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MA Hinojosa MD Pæds Sp. MSc
2019
MANUAL DE
PREVENCIÓN Y
TRATAMIENTO DE
RIESGOS DE
DISCAPACIDADES
EN PERI-
NEONATOLOGÍA
[Con los Criterios de la CIF-
OMS]
[La patología perineonatal es causa de trastornos severos
que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de
prevención y tratamiento]
2014
MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA
DEL ECUADOR
[La patología perineonatal
es causa de trastornos
severos que provocarían
lesiones discapacitantes,
susceptibles de prevención
y tratamiento]
BUEN
CUIDADO
PARA EL
RN
AMBIENTE
CÁLIDO
(Tº y otros
estímulos)
ATENCION EN
NIVEL
APROPIADO Y
POR PERSONAL
CAPACITADO
RECURSOS
NECESARIOS
PARA
PREVENCIÓN Y
MANEJO
LACTANCIA
EXCLUSIVA
ALOJA-
MIENTO
CONJUNTO
APEGO
INMEDIATO
“PIEL A PIEL”
 la discapacidad no es una enfermedad
sino una serie de mecanismos
individuales de adaptación en búsqueda
del mejor nivel de vida posible, las
secuelas que se mantienen durante toda
la vida en mayor o menor intensidad
limitan las habilidades motoras y/o
intelectuales de las personas.
 Al momento en Ecuador: 2,43%
de la población son personas con
discapacidad .
 = 293.738 Personas
 42% son de origen perineonatal.
FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010
 La discapacidad intelectual es el
24,6% del total de discapacidades =
0,6% de la población del país
 Relación hombre: mujer de 1,02.
 Total : 84.000 personas afectadas de
discapacidad intelectual.
FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010
 La discapacidad intelectual es el
24,6% del total de discapacidades =
0,6% de la población del país
 Relación hombre: mujer de 1,02.
 Total : 84.000 personas afectadas de
discapacidad intelectual.
FUENTE:Cuvi, Pablo (2014).TESTIGOS DEL SIGLO, ed. Con la U en el corazón EL SIGLO DE LIGA. Quito. p. 252. ISBN 978-9942-20-454-7
ETIOLOGÍA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL
MOMENTO DE ORIGEN # CASOS %
PRENATAL 23231 33,82
PERINATAL 32784 47,73
POSTNATAL 8162 11,88
PSIQUICO 1020 1,48
NO CLASIFICADO 3490 5,08
TOTAL 68687 100,00
 Mucha patología en el embarazo y la
etapa neonatal se conocen y podrían ser
prevenibles, con acciones sin mayor
nivel de complejidad mediante la
aplicación eficiente y efectiva de
medidas de Promoción de la salud y
Prevención de la enfermedad
 La discapacidad intelectual se
origina durante el embarazo y la
vida neonatal en un 93,43% (64.177
casos) a lo que se sumarían el 5,08%
(3.490 casos) de las de causa no
clasificada
 2 a 3% de riesgo en c/ embarazo.
 0.7% son múltiples malformaciones.
 En Ecuador 41% de las discapacidades
son de origen perinatal.
 ECLAMC (2003) y de la Misión Manuela
Espejo (2009-2010) reporta relación de
la altitud con el aparecimiento de
malformaciones congénitas
Revisión de: Drs. Rosa Altamirano,VinicioAndrade
 CAUSAS
 1/3 son anomalías
heredadas
 1/3 son anomalías
multifactoriales (ej.
paladar hendido, pie
equino), en las que están
involucrados factores
hereditarios y el medio
ambiente
 1/3 son de origen
desconocido
“Niño en arlequín” ¿fisiológico o secundario a proceso séptico? HEG. Por MA
Hinojosa 2007
 HISTORIA CLÍNICA Familiar
 Los antecedentes familiares orientan a
trastornos autosómicos dominantes y ligados al
cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis
imperfecta, displasia ectodérmica).
 Indagar consanguinidad especialmente en
trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo,
hemofilia).
 SIEMPRE: Hacer árbol genealógico familiar de
tres generaciones y conseguir fotografías
familiares.
