Hemoglobinopatias- Electroforesis en Gel

1. Hemoglobinopatías
Diagnosticadas a través
de Electroforesis

2. Universidad Americana
Facultad de Ciencias Medicas y de la Salud
Comité de Casos Clínicos
Hemoglobinopatías
Diagnosticadas a través
de Electroforesis
Ciudad de Panamá, 05 de Agosto de 2016.
Realizado
por:
Zhara Tawil

3. Hemoglobina
La hemoglobina es vital
para el aporte normal de
oxígeno a los tejidos;
también está presente en
los eritrocitos en
concentraciones tan altas
que pueden modificar la
forma, la capacidad de
deformarse y la viscosidad
de éstos.

4. Hemoglobina
Paciente Valor Normal
Hombres 13.8 a 17.2 g/dL
Mujeres 12.1 a 15.1 g/dL
Recién Nacido 14 a 24 g/dL
Bebes 9.5 a 13 g/dL

5. Anemia
Síndrome que se caracteriza por la
disminución anormal del número o tamaño
de los glóbulos rojos que contiene la sangre
o de su nivel de hemoglobina.

6. Anemia
Los síntomas y signos de la anemia se
correlacionan con su intensidad y la rapidez de
su instauración.
Otros factores que pueden influir son la edad
del paciente, su estado nutritivo, y la
existencia de insuficiencia
cardíaca o insuficiencia respiratoria previa.

7. Epidemiología
La anemia afecta en todo el mundo a 1620
millones de personas, lo que corresponde al
24,8% de la población, según la OMS.

8. Electroforesis
La electroforesis es un método de
laboratorio en el que se utiliza una
corriente eléctrica controlada con la
finalidad de separar biomoleculas
según su tamaño y carga eléctrica a
través de una matriz gelatinosa.

9. Electroforesis

10. Electroforesis

11. Electroforesis
.

12. Anemia Drepanocítica
Es una alteración en la sangre del ser humano
que hace que el glóbulo rojo se deforme y
adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece
la circulación sanguínea
y causa en el enfermo microinfartos,
hemólisis y anemia.

13. Anemia Drepanocítica

14. Fisiopatología

15. Anemia Drepanocítica

16. Diagnóstico
Es fácil sospechar la existencia de los
síndromes drepanociticos con base en la anemia
hemolítica característica, la morfología de los
eritrocitos y los episodios intermitentes de dolor
isquémico.
El diagnostico se confirma por medio de la
electroforesis de hemoglobina y las pruebas de
drepanogenesis descritas. Es importante la
definición detallada del perfil exacto de la
hemoglobina del paciente, porque la talasemia
drepanocitica y la enfermedad por hemoglobina
SC tienen pronostico y características clínicas
diferentes.

17. Tratamiento
• Para controlar la crisis dolorosa aguda, se
administrará morfina (0.1 a 0.15 mg/kg cada 3
a 4 h).
• Cetorolaco (30 a 60 mg como dosis
inicial y seguir con 15 a 30 mg cada 6 a 8 h).
• Las transfusiones no acortan la crisis.

18. Tratamiento
• El síndrome torácico agudo,
cuidándose de la hidratación
• Es crucial las transfusiones para
mantener el hematocrito mayor de 30.

19. Talasemia β
Es una forma
de talasemia
caracterizada por un
déficit en la síntesis
de cadenas beta de
la hemoglobina.
La mayoría de los
casos tiene su origen
en una mutación
del gen HBB en
el cromosoma 11.

20. Talasemia β
La hipocromía y
la microcitosis
caracterizan a
todas las formas
de talasemia β,
ante la menor
cantidad de
tetrámeros de
hemoglobina.

21. Talasemia β
Talasemia Grave
Talasemia Leve
• Mínima
• Intermedia

22. Talasemia β (menor)
Las mutaciones de la cadena β en el
cromosoma 11 afecta a uno de los genes
causando una talasemia relativamente
leve caracterizada por una hemoglobina
con tres α y una β globina. Puede que no
haya síntomas como puede que los
síntomas sean intermedios entre leve y
graves.

