Este documento describe las anomalías fetales o defectos congénitos, que son cualquier trastorno del desarrollo de un órgano o sistema presente al nacer. Se clasifican como mayores o menores dependiendo de su gravedad. Explica los principales tipos como malformaciones, disrupciones, deformaciones y displasias, dando ejemplos de cada una. Finalmente, enumera los defectos más frecuentes como cardiopatías, hipospadias y síndrome de Down, y su impacto en la mortalidad prenatal, abortos y retraso mental.

1. Anomalías Fetales
Juan Aranguren
CI: 23.849.850
HPS-152-00231V

2. ¿ Qué es ?
Se entiende como anomalía congénita cualquier trastorno del
desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema
presente al nacer. Puede ser familiar o esporádica, externa o interna,
y única o múltiple. Las anomalías congénitas se clasifican como
mayores o menores, entendiéndose como anomalía congénita mayor
la que representa un riesgo vital, requiere de cirugía o implica
secuelas estéticas severas, y menor si no presenta secuelas estéticas
significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida del
paciente.

3. Tipos de defectos congénitos:
 Malformación: es una
anomalía de la forma o
estructura de un órgano o
parte de éste, resultado de
un desarrollo
intrínsecamente anormal,
ya sea desde la
concepción o desde muy
temprano en la
embriogénesis (ej.: labio
leporino).
 Disrupción: es el defecto
morfológico de un órgano o
de una región del organismo
cuyo desarrollo era
originalmente normal,
secundario a una
interferencia externa (ej.:
síndrome de banda
amniótica).

4. Tipos de defectos congénitos:
 Deformación: es una alteración de la forma, posición o estructura de
una parte del organismo, secundaria a la acción de fuerzas mecánicas
anormales que actúan sobre una parte desarrollada previamente en
forma normal (ej.: pie equino varo).
 Displasia: es la organización celular anormal, que modifica la
morfología original o la estructura de un tejido u órgano (ej.:
displasia esquelética).
 Síndrome: es un patrón reconocido de múltiples anomalías que
afectan a múltiples áreas del desarrollo, y presumiblemente tienen
una etiopatogenia común.
1) Pie equino varo 2) Displasia esquelética 3) Síndrome de Down

5. Defectos más frecuentes con trascendencia clínica
Cardiopatías 1,81 %
Hipospadias 1,20 %
Síndrome de Down 1,04 %
Fisuras orales 0,90 %
Reducción de extremidades 0,63 %
Defectos del tubo neural 0,34 %
Estas malformaciones tienen gran repercusión pues son
responsables de:
 El 35% de la mortalidad prenatal.
 El 80-85 % de abortos precoces: en el 85% de abortos del
primer trimestre se confirma una alteración anatómica o
una cromosomopatía, por lo que son una de las primeras
causas de infertilidad.
 El 30% de los niños con retraso mental asocian
malformación fetal.