BioéTica
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El documento resume algunos aspectos clave sobre la sexualidad humana. Explica que la sexualidad es un regalo de Dios y debe vivirse desde el amor y respeto mutuo entre parejas. También advierte sobre las consecuencias de enfermedades de transmisión sexual como la gonorrea, sífilis y VIH/SIDA, incluyendo ceguera, esterilidad y hasta la muerte. Finalmente cuestiona si los jóvenes están listos para criar hijos cuando aún se sienten como niños.
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Síndrome de x frágil
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa deficiencia mental y es la primera causa hereditaria de retraso mental. Se produce por una mutación en el gen del cromosoma X que contiene repeticiones anormales del trinucleótido CGG. Afecta más a niños que a niñas, causando rasgos físicos como cara alargada y orejas grandes, así como retraso en el desarrollo motor y lenguaje y problemas de conducta. No tiene cura pero los tratamientos mé
Sindrome de sotos
Este documento describe el Síndrome de Sotos, incluyendo su historia, características y manifestaciones. Fue descrito por primera vez en 1964 y se caracteriza por hipercrecimiento, facies peculiar y alteraciones neurológicas no progresivas. Presenta retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, aunque no siempre conlleva retraso mental. Las manifestaciones biomédicas más comunes son macrocrania, dolicocefalia, frente prominente e hipercrecimiento en la infancia.
Sindrome de sotos
El síndrome de Sotos es un trastorno genético raro caracterizado por un crecimiento acelerado en los primeros años de vida, alteraciones en el desarrollo cognitivo y motor, y anomalías faciales. Aunque la causa es desconocida, puede transmitirse de forma dominante o surgir por mutaciones nuevas. Los niños con síndrome de Sotos suelen presentar retraso en el lenguaje, hipotonía muscular y dificultades de aprendizaje. Se requiere una evaluación multidisciplinaria y apoyo educativo para mejorar las habil
Médicos en la literatura
El documento trata sobre varios temas relacionados con la literatura y la salud. Explica brevemente el autismo, sus síntomas y causas. Luego resume un libro que narra la historia de una niña autista llamada María. También resume otros temas de salud como el embarazo precoz, el cáncer de pulmón y sus síntomas. Por último, resume partes de libros sobre la esquizofrenia y la anorexia nerviosa.
Sindrome x fragil
Este documento describe el síndrome de X frágil, la forma hereditaria más común de retraso mental. Los síntomas pueden incluir problemas de desarrollo, aprendizaje y atención, así como ansiedad e hiperactividad. Aunque la gravedad de los síntomas puede variar, generalmente son más graves en hombres. No tiene cura, pero un tratamiento temprano puede ayudar en el desarrollo y los medicamentos pueden tratar ciertos síntomas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000
Síndrome x frágil.
El síndrome X frágil es un desorden ligado al cromosoma X que padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres.
Enfermedades raras i
El documento resume brevemente varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome del hombre lobo, cola humana verdadera, gemelo parásito, maldición de Ondina, síndrome Proteus, progeria, fibrodisplasia osificante progresiva, hermafroditismo verdadero, insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, síndrome de la mano extraña, enfermedad de Canavan, síndrome de Zellweger, osteopetrosis y síndrome de las piernas inquietas
Sx cornelia de lange
Este documento describe el Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno congénito caracterizado por anomalías físicas y retraso mental. Aunque la etiología es desconocida, la mayoría de los casos son esporádicos. Las características incluyen rasgos faciales distintivos, defectos en las extremidades, retraso en el desarrollo psicomotor y lenguaje, e irregularidades en el comportamiento. El diagnóstico se basa en los datos clínicos y el pronóstico depende de la gravedad de
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Con vivir con síndrome de cornelia de lange.
El documento describe el síndrome de Cornelia de Lange, una anomalía genética congénita caracterizada por bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento, anomalías faciales y otros síntomas. Se nombra a la doctora holandesa Cornelia de Lange, quien describió el síndrome en 1933. El desarrollo psicomotor de los niños con este síndrome se ve afectado, con deterioro en habilidades sociales, comunicativas y conductas repetitivas. Su comunicación suele ser lenta en desarrollarse debido a factores mot
Enfermedades raras II
Este documento describe varias enfermedades raras, incluyendo la definición de enfermedades raras según la Unión Europea, la existencia de asociaciones como FEDER que representan a pacientes con enfermedades poco frecuentes, y brinda detalles sobre la filariasis, acromegalia, albinismo, autismo, síndrome de ablefaro macrostomía y enfermedad de Crohn.