 HISTORIA CLÍNICA Familiar
 Los antecedentes familiares orientan a
trastornos autosómicos dominantes y ligados al
cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis
imperfecta, displasia ectodérmica).
 Indagar consanguinidad especialmente en
trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo,
hemofilia). Hacer árbol genealógico familiar
siempre y conseguir fotografías familiares.
 Diagnóstico prenatal
 Ultrasonografía
 Las anormalidades estructurales en screening
ecográfico:Aproximadamente 50% de las
anormalidades estructurales son del sistema
nervioso central, 20% del tracto
génitourinario, 15% del tracto
gastrointestinal y 8% del sistema
cardiopulmonar
 Diagnóstico prenatal
 Ultrasonografía
 Al inicio de la gestación:
 Pulsaciones cardíacas, Número de fetos,
Determinación de la edad gestacional.
 Translucencia de la nuca fetal (un área
sonolucente > 3 mm a las 10-14 semanas se
asocia con un riesgo incrementado de
anomalías (trisomía 21, 18, 13, XO).
 Diagnóstico prenatal
 Ultrasonografía
 A la mitad de la gestación: 18 a 20 sem: cabeza,
intracerebral, cara, espina dorsal, corazón, tórax,
pared abdominal, riñones, vejiga urinaria,
extremidades, vasos del cordón y placenta.
Complementar con ecocardiografía fetal,
neonatología, genética y cirugía pediátrica
 De la mitad al final de la gestación: Crecimiento fetal.
Evaluación del bienestar fetal y volumen de líquido
amniótico (perfil biofísico). Posición y presentación
fetal. Evaluación de la placenta y cordón umbilical
PRUEBAS INVASIVAS
 1. Amniocentesis: >35 años, de 15 a 16 sem. Aborto
0.5 a 1%, < a malformaciones. Cariotipo fetal, α
AFP, bb, madurez pulmonar fetal
 2. Biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC):
Citogenética yADN fetal. 10- 20 sem. Aborto 1-2%.
 3. Hibridización fluorescente in situ (FISH):
Alteraciones en ADN en Cromosomas o regiones
cromosómicas. LA o BVC
 4. Muestra sanguínea fetal: Aborto de 1.0 a 1.5%
 5. Biopsia de piel, músculo e hígado fetal
CAUSAS
 Desconocidas 70%
 Genéticas 20%
 Ambientales Aumenta causa-efecto
 Cromosómicas
 Por medicamentos Thalidomida,
antineoplásicos, hormonales, anestésicos,
 Anticonvulsivantes (Acido valproico,
carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la
ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.
CAUSAS
 Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en
embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.
 Tabaquismo RCIU
 Alcohol y drogas Sd. Alcohol-fetal, Sd.
Abstinencia, Sangrado
 Infecciones TORCHIS
 Patología Materna: HAC, Hipo/Hiper
tiroidismo.Diabetes materna,PKU
 Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie
varo,escoliosis)Bandas amnióticas/ amputaciones
RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR
Fiebre
materna/infección
9.0* Drogas – Misoprostol 2.4*
Peso Bajo al Nacer
(<2.500g)
5.5 Presentación no
cefálica
2.3
Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2
RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2*
Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0*
* DURANTE 1ºTRIMESTRE
MULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL
GRUPOS
SÍNDRÓMICOS
No. % ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert
Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 6,67 Distrofia Muscular
Síndromes
neuroectodérmicos
685 21,26 Neurofibromatosis
Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO
Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y
Sd. Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambíguos
126 3,91 _
Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _
Síndrome Frágil X 13 0,40
Otras 454 14,09 _
Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
 NEUROFIBROMATOSIS
 Autosómica dominante
 Lesiones neurofibromatosas
múltiples, manchas “café con
leche”, lesiones óseas,
afectación del SNC, CI
promedio 88%.
 Tres tipos: NF1, NF2 y
Schwanomas. Además una
variante Noonan-NF1.
 SINDROME DE LARON EN
ECUADOR
 AR, por resistencia periférica a la
acción de la hormona de
crecimiento (GH) debida a una
alteración en su receptor (GHR).
 Aproximadamente 300 personas
afectadas en el mundo. Guevara et
al. han diagnosticado en el Ecuador
1/3 de la población mundial
Sd CORNELIA DE LANGE
 AD, Mutaciones en 5p13
 SIGNOSY SINTOMAS
 Retardo maduración ósea
(100%)
 CI promedio en 53.
