Descripcion de cariotipo normal, procedimientos para realizarlo, alteraciones:Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner

1. CITOGENÉTICA
Roberto Vásquez P.
Mcs Biotecnología

2. Estudio del CARIOTIPO o conjunto de
cromosomas de una célula agrupados por
pares homólogos y dispuestos según un
orden preestablecido. Para ordenarlos se
tiene en cuenta la longitud, forma, posición
del centrómero y las bandas observables.
Permite detectar anomalías genéticas
importantes,

3. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos - A a G, por
su longitud y posición del centrómero. El cariotipo
humano queda formado así:
Grupo A: Pares 1, 2 y 3 . Muy grandes. 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Pares cromosómicos 4 y 5. Grandes y
submetacéntricos.
Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X. Medianos
submetacéntricos.
Grupo D: Pares 13, 14 y 15. Medianos acrocéntricos
con satélites.
Grupo E: Pares 16, 17 y 18. Pequeños, metacéntrico
el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Pares 19 y 20. Pequeños y metacéntricos.
Grupo G: 21, 22. Pequeños y acrocéntricos (21 y 22
con satélites)

6. DIAGNÓSTICO PRE NATAL

7. Metafase

9. Diagnóstico Citogenético

10. Diagnóstico
Citogenético

11. 46,XY

12. Grado variable de retraso
mental y rasgos físicos
peculiares.
Causa más frecuente de
discapacidad psíquica
congénita. Representa el
25% de todos los casos de
retraso mental.

13.  El caso más antiguo del que se tiene noticia
pertenece al siglo VII.
 John Langdon Down estableció las primeras
similitudes físicas entre personas con esta
enfermedad
TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN

14. Trisomía 21
47,XY,+21
Incidencia : 1.95/1000 RNV

16. 46,XX,der(21;21)(q10;q10)de novo,+21Trisomía 21

17. Patologías asociadas
 CARDIOPATÍAS AURÍCULO-VENTRICULARES
-tetralogía de Fallot
-prolapso de la válvula mitral
 GASTROINTESTINALES
 Atresia esofágica
 Atresia duodenal
 Malformaciones anorrectales
 Megacolon agangliónico
 Celiaquía

18.  ENDOCRINOS
 Hipotiroidismo
 TRASTORNOS DE LA VISIÓN
 Astigmatismo, cataratas y miopía.
 TRASTORNOS AUDITIVOS
 Hipoacusias
 cerumen
 otitis
 TRASTORNOS
ODONTOESTOMATOLÓGICOS
 Agenesia

20. 45,XX,t(14;21)
(q10;q10)
VARIANTES
DESÍNDROME
DE DOWN

21. VARIANTES
DESÍNDROME
DE DOWN
46,XX,der(14;21)
(q10;q10),+21

22. Trisomía 18
47,XX,+18
Incidencia : 1/5000 RNV

23. Trisomía 18

24. Trisomía 13
47,XX,+13
Incidencia : 1/7500 RNV

25. Trisomía 13

26. VARIANTES DE SÍNDROME DE PATAU
mos 46,XX,r(13)
(p11.2q34)[48]

27. 46,XX,der(13;13)
(q10;q10),+13[7]
VARIANTES DE SÍNDROME DE PATAU

29. Distribución de Frecuencias de S. de Edwards y S.
de Patau por años ( jul 2001-jun 2006 )*
0
1
2
3
4
5
6
7
2001 2002 2003 2004 2005 2006
Años
Frecuencia
Sd. Edwards
Sd. Patau
*Fuente: Laboratorio de Citogenética INMP

33. DOBLE TRISOMIA PARCIAL
(1q31qter) y 20(pterq12)
Características fenotípicas
Cordocencesis

34. DOBLE TRISOMIA PARCIAL
(1q31qter) y 20(pterq12)
47,XY, t(1;20)(q31;q12)mat,+der(20)t(1;20)(q31;q12)mat,1qh+
46,XX,t(1;20)(q31;q12)
46,XX,t(1;20)(q31;q12)mat
abuela
♀
mamá
♀

35. Sindrome de Klinefelter

36. Cromatina sexual

39. Síndrome de Turner
45,X
Incidencia : 0.12/1000 RNV

41. Cariotipo 47,xyy supermacho

44. SÍNDROME DE DOWN-KLINEFELTER
48,XXY,+21

45. GRACIAS

46. Diagnóstico Citogenético Prenatal
48,XX,+10,+15