Sindrome de down
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra en el cromosoma 21 y se caracteriza por retraso mental y rasgos físicos como ojos inclinados, orejas pequeñas y baja estatura. Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar defectos cardiacos, problemas intestinales, pérdida de audición, problemas de tiroides y leucemia.
Discapacidad motora
Necesidades educativas especiales exposición estudiantes de cuarto semestre de la institucion educativa normal farallones de cali.
Albinismo
1. El documento presenta información sobre diferentes anomalías genéticas y congénitas, incluyendo su descripción, causas y características.
2. Se describen condiciones como el albinismo, sordomudez, calvicie femenina y masculina, labio leporino, zurdería, anemia falciforme, anemia perniciosa y otras.
3. El objetivo es identificar los factores de riesgo presentes en madres de recién nacidos con malformaciones para reducir su incidencia.
PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO
El documento resume las principales alteraciones genéticas asociadas a la terapia física y rehabilitación, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la acondroplasia y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Enfermedades raras
El documento describe varias enfermedades y síndromes raros, incluyendo el síndrome de Cotard, pica, síndrome de la mano ajena, síndrome de Tourette, apotemnophilia, síndrome de Munchausen, insensibilidad congénita al dolor, fibromatosis hialina juvenil, cola vestigial y verdadera, fetus in fetus, hipertricosis lanuginosa congénita y síndrome de Hutchinson-Gilford.
SALUD Y SÍNDROME DE DOWN
Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.
Síndrome de down
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético y se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos y aumenta con la edad materna. Pablo Pineda fue el primer joven con Síndrome de Down en obtener una titulación universitaria en Europa, siendo diplomado en magisterio y faltándole pocas asignaturas para ser licenciado en psicopedagogía, demostrando que con esfuerzo se pued
Enfermedades neurodegenerativas
Este documento resume información sobre varias enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica. Se proporcionan definiciones, datos epidemiológicos, etiología, fisiopatología, síntomas y métodos de diagnóstico para cada enfermedad. El documento se enfoca principalmente en la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, describiendo sus causas, factores de riesgo, tratamientos y pronósticos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad cromosómica causada por la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21. Puede ocurrir por falta de disyunción durante la división celular, mosaicismo, o translocación. Las características incluyen bajo tono muscular, pliegue en la palma de la mano, perfil facial aplanado, y problemas de salud. El tratamiento implica terapia ocupacional, fisioterapia y educación para desarrollar habilidades.
¿Qué son las Enfermedades Raras?
¿Sabes que existen una serie de enfermedades apenas conocidas? Este capítulo habla sobre las Enfermedades Raras y por qué se producen. ¡Descarga aquí la Ficha Docente!
Síndrome x frágil
El síndrome de X frágil es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Puede causar problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual. Se presenta en tres formas dependiendo del número de repeticiones del gen: normal, premutación y mutación completa. No tiene cura, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas.
Etiologia, psiquiatria
Este documento resume diferentes teorías y factores relacionados con la psiquiatría. Explora los factores genéticos, biológicos y ambientales que influyen en trastornos como la esquizofrenia, la depresión y la ansiedad. También discute las diferencias entre hombres y mujeres en términos de riesgo de ciertas enfermedades mentales y habilidades cognitivas. Finalmente, analiza teorías psicoanalíticas e ideas sobre el aprendizaje y la conducta.
Sindrome De Down Diapositivas
Este documento proporciona información sobre el síndrome de Down, incluyendo sus causas genéticas, características físicas y desafíos de aprendizaje asociados. También destaca los logros que son posibles para las personas con síndrome de Down a través de programas de estimulación temprana, educación e integración social. Finalmente, enfatiza que las personas con síndrome de Down tienen mucho que ofrecer y enseñar a la sociedad.
Facioescapulohumeral
Este documento describe la distrofia muscular facioescapulohumeral, un trastorno genético que causa debilidad y pérdida de tejido muscular en la cara, hombros y brazos. Los síntomas incluyen párpados caídos, dificultad para silbar o expresar emociones, y debilidad en los hombros y brazos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de fisioterapia, medicamentos y cirugía.