 Hipertonía (100%)
 Cejas pobladas y
unidas(99%)
 Filtrum largo y comisuras
labiales hacia abajo (94%)
 Micromelia (93%)
 Sd RUSSELL-SILVER
 Frente prominente,
facies triangular, ojos
grandes, orejas
grandes, barbilla
hipoplásica
 Sindrome Apert
 AD, edad paterna
avanzada. Mutaciones en
FGFR2 10q25-26.
 Craneosinostosis irregular
 CI >70% en 52% de casos.
 Hipoplasia mediofacial
 Alteraciones del SNC
 Sindactilia, Pulgares de
manos y pies aplanados
“en pala”
 Sd. Saethre –Chozen.
 FUENTE:HEG Quito MA Hinojosa 2008
Tabla MICROCEFALIA ES FRECUENTE EN:
Sd. Angelman Sd. Feto -alcohol Sd. Oculo-palato-digital
TipoII
Asociación Aniridia-Tumor de
Wilms
Sd Johanson - Blizzard Sd. Roberts SC-focomelia
Sd. Bloom Sd. Feto aminopterina/
Metotrexate
Sd. Rubenstein Taybi
Sd. Börjeson-Forssman- Lehman Sd. Langer-Giedion Sd. de Seckel
Sd. COFS Microftalmia de Lenz Sd. Smith -Lemli-Opitz
Sd. Cockayne Sd. Marden-Walker Displasia Tanatofórica
Sd. Coffin - Siris Sd. Meckel- Gruber Sd. Cariell-Toriello
Sd. Cornelia de Lange Sd. Meier - Gorlin Trisomía 13
Deleción 3p, 4p, 5p, 18p, 11q, 13q,
18q, 22q11.2
Sd. Miller – Dieker αTalasemia/Retardo mental
ligado a X
Sd. Dubowitz Sd. Mowat-Wilson Trisomía 18
Duplicación 10q Sd. Neu-Laxova Sd. Yunis –Varon
Sd. Dyggve-Melchior-Clausen Deleción 1p36
 MULTIPLES ORÍGENES
 SD HURLER
 SD HUNTER
 SD MORQUIO
 La DM de Duchenne es de las más
comunes y más graves que afectan al ser
humano. 1:3.300 hombres nacidos vivos
(Holmgren, 1995; MDA, 2000; Roses,
1990).
 La DM de Becker en 3-6 por 100,000.
 La D Miotónica (Sd. Steinert: miotonía
con atrofia muscular catarata e
hipogonadismo)
 El Sindrome de Zellweger (Cerebro –
hepato-renal),
 Adrenoleucodistrofia neonatal y
Enfermedad de Refsum variante infantil,
en orden decreciente de severidad.
 ACONDROPLASIA
 ICTIOSIS
BEBE EN ARLEQUIN. AL NACIMIENTOY DOCE AÑOS DESPUÉS
 IMPORTANTE PRECISAR
LA ASIGNACION DEL
SEXO DE REFERENCIA:
 SEXO GENETICO,
 SEXO GONADAL,
 SEXO FENOTIPICOY
 SEXO PSICOLOGICO
Niña de 18 meses de aspecto “hercúleo”
y crecimiento acelerado por deficiencia
de 21-hidroxilasa. Clítoris agrandado
Es una de las causas
mas comunes de
retardo mental
heredado. Herencia
ligada a X.
Expansiones de un
trinucleótido repetido
(CGG) en Xq27.3,
inactiva el X.
Más frecuente en
hombres
La técnica de FISH,
disponible desde
1998, esencial para su
diagnostico.
Actualmente se
piensa que el Sd. de
deleción 22q13 es
pobremente
diagnosticado
Microcefalia (100%). Retardo mental (100%).
Llanto como de gato por epiglotis blanda, laringe
pequeña, y cuerdas vocales asimétricas (100%).
Hendiduras palpebrales con orientación
descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%).
Pliegue simiano (81%).
Hipotonía. (78%).
Bajo peso al nacer (72%).
