La pesquisa metabólica neonatal es un estudio preventivo que se realiza en recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas que no presentan síntomas al nacer pero que pueden causar daño cerebral o físico si no se tratan. La pesquisa busca enfermedades como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y otras a través de análisis de sangre del talón. De esta forma, los recién nacidos pueden recibir tratamiento temp

2. PESQUISA METABOLICA
Lic. Patricia Vega

3. • La Pesquisa metabólica es un estudio preventivo que
se realiza en los recién nacidos, después de las 36 hs
de vida y antes del 7mo día.
• Su objetivo es evitar el daño cerebral y físico que
ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido
incorporada definitivamente a la medicina
preventiva de igual manera que las vacunaciones.

4. • Es la búsqueda de aquellas enfermedades que no
presentan síntomas clínicos al momento de nacer.
• Que producen alteraciones bioquímicas.
• Que pueden ser detectadas por análisis específicos.
• Así, se puede sospechar la presencia de
determinadas enfermedades.

5. F.E.I (Fundación de Endocrinología Infantil)
• Desde 1985 se pone en marcha el Programa de
detección precoz, de Hipotiroidismo Congénito, y
Fenilcetonuria, en recién nacidos, con la finalidad de
prevenir la discapacidad mental.

6. • La ley Nacional N° 26279,declara obligatoria la
detección en recién nacidos de HC, PKU ,FQ,
GALACTOSEMIA, HSC y BIOTINIDASA.
• La ley de la Provincia de Buenos Aires, N°13905
declara obligatoria la detección en recién nacidos,
de HC, PKU, FQ, GALACTOSEMIA, HSC, BIOTIDINASA
y LEUCINOSIS.
• Ley de la Ciudad de Buenos Aires Nº534: Declara
obligatoria de detección en recién nacidos de
Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis
Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal
Congénita y Biotinidasa

7. A QUIENES COMPRENDE LA PESQUISA
NEONATAL?
• Se estudian todos los nacidos en el país, cualquiera
sea la Institución de Salud a la que pertenecen.
• Es Universal, Gratuito y Obligatorio.

8. QUE ENFERMEDADES SE BUSCAN?
• Enfermedades para las cuales existe tratamiento y
que de no tratarse ocasionan un severo deterioro
mental y físico e incluso la muerte.

9. ¿CÓMO SE ESTUDIAN ESAS
ENFERMEDADES?
• En una muestra de sangre de talón, obtenida por
punción con una lanceta y recogiendo la sangre
sobre un papel de filtro especial.

10. ¿QUE PRUEBAS REALIZA EL SISTEMA
NACIONAL DE PESQUISA?
Se realizan pruebas para la pesquisa obligatoria de:
• Hipotiroidismo Congénito (HC),.
• Fenilcetonuria (PKU), .
•Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC).
• Fibrosis Quística (FQ).
•Galactosemia.
•Biotinidasa.
•Además la detección de 24 enfermedades más del metabolismo
de los aminoácidos, acidemias orgánicas y defectos de la beta
oxidación de ácidos grasos, aún en etapa de plan piloto

11. QUE SON ESTAS
ENFERMEDADES?
• El HC( hipotiroidismo congénito) es la falla total o
parcial de la glándula tiroides, que regulan el
metabolismo.
• Se medica al niño que tiene la enfermedad, con un
comprimido diario de tiroxina ( T4).
• Debe ser controlado por Pediatra y Endocrinólogo en
la institución de Salud a la que pertenece

12. • La PKU (fenilcetonuria) es la falta de una enzima que
transforman un componente de las proteínas de los
alimentos, la fenilalanina en tirosina. La fenilalanina
acumulada y otros compuestos, afectan el normal
desarrollo del sistema nervioso del niño impidiendo
el normal cumplimiento de su desarrollo madurativo
y el desarrollo mental.

13. • La HSC ( hiperplasia suprarrenal
congénita),enfermedad hereditaria.
• Defecto del metabolismo de las hormonas
suprarrenales.( carencia de cortisol y aldosterona)
• Puede producir deshidratación, muerte en el período
neonatal.
• Trastorno en el crecimiento y desarrollo del niño.

14. • La F.Q ( fibrosis quística), enfermedad hereditaria
progresiva.
• En sus manifestaciones más severas produce grave
dificultad respiratoria e intestinal e insuficiencia
pancreática.

15. • Biotinidasa: enfermedad hereditaria, causada
por el déficit o ausencia de esta enzima, lo
que provoca trastorno en el metabolismo de
las grasas, carbohidratos y proteínas.
• Leucocinosis: enfermedad congénita,
hereditaria, acumulación de un tipo especial
de aminoácidos, que intoxican al sistema
nervioso central, e impiden su normal
desarrollo.

19. GRACIAS!!!