TAMIZAJE METABOLICO EN NIÑOS

1. Dra. Lucía Carolina Hernández Sómerson
Residente de pediatría
Universidad del Rosario

2. CONSIDERACIONES
La mortalidad neonatal representa
el 40-70% de la mortalidad infantil.
Riesgo de morir el primer día de vida es
del 60%, y de todas las muertes neonatales, ¾
ocurren la primera semana de vida.

3. • La incidencia individual de estas
enfermedades es rara
• La incidencia conjunta de los EIM : 1:2 000 a
1:5 000
Importante problema de salud
¿POR QUÉ EL SCREENING?

4. TANDEM MASS
• Técnica de separación e identificación múltiple
de analitos basada en el patrón específico de
fragmentación iónica que produce cada
compuesto bajo determinadas condiciones de
análisis y en la separación-detección de cada
especie iónica según su relación masa/carga

6. TANDER MASS
captura varios biomarcadores por enfermedad, y
así diagnosticar al mismo tiempo más de 40
afecciones en la misma muestra

8. PAUTAS CLÍNICAS
• Antecedentes maternos
• Historia familiar
• Afección de múltiples órganos y sistemas.
• Malformaciones.
• Alteraciones neurológicas.
• Falla en el crecimiento.
• Síndrome convulsivo.
• Infección severa o frecuente.
• Hepatomegalia/cardiomegalia.

12. RECOMENDACIONES
REQUISITOS PRE-ANÁLISIS
1. La orina es el tipo de muestra recomendado
para el análisis de ácidos orgánicos
2. Los requisitos y recomendaciones de la
recolección deben ser obligatorios x lab y
deben ser brindados al médico.
3. Las muestras de orina deben ser
transportados rápidamente a el laboratorio
para el procesamiento y el almacenamiento
congelado.

13. RECOMENDACIONES
• La interpretación de los perfiles de ácidos
orgánicos debe ser basado en el reconocimiento
de patrones y la correlación de positivo y los
resultados negativos.
• Los informes de ensayo deben incluir información
del pte, resultados de pruebas, y la correlación
clínica
• Las sustancias que tienen el potencial de
interferir con el análisis de ácidos orgánicos se
debe identificar y tenerse en cuenta durante la
interpretación.

14. ARTEFACTOS
• MEDICAMENTOS :
-VALPROATO AUMENTA LA GLICINA
• NO TOMAR EN SEPSIS :
-Las bacterias convierten la glutamina y asparagina a ácido glutámico y
aspártico, y la homocisteína a cistationina imitando homocistinuria
-disminuyen glicina, alanina, prolina,
• El triptófano se pueden perder debido a la desproteinización.
• Muestra coagulada hace inadecuado suero para aminoácidos
condisulfuro .
• No muestra hemolizada

15. REFERENCIA
• Bennett, M.Follow-up Testing for Metabolic
Diseases Identified by Expanded Newborn
Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The
National Academy of Clinical Biochemistry. The
American Association for Clinical Chemistry. 2009
• Campos Hernández D. Tamizaje neonatal por
espectrometría de masas en tándem:
actualización. Rev Panam Salud Publica.
2010;27(4):309–18.