Este documento resume la historia de la genética y la epigenética. Explica cómo las variantes genómicas pueden desencadenar enfermedades y cómo la epigenética juega un papel en por qué los organismos clonados y hermanos gemelos no son idénticos. Luego se enfoca en la protoporfiria eritropoyética, una enfermedad hepática causada por mutaciones en el gen FECH que causa sensibilidad a la luz solar.