Este documento resume la enfermedad de Huntington, un trastorno genético que causa movimientos coreicos involuntarios. Se describe que la enfermedad es causada por la expansión excesiva de tripletas CAG en el gen IT15, lo que conduce a la producción anormal de la proteína huntingtina. Los síntomas incluyen corea, rigidez y problemas cognitivos y psiquiátricos. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas. Se requiere un enfoque multidisciplinario que inclu

1. COREAS
Santiago Moreno García
Miguel Andrés Rodríguez Cuadrado
Rafael Ricardo Robles Torres
Enrique Hernández

2. CONTENIDO
1. Corea, balismo, atetosis
2. Tipos de coreas
3. Enfermedad de Huntington
4. Fisiopatología
5. Aspectos genéticos
6. Opciones terapéuticas
7. Conclusiones
8. Bibliografía

3. MOVIMIENTOS COREICOS
 Contracciones musculares involuntarias
 Rápidas
 Irregulares
 Bruscos
 Fluyen de un grupo muscular a otro
 Sin ritmo
 Se exacerba con maniobras de distracción
 Ceden con el sueño

5. ATETOSIS
 Movimientos lentos (coreoatetosis = mayor velocidad)
 Contorsión
 Grupos musculares apendiculares
 Se puede desencadenar por movimientos voluntarios
(hablar)
https://www.youtube.co
m/watch?v=bLp74v9ItDo

6. BALISMOS
 Un subtipo de corea
 Movimientos más violentos y oscilantes
 Mayor amplitud
 Afecta màs a mùsculos proximales
 Lesiòn del NST (Luys)
 Generalmente Hemibalismo
https://www.youtube.com/watch
?v=8HlMwBlk0zI

8. HUNTINGTON ()
historia
epidemiologìa

20. FISIOPATOLOGÍA
Activación del sistema inmune:
 Citoquinas: IL-6
Monocitos mutados
Macrófagos y microglía = Ratones

29. UNIFIED HUNTINGTON’S DISEASE RATING SCALE
(UHDRS)
 Es un Ranking que cuantifica la severidad en la
enfermedad de huntington.
 Evalúa componentes motores, cognitivos
comportamentales, funcionales.
 Algunas secciones como corea y distonía requieren
valorar por separado cada extremidad, la cara, el tronco.
 Los movimientos oculares requieren valorar la parte
vertical y horizontal.

38. ASPECTOS GENÉTICOS
Patrón de herencia autosómico dominante
Expansión excesiva de tripletas CAG en el exón 1
PoliQ HTT - Huntingtina
Gen IT15 en el cromosoma 4p16.3
 Normal <35
 36 - 39 = Penetrancia Incompleta
 >40 = Enfermedad de Huntington
 40 - 50 = Síntomas entre 30 - 50 años
 >70 = Enfermedad de Huntington juvenil
Fenómeno de anticipación: fenotipo más severo en las
generaciones siguientes.
Tomado de Lee et al. Neurotherapeutics
(2013) 10:664–676

39. ASPECTOS GENÉTICOS
Huntingtina:
Gran tamaño (aislamiento difícil).
Expresada en todas las células.
Función no totalmente clara - regulación de la
transcripción genética, transporte núcleo-citoplasma,
función sináptica - tránsito vesicular, actividad
antiapoptótica, metabolismo energético y actividad
mitocondrial, dinámica de transporte axonal por
interacción con microtúbulos.

40. ASPECTOS EPIGENÉTICOS
Tomado de Lee
et al.
Neurotherapeut
ics (2013)
10:664–676

41. TRATAMIENTO

42. Corea
• Tetrabenazina
Sedación, acatisia, parkinsonismo, depresión.

43. • Neurolépticos:
– Atípicos:
• Olanzapina: Inicio 2.5mg, objetivo 5-10mg/día.
• Risperidona: Iniciar 0,5-1mg 1-2 veces al día, hasta
8mg/día.
• Quetiapina: altas dosis (600mg/día)
• Clozapina, Aripiprazol (2.5mg-15mg/día).
– Típicos:
• Haloperidol: Iniciar 0,5-1mg/día hasta 8mg/día.
• Flufenazina.

44. • Amantadina
• Riluzol
• Otros medicamentos:
– Nabilona (modulador del sistema
endocannabinoide)
– Anticonvulsivantes (levetiracetam, topiramato)
– Benzodiacepinas

45. Rigidez
• Levodopa, agonistas de la dopamina,
evidencia limitada.
Demencia
• Inhibidores de la colinesterasa: Donepezilo,
Rivastigmina, Galantamina

46. Síntomas psiquiátricos
• Psicosis y agitación: Quetiapina (150-600mg/día) Risperidona,
olanzapina, haloperidol, buspirona, aripiprazol.
• Depresión: Antidepresivos tricíclicos o inhibidores de la
recaptación de serotonina. Mirtazapina (induce sueño, apetito,
mejora la apatia)
• Evitar sertralina y escitalopram por posible interacción con
tetrabenazina

47. Estimulación cerebral profunda
• Solo para control de la corea (distonía)
• Globo pálido interno
• Deterioro cognitivo leve y lento
• Control psiquiátrico

48. Terapias en investigación
• Terapia génica:
– Oligonucleótidos antisentido, proteínas dedos de
zinc.
• Otros fármacos:
– Inhibidores de la fosfodiesterasa, pridopidina,
factores neurotróficos.
• Trasplante de células madre.

49. Terapia/rehabilitación
• Fisioterapia, terapia ocupacional: Mantenimiento funcional,
estimular afecto y autoestima, conservar independencia
(marcha, estabilidad), vida en comunidad. Uso de caminador o
silla de ruedas para prevenir caídas.
• Ejercicio (mejor estabilidad postural, patrón de marcha,
calidad de vida, disminuye depresión y ansiedad)

50. Terapia/rehabilitación
• Consejería genética
• Terapia de lenguaje y nutrición: manejo de disfagia, pérdida
de peso (dieta hipercalórica), disartria. Frustración, control de
impulsos, irritabilidad.
• Restricción para conducción.
• Medidas en la etapa final de la vida.

51. CONCLUSIONES

52. CONCLUSIONES
• La Corea puede ser una manifestación de un desorden genético primario,
como la enfermedad de Huntington (HD), o puede ocurrir como una
complicación neurológica sistémica, por tóxicos o distintas sustancias.
• La enfermedad de huntington es una enfermedad autosómica dominante.
• Tiene una fuerte causa genética, se relaciona con repetición de tripletes.
• Su sintomatología involucra aspectos motores, cognitivos, psiquiátricos.

53. • Existen actualmente 3 variantes de la enfermedad siendo la
forma clásica más común.
• Es degenerativa, con un mal pronóstico a 15-20 años.
• Aunque se considera una enfermedad rara, Colombia tiene la
segunda mayor población concentrada en un lugar de la
enfermedad.
• Es necesario el acompañamiento multidisciplinario en pacientes con Huntington, en
especial por parte de psicología dado la presencia de trastornos del afecto e ideación
suicida.

54. BIBLIOGRAFÍA
 Burgunder JM. 2014. Genetics of Huntington’s disease and related disorders. Drug Discovery Today,
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55. BIBLIOGRAFÍA
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 RODRÍGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington. CCM [online].
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 Fahn S, Jankovic J. Huntington disease. En: Principles and practice of movement disorders.
Philadelphia: Editorial Churchil livingstone Elsevier; 2007.p.369-85.

56. GRACIAS