Este documento describe varias enfermedades que afectan a los recién nacidos y niños pequeños, incluyendo lesiones durante el parto, infecciones perinatales, síndrome de distrés respiratorio neonatal, errores innatos del metabolismo, neoplasias benignas y malignas, y el síndrome de muerte súbita del lactante.

1. Enfermedades de la Infancia

2. Lesiones en el parto
Cabeza, sistema musculo-esquelético, hígado suprarrenales y
nervios periféricos
 Hemorragia intracraneal: moldeamiento excesivo en el canal
de parto, cambios bruscos de
presión, forceps, hipoxia, trastornos hemorragicos
 Rasgaduras en la duramade o ruptura de vasos, en el
parenquima puede haber hematomas que originan
hemorragia intraventricular

3. Lesión del nervio facial

4. Lesiones en el parto
Caput succedaneum: acumulación progresiva de líquido
intesticial en las partes blandas de la piel cabelluda. Edema
congestion de la zona que empieza a pasar por el canal
uterino inferior.
Cefalohematoma:
hay
hemorragia
en
la
cabelluda, 25% pueden presentar fractura asociada
piel

6. Infecciones perinatales
Infecciones transcervicales o ascendentes
 Vis cérvico-vaginal, se adquieren in útero o en
momentos cercanos al parto
 Bacterianas y víricas
 Inhalación de líquido amniótico = infección pulmonar
 Corioamnioitis y funiculitis
 Neumonia, sepsis meningitis

7. Infecciones perinatales
Infecciones transplacentarias (hematológicas)
 Parásitos, virus y bacterias
 Cualquier momento de la gestación
 Hepatitis B y VIH en momento del parto

8. Síndrome de distrés respiratorio
neonatal
Enfermedad de membranas hialinas
 Pretérmino, masculino, DM materna y parto por cesárea
 apnea- respiración normal
 30 minutos respiración dificultosa y cianosis evidente
 Crepitantes finos
 Rx: densidades retiulogranulares que da aspecto de
vidrio esmerilado

9. Síndrome de distrés respiratorio
neonatal
Enfermedad de membranas hialinas
 Inmadurez pulmonar, 60% de los RN de <28 SDG
 Deficiencia de factor surfactante pulmonar, que reduce la
tensión súperficial en la barrera aire-líquido
 Neumocitos tipo II, después de 35 SDG
 Atelectasias, exudación rica en proteínas y fibrina en el
interior del espacio intraalveolar “membranas hialinas”
 Las membranas impiden el intercambio gaseoso
provocando retención de CO2 e hipoxemia

10. Enfermedad de membranas
hialinas
Pulmón normal

11. Toxicidad por oxígeno
 Fibroplasia retrolental ocular (retinopatía del prematuro)
Incremento en la expresión de factor de crecimiento
endotelial vascular, provoca angiogénesis retiniana
 Displasia broncopulmonar
Hiperplasia epitelial y metaplasia escamosa con
engrosamiento de la pared alveolar y fibrosis peribronquial e
intersticial
Disminución de de alveolos
Detención en el desarrollo por el oxígeo

12. Enterocolitis necrozante
 Isquemia intestinal, incremento en el factor activador de plaquetas
que incrementa la permeabilidad de la mucosa y perdida de la
barrera, ocasiona transmigración de las bacterias
 Heces con sangre, distención abdominal y colapso circulatorio
 Rx: neumatosis intestinal
 Ileón terminal, ciego y colon derecho
 Micro: necrosis coagulativa de la mucosa o
transmural, ulceración, bacterias, perforación, peritonitis
 Estenosis por cicatrización excesiva

14. Hemorragia de la Matriz Germinal
Intraventricular
 Hemorragia subependimaria con sangrado secundario
al interior de los ventrículos
 Microcirculación sensible a la hipoxia y cambios de
presión
 Aumento brusco de la presión intracraneal, lesión de
parénquima, herniación de la medula o base de cráneo

15. Hidrops fetal
 Edema en feto durante el crecimiento intrauterino
 Causas:
 Incompatibilidad Rh, antes

16. Hidrops inmune
Enfermedad hemolítica del RN
causada por la incompatibilidad
de grupo sanguíneo entre
madre e hijo
Hidrops no inmune
Tres causas principales:
1) Defectos cardiovasculares
2) Anomalías cromosómicas
3) Anemia fetal

17. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

18. FENILCETONURIA
 Forma clásica, en escandinavos
 AR
 Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
 Afección del desarrollo cerebral, 6m retraso mental
grave
 Disminución de la coloración de la piel y pelo y eccema
 FCU materna: retraso mental, cardiopatía congénita y
microcefalia

19. Galactosemia
 AR
 Galactosa 1 fosfato uridil transferasa, + frecuente
 Producción de galactitol y acumulacion en tejidos
 Hígado: cambio graso-cirrosis
 Ojos: opacificación del cristalino
 Cerebro: perdida neuronal, gliosis y edema

20. Fibrosis quística <mucoviscidosis>
 Trastorno difuso en el transporte epitelial que afecta la
secreción de líquidos de las glándulas exócrinas y capa
epitelial del tracto respiratorio, gastrointestinal y
reproductor
 Secreciones viscosas, que crean obstrucción
 Enfermedad
pulmonar
crónico,
insuficiencia
pancreática, esteatorrea, malnutrición, cirrosis, obstrucci
ón intestinal e infertilidad masculina
 Función anormal de una proteína del canal de cloro
epitelial

21. Alteracioes pancreáticas en 8590%

22. Síndrome de muerte súbita del
lactante
 Causa desconocida
 1 mes a un año (2-4 meses)
 Multifactorial

23. Neoplasia en la infancia

24. Tumores benignos
Son en su mayoría mesenquimatosos
Hemangiomas
 Tumor benigno más frecuente en la infancia
 Piel de cara, piel cabelluda
 Masas irregulares rojo-azul, planas o sobreelevadas
 Manchas de vino Oporto
 Regresión espontánea

25. Tumores benignos
Tumores linfáticos
 Linfangiomas: espacios quísticos y cavernosos.
Piel, cuello, axilas, mediastino, retroperitoneo
 Linfangiectásias: dilataciones anormales de los canales
linfáticos

26. Tumores benignos
Tumores fibrosos
 Fibromatosis
 Fibrosarcomas congénitos-infantiles
Teratomas
 Bien diferenciadas
 2 años de vida y final de la adolescencia
 Teratoma sacrococcígeo es el más frecuente en la infancia

27. Tumores malignos

28. Neoplasias malignas
Tumores Neuroblasticos
 Ganglios simpáticos, medula suprarrenal
 Derivan de la cresta neural
Histopatología
Células de aspecto
primitivo, nucleos
hipercromáticos, escaso
citoplasma
Neurópilo
Rosetas de Homer Wright

29. Tumor de Wilms
 Nefroblastoma
 Gen WT1
 Restos nefrogénicos, lesión precursora