La biotecnología tiene sus fundamentos en la tecnología que estudia y aprovecha los mecanismos e interacciones biológicas de los seres vivos, en especial los unicelulares, mediante un amplio campo multidisciplinario.

1. Autor: Zoe Castro

2.  Durante mas de una decada se ha recurrido a la biotecnologia
para diagnosticar trastornos hereditarios, aun en fetos como por
ejemplo en los examenes prenatales donde los investigadores
recientemete han empezado a utilizar la biotecnologia con el
proposito de curar o al menos tratar lo que son los trastornos
geneticos.

3. La tecnologia del ADN puede servir para
diagnosticar trastornos hereditarios

4. Las enzimas de restriccion pueden cortar alelos
diferentes de un gen en lugares distintos
 Los RFLP son marcadores génicos del ADN y se pueden encontrar en regiones
que codifican proteínas o exones, en los intrones o en el ADN que separa un
gen de otro. Lo único que se necesita para que puedan ser marcadores
genéticos es que sean polimórficos teniendo más de un alelo. La técnica
RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de personas
con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas, en ciencia forense, en
pruebas de paternidad y en otros campos, ya que puede mostrar la relación
genética entre individuos.

5. Diferentes alelos se unen a distintas
sondas de ADN
 Presentamos una enfermedad llamada fibrosis quistica la cual se da por el
mal funcionamiento de una proteina llamada “CFTR” (Celulas Exocrinas). Es
el nombre de una proteina de 1480 aminoacidos que se encuentra en las
membranas celulares de los tejidos, en donde la persona que lleva 2 alelos
normales es capaz de producir proteinas transportadoras de cloro y las
personas que llevan 2 alelos defectuosos ya se sean iguales o diferentes no
sinteticen las mismas.

6. Diagnostico de la anemia de celulas
falciformes

8. Matriz de diagnostico de la fibrosis
quistica

9. MATRICES DE ADN

10. LA BIOTECNOLOGIA DEL ADN PUEDE
AYUDAR A TRATAR ENFERMEDADES
 Varias proteinas medicas se estan produciendo de forma rutinaria en
bacterias.
 La primera proteina humana hecha con biotecnología de ADN
recombinante fue la insulina.
 La insulina que necesitaba la gente diabetica se extraia de el pancreas
de reses o cerdos sacrificados para obtener carne.
 En epocas anteriores estas proteinas se obtenian de sangre o
cadaveres humanos.
 Los cadaveres tienen enfermades infecciosas como el sindrome de
Creutzfeldt – Jakob.

11. SINDROME DE CREUTZFELDT - JAKOB

12. APLICACION DE LA BIOTECNOLOGIA PARA
TRATAR LA FIBROSIS QUISTICA
 Para tratar la fibrosis quistica empiezan por neutralizar el virus
adecuado asi con el tratamiento no surgiran otras enfermedades.
 El ADN del alelo CFTR funcional se inserta dentro de el ADN del virus.
 Estos estudios clinicos han tenido exito, pero solo por algunas
semanas.
 Tratan de aumentar la expresion de alelos de CFTR normales en los
virus y de extender la vida util de un tratamiento como este.

13. TERAPIA PROTEICA DE LA FIBROSIS QUISTICA

14. APLICACION DE LA BIOTECNOLOGIA PARA LA
CURA DE INMUNODEFICIENCIAS COMBINADA
SEVERA
 La mayor parte de celulas mueren, y son reemplazadas por otras
nuevas.
 Algunas celulas del sistema inmunitario se dedican a producir
anticuerpos.
 Otras celulas del sistema inmunitario eliminan celulas que fueron
infectadas por virus y algunas regulan las acciones de otras celulas.
 La inmunodeficiencia combinada es un trastorno raro en el que un
niño no desarolla un sistema inmunitario.
 Casi todas las formas de SCID son defectos recesivos de un solo gen.

15.  El SCID también conocido como síndrome del "niño burbuja" se debe a un
trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células
Ty B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de
edad por infección masiva.
 Ashanti de Silva fue la primera paciente que recibió la terapia génica ex vivo
para combatir la SCID cuando tenía 4 años de edad, pasó de ser una niña burbuja
a vivir con una calidad de vida normal. En la fotografía Ashanti tenía ya 9 años.
Aunque algunos pacientes experimentaron una notable mejoría clínica e
inmunitaria, los resultados difieren considerablemente de unos a otros.
Síndrome de Inmunodeficiencia
Combinada Severa (SCID)