Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 6 años con esclerosis tuberosa. La paciente ha tenido convulsiones desde los 4 meses de edad y un facoma en el ojo derecho que ha crecido progresivamente, causando exoftalmos y pérdida de la visión. Exámenes de TAC muestran un meningioma esfenoidal derecho, tuberomas paraventriculares y ganglios paraaorticos. El diagnóstico de esclerosis tuberosa se confirmó por hallazgos tomográficos y la clínica de la pac

1. Esclerosis Tuberosa Revision de un Caso Clínico Dr. Iván Alejandro Estrada MR2 Ped, Dra Lourdes Araujo ME. IHSS DATOS CLINICOS Paciente de 6 años, ingresa el 12/02/2006, 12 dias IH. Cuadro de evolución crónica, quien inicio con convulsiones desde los 4 meses de vida, en quien se observa facoma Ojo Derecho desde la misma edad, con crecimiento que ha sido progresivo llegando a producir exoftalmos, y perdida total de la visión en OD. Asociado a un cuadro de retraso psicomotor de evolución progresiva, mas episodios convulsivos desde la lactancia por lo que ha sido evaluada en CE por neurología y oftalmología desde el año 2000. Aumento Progresivo del Perímetro Abdominal, con presencia de masas abdominales. Palidez generalizada y mal estado nutricional. Familiares niegan complicaciones del parto Examen físico Cara: Se observan adenomas sebaceos en puente nasal Ojos: OD exoftalmos y leucoma corneal OD, circulación colateral en área temporal y perioiorbitaria Cuello: Adenopatías cervicales anteriores menores de 1cm Corazón y Pulmones Normales Abdomen: se encuentra hepatomegalia 4cm, y esplenomegalia se palpa masa en región epigástrica de mas o menos 8cm de diámetro. Estudios Paraclínicos TAC cerebral: Demuestra Meningioma esfenoidal derecho, con destrucción de orbita y ojo derecho, y erosión de seno cavernoso. Se observan tuberomas paraventriculares TAC abdominal: Muestra abundantes ganglios paraaorticos de tamaño variable. USG abdominal : Leve Hidronefrosis Bilateral. Ecocardiograma : Sin anormalidades. Examenes de Laboratorio Creat: 0.67, Colesterol 178, Fosf Alc 363, Glic 122, Prot tot: 7.5, Alb: 3.8, TSGO: 102, TSGP 69. Hto: Hg 57g/dl, Hto 18%, Sin otras alteraciones en el Hemograma Conclusión Diagnóstica Paciente fue evaluada multidisciplinariamente, el 08/07/06 se llega a diagnostico de esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville al confirmarse este por hallazgos tomográficos mas la clínica anterior de la paciente. ESCLEROSIS TUBEROSA Enfermedad Hereditaria, autosomica dominante, Frecuencia 1/6000. 50% de casos son esporadicos y corresponden a nuevas mutaciones. Enfermedad Heterogenea, de espectro clínico amplio Enfermedad de Lesiones Multiorgánicas Anatomía Patol : Tuberomas en hemisferios cerebrales, y región subependimaria, si están en entrada de agujero de Monro pueden producir obstrucción de LCR A mayor numero de tuberomas mayor afectación neurológica del paciente. Clínica : Lactancia hay espasmos infantiles, patrón EEG alterado. Piel y tronco lesiones hipo pigmentadas lanceoladas en 90% de px.. Adenomas Sebaceos:4-6 años, nódulos rojos en nariz y mejilla. Placa de Chagrín lesión rugosa elevada con consistencia de piel de naranja en región lumbosacra. Fibromas sub. ungueales o periungueales, Lesiones retineanas (tu. mora, facomas). Tu Cerebrales (astrocitoma), Rabdomiomas cardiacos. Riñones (enf poliquistica y hamartomas). Pulmón angiomiolipomas. Diagnóstico: Debe sospecharse siempre que se valora a un niño con convulsiones infantiles, buscar lesiones cutáneas y retinianas típicas. TAC confirma el diagnóstico . TAC : tuberomas calcificados área peri ventricular. Crisis convulsivas difícil control. elevada incidencia de retraso mental TX : Control de Crisis, estudios basales. Cirugía descompresiva cuando hay HEC Meningioma Esfenoidal Tuberoma Paraventricular Adenomas Sebaceos Ganglios Paraaorticos