Los pacientes pueden tener defectos cardíacos
 Cuello alado con membranas (50%),
 Cabello de implantación baja (80%).
 Cúbito valgo (>70%)
 Torax “en escudo”, hipertelorismo (>80%)
 Boca “en carpa”(>70%)
 Linfedema de manos y piés (>80%).
 Coartación y defectos de la aorta (30%).
 Uñas hipoplásicas ( >70%).
 Problemas de aprendizaje, sordera (>50%).
 Cromatina de Barr (-). Cariotipo 46X0
 Estatura corta. Amenorrrea (>90%)
 ES EL PATRÓN DE
MALFORMACIÓN MAS
FRECUENTE EN SERES HUMANOS
 Ocurre en todos los grupos étnicos.
 Mayor frecuencia en mujeres.
 1 C/ 600 nacidos vivos.
 Se asocia con edad materna > 40
años.
 94% simple trisomía 21.
 2,4% son mosaicos.
 3,3% translocación del cromosoma
21 (2% supresiones nuevas y 2%
translocación balanceada).
 Labio y paladar
hendidos, esternón
corto, cardiopatía,
onfalocele, anomalías
genitales, dedos
cabalgados II / III y
V/IV.Vivió 60 días.
 Fuente: HEG 2007. Por MA Hinojosa)
 VARIANTE DE MECKEL GRUBER
 SD DE PATAU
 MIELOMENINGOCELE
 ENCEFALOCELE
 ACRANIA
 HIDRANENCEFALIA
 Según virulencia, susceptibilidad embrionaria o fetal,
la ruta de ingreso al feto y etapa de la gestación:
 Taratogenicidad daño a órganos (ej. rubéola, varicela)
 Enfermedad crónica fetal con < crecimiento (ej. rubéola)
 Muerte intrauterina (ej. parvovirus, varicela)
 Hidrops fetalis (ej. parvovirus, sífilis)
 Sepsis con efectos multisistémicos (ej. hepatitis
fulminante, encefalitis, miocarditis)
 Problemas posteriores (ej. microcefalia, sordera)
 Neonato asintomático
 TORCHIS no es una prueba diagnóstica, solamente se
refiere al diagnóstico diferencial
 Varicela zóster
Manejo diferenciado
al momento de
nacer
 RUBEOLA
Sordera, ceguera,
cardiopatía
 CITOMEGALOVIRUS
 TOXOPLASMAGONDII
 Tb. CONGÉNITA
Usualmente fatal
 SÍFLIS CONGÉNITA
 CHLAMIDYA
TRACHOMATIS
 Personal inexperto
 Parto prolongado o muy rápido
 Presentación anormal
 Baja estatura materna (<140 cm)
 Detencion transversa
 Oligoamnios
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 Forceps, tracción excesiva
 Version podalica
 Compresión externa (Kristeler) .
CAPUT
SUCCEDANEUM
 CEFALOHEMATOMA
 FRACTURA DE
CLAVÍCULA
 LUXACION DE
CODO
 PARÁLISIS BRAQUIAL
 TRAUMA
FARMACOLÓGICO
por extravasación
 TRAUMA POR
PRESENTACIÓN PODÁLICA
 enfermedad que provoque
daño irreversible o severo
 asintomática al nacimiento
 posible de detectarse en la
etapa neonatal
 de manejo curativo
 de costo bajo
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
 HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÉNITA
 FENILCETONURIA
 GALACTOSEMIA
Sutiles Generales
Tono anormal Acidosis
Irritabilidad Alterada la termoregulacion
Rehusa comer Apnea
No gana peso o poca Arritmia
Somnolencia Cardiomiopatía
Taquicardia Deshidratación
Taquipnea Letargia o Coma
Vomito Persistente hipoglucemia
Pobre perfusion o hipotensión
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Hiperamonemia
PRESENTE
ACIDOSIS
AUSENTE
Defecto del
ciclo de la urea
PRESENTE
AUSENTE
ACIDOSIS
PRESENTE AUSENTE
Defecto del
metabolismo
de aminoácidos
PRESENTE
Cetonas urinarias
AUMENTADAS
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. Defecto del metabólico energético
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Cetonas
urinarias
DISMINUIDAS
. Defecto de Oxidación
de Ácidos Grasos
 la discapacidad no es una enfermedad
sino una serie de mecanismos
individuales de adaptación en búsqueda
del mejor nivel de vida posible, las
secuelas que se mantienen durante toda
la vida en mayor o menor intensidad
limitan las habilidades motoras y/o
intelectuales de las personas.
 Una persona con discapacidad
es, ante todo, una PERSONA,
por lo que se requiere el trato
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18/03/2019 MA Hinojosa Md,PædsSp, MSc 80

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Patologia perineonatal 3 2019 v1.0

  • 1. MA Hinojosa MD Pæds Sp. MSc 2019
  • 2. MANUAL DE PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE RIESGOS DE DISCAPACIDADES EN PERI- NEONATOLOGÍA [Con los Criterios de la CIF- OMS] [La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento] 2014 MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA DEL ECUADOR
  • 3. [La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento]
  • 4. BUEN CUIDADO PARA EL RN AMBIENTE CÁLIDO (Tº y otros estímulos) ATENCION EN NIVEL APROPIADO Y POR PERSONAL CAPACITADO RECURSOS NECESARIOS PARA PREVENCIÓN Y MANEJO LACTANCIA EXCLUSIVA ALOJA- MIENTO CONJUNTO APEGO INMEDIATO “PIEL A PIEL”
  • 5.
  • 6.  la discapacidad no es una enfermedad sino una serie de mecanismos individuales de adaptación en búsqueda del mejor nivel de vida posible, las secuelas que se mantienen durante toda la vida en mayor o menor intensidad limitan las habilidades motoras y/o intelectuales de las personas.
  • 7.  Al momento en Ecuador: 2,43% de la población son personas con discapacidad .  = 293.738 Personas  42% son de origen perineonatal. FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010
  • 8.  La discapacidad intelectual es el 24,6% del total de discapacidades = 0,6% de la población del país  Relación hombre: mujer de 1,02.  Total : 84.000 personas afectadas de discapacidad intelectual. FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010
  • 9.  La discapacidad intelectual es el 24,6% del total de discapacidades = 0,6% de la población del país  Relación hombre: mujer de 1,02.  Total : 84.000 personas afectadas de discapacidad intelectual. FUENTE:Cuvi, Pablo (2014).TESTIGOS DEL SIGLO, ed. Con la U en el corazón EL SIGLO DE LIGA. Quito. p. 252. ISBN 978-9942-20-454-7
  • 10. ETIOLOGÍA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL MOMENTO DE ORIGEN # CASOS % PRENATAL 23231 33,82 PERINATAL 32784 47,73 POSTNATAL 8162 11,88 PSIQUICO 1020 1,48 NO CLASIFICADO 3490 5,08 TOTAL 68687 100,00
  • 11.  Mucha patología en el embarazo y la etapa neonatal se conocen y podrían ser prevenibles, con acciones sin mayor nivel de complejidad mediante la aplicación eficiente y efectiva de medidas de Promoción de la salud y Prevención de la enfermedad
  • 12.  La discapacidad intelectual se origina durante el embarazo y la vida neonatal en un 93,43% (64.177 casos) a lo que se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de las de causa no clasificada
  • 13.  2 a 3% de riesgo en c/ embarazo.  0.7% son múltiples malformaciones.  En Ecuador 41% de las discapacidades son de origen perinatal.  ECLAMC (2003) y de la Misión Manuela Espejo (2009-2010) reporta relación de la altitud con el aparecimiento de malformaciones congénitas Revisión de: Drs. Rosa Altamirano,VinicioAndrade
  • 14.  CAUSAS  1/3 son anomalías heredadas  1/3 son anomalías multifactoriales (ej. paladar hendido, pie equino), en las que están involucrados factores hereditarios y el medio ambiente  1/3 son de origen desconocido “Niño en arlequín” ¿fisiológico o secundario a proceso séptico? HEG. Por MA Hinojosa 2007
  • 15.  HISTORIA CLÍNICA Familiar  Los antecedentes familiares orientan a trastornos autosómicos dominantes y ligados al cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis imperfecta, displasia ectodérmica).  Indagar consanguinidad especialmente en trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo, hemofilia).  SIEMPRE: Hacer árbol genealógico familiar de tres generaciones y conseguir fotografías familiares.