Albinismo
El documento describe el albinismo, una condición genética hereditaria caracterizada por la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Existen diferentes tipos de albinismo que varían según la afectación de la piel y el defecto enzimático involucrado. El albinismo se debe a defectos genéticos que impiden la producción o distribución de melanina. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en proteger la piel y los ojos del sol.
Síndrome de riley day
El síndrome de Riley-Day es un trastorno hereditario raro que causa incapacidad para sentir dolor. Se produce por una mutación en el genoma 9 que afecta el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Provoca lesiones involuntarias y otros síntomas como ojos secos, escoliosis, neumonía y falta de coordinación. El tratamiento se enfoca en proteger al paciente de lesiones y controlar síntomas a través de medicamentos y terapias.
Síndrome de cornelia de lange
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo genético dominante caracterizado por anomalías faciales distintivas, malformaciones de extremidades, y retraso del crecimiento y desarrollo. Actualmente se conocen tres genes causantes: NIPBL, SMC1A y SMC3, que codifican proteínas del complejo de cohesinas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos de gravedad variable, con retraso mental e intestinal como características comunes.
Alianza internacional x frágil.
La Alianza Internacional del síndrome X Frágil tiene como objetivo ayudar a las familias de personas con este síndrome.
Enfermedades genéticas Ecuador
En Ecuador los estudios sobre la prevalencia de las enfermedades genéticas son escasos, por la falta de interés, el presupuesto y la tecnología necesaria. Las enfermedades como Síndrome de Down, Alzheimer, Agenesia bilateral de conductos deferentes, son las más vistas en los niños recién nacidos vivos.
Alrededor del 30% de las patologías tienen origen genético, siendo la segunda causa de muerte en el país.
MITOS VS REALIDAD SOBRE EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
El documento describe 10 mitos comunes sobre el trastorno del espectro autista (TEA) y la realidad científica de cada uno. Algunos de los mitos incluyen que las personas con TEA son superdotadas, que el autismo se cura con el tiempo, o que las vacunas pueden causar autismo. La realidad es que el autismo no implica necesariamente altas capacidades intelectuales, es un trastorno de por vida y no hay evidencia que relacione las vacunas con el autismo.
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Teoria del diseño organizacional. Admon.
Bienvenido al mundo real de la teoría organizacional. La suerte cambiante de Xerox
muestra la teoría organizacional en acción. Los directivos de Xerox estaban muy involucrados en la teoría organizacional cada día de su vida laboral; pero muchos nunca se
dieron cuenta de ello. Los gerentes de la empresa no entendían muy bien la manera en que
la organización se relacionaba con el entorno o cómo debía funcionar internamente. Los
conceptos de la teoría organizacional han ayudado a que Anne Mulcahy y Úrsula analicen
y diagnostiquen lo que sucede, así como los cambios necesarios para que la empresa siga
siendo competitiva. La teoría organizacional proporciona las herramientas para explicar
el declive de Xerox, entender la transformación realizada por Mulcahy y reconocer algunos pasos que Burns pudo tomar para mantener a Xerox competitiva.
Numerosas organizaciones han enfrentado problemas similares. Los directivos de
American Airlines, por ejemplo, que una vez fue la aerolínea más grande de Estados
Unidos, han estado luchando durante los últimos diez años para encontrar la fórmula
adecuada para mantener a la empresa una vez más orgullosa y competitiva. La compañía
matriz de American, AMR Corporation, acumuló $11.6 mil millones en pérdidas de 2001
a 2011 y no ha tenido un año rentable desde 2007.2
O considere los errores organizacionales dramáticos ilustrados por la crisis de 2008 en el sector de la industria hipotecaria
y de las finanzas en los Estados Unidos. Bear Stearns desapareció y Lehman Brothers se
declaró en quiebra. American International Group (AIG) buscó un rescate del gobierno
estadounidense. Otro icono, Merrill Lynch, fue salvado por formar parte de Bank of
America, que ya le había arrebatado al prestamista hipotecario Countrywide Financial
Corporation.3
La crisis de 2008 en el sector financiero de Estados Unidos representó un
cambio y una incertidumbre en una escala sin precedentes, y hasta cierto grado, afectó a
los gerentes en todo tipo de organizaciones e industrias del mundo en los años venideros.
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Mario Mendoza Marichal es un profesional destacado en el ámbito de las políticas públicas, con una sólida formación académica y una amplia trayectoria en los sectores público y privado.
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