La anhidrasa carbónica cataliza la formación de ácido carbónico e iones bicarbonato a partir del dióxido de carbono y el agua. Participa en procesos como la respiración, la calcificación y el balance ácido-base. El gen CA1 codifica la proteína anhidrasa carbónica 1, la cual se expresa en el cromosoma 8 entre las posiciones 86,240,458 y 86,290,396.

1. Anhidrasa Carbónica

2. CA
CO2 + H 2O H2CO3 H+ + HCO3-
La anhidrasa carbónica cataliza la formación del ácido
carbónico y su ionización en hidrogeniones y iones bicarbonato

3. CA
CO2 + H 2O H2CO3 H+ + HCO3-
• Las anhidrasas carbónica (CAs) son una familia muy grande de metaloenzimas (Zn)
que catalizan las reacciones de hidratación (agua) del CO2 (anhídrido carbónico =
bióxido de carbono ). Para formar en forma reversible ácido carbónico y
posteriormente hidrogeniones y iones bicarbonato.
• Ellas participan en una variedad de procesos biológicos que incluyen la :
• Respiración.
• Calcificación.
• Balance ácido – base.
• Resorción ósea.
• Formación del humos acuoso.
• Fluidización cervical.
• Saliva.
• Ácido gástrico.
• Muestran una extensiva diversidad en su localización subcelular y en la distribución
tisular.
• La CA1 esta relacionada con los genes CA2 y CA3 sobre el cromosoma 8 y codifican
una proteína cistosolica la cual es encontrada en niveles muy altos en los eritrocitos
(glóbulos rojos).
• Se han descrito variantes de estos genes en algunas poblaciones.

4. El Gen CA1 expresa al Proteína CA1.
• Es una larga cadena de aminoácidos
trasferidos
por el t-ARN al m-ARN
procesados en los Ribosomas.
• La secuencia de amino ácidos, es la
siguiente.

5. • Las letras en azul indican los exones. La letras en rojo indican aminoácidos codificados en las uniones.
Secuencia de Nucleótidos (786 nt):
ATGGCAAGTCCAGACTGGGGATATGATGACAAAAATGGTCCTGAACAATGGAGCAAGCTGTATCCCATTG
CCAATGGAAATAACCAGTCCCCTGTTGATATTAAAACCAGTGAAACCAAACATGACACCTCTCTGAAACC
TATTAGTGTCTCCTACAACCCAGCCACAGCCAAAGAAATTATCAATGTGGGGCATTCCTTCCATGTAAAT
TTTGAGGACAACGATAACCGATCAGTGCTGAAAGGTGGTCCTTTCTCTGACAGCTACAGGCTCTTTCAGT
TCCATTTTCACTGGGGCAGTACAAATGAGCATGGTTCAGAACATACAGTGGATGGAGTCAAATATTCTGC
CGAGCTTCACGTAGCTCACTGGAATTCTGCAAAGTACTCCAGCCTTGCTGAAGCTGCCTCAAAGGCTGAT
GGTTTGGCAGTTATTGGTGTTTTGATGAAGGTTGGTGAGGCCAACCCAAAGCTGCAGAAAGTACTTGATG
CCCTCCAAGCAATTAAAACCAAGGGCAAACGAGCCCCATTCACAAATTTTGACCCCTCTACTCTCCTTCC
TTCATCCCTGGATTTCTGGACCTACCCTGGCTCTCTGACTCATCCTCCTCTTTATGAGAGTGTAACTTGG
ATCATCTGTAAGGAGAGCATCAGTGTCAGCTCAGAGCAGCTGGCACAATTCCGCAGCCTTCTATCAAATG
TTGAAGGTGATAACGCTGTCCCCATGCAGCACAACAACCGCCCAACCCAACCTCTGAAGGGCAGAACAGT
GAGAGCTTCATTTTGA
Traducción a Amino Ácidos (261 aa):
MASPDWGYDDKNGPEQWSKLYPIANGNNQSPVDIKTSETKHDTSLKPISVSYNPATAKEIINVGHSFHVN
FEDNDNRSVLKGGPFSDSYRLFQFHFHWGSTNEHGSEHTVDGVKYSAELHVAHWNSAKYSSLAEAASKAD
GLAVIGVLMKVGEANPKLQKVLDALQAIKTKGKRAPFTNFDPSTLLPSSLDFWTYPGSLTHPPLYESVTW
IICKESISVSSEQLAQFRSLLSNVEGDNAVPMQHNNRPTQPLKGRTVRASF

6. El Gen CA1 expresa - entre los escalones
86,240,458
-86,290,396
del Cromosoma 8
Expresa la proteína enzimática
Anhidrasa Carbónica (CA)
Cromosoma 8
Localización del Gen que expresa la Anhidrasa carbónica sobre el
cromosoma 8

7. Simbología CA 1
Cromosoma 8
•
45,000 escalones “pares de bases”
Localización del Gen que expresa la Anhidrasa carbónica

8. Respiración celular

9. Formación de jugo gástrico
HCl
Acido Clorhídrico

10. Aminoácido pKa1 pKa2 pKa3
Aminoácidos con cadenas laterales no polares:
Glicina Gly G 2.35 9.78
Alanina Ala A 2.35 9.87
Valina Val V 2.29 9.74
Leucina Leu L 2.33 9.74
Isoleucina Ile I 2.32 9.76
Metionina Met M 2.13 9.28
Prolina Pro P 1.95 10.6
Fenilalanina Phe F 2.2 9.31
Triptofano Trp W 2.46 9.41

11. Aminoácido pKa1 pKa2 pKa3
Aminoácidos con cadenas laterales con grupos cargados:
Lisina Lys K 2.16 9.06 10.54 -Amino
Arginina Arg R 1.82 8.99 12.48 Guanidinio
Histidina His H 1.8 9.33 6.04 Imidazol
Acido aspáratico Asp D 1.99 9.9 3.90 -COOH
Acido glutámico Glu E 2.1 9.47 4.07 -COOH

12. Aminoácido pKa1 pKa2 pKa3
Aminoácidos con cadenas laterales no polares:
Serina Ser S 2.19 9.21
Treonina Thr T 2.09 9.1
Asparragina Asn N 2.14 8.75
Glutamina Gln Q 2.17 9.13
Tirosina Tyr Y 2.2 9.21 10.46 Fenol
Cisteína Cys C 1.92 10.7 8.37 Sulfhidrilo

13. Bibliografía
• http://www.chemie.fu-berlin.de/chemistry/bio/amino-acids_en.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/CCDS/CcdsBrowse.cgi?REQUEST=CCDS&DATA=CCDS6237
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606&build=current&advsrch=off&qu
ery=CA1
• http://www.wikigenes.org/e/gene/e/759.html
• http://www.proteinatlas.org/
• http://www.hupo.org/research/hpp/
• http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CA1&search=CAR1
• http://www.brenda-enzymes.org/literature/lit.php4?e=4.2.1.1&r=650162
• Instalador del visor 3D
• ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/cn3d/Cn3D-4.3.msi

14. FIN