hemofilia conceptos

1. Cuando una persona se hace una
herida, sangra porque se corta un
capilar o un vaso sanguíneo . En
condiciones normales el organismo
pone en acción sus mecanismos de
coagulación y la herida se cierra
pronto.
HEMOFILIA

2. un vaso se daña, se estrecha, de
manera que fluye menos sangre;
luego, las plaquetas que hay en la
sangre se unen y forman una especie
de muro que cierra la herida. Se
forma una fina red de fibrina,
formando un parche, cesa la pérdida
de sangre y comienza la renovación
del tejido.

3. En la sangre están siempre presentes
los elementos necesarios (plaquetas y
fibrina) para la coagulación, haya o
no haya heridas. Sin embargo, la
cicatrización sólo se producirá
cuando exista una orden para que las
plaquetas y la fibrina hagan su
trabajo y los factores de coagulación
son los mecanismos clave para que
ocurra

4. Los factores de coagulación son un
grupo de proteínas responsables de
activar el proceso de coagulación.
Hay identificados 13 factores ( I,
II,…..XIII). Los factores de
coagulación actúan en cascada, es
decir, uno activa al siguiente; si se es
deficitario de un factor, no se
produce la coagulación o se retrasa
mucho.

5. tipos de hemofilia
Las tres formas principales de
hemofilia son las siguientes:
hemofilia A - causada por una falta
del factor VIII de coagulación;
aproximadamente el 85 por ciento
de los hemofílicos padece el tipo A
de esta enfermedad.
hemofilia B - causada por una
deficiencia del factor IX.

6. enfermedad de von Willebrand - reducción
de parte de la molécula del factor VIII,
denominado factor von Willebrand o
ristocetina. El factor von Willebrand
colabora con las plaquetas (células de la
sangre que controlan los sangrados) para que
se adhieran a las paredes de una vena o
arteria. La deficiencia de este factor produce
un tiempo de sangrado prolongado debido a
que las plaquetas no pueden adherirse a las
paredes de los vasos sanguíneos para formar
un trombo que detenga el sangrado

7. Es una enfermedad genética que se
transmite de padres a hijos; El análisis
de los árboles familiares o genealogías en
familias con afectados de hemofilia A o
B, demostró que esta enfermedad sólo se
manifestaba en los varones relacionados
por vía materna y que, por tanto, debería
consistir en una anomalía hereditaria
que se producía por algún defecto en el
cromosoma X (herencia ligada al sexo).

8. Los cromosomas contienen las instrucciones
necesarias para ordenar a las células cómo
fabricar las proteínas que el organismo
requiere para su funcionamiento. Estas
instrucciones se encuentran contenidas en
pequeñas formaciones que se llaman genes,
constituidos de ADN y son la estructura
básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad
la recibimos como herencia de la madre y la
otra mitad del padre.

9. Los cromosomas vienen en pares, por lo
que tenemos dos copias de todos nuestros
genes; si hay algún daño en algún gen o
un cromosoma, hay una copia de
respaldo de ese gen o cromosoma que
podrá cumplir las funciones
normalmente. Pero hay una excepción,
los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo
femenino está determinado por dos
cromosomas X y el sexo masculino tiene
un cromosoma X y un Y.

10. El cromosoma X contiene muchos genes
que son comunes a ambos sexos, como los
genes para la producción del factor VIII y
el factor IX, relacionados con la
coagulación sanguínea. La mujer tiene dos
copias de esos genes específicos mientras
que los varones sólo uno. Si el varón hereda
un cromosoma con un gen dañado del
factor VIII, es el único gen que recibe y no
tiene información de respaldo y no podrá
producir ese factor de coagulación.

11. La mujer se comportará como
portadora de la enfermedad y el
hombre la padece (y transmite a la
descendencia). La mujer para
manifestar la enfermedad necesitaría
dos copias defectuosas, cosa muy
poco probable.

12. Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que
puede ser externa o interna, provocada o
espontáneas.
Las hemorragias más graves son las que se
producen en:
La hemartrosis es la manifestación clínica
más frecuente en los hemofílicos. Consiste en
un sangrado intraarticular que se origina por
un trauma o de manera espontánea. Sólo se
afectan las articulaciones de un solo eje como
la rodilla, el codo o el tobillo.

13. Si se produce una hemartrosis en
repetidas ocasiones en una
articulación, se originan
deformidades, actitudes viciosas y
atrofias musculares (artropatía
hemofílica).

14. Moretones
Pueden producirse moretones por
pequeños accidentes, que pueden
producir un hematoma grande (una
acumulación de sangre debajo de la
piel que causa inflamación).

15. Sangra con facilidad
La tendencia a sangrar por la nariz,
la boca y las encías por un
traumatismo sin importancia,
cepillarse los cientes y, o trabajo
dental es a menudo una indicación de
hemofilia.

16. Hemorragia en una articulación
La hemartrosis (hemorragia en una
articulación) puede producir dolor,
inmovilidad y, con el tiempo,
deformación si no se trata médicamente
de la forma adecuada. Ésta es la zona
más común de complicaciones debido a
la hemorragia por hemofilia. Estas
hemorragias de las articulaciones pueden
producir la artritis crónica y dolorosa,
deformaciones y parálisis si se repiten.

17. Hemorragia en los músculos
La hemorragia en los músculos
puede causar hinchazón, dolor y
enrojecimiento. La hinchazón por el
exceso de sangre en estas zonas puede
producir un aumento de la presión en
los tejidos y nervios de la zona,
provocando daño y, o deformación
permanente.

18. Hemorragia por lesiones o
hemorragia cerebral
La hemorragia por lesión o
espontánea en el cerebro es la causa
más común de muerte en los niños
que tienen hemofilia y la
complicación hemorrágica más
grave.

19. Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su
grado de gravedad se hace mediante la
historia clínica y un análisis de sangre para la
medición, en el laboratorio, a través de
pruebas especiales de coagulación, de los
niveles de los diferentes factores. El objetivo
es establecer el diagnóstico y, por otra parte,
la severidad de la enfermedad y de acuerdo
con ello decidir el tratamiento más adecuado
a seguir

20. Moretones
Pueden producirse moretones por
pequeños accidentes, que pueden
producir un hematoma grande (una
acumulación de sangre debajo de la
piel que causa inflamación).

21. Sangra con facilidad
La tendencia a sangrar por la nariz,
la boca y las encías por un
traumatismo sin importancia,
cepillarse los cientes y, o trabajo
dental es a menudo una indicación de
hemofilia.

22. Hemorragia en una articulación
La hemartrosis (hemorragia en una
articulación) puede producir dolor,
inmovilidad y, con el tiempo,
deformación si no se trata médicamente
de la forma adecuada. Ésta es la zona
más común de complicaciones debido a
la hemorragia por hemofilia. Estas
hemorragias de las articulaciones pueden
producir la artritis crónica y dolorosa,
deformaciones y parálisis si se repiten.

23. Hemorragia en los músculos
La hemorragia en los músculos
puede causar hinchazón, dolor y
enrojecimiento. La hinchazón por el
exceso de sangre en estas zonas puede
producir un aumento de la presión en
los tejidos y nervios de la zona,
provocando daño y, o deformación
permanente.

24. Hemorragia por lesiones o
hemorragia cerebral
La hemorragia por lesión o
espontánea en el cerebro es la causa
más común de muerte en los niños
que tienen hemofilia y la
complicación hemorrágica más
grave.

25. Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su
grado de gravedad se hace mediante la
historia clínica y un análisis de sangre para la
medición, en el laboratorio, a través de
pruebas especiales de coagulación, de los
niveles de los diferentes factores. El objetivo
es establecer el diagnóstico y, por otra parte,
la severidad de la enfermedad y de acuerdo
con ello decidir el tratamiento más adecuado
a seguir

26. cuidados de enfermeria.
Ante una emergencia debería
adoptar las siguientes medidas:
Póngase en posición de descanso.
Aplicar hielo.
Elevar la pierna o el brazo, si es la
zona de hemorragia interna.
Aplicar una venda, pero no apretar
demasiado

27. Hematomas importantes
Hielo en el primer momento.
Factor cuanto antes.
Masaje suave con una pomada o
gel antiinflamatoria.
En el caso de dolor intenso, se
puede dar una analgésico tipo
paracetamol, nunca aspirina.

28. Poner factor.
Reposo en caso de dolor y limitación de
movimiento.
Analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Masajes suaves con cubitos de hielo.
Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave
masaje con un gel antiinflamatorio.
Inmovilización con un vendaje compresivo,
sin demasiada presión para no dificultar el
retorno sanguíneo.