  • 16.  HISTORIA CLÍNICA Familiar  Los antecedentes familiares orientan a trastornos autosómicos dominantes y ligados al cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis imperfecta, displasia ectodérmica).  Indagar consanguinidad especialmente en trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo, hemofilia). Hacer árbol genealógico familiar siempre y conseguir fotografías familiares.
  • 17.  Diagnóstico prenatal  Ultrasonografía  Las anormalidades estructurales en screening ecográfico:Aproximadamente 50% de las anormalidades estructurales son del sistema nervioso central, 20% del tracto génitourinario, 15% del tracto gastrointestinal y 8% del sistema cardiopulmonar
  • 18.  Diagnóstico prenatal  Ultrasonografía  Al inicio de la gestación:  Pulsaciones cardíacas, Número de fetos, Determinación de la edad gestacional.  Translucencia de la nuca fetal (un área sonolucente > 3 mm a las 10-14 semanas se asocia con un riesgo incrementado de anomalías (trisomía 21, 18, 13, XO).
  • 19.  Diagnóstico prenatal  Ultrasonografía  A la mitad de la gestación: 18 a 20 sem: cabeza, intracerebral, cara, espina dorsal, corazón, tórax, pared abdominal, riñones, vejiga urinaria, extremidades, vasos del cordón y placenta. Complementar con ecocardiografía fetal, neonatología, genética y cirugía pediátrica  De la mitad al final de la gestación: Crecimiento fetal. Evaluación del bienestar fetal y volumen de líquido amniótico (perfil biofísico). Posición y presentación fetal. Evaluación de la placenta y cordón umbilical
  • 20. PRUEBAS INVASIVAS  1. Amniocentesis: >35 años, de 15 a 16 sem. Aborto 0.5 a 1%, < a malformaciones. Cariotipo fetal, α AFP, bb, madurez pulmonar fetal  2. Biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC): Citogenética yADN fetal. 10- 20 sem. Aborto 1-2%.  3. Hibridización fluorescente in situ (FISH): Alteraciones en ADN en Cromosomas o regiones cromosómicas. LA o BVC  4. Muestra sanguínea fetal: Aborto de 1.0 a 1.5%  5. Biopsia de piel, músculo e hígado fetal
  • 21. CAUSAS  Desconocidas 70%  Genéticas 20%  Ambientales Aumenta causa-efecto  Cromosómicas  Por medicamentos Thalidomida, antineoplásicos, hormonales, anestésicos,  Anticonvulsivantes (Acido valproico, carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.
  • 22. CAUSAS  Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.  Tabaquismo RCIU  Alcohol y drogas Sd. Alcohol-fetal, Sd. Abstinencia, Sangrado  Infecciones TORCHIS  Patología Materna: HAC, Hipo/Hiper tiroidismo.Diabetes materna,PKU  Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie varo,escoliosis)Bandas amnióticas/ amputaciones
  • 23.
  • 24. RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR Fiebre materna/infección 9.0* Drogas – Misoprostol 2.4* Peso Bajo al Nacer (<2.500g) 5.5 Presentación no cefálica 2.3 Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2 RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2* Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0* * DURANTE 1ºTRIMESTRE
  • 26. GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera Enfermedades Neuromusculares 215 6,67 Distrofia Muscular Síndromes neuroectodérmicos 685 21,26 Neurofibromatosis Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
  • 27. GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y Sd. Cornelia de Lange Enfermedades con Genitales ambíguos 126 3,91 _ Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _ Síndrome Frágil X 13 0,40 Otras 454 14,09 _ Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
  • 28.  NEUROFIBROMATOSIS  Autosómica dominante  Lesiones neurofibromatosas múltiples, manchas “café con leche”, lesiones óseas, afectación del SNC, CI promedio 88%.  Tres tipos: NF1, NF2 y Schwanomas. Además una variante Noonan-NF1.
