Enfermedad Celiaca
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La enfermedad celiaca es una enfermedad sistémica mediada por el sistema inmunológico e inducida por el gluten y otras proteínas afines. Afecta a individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA DQ2 o DQ8. Se manifiesta con una variedad de síntomas digestivos y extradigestivos. El diagnóstico requiere pruebas serológicas positivas y confirmación mediante biopsia intestinal. El único tratamiento efectivo es seguir una dieta estricta sin gluten de por vida.
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- 1. ENFERMEDAD CELIACA Victoria Esteban Izquierdo MIR 2 MFYC, CS El Greco
- 2. ENFERMEDAD CELIACA (EC) Enfermedad sistémica mediada por el sistema inmunológico Inducida por gluten y otras proteínas afines Individuos genéticamente predispuestos: HLA DQ2 o DQ8 Variedad de manifestaciones clínicas digestivas y extradigestivas Asociado a enteropatía
- 3. EPIDEMIOLOGÍA Prevalencia: 1% en países occidentales, España: • 1/71 en la población infantil • 1/357 en la población adulta Infradiagnosticada La EC sin sintomatología clásica es más frecuente Relación varones/mujeres: 1/2 SINTOMÁTICOS ASINTOMÁTICOS
- 4. ETIOPATOGENIA 1. Factores genéticos: HLA DQ2 (alelos DQA1*05 y DQB1*02): >90% Necesario pero no suficiente. HLA DQ8 (alelos DQA1*03 y DQB1*03:02). Otros genes implicados: HLA y no HLA 2. Ambientales: ingesta de GLUTEN prolaminas (prolina, glutamina) Trigo: gliadina (90%) + glutenina Centeno: secalina (30-50%) Cebada: hordeína (30-50%) Avena: avenina (10-15%)
- 6. FORMAS CLÍNICAS ENFERMEDAD CELIACA ALERGIA AL TRIGO INTOLERANCIA AL GLUTEN SENSIBILIDAD AL GLUTEN NO CELIACA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA HLA-DQ 2 HLA-DQ 8 No No No DESENCADENANTE Gluten ώ-5-gliadina Otras: gluten Gluten Proteínas: gluten, aglutininas, tripsinas. Carbohidratos Otras INMUNIDAD IgG, IgA IgE No inmune ¿IgG? Innata ENTEROPATÍA Sí Eosinófilos lámina propia No No / mínima ASOCIADO A DM 1, S. Down, Atopias, rinitis No Sensibilidad
- 7. FORMAS CLÍNICAS • SÍNTOMAS Digestivos mayores EC clásica Digestivos menores y extraintestinales EC no clásica • ASINTOMÁTICA Serología positiva y enteropatía EC subclínica Serología positiva y sin enteropatía EC potencial Serología negativa y sin enteropatía EC latente Serología positiva Enteropatía HLA DQ2 o 8 HLA DQ2 o 8
- 8. CLÍNICA (I) Síntomas digestivos (malabsorción): NIÑOS menores de 2 años Mala curva de peso Diarrea crónica… o no Distensión abdominal Irritabilidad Dolor abdominal recurrente
- 9. CLÍNICA (II) • Síntomas extradigestivos: • ADULTOS Anemia por déficit de hierro o ferropenia Cutáneo mucosas: dermatitis herpetiforme, aftas bucales recurrentes, defectos esmalte dental Óseas: fracturas óseas ante traumatismos banales u osteopenia, Otros: fatiga crónica, elevación de transaminasas causa desconocida, depresión, ansiedad, ataxia
- 11. ENFERMEDADES ASOCIADAS Niños asintomáticos con FR: Familiares en 1er grado de individuos con enfermedad celíaca Diabetes mellitus tipo I Síndrome de Down Enfermedad tiroidea autoinmune Déficit selectivo de inmunoglobulina A Otros: enfermedad hepática autoinmune, síndrome de Turner, síndrome de Williams, enfermