Las malformaciones genéticas pueden darse en diversos niveles de organización como a nivel del organismo completo, un segmento corporal, un sistema corporal u órganos aislados. Las causas incluyen alteraciones cromosómicas y mutaciones genéticas puntuales que siguen patrones de herencia, así como factores ambientales como virus, drogas, radiación y diabetes materna. Las alteraciones genéticas pueden ser autosómicas, ligadas al sexo X o Y, o influenciadas por el sexo, y presentan patrones de herencia dominante o recesiva

1. UNIVERSIDAD YACAMBU
PROGRAMA DE ESTUDIOS POR COMPETENCIAS
CARRERA-PROGRAMA PSICOLOGIA
GENETICA Y CONDUCTA
SECCION ED01D0V
MALFORMACIONES
GENETICAS
PROFESORA:
XIOMARA RODRIGUEZ
PARTICIPANTE:
LICETH A. GONZALEZ
MARZO 2016

2. Son alteración en la forma producida por
un trastorno del desarrollo, también
denominados defectos morfológicos
presentes al nacimiento, una vez concluido
el desarrollo no se pueden producir
malformaciones. No es implícito de
genético.
MALFORMCIONES GENETICAS
La malformación puede darse en diversos
niveles de organización
El organismo como un todo  acardio
Un segmento corporal  ciclope
Un sistema corporal  nefrourinario
Órganos o tejidos aislados

3. Causa de las anomalías congénitas
• Causas genéticas
-Alteraciones en el
cariotipo
• La mayoría se debe a alteraciones en la
gametogénesis
• Generalmente no son familiares
- Mutaciones genéticas
puntuales
• Generalmente siguen una herencia
mendeliana.
• Causas ambientales
• Virus (Rubeola, herpes simple,
varicela-zoster, HIV, enterovirus,
edad gestacional)
• Drogas y químicos (alcohol,
anticonvulsivantes, cigarrillo.
• Radiación
• Diabetes materna

4. AGENTES
TERATOGENOS
(3,2 %)
ASOCIADOS A
GEMELARIDAD
(0,3%)
FACTORES
GENETICOS
(10%)
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
(23%)
Malformaciones
Congénitas
FACTORES
DESCONOCIDOS
(43,2%)
FACTORES
UTERINOS
(25%)
Causa de las anomalías congénitas:
Estadistica

5. Malformación: Defecto
morfológico de un órgano,
parte de un órgano o una
región más extensa del cuerpo,
que resulta de un proceso de
desarrollo intrínsecamente
anormal (por ejemplo, labio
leporino). El término intrínseco
alude a que el potencial del
desarrollo es anormal desde su
comienzo.
Disrupción. Defecto morfológico de un
órgano, parte de un órgano o de una
región más extensa del cuerpo, que
resulta de un fallo de origen extrínseco a
un proceso del desarrollo originariamente
normal (por ejemplo,
síndromeAsociación. Aparición no debida
al azar, en dos o más pacientes, de
anomalías múltiples no encuadrables en
síndrome o secuencia,
Deformidad. Es una forma,
configuración o posición
anormal de una parte del
cuerpo originada por
factores mecánicos no
dismptivos (por ejemplo,
tortícolis congénita).
Displasia. Organización anormal
celular en los tejidos con
resultados morfológicos
consiguientes (por ejemplo,
acondroplasia, síndrome de
Zellweger o síndrome hepato-
cerebro-renaD.
Defecto de campo de
desarrollo: Patrón de
anormalidades derivadas de la
alteración de un campo de
desarrollo (por ejemplo,
complejo malformativo de la
holoprosencefalia).
Secuencia. Patrón de anomalías múltiples
derivado de un primer trastorno conocido
(por ejemplo, mielomeningocele con
anomalías secundarias del tipo de
parálisis de extremidades inferiores,
atrofias musculares e infección urinaria;
secuencia de deformación de aquinesia
fetal (FADS), con contracturas múltiples,
retraso de crecimiento, anomalías
faciales, hipoplasia pulmonar, cordón
umbilical corto y piel redundante).
Síndrome. Patrón de
anomalías múltiples con
relaciones patogénicas
entre sí, excluida una
secuencia (por ejemplo,
síndrome de Down).
Malformaciones
Congénitas

6. Alteraciones Genéticas
Pueden ser:
- Autosómicas.
- Ligadas al sexo.
- Influidas por el
sexo.
Autosómicas: Afectan a genes
localizados en los 22 pares de
autosomas. Afectan por igual a
hombres y a mujeres. Pueden
deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
Ligadas al sexo: Ligadas a
los cromosoma X y Y
Influidas por el sexo: El carácter autosómico presenta
diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Por
ejemplo: Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo blanco
en la cabeza (Síndrome de Waardenburg

7. Influidas por el sexo.
Alteraciones Genéticas
Autosómicas.
Ligadas al sexo.
Dominantes: Polidactilia. Sindactilia.
Braquidactilia. Acondroplasia.
Recesivas: Albinismo. Fibrosis
quística. Anemia falciforme
Ligadas al cromosoma X: Hemofilia.
Daltonismo. Distrofia muscular de Duchenne
Ligadas al cromosoma Y: Ictiosi
Hipertricosis auricular.
calvicie y el mechón de pelo blanco en la
cabeza (Síndrome de Waardenburg