  • 29.  SINDROME DE LARON EN ECUADOR  AR, por resistencia periférica a la acción de la hormona de crecimiento (GH) debida a una alteración en su receptor (GHR).  Aproximadamente 300 personas afectadas en el mundo. Guevara et al. han diagnosticado en el Ecuador 1/3 de la población mundial
  • 30. Sd CORNELIA DE LANGE  AD, Mutaciones en 5p13  SIGNOSY SINTOMAS  Retardo maduración ósea (100%)  CI promedio en 53.  Hipertonía (100%)  Cejas pobladas y unidas(99%)  Filtrum largo y comisuras labiales hacia abajo (94%)  Micromelia (93%)
  • 31.  Sd RUSSELL-SILVER  Frente prominente, facies triangular, ojos grandes, orejas grandes, barbilla hipoplásica
  • 32.  Sindrome Apert  AD, edad paterna avanzada. Mutaciones en FGFR2 10q25-26.  Craneosinostosis irregular  CI >70% en 52% de casos.  Hipoplasia mediofacial  Alteraciones del SNC  Sindactilia, Pulgares de manos y pies aplanados “en pala”
  • 33.  Sd. Saethre –Chozen.  FUENTE:HEG Quito MA Hinojosa 2008
  • 34. Tabla MICROCEFALIA ES FRECUENTE EN: Sd. Angelman Sd. Feto -alcohol Sd. Oculo-palato-digital TipoII Asociación Aniridia-Tumor de Wilms Sd Johanson - Blizzard Sd. Roberts SC-focomelia Sd. Bloom Sd. Feto aminopterina/ Metotrexate Sd. Rubenstein Taybi Sd. Börjeson-Forssman- Lehman Sd. Langer-Giedion Sd. de Seckel Sd. COFS Microftalmia de Lenz Sd. Smith -Lemli-Opitz Sd. Cockayne Sd. Marden-Walker Displasia Tanatofórica Sd. Coffin - Siris Sd. Meckel- Gruber Sd. Cariell-Toriello Sd. Cornelia de Lange Sd. Meier - Gorlin Trisomía 13 Deleción 3p, 4p, 5p, 18p, 11q, 13q, 18q, 22q11.2 Sd. Miller – Dieker αTalasemia/Retardo mental ligado a X Sd. Dubowitz Sd. Mowat-Wilson Trisomía 18 Duplicación 10q Sd. Neu-Laxova Sd. Yunis –Varon Sd. Dyggve-Melchior-Clausen Deleción 1p36
  • 39.  La DM de Duchenne es de las más comunes y más graves que afectan al ser humano. 1:3.300 hombres nacidos vivos (Holmgren, 1995; MDA, 2000; Roses, 1990).  La DM de Becker en 3-6 por 100,000.  La D Miotónica (Sd. Steinert: miotonía con atrofia muscular catarata e hipogonadismo)  El Sindrome de Zellweger (Cerebro – hepato-renal),  Adrenoleucodistrofia neonatal y Enfermedad de Refsum variante infantil, en orden decreciente de severidad.
  • 41.  ICTIOSIS BEBE EN ARLEQUIN. AL NACIMIENTOY DOCE AÑOS DESPUÉS
  • 42.  IMPORTANTE PRECISAR LA ASIGNACION DEL SEXO DE REFERENCIA:  SEXO GENETICO,  SEXO GONADAL,  SEXO FENOTIPICOY  SEXO PSICOLOGICO Niña de 18 meses de aspecto “hercúleo” y crecimiento acelerado por deficiencia de 21-hidroxilasa. Clítoris agrandado
  • 43. Es una de las causas mas comunes de retardo mental heredado. Herencia ligada a X. Expansiones de un trinucleótido repetido (CGG) en Xq27.3, inactiva el X. Más frecuente en hombres
  • 44.
  • 45.
