Los cromosomas son vitales en el ser humano

1. UNIVERSIDAD NACIONAL
DANIELALCIDES CARRION
FACULTAD DE SALUD
CITOGENETICA
Dr. Raúl Ricardo CARHUAPOMA NICOLASDr. Raúl Ricardo CARHUAPOMA NICOLAS

25. LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♂ Hombre♀ Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
(i+5)

31. Agente físico
o químico
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
T A G C T T G G A A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G C A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN original
ADN con mutación génica

63. GENES INDIVIDUALIZADOS,
CAUSANTES DE ENFERMEDADES
1- ENFERMEDAD DE GAUCHER- Falta el gene GBA, una
enzima que degrada ciertas grasas.
2- SINDROME DE WAARDENBURG- Falta el gene PAX-
3, causante de sordera. Cada ojo es de diferente color.
3- ENFERMEDAD DE Von HIPPELINDAU- Falta el gene
VHL, lo que causa una formación anormal de los vasos
sanguíneos. Cáncer del colon, pulmón, ovario.
4- ENFERMEDAD DE HUNTINGTON- Falta del gene
causa demencia.
5- DISPLACIA DISTROFICA- Falta del gene, causa
deformación de manos y pies.

64. 6- ATROFIA ESPINOCEREBRAL- Falta del gene SCA1
causa torpeza por la alteración del cerebelo.
7- FIBROSIS QUISTICA- Falta del gene produce mayor
densidad de mucus en los pulmones y páncreas.
8- SINDROME DE WERNER- Un gene defectuoso, causa
envejecimiento prematuro.
9- MELANOMA MALIGNO- Es más frecuente en personas
que les falta el gene represor de tumores CDKN2.
10- NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE- Falta del gene
MEN2A causa tumores del tiroides y glándula adrenal.
11- CANCER- El oncogene harvey RAS predispone a canceres
comunes. Diabetes millitus. Acromegalia.
12- FENILQUETONURIA- El déficit del gene pha, causa
retardo mental por bloqueo del metabolismo de la fenilalanina
Esquizofrenia, Fiebre periódica, Miopatía congénita

65. 13- CANCER DEL PECHO- Por defecto del gene de
BRCA2 se incrementa el riesgo de cáncer del pecho.
14- ENFERMEDAD DELALZHEIMER- Falta del gene
AD3 que esta relacionado con el desarrollo con placas en
el cerebro.
15- SINDROME DE MARFAN- Anormalidad del gene
FBN1,que causa debilidad del tejido conectivo, con
potencialidad de ruptura de vasos, esquizofrenia, sordera.
16- ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL- Falta del
gene PKID 1 lleva a la formación de quistes con falla renal
17- CANCER- Mutación del gene p53 que incrementa la
vulnerabilidad para el cáncer. El gene BRCA 1 predispone
al cáncer de pecho.
18- CANCER DEL PANCREAS- Daño del gene DPCA 4,
acelera el cáncer del páncreas, cáncer colorectal, parkinson

66. 19- ENFERMEDAD CARDIACA CORONARIA- Defecto
del gene para la apoproteina E, eleva los niveles de
colesterol sanguíneo, predispone a la formación de placas
arteriales.
20- INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA-
Anormalidad del gene que codifica la adenosin deaminasa
(ADA), con lo que se destruye la inmunidad.
21- ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG- Atrofia por
defecto del gene que codifica superoxidismutasa gene SOD1
22- SINDROME DE DIGEORGE- La anormalidad del gene
DGS gatilla defectos cardiacos y cambios faciales.
X- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE- Gene
DMD anormal gatilla una degeneración muscular.
Y- DESARROLLO TESTICULAR- Gobernado por el gene
“factor de determinación testicular”