Los cromosomas son estructuras filiformes que solo aparecen cuando la célula está en división. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, 22 pares autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Los cromosomas están formados por ADN y proteínas y contienen la información genética de cada individuo. Pueden clasificarse según su forma, tamaño y función. Las alteraciones cromosómicas como las trisomías causan síndromes genéticos como el síndrome de Down.

1. Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para La Educación
Facultad Humanidades
Universidad Yacambu
Noris Cordero
HPS:133-00606
V-25604392
Cromosomas

2. Son estructuras filiformes que
solo aparecen cuando la célula
esta en división.
Los seres humanos están
formados por 23 pares mitad
aportados por el padre y 23 por
la madre, de los cuales los 22 son
autosomas y un par es
Heterocromosomas. Los
cromosomas están formados por
dos cadenas de ADN
Cromosomas

3. Partes del Cromosoma
Cromatida: Es un de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y
esta unida a su cromatida hermana por el
centrómero. Las cromatidas hermanas son
idénticas en morfología e información. Centrómero: Es la región estrecha de un
cromosoma, que divide a cada cromatida
en dos brazos corto y largo. El centrómero
junto a una estructura prodelga
denominada sinetocoro.
Brazo corto: Se le denomina brazo Q
y por conversión en los diagramas se le
coloca en la parte superior.
Brazo largo: Se le denomina
brazo P y por convención en los
diagramas se le coloca en la parte
inferior.
Telomero: Este corresponde a la porción
terminal de los cromosomas,
morfológicamente no se distinguen y
cumplen con la función de impedir que los
extremos cromosómicos funcionen.

4. Clasificación
Según la ubicación del centrómero
Metacéntrico: Están formados por brazos o cromatidas de igual
tamaño.
Sub-metacéntricos: Esta formado por brazos o cromatida
desiguales, las cromatidas inferiores de mayor tamaños que las
superiores.
Acocentrico: Estos presentan cromatidas inferiores,
telomero y ciertos elementos morfológicos propios de ellos
con la contrición.
Telocentrico: Solo posee brazo o cromatidas inferiores.

5. Clasificación
Según su función
Autosomas: Estos son los que determinan las características
fenoticas o físicas del individuo, como lo son el color de piel, de
los ojos, estatura, etc..
Heterocromosomas: Son los responsables de
determinar el sexo, pueden ser X o Y formando
individuos de sexo femenino cuando se aparean XX y
masculino cuando sea XY.

6. Determinación cromosómica del sexo
¿Cómo se determina el sexo en los seres humanos?
La mujer solo puede producir cromosomas X.
El hombre puede producir cromosomas X,Y.
Al unirse un cromosoma del hombre con uno de
la mujer los resultados serán los siguientes:
X X: Darán lugar a una niña.
X Y: Darán lugar a un niño.

7. Una célula es homocigoto para un
gen en particular cuando los alelos
idénticos del gen están presentes en
ambos cromosomas homocigotos.
Tiene dos genes diferentes en el
locus correspondientes de
cromosomas homólogos.
Un individuo heterocigoto para un
rasgo particular ha heredado un gen
para ese rasgo de un progenitor y el
gen alternativo del otro progenitor.
HOMOCIGOTO
HETEROCIGOTO

8. Herencia ligada al sexo
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales
se transmiten a la descendencia ligados a los cromosomas
sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por
lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al
sexo.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no
es mas que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no
tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

9. Cariotipo
Hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula.
GRUPOA compuesto por pares cromosómicos 1, 2 y 3 que son los mas grandes
metacéntricos
GRUPO B compuesto por pares cromosómicos 4 y 5 son los mas grandes
submetacentricos
GRUPO C compuestos por pares cromosómicos del 6 al 12 y X incluyen los
submetacentricos medianos
GRUPO D compuesto por pares cromosómicos 13, 14 y 15 son los acrocentricos de
mediano tamaño
GRUPO E compuesto por pares cromosómicos inclúyelos pequeños metacéntricos del
par 16 y los pequeños submetacentricos de los pares 17 y 18
GRUPO F compuesto por pares cromosómicos incluye los mas pequeños
metacéntricos que son los pares 19 y 20
GRUPO G compuesto por pares cromosómicos 21, 22 y Y que son los mas pequeños
acrocentricos

10. Alteraciones del Cariotipo
• Down Trisomía 21: Este se debe a la
existencia de un cromosoma adicional en
el par 21 (Autosoma)
• PATAU Trisomía 13: El síndrome de Patau
es un condición que resulta de la
deformación genética y es reconocida por
la presencia de un cromosoma extra, el
cromosoma 13. Es muy rara y es el mas
severo de los desordenes genéticos.
• EDUARDS Trisomia 18: La Trisomía 18 es
causada por la presencia de tres, en lugar
de dos, copias del cromosoma 18 en la
celula de un feto ya sea en su totalidad o
parcial.
• KLINEFELTER: Este es causada por la adicion
extra de al menos un cromosoma X, se pueden
presentar las combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.
La Trisomia XXY es en la que el hombre se ve
menos afectado fenotípicamente.
• TURNER: Es el resultado de una anormalidad en
los cromosomas en la cual un bebe femenino
nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o
le falta parte de un cromosoma X.
• XXX SUPER HEMBRA: Este síndrome
aparece esporádicamente y se dice que
no es heredado ya que el problema es
generado justo en la división de las
células, dando lugar a un embrión con
tres cromosomas sexuales X.
• X FRAGIL: Es un síndrome desconocido para
la población en general y no bien conocido
para la mayoría de profesionales
relacionados con la salud y la educación por
lo que su diagnostico suele ser tardío y a
veces erróneo.