Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México. Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes. Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara 01 33 3825 3063 01 33 3836 3299 www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez

1. Genoma Humano

2. Cromosomas
22 pares de cromosomas
autosómicos
2 sexuales (XY; XX)

5. GEN
Es la unidad básica de la herencia, y porta la
información genética necesaria para la síntesis de
una proteína (genes codificantes) o de un ARN no
codificante (genes de ARN).
La unión de secuencias genómicas que codifican
un conjunto coherente de productos funcionales,
potencialmente solapantes.

6. GEN
Está formado por una secuencia promotora, que
regula su expresión y una secuencia que se
transcribe, compuesta a su vez por:
•Secuencias UTR (regiones flanqueantes no
traducidas) necesarias para la traducción y la
estabilidad del ARNm.
•Exones (codificantes)
•Intrones: secuencias de ADN no traducidas
situadas entre dos exones que serán eliminadas
en el procesamiento del ARNm (ayuste).

9. El genoma humano se caracteriza por presentar
una gran heterogeneidad en su secuencia. En
particular, la riqueza en bases de guanina (G) y
citosina (C) frente a las de adenina (A) y timina (T)
se distribuye heterogéneamente, con regiones muy
ricas en G+C flanqueadas
Los genes tienden a concentrarse en las regiones
más ricas en G+C

12. Regulación de la expresión génica
Unión de factores de transcripción a las secuencias
promotoras
Mecanismos de modificación epigenética (metilación
del ADN o metilación-acetilación de histonas)
Control de la accesibilidad a los promotores
determinada por el grado de condensación de la
cromatina
Las secuencias reguladoras son típicamente
secuencias cortas presentes en las proximidades o en
el interior (frecuentemente en intrones) de los genes

13. Elementos ultraconservados
Reciben este nombre regiones que han mostrado
una constancia evolutiva casi total, mayor incluso
que las secuencias codificantes de proteínas,
mediante estudios de genómica comparada
Su función es generalmente poco conocida, pero
probablemente de extrema importancia dado su
nivel de conservación evolutiva

14. Pseudogenes
En el genoma humano se han encontrado asimismo
unos 19.000 pseudogenes, que son versiones
completas o parciales de genes que han acumulado
diversas mutaciones y que generalmente no se
transcriben

15. ADN intergénico
Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden
la mayor parte de la secuencia del genoma humano y
su función es generalmente desconocida
Incluyen las secuencias intrónicas y pseudogenes
Algunas secuencias regulan la transcripción
Posee un enorme grado de conservación evolutiva de
algunas de estas secuencias, lo cual parece indicar
que poseen otras funciones esenciales aún
desconocidas

16. ADN repetido en tándem
Son repeticiones que se ordenan de manera
consecutiva, de modo que secuencias idénticas, o
casi, se disponen unas detrás de otras.

17. ADN repetido disperso
Son secuencias de ADN que se repiten de modo
disperso por todo el genoma, constituyendo el
45% del genoma humano
Estas secuencias tienen la potencialidad de
autopropagarse al transcribirse a una ARNm
intermediario, retrotranscribirse e insertarse en
otro punto del genoma
LINE,SINE
LTR/HERV
Transposones ADN

18. Variabilidad
SNP (Single nucleotide polimorphisms): variaciones
en un sólo nucleótido
La parte relevante de esta mutación son
polimorfismos codificantes, que causan la sustitución
de un aminoácido por otro en una proteína

21. Variación estructural
Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones,
inversiones, inserciones o variantes en el número de
copias de segmentos grandes del genoma (por lo
general de 1000 nucléotidos o más). Estas variantes
implican a una gran proporción del genoma, por lo
que se piensa que son, al menos, tan importantes
como los SNPs

22. Enfermedades genéticas
La alteración de la secuencia de ADN que
constituye el genoma humano puede causar la
expresión anormal de uno o más genes, originando
un fenotipo patológico, conociendose en la
actualidad mas de 4.000 enfermedades genéticas.
Las mutaciones génicas pueden ser:
Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro)
Deleciones o inserciones
Las mutaciones génica pueden afectar a:
ADN codificante
No sinónima/Sinónimas o silenciosas
ADN no codificante

23. Mutaciones y polimorfismos
• Las mutaciones pueden considerarse
patológicas o anormales, mientras que los
polimorfismos son variaciones normales
en la secuencia del ADN entre unos
individuos a otros y que superan el uno
por ciento en la población, por lo que no
puede considerarse patológico. La
mayoría de los polimorfismos proceden de
mutaciones silentes.