transtornos cromosomicos

1. DR PAULO GORDILLO MAYDANA
UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA
TRASTORNOS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES

7. Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual

8. Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas.
Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y
es muy común en abortos espontáneos del primer
trimestre (99% de 45,X son abortados
espontáneamente (??)
Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy
variable.
Fenotipo femenino con signos de virilización.

10. Características: talla baja, déficit
cognitivo, disgenesia gonadal,
infertilidad, displasia pabellones
auriculares, micrognatia, cuello alado
(higroma coli), implantación baja
cabello, problemas cardiovasculares
(aorta), cubitus valgus, alteraciones
renales.
CARACTERISTICAS CLINICAS

13. CARIOTIPOS RELACIONADOS
Numéricas
Estructurales
-Monosomía del X (60% casos) 45,X
-Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX
45,X/47,XXX
45,X/46,XY (4% casos)
45,X/46,XX/47,XXX
Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq)
-pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp)
-pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq)
trans. X/A
trans. X/X
anillo X: 46,X,r(X)
-deleción Yp 46,X del (Yp)
-isocromosoma Y 46,X,i(Yq)

16. Descrito en 1942 por Klinefelter y col.
Anomalía cromosomas sexuales más
común en humanos.
Varones con ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia, vello púbico y
facial escaso. Testosterona disminuída,
longitud pene disminuído, distribución
ginecoide de la grasa corporal.