  • 46. La técnica de FISH, disponible desde 1998, esencial para su diagnostico. Actualmente se piensa que el Sd. de deleción 22q13 es pobremente diagnosticado
  • 47. Microcefalia (100%). Retardo mental (100%). Llanto como de gato por epiglotis blanda, laringe pequeña, y cuerdas vocales asimétricas (100%). Hendiduras palpebrales con orientación descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%). Pliegue simiano (81%). Hipotonía. (78%). Bajo peso al nacer (72%). Los pacientes pueden tener defectos cardíacos
  • 48.  Cuello alado con membranas (50%),  Cabello de implantación baja (80%).  Cúbito valgo (>70%)  Torax “en escudo”, hipertelorismo (>80%)  Boca “en carpa”(>70%)  Linfedema de manos y piés (>80%).  Coartación y defectos de la aorta (30%).  Uñas hipoplásicas ( >70%).  Problemas de aprendizaje, sordera (>50%).  Cromatina de Barr (-). Cariotipo 46X0  Estatura corta. Amenorrrea (>90%)
  • 49.  ES EL PATRÓN DE MALFORMACIÓN MAS FRECUENTE EN SERES HUMANOS  Ocurre en todos los grupos étnicos.  Mayor frecuencia en mujeres.  1 C/ 600 nacidos vivos.  Se asocia con edad materna > 40 años.  94% simple trisomía 21.  2,4% son mosaicos.  3,3% translocación del cromosoma 21 (2% supresiones nuevas y 2% translocación balanceada).
  • 50.  Labio y paladar hendidos, esternón corto, cardiopatía, onfalocele, anomalías genitales, dedos cabalgados II / III y V/IV.Vivió 60 días.  Fuente: HEG 2007. Por MA Hinojosa)
  • 51.  VARIANTE DE MECKEL GRUBER
  • 52.  SD DE PATAU
  • 57.  Según virulencia, susceptibilidad embrionaria o fetal, la ruta de ingreso al feto y etapa de la gestación:  Taratogenicidad daño a órganos (ej. rubéola, varicela)  Enfermedad crónica fetal con < crecimiento (ej. rubéola)  Muerte intrauterina (ej. parvovirus, varicela)  Hidrops fetalis (ej. parvovirus, sífilis)  Sepsis con efectos multisistémicos (ej. hepatitis fulminante, encefalitis, miocarditis)  Problemas posteriores (ej. microcefalia, sordera)  Neonato asintomático  TORCHIS no es una prueba diagnóstica, solamente se refiere al diagnóstico diferencial
  • 58.  Varicela zóster Manejo diferenciado al momento de nacer
  • 65.  Personal inexperto  Parto prolongado o muy rápido  Presentación anormal  Baja estatura materna (<140 cm)  Detencion transversa  Oligoamnios  RN. Macrocefalia  GEG (>4.000gramos).  Anomalias fetales  Anomalias pelvicas maternas  Forceps, tracción excesiva  Version podalica  Compresión externa (Kristeler) . CAPUT SUCCEDANEUM
  • 67.  FRACTURA DE CLAVÍCULA  LUXACION DE CODO
  • 71.  enfermedad que provoque daño irreversible o severo  asintomática al nacimiento  posible de detectarse en la etapa neonatal  de manejo curativo  de costo bajo
  • 76. Sutiles Generales Tono anormal Acidosis Irritabilidad Alterada la termoregulacion Rehusa comer Apnea No gana peso o poca Arritmia Somnolencia Cardiomiopatía Taquicardia Deshidratación Taquipnea Letargia o Coma Vomito Persistente hipoglucemia Pobre perfusion o hipotensión Convulsiones Muerte súbita inexplicable
  • 77. Hiperamonemia PRESENTE ACIDOSIS AUSENTE Defecto del ciclo de la urea PRESENTE AUSENTE ACIDOSIS PRESENTE AUSENTE Defecto del metabolismo de aminoácidos PRESENTE Cetonas urinarias AUMENTADAS . Acidemia orgánica . Defecto del metabólico energético . Defecto de metabolismo de Carbohidratos Cetonas urinarias DISMINUIDAS . Defecto de Oxidación de Ácidos Grasos
  • 78.  la discapacidad no es una enfermedad sino una serie de mecanismos individuales de adaptación en búsqueda del mejor nivel de vida posible, las secuelas que se mantienen durante toda la vida en mayor o menor intensidad limitan las habilidades motoras y/o intelectuales de las personas.
  • 79.  Una persona con discapacidad es, ante todo, una PERSONA, por lo que se requiere el trato respetuoso y cordial, evitando la lástima, la sobreprotección o la discriminación.
  • 80. 18/03/2019 MA Hinojosa Md,PædsSp, MSc 80