Un paciente de 45 años llega al consultorio de un psiquiatra con su esposa, quien nota cambios en su personalidad como irritabilidad e impulsividad. El examen físico muestra movimientos lentos en las manos y la cara, y una resonancia magnética revela agrandamiento de los ventrículos laterales y atrofia cortical frontal. Estos hallazgos sugieren la enfermedad de Huntington, un trastorno genético neurodegenerativo.

1. Caso clínico
Equipo 2

2.  Un paciente de 45 años de edad llega al consultorio de un
psiquiatra acompañado de su esposa. La mujer refiere que ha
notado un importante cambio de personalidad en su esposo
durante el último año, y dice estar preocupada porque su suegra
murió recientemente como consecuencia de una enfermedad
neurológica muy grave. En particular, lo encuentra irritable e
impulsivo, poco comunicativo y olvidadizo. Además presenta cierta
torpeza motriz que dificulta su trabajo manual. El paciente dice
estar deprimido y nervioso. El examen físico revela como única
particularidad la presencia de movimientos leves y lentos de ambas
manos y de la musculatura facial. Una RMN muestra un
agrandamiento bilateral de los ventrículos laterales y ligera atrófica
cortical frontal.

3. ENFERMEDAD
DE
HUNTINGTON

4. 1. ¿A qué se debe el agrandamiento ventricular?
2. Elabora un hipótesis que explique la hiperquinesia. Explica qué
cambios funcionales esperarías encontrar en los ganglios
basales en este paciente.
3. ¿Cómo explicas las alteraciones conductuales y cognitivas del
paciente?
4. Esta pareja tiene dos hijos ¿Podemos saber si sufrirán o no la
enfermedad?

5. Sintomatología
 CAMBIO DE PERSONALIDAD
 Irritable: Tiene la frecuente sensación de que los demás intentan
explotarle, dañarle o perjudicarle. Con frecuencia pone en cuestión
sus relaciones más íntimas, en este caso, con su esposa.
 Impulsivo: Tiene un umbral de tolerancia más bajo que el resto de las
personas y sufre una tasa emocional elevada ante situaciones de la
vida diaria sencillas que no debieran alterarlo pero que sí lo hacen.
 Poco comunicativo: Desarrolla poco la dimensión afectiva en las
relaciones con los demás.
 Olvidadizo: Cierto grado de deficiencia mental.
 Torpeza motriz: Dificultad que tiene el señor para moverse en el
espacio.
 Deprimido: Se subestima y se critica a sí misma y piensa que no tiene
la capacidad necesaria para lograr ser feliz.
 Nervioso: Se caracteriza por tener dificultades en la memorización,
comprensión y en el razonamiento lógico.

6. Examen
Físico
 Una causa común de los problemas con la coordinación y el
movimiento es la dispraxia, también conocida como trastorno del
desarrollo de la coordinación. Ésta condición dificulta planear y
ejecutar movimientos específicos. El cerebro tiene problemas
dirigiendo los músculos para que hagan ciertas cosas.

7. RMN
 Atrofia cortical frontal: Reducción de tamaño de la zona externa
del cerebro llamada corteza cerebral.La corteza cerebral es una
estructura dentro del cerebro que desempeña un papel dominante
en la memoria, la atención, el conocimiento perceptivo, el
pensamiento, la lengua y el sentido de ser consciente de las cosas.

8. ¿AQUÉSE DEBE EL
AGRANDAMIENTO
VENTRICULAR?
 Se debe a hidrocefalia. Los ventrículos expandidos parecen
distorsionar las vías nerviosas entre el cerebro y la médula espinal.
 Un síntoma que presenta la hidrocefalia son deterioros cognitivos
como el olvido, pérdida de memoria a corto plazo, la pérdida de
interés en las actividades o cambios del estado de ánimo; que a su
vez están relacionados a la disfunción de los ganglios basales y la
enfermedad de Huntington

9. HIPERQUINESIA,
CAMBIOS
FUNCIONALESEN
LOSGANGLIOS
BASALES
 Trastorno de conducta que se caracteriza por inquietud y falta de
atención excesiva atípicas.
Va de la mano con trastonos del SNCdonde se provoca el desgaste
de algunas células nerviosas del cerebro y al tener una disfunción de
los ganglios basales puede tener dificultad para iniciar, suspender o
sostener el movimiento.
El daño a las células de los ganglios basales puede causar problemas
para controlar el habla, el movimiento y la postura
Algunas afecciones que causan lesión al cerebro pueden dañar los
ganglios basales, como:
Intoxicación con monóxido de carbono,sobredosis de drogas,
traumatismo craneal, enfermedad hepática, accidente
cerebrovascular, tumores.

10. ¿CÓMOEXPLICAS
LAS
ALTERACIONES
CONDUCTUALES
YCOGNITIVAS
DEL PACIENTE?
 A los ganglios basales se les atribuye diversos procesos
neuropsicológicos, que filtran información proveniente del tálamo
hacia la corteza cerebral del lóbulo prefrontal.
 La degeneración de las células nerviosas causa movimientos
incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación
emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células
de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro
que tienen muchas funciones importantes, inclusive la
coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la
enfermedad se concentra específicamente en las neuronas
del estriado, particularmente aquellas en el núcleo caudado.
También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza,
que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

11. ESTA PAREJA
TIENE DOS
HIJOS
¿PODEMOS
SABERSI
SUFRIRÁNO NO
LA
ENFERMEDAD?
 Sí,podemos saber que la heredaran.
La enfermedad se transmite de padres a hijos ya que es causada por
un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Hay disponibilidad de
pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del
gen de la enfermedad de Huntington.

12. REFERENCIAS
 https://medlineplus.gov/spanish/huntingtonsdisease.html
 https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_hunting
ton.htm
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003256.htm
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003197.htm
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001069.htm
 http://www.asha.org/public/speech/disorders/La-Enfermedad-de-
Huntington/
 http://www.innn.salud.gob.mx/interior/atencionapacientes/padeci
mientos/huntington.html
 http://eusalud.uninet.edu/misapuntes/index.php/Enfermedades_d
egenerativas_y_demielinizaci%C3%B3n_del_SNC