23. Talasemia β (menor)
Generalmente es asintomática, pero
algunos pacientes suelen presentar
anemia leve.

24. Talasemia β (intermedia)
Manifestaciones clínicas
• Deformación en los huesos
• Cálculos Biliares
• Ulceras en las piernas
• Mayor predisposición a trombosis

25. Talasemia β (intermedia)
El tratamiento es sintomático.
Ácido fólico suplementario para prevenir el
déficit resultante de la médula ósea hiperactiva.
Transfusiones
La sobrecarga de hierro se controla con terapia
de quelación. Se deberá administrar una terapia
adecuada de anticoagulación antes de la cirugía
para prevenir la trombosis. Las pacientes
gestantes requieren un enfoque multidisciplinar
con especialistas en el manejo de la talasemia.

26. Talasemia β (grave)
Las mutaciones de la cadena β en el
cromosoma 11 afectan a ambos genes
causando la más grave de las talasemias
caracterizada por la falta total de β globina.
Cuatro cadenas α se combinan en defecto
de las cadenas β formando una
hemoglobina inestable que tiende a
precipitarse en los glóbulos rojos causando
daños en la membrana celular e
incrementando la fragilidad del hematíe en
cuestión.

27. Talasemia β (grave)
Anemia grave,
retraso del crecimiento,
hepatoesplenomegalia, expansión de la
médula ósea y deformación ósea. hay
cambios del color de la piel (es un color
grisáceo/amarillento) por Hemocromatosis
(cúmulos de Hierro).
-Manifestaciones Clínicas-

28. Epidemiología β Talasemia
La beta talasemia se encuentra con más
frecuencia en personas de ascendencia
mediterránea
(griegos o italianos).
Cada hijo de dos progenitores
portadores tiene un 25 por ciento de
probabilidades de padecer la
enfermedad.

29. Diagnóstico
• Hemograma completo, medición del
tamaño, el número y la madurez de
diferentes glóbulos en un volumen
específico de sangre.
• Electroforesis de la hemoglobina con
cuantificación de A2.

30. Tratamiento
La cantidad de tratamiento que se
necesita para la beta talasemia depende
de la gravedad de los síntomas. Para la
mayoría de los niños con características
de beta talasemia, cuyo único síntoma es
una anemia leve de vez en cuando, no es
necesario realizar ningún tratamiento
médico.

31. Tratamiento
También es posible que los médicos recomienden un
suplemento de ácido fólico para los niños que
sufren una anemia moderada, con el fin de ayudar al
cuerpo a generar nuevos glóbulos rojos.
Es posible que algunos niños con anemia moderada
necesiten de vez en cuando una transfusión de
sangre, especialmente después de una cirugía. Por
otro lado, aquellos niños con casos graves de beta
talasemia, requieren transfusiones de sangre de
forma regular durante toda su vida para mantenerlos
sanos.

32. Caso Clínico
Paciente masculino de 13 años de edad, en
control irregular por el servicio de
hematología desde el año 2005.
Al ingreso color cetrino (amarillo-verdoso)
en piel, mucosas pálidas, petequias en
mucosa gingival; deformidad de huesos de
cara y cráneo: aplastamiento de tabique
nasal, protrusión de frontales, malares y
maxilar superior, con prominencia de las
regiones acrales de los mismos, hepato-
esplenomegalia
importante, déficit pondo- estatural y
desnutrición moderada.

33. Caso Clínico
Laboratorio
• Electroforesis de Hb: A2 F
• Fetal: 62% – A2: 38% – A:0 %
• En controles maneja cifras de Hb: 6.5Gr%.
• Compensado hemodinamicamente pese a
cardiomegalia. No se somete a régimen
de transfusión por ser portador de Ac.
Irregular (anticuerpos irregulares no
detectados aún) y no disponer de
tratamiento para quelación de hierro.

34. Caso Clínico

35. • Se concluye en una TALASEMIA
MAYOR MAL CONTROLADA
Comentarios:
• Las TALASEMIAS son anemias
hereditarias que ocurren por
mutaciones que afectan la síntesis de
la hemoglobina.

36. ¡Gracias!