Este documento describe diferentes tipos de anemias hemolíticas congénitas, incluyendo membranopatías como la esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita y estomacitosis congénita; enzimopatías como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y deficiencia de piruvato kinasa; y hemoglobinopatías como la anemia drepanocítica, anemia falciforme, rasgo falciforme y talasemias. Explica las causas, características clínicas, diagnóstico

1. ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITAS
1.- MEMBRANOPATIAS
 Esferocitosis hereditaria
 Eliptocitosis congénita
 Estomacitosis congenita
2.- ENZIMOPATIAS
 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
 Deficiencia de piruvato kinasa
3.- HEMOGLOBINOPATIAS
 Anemia drepanocitica
 Anemia falciforme
 Rasgo falciforme
 talasemias
s

2. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
- Minkowsky Chauffard
- Frecuente en raza blanca
- Carácter autosómico dominante (8%)
- Se caracteriza por anemia moderada y esferocitosis
- Responde a esplenectomia

3. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
FISIOPATOLOGIA
- Deficiencia o anormalidad de una
o mas proteínas de la membrana
del G.R.
- Hay liberación de lípidos
- Hay menor area de superficie del G.R.
- Se forman esferocitos poco elásticos
- Deficiencia de espectrina (se pierde
lípidos) y anquirina

4. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
CLINICA
- Sintomas aparecen primeras décadas de la vida
- forma moderada es la mas frecuente (60 – 65 años)
- Forma moderada con :
anemia discreta
ligera esplenomegalia
ictericia intermitente
- Colelitiasis
- Alteraciones del desarrollo del cráneo
- Úlceras maleolares

5. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
DIAGNOSTICO
- Presencia de esferocitos (3 - 30%) en el hemograma
- VCM disminuída CHCM aumentada (>35 mg/dl)
- Prueba de fragilidad osmótica – hemólisis
- LDL y Bilirrubina indirecta aumentadas
- Electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE), permite determinar
presencia o ausencia de proteínas de membrana de G.R,

6. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

7. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
TRATAMIENTO
- Esplenectomía

8. MEMBRANOPATIAS
ELIPTOCITOSIS CONGENITA
- Patrón característico : G.R . Ovalados o elípticos
- Transmitido por herencia autosómica dominante
- Las mutaciones causantes del cuadro se pueden hallar en un gene defecto
de la espectrina
- Afecta 1 de cada 4000 ó 5000 habitantes
- Hay un defecto de la espectrina
- No se acompaña de fragilidad osmótica

9. MEMBRANOPATIAS
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

10. MEMBRANOPATIAS
ELIPTOCITOSIS CONGENITA
CLINICA
- 87% es asintomática
- Eliptocitos >12% en el hemograma
- Diagnóstico definitivo es por análisis de ADN que identifica el
tipo de mutación
- 10 – 15% la hemólisis es mayor
- Se clasifica en 4 grupos:
congénita común
piropoiquilocitosis congénita
congénita esferocítica
congénita estomatocítica

11. MEMBRANOPATIAS
ELIPTOCITOSIS CONGENITA
 TRATAMIENTO:
 Esplenectomía

12. MEMBRANOPATIAS
ESTOMATOCITOSIS CONGENITA
- Corresponde aun grupo heterogéneo de transtornos de membrana del
glóbulo rojo
- Hay defecto de permeabilidad de los iones monovalentes sodio y potasio
- De transmisión autosómica dominante
- Anemia hemolítica es crónica de intensidad variable
- Hay aumento de bilirrubina y reticulocitosis moderada
- Frotis con 10 – 15 % de estomatocitos

13. MEMBRANOPATIAS
ESTOMATOCITOSIS CONGENITA

14. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA
- Es un transtorno ligado a la herencia sexual (cromosoma X)
- Es una enzima que cataliza la primera reacción de la vía de la pentosa
fosfato
- Su función es proteger el eritrocito de agentes oxidantes
- Hemílisis es crónica de intensidad variable
- Agente desencadenante es la Divicina (derivada de las habas), que
contiene un fuerte oxidante

15. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA

16. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA

17. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA
Cuadro clínico y diagnóstico
- Característico y frecuente “favismo” (consumo de habas) dando
episodio de hemólisis aguda
- Presencia de Coluria, cefalea, fiebre e ictericia
- Pueden presentarse crisis hemolíticas, generalmente secundarias a i
infecciones
- Aumento de HCM y presencia de cuerpos de Heinz
- Aumento de bilirrubina plasmática y urobilinógeno urinario y fecal
- Debe medirse la actividad enzimática y establecer el tipo de mutación

18. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA

19. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 –FOSFATO DESHIDROGENASA
Tratamiento
- Evitar contacto con sustancia que pueden desencadenar hemólisis
- Esplenectomía, sólo en casos de hemólisis que pueden comprometer la
vida del paciente

20. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA
- Es la enzimopatía de la glicólisis anaeróbica más frecuente
- Piruvato kinasa cataliza la transformación de fosfato enol piruvato a
piruvato, lo que produce el ATP
- Cursa con hemólisis de intensidad variable
- Se presenta en el período neonatal o en la primera década de la vida
- Cuadro clínico parecido a la esferocitosis hereditaria pero con variable de
esferocitos circulantes y fragilidad osmótica normal

21. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE PIRUVATO KINASA
Diagnóstico
- Requiere de medir la actividad enzimática en el hemolizado
Tratamiento
- Esplenectomía
- Acido fólico

23. HEMOGLOBINOPATIAS
Se clasifican en 2 grandes grupos:
- Defectos estructurales de la Hemoglobina (Hemoglobina patía
S)
- Disminución de la síntesis de Hemoglobina (Talasemias)

26. HEMOGLOBINOPATIAS
ANEMIA DREPANOCITICA (HEMOGLOBINOPATIA S)
Clinica
2 formas clínicas de Hb S:
- Homocigoto (HbSS)
- Heterocigoto (HbAS), es la más frecuente llamada rasgo
drepanocítica

28. HEMOGLOBIOPATIA
ANEMIA DREPANOCITICA (HEMOGLOBINOPATIA S)
Diagnóstico
- Electroforesis de Hb a pH alcalino:
El más usado
En homcigoto HbSS hay una fracción de Hb que migra detrás
de la Hb fetal (HbS) y ausencia total de la HbA
En heterocigotos HbAS presentan 2 fracciones hemoglobínicas
de intensidad similar que corresponden a la Hb A y S
En ambas situaciones la Hb A2 es normal
-

29. HEMOGLOBIOPATIA
ANEMIA DREPANOCITICA (HEMOGLOBINOPATIA S)

30. HEMOGLOBINOPATIA

31. HEMOGLOBINOPATIA
ANEMIA POR CELULAS FALCIFORMES

32. HEMOGLOBIOPATIA
RASGO FALCIFORME (HbAS)
- Este rasgo corresponde a los portadores heterocigotos del gen falciforme
y se caracteriza por la ausencia de signos clínicos
- La Hemoglobinopatía se pone de manifiesto mediante prueba de
laboratorio (electroforesis de Hemoglobina)
- La enfermedad se manifiesta en situaciones de stress con disminución de
presión parcial oxígeno, altitud, submarinismo anestesia o luego de
realizar un esfuerzo físico intenso
- El cuadro clínico en estas personas se refiere a la crisis vasooclusivas que
comprometen sobretodo el bazo y el riñón

33. HEMOGLOBINOPATIAS

34. HEMOGLOBINOPATIAS

35. HEMOGLOBINOPATIAS
BETA TALASEMIA MAYOR (ENFERMEDAD DE COOLEY)
Cuadro clínico
- Anemia se inicia a partir del sexto mes de vida
- Anemia es de intensidad grave
- Generalmente se acompaña de Esplenomegalia que aparece al tercer año
de vida y de hepatomegalia variable
- Hallazgos característicos son las alteraciones óseas (cráneo y cara)
- Hay implantación anómala de dientes
- Se presenta alteración de la configuración normal del organismo

39. HEMOGLOBINOPATIAS
TALASEMIAS

41. HEMOGLOBINOPATIAS
TALASEMIAS

43. HEMOGLOBINOPATIA
BETA TALASEMIA MENOR
Tratamiento
- El objetivo es básicamente preventivo
- Se administra Acido fólico (1 mg/día)
- No administrar suplemento de Hierro por riesgo de hemocromatosis