decide.
• Se indica manejo oportuno a nivel de sintomatología.
Tratamiento

jhansaavedra2020@gmail.com
sebastian2023@javerianacali.edu.co
Correspondencia: Jhan Sebastian Saavedra Torres, Departamento de
Medicina Familiar, Universidad Javeriana de Cali. Centro universitario: Cl. 18 #118-
250, Barrio Pance, Cali, Valle del Cauca. Correo electrónico:

Agradecido por su participación,
finaliza la presentación.
Revisión clínica y académica.

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