Exposición sobre las variedades de talasemias

2. BETA TALASEMIA MENOR
Resultado del estado homocigoto por mutacion de los genes de la
cadena β. Su cantidad de cadena es variable dependiendo la mutacion
Clinica variable

3. •Anemia hemolítica muy
grave, se manifiesta del
5-6 mes de vida
•Palidez, irritabilidad,
alteración del sueño,
rechazo de alimento,
infecciones recurrentes
•Esplenomegalia y
hepatomegalia
• Alteraciones en el sistema
oseo (deformidad en huesos
largos, delgados) fracturas
espontaneas. ¨cráneo en
cepillo¨
Anemia
de
Cooley
Hemograma
Anemia
microcitica intensa
(<8mg/dl)
Eritroblastos en
sangre periférica
Reticulocitos
ligeramente
elevados
Electroferico
60-98% de la hb
es HbF
Pequeña cantidad
de HB A2
Porcentaje variabe
de Hb A
Requerimiento
transfusional constante
Complicaciones por
sobrecarga férrica
secundaria a transfusión
son su causa de muerte

4. BETA TALASEMIA INTERMEDIA
Expresividad clínica de diferente intensidad
anemia (Hb 8-10 g/dl)
síndrome hemolítico
esplenomegalia
Estudio electroforético:
Ligero aumento de Hb A2 (5-8%) y HbF >2%
No suelen depender de transfusiones

5. DELTABETA TALASEMIA
Defecto en la síntesis de cadenas β y δ
Su expresividad clínica dependerá del carácter homocigoto o heterocigoto de la
mutacion
δβ talasemia heterocigota
•Ausencia de
manifestaciones clínicas
•Hemograma con Hb
normal o algo
disminuida, aumento de
numero de hematíes,
microcitosis y ADE
aumentada
•Hb A2 normal, aumento
de Hb F (5-15%)
δβ talasemia homocigota
•Clínica de talasemia
intermedia
•Anemia 8-11g/dl,
intensa microcitosis y
casi 100% es Hb F
•No requiere transfusiones

6. ALFA TALASEMIA
Las deleciones de genes de globina son el mecanismo mas frecuente
•Hay delecion de un solo gen
•Personas sanas sin manifestaciones clínicas
•Electroforesis con Hb normal
•Solo se detecta mediante estudio de ADN. No precisa tratamiento
α talasemia
(portador silente)
•La delecion es de dos genes
•No presenta manifestaciones clínicas, su expresividad clínica es
superponible a β talasemia menor
•Patrón electroforético normal con Hb A2 normal o disminuida pero
nunca elevación de Hb F. No precisa tratamiento
α talasemia o α
talasemia menor
(rasgo talasemico)

7. •Delecion de tres genes. Su expresividad clínica es superponible a
la β talasemia intermedia
•Habitual que esta anemia hemolítica aumente si se asocia a
infecciones o fármacos que inducen estrés oxidante en el
eritrocito y producen hemolisis
•Electroforesis Hb H (5-40%), cantidad variable de Hb Barts, Hb A2
disminuida pero nunca aumenta Hb F. En algunas ocasiones
precisa transfusión
Hemoglobinopatia
o talasemia de
grado intermedio
•Delecion de los cuatro genes.
•Casi exclusiva de países del sudeste asiáticos
•Forma muy grave, incompatible con la vida. La muerte se produce
antes o inmediatamente al nacer
•Electroforesis de Hb hay 80% de Hb de Bart´s, 20% de Hb H y Hb
Portland
Hemoglobinopatia
de Bart´s o α
talasemia mayor

8. DISTRIBUCION
1. Poblaciones de área Mediterranea la frecuencia varia entre 1-30%
predominando beta talasemia. La mayor incidencia de beta
talasemia en determinadas áreas esta marcada por la selección
positiva ejercida por el paludismo endémico (la hemoglobinopatía
ejerce un efecto protector contra el parasito)
2. En Oriente Medio, sudeste Asiatico y China, las frecuencias varian
5-40% con predominio de alfa talasemia

9. DIAGNOSTICO
BH Frotis de sangre Sideremia
Electroforesis de
Hb
Cuantificacion de
las hemoglobinas
Estudio de cadenas
de globina y ADN
molecular

10. DIAGNOSTICO PRENATAL
1. Identificar a los fetos que desarrollaran beta talasemia y que
pueden ser tratados con trasplante de medula osea de un miembro
de la familia
2. Identificar a los fetos con histocompatibilidad para el tratamiento
de la beta talasemia de sus hermanos, mediante cultivo de células
de cordon umbilical y un futuro trasplante

11. TRATAMIENTO
Talasemias asintomáticas o con escasas manifestaciones no requieren
tratamiento.
1. Transfusion de sangre con periodicidad necesaria para mantener
cifras de Hb por encima de 10 gr/l. Debe acompañarse de
deferroxamina para evitar sobre carga férrica (hemocromatosis
secundaria)
2. Suplementos de acido fólico
3. Esplenectomia debe aconsejarse en aquellos pacientes con
hiperesplenismo intenso o compresión de órganos vecinos por
esplenomegalia
4. El transplante de medula osea es el único tratamiento curativo