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1. PRESENTACIÓN DE
CASO CLÍNICO
HOSPITAL DANIEL BRACAMONTE
RESIDENCIA MEDICA
SERVICIO DE PEDIATRIA
JEFE DE DOCENCIA E INVESTIGACIÓN: Dr. Mauro Arce
MONITOR DE RESIDENCIA PEDIATRÍA : Dr. Andrés Duarte

2. Nombre: D. A .C. G.
Sexo: Masculino.
Fecha de Nacimiento: 04/02/2013
Edad: 8 años.
Procedencia: Potosí
Ocupación: Estudiante
Fecha de internación: 08-julio-2021
Fuente de información: Historia clínica
4
FILIACIÓN

3. 3
Enfermedad Actual
FH:Madre
Paciente con cuadro clínico de más o menos 3 horas de evolución,
caracterizado por caída accidental de 1 metro y medio de altura,
presentando trauma directo a nivel de muslo izquierdo con rotación
forzada del mismo, por lo que refiere inmediatamente dolor y
limitación funcional a nivel de miembro inferior izquierdo, es traído al
servicio de Pediatría, donde, tras valoración clínica y radiológica se
solicita interconsulta con traumatología quien inmoviliza con férula de
yeso pelvipédica y decide su internación.
Motivo de Internación
- Caída

4. Antecedentes Perinatales:
Producto de 6to embarazo obtenido por parto eutócico a término, en nuestra institución, no refiere
datos antropométricos
Antecedentes Patológicos:
Paciente a referencia de la madre con dificultad para la bipedestación y deambulación además
de debilidad muscular desde los 5 años que fue incrementando de manera progresiva,
actualmente usa sus manos sobre muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición
erecta. Además refiere disfagia a solidos hace 4 meses antes de su internación
Antecedentes Familiares:
Paciente cuenta con 5 hermanos , 2 femeninos (de 25 y 15 años) y 3 masculinos , los 3
hermanos de sexo masculino con cuadro clínico similar, 2 de ellos fallecidos a la edad de 17
y 23 años y 1 hermano de 20 años de edad al momento cuadripléjico. Tío materno también
con cuadro clínico similar fallecido. Madre del paciente con retraso en el desarrollo
psicomotor.
4
ANTECEDENTES DE PACIENTE

5. .
FC:130 LPM FR: 20 RPM T: 36.5 ºC SatO2: 95% PA: 90/60 mmHg
EXAMEN FISICO
Paciente en regular estado general, vigil, orientado. normotérmico, normohidratado, sin signos
de dificultad respiratoria, álgido, Glasgow 15/15
Piel y mucosas: húmedas y rosadas.
Cráneo: Normocéfalo, sin masas ni depresiones.
Ojos: Pupilas isocóricas, fotorreactivas.
Nariz: Fosas nasales permeables, con presencia de aleteo nasal.
Boca: Mucosa yugal húmeda, Orofaringe: no congestiva.
Tórax: Simétrico, con movimientos respiratorios conservados
Cardíaco: Se ausculta ruidos rítmicos, regulares, normofonéticos, sin presencia de soplos.
Pulmones: Se auscultan murmullo vesicular conservado bilateralmente
Abdomen: Plano, RHA (+) normoactivos, aparentemente no doloroso a la palpación profunda ni superficial, no se
palpan visceromegalias.

6. 6
Genitales. – Masculinos acordes para la edad , con ambos testículos en bolsas escrotales y prepucio retráctil sobre
glande.
Extremidades. - Miembro inferior izquierdo en actitud antiálgica sin lesiones dérmicas, lesión queloide a nivel de
cadera, aumento de volumen a nivel de muslo izquierdo, ejes clínicos alterados, doloroso a la digitopresión arcos de
movilidad alterados a nivel de cadera y rodilla por dolor. Perfusión y sensibilidad distal conservada. Además, llama
la atención fuerza muscular disminuida en ambos miembros inferiores 3/5, retracción aquilea, hipertrofia de los
músculos gastrocnemios.
Neurológico: Paciente consciente, activo, reactivo a estímulos externos, con episodios de irritabilidad sin signos de
focalización ni signos meníngeos. Glasgow 15.

7. 7
GB 12.040
S: 89% 7% 4%
PCR: + 80
HB/HTO 14.1 / 43 %
PLAQ 229.000
TP/ACT 14 / 74 %
Urea/Crea 16 / 0.5 TFG 100
Glicemia: 71
Na/K/Cl/Ca/Cl 137/4.3/102/1,21/1.7
CPKMB 11.572
CPK 4.822
EXAMENES COMPLEMENTARIOS

8. .
EXAMENES COMPLENTARIOS
RX AP DE TÓRAX. - Con un ICT de 0,51 silueta cardiaca dentro de
parámetros, campos pulmonares con buen ingreso de aire dentro de
parámetros normales
RX AP RAYOS X AP Y LATERAL DE FÉMUR IZQUIERDO. - Se
observa solución de continuidad ósea a nivel de tercio medio de fémur
de trazo espiroideo con desplazamiento hacia varo y posterior,
cabalgado.

9. 9
DIAGNOSTICO
PRESUNTIVO??

10. 10
INGRESA IDX:
1.-Fractura diafisaria de fémur izquierdo
2.- Distrofia de Duchenne ?.
3.-Estado nutricional eutrófico.

11. .
Se solicita valoración con traumatología, cardiología ,
neurología y genética.
En fecha 11/07/21 ingresa a quirófano por parte del servicio
de Traumatología para reducción de fractura con EIM con
clavos TENS 2.5
ADEMÁS DE TOMA DE BIOPSIA DE TEJIDO
MUSCULAR.
Informe anatomopatológico de tejido muscular
informa :
De tejido muscular necrótico y fibras musculares
anormalmente grandes. ( miocitos grandes con
sarcoplasma pálido con necrosis y degeneración)

12. 12
Cuadro compatible con :
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

13. ELECTROCARDIOGRAMA 09/07/2021, DENTRO DE
PARÁMETROS
ECOCARDIOGRAMA TRANSTORÁCICO Y DOPPLER
CARDIACO 09/07/2021
Reporta:
1. Ventrículo izquierdo con diámetros y función sistólica
normales, sin trastornos de motilidad.
2. Función diastólica del ventrículo izquierdo dentro de límites
fisiológicos.
3. Ventrículo derecho con dimensiones y función
conservadas.
4. Presiones pulmonares normales.
5. No se observan alteraciones estructurales ni de flujo
sanguíneo a nivel valvular.

14. 14
Se inicia Tratamiento
1. Prednisona 20 mg VO cada 24 hrs ( 0.75mg/kp/dosis)
2. Se inicia fisioterapia motora.

15. 15
IDX:
1.-Fractura diafisaria de fémur izquierdo resuelto por EIM
con clavo TENS 2,5 mm.
2.-Distrofia de Duchenne
3.-Estado nutricional eutrófico.
Es dado de alta en Fecha 14/07/21

16. 16
Indicaciones
1. Dieta acorde a la edad.
2. Cefpodoxima 100mg/5ml, dar 7 ml VO c/12 h por 5 días.
3. Prednisona dar VO 1 comp de 20 mg después del desayuno
( Con intervalos de descanso de diez días)
4. Fisioterapia motora
5. Seguimiento por consultorio externo de Neurología , Cardiología ,
Traumatología y Genética.

17. 17
Es la miopatía más frecuente en niños ,
con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada
10.000 varones.
Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de
la infancia con aparición posterior
de complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas
que ocasionan discapacidad, dependencia y muerte prematura.
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

18. • Es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que afecta a uno
de cada 3.800- 6.300 varones nacidos vivos 1 . Su prevalencia a nivel mundial es de
aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones 2.
• La DMD está causada por diversas mutaciones en el gen
(DMD; locus Xp21.2) que conducen a la ausencia de una proteína subsarcolémica
esencial para la
estabilidad estructural del músculo (distrofina) y desencadena una grave degeneración
muscular progresiva
• Presenta un patrón de herencia recesiva , ligada al cromosoma X, suele afectar de forma
mayoritaria a varones. No obstante, un 10% de las mujeres portadoras de la mutación
muestran alguna de las manifestaciones propias de la enfermedad, en general con una
expresión más leve, y que puede incluir o incluso afectar exclusivamente a la función
cognitiva y/o cardiaca.

19. 19
• La mayoría de los pacientes se diagnostican entre los 3 y los 5 años de
edad 3
• La debilidad muscular sigue un curso progresivo hasta hacerse necesario
el uso de una silla de ruedas antes de la adolescencia, mientras que
simultáneamente o con posterioridad van surgiendo complicaciones
respiratorias, ortopédicas y cardiacas .
• También es frecuente la presentación de disfunciones neurocognitivas
aunque
no son progresivas , suponen un impacto en el aprendizaje y en la calidad
de vida de los pacientes

20. 20
Resumen de las principales manifestaciones clínicas en las diferentes fases de la DMD
AMBULATORIA
TEMPRANA
AMBULATORIA TARDÍA NO AMBULATORIA
TEMPRANA
NO AMBULATORIA
TARDÍA
Debilidad en miembros
inferiores
Maniobra de Gowers
Marcha con balanceo de
caderas.
Marcha de puntillas
Limitación para subir
escaleras
Imposibilidad para saltar
Dificultad en aprendizaje
y problemas de
conducta
Marcha cada vez más
dificultosa
Pérdida de la habilidad
para subir escaleras y
levantarse del suelo
Primeros síntomas de
escoliosis
Pérdida de la marcha
Capacidad para
mantenerse de pie
Desarrollo de escoliosis
Debilidad progresiva en
extremidades superiores
e incapacidad para
mantenerse sentado
Complicaciones
cardiacas y respiratorias

21. 21

22. 22
Sintomático ,multidisciplinario y precoz dirigido a
disminuir el ritmo de progresión de la enfermedad
y mejorar la calidad de vida de estos pacientes y
alargando el periodo de vida.
Por lo que incluye la administración de corticoides
y un adecuado manejo y seguimiento respiratorio,
cardiaco, nutricional, fisioterapéutico y ortopédico.
Uso de Corticoides gracias a sus efectos beneficiosos a largo plazo
sobre la función motora, cardiaca y respiratoria
Los estudios más recientes han mostrado preservar
la fuerza de las extremidades superiores, reducir la progresión de la
escoliosis y retrasar la afectación cardiaca
y pulmonar.
Son Prednisona y Deflazacort.
Prednisona a 0,75 mg/kg/día de prednisona
Deflazacort a 0,9 mg/kg/día
durante 10 días, seguidos de 10 días de descanso.
Ambos principios activos han demostrado una eficacia similar
mejorando la fuerza y la función muscular
TRATAMIENTO

23. 23
Gracias !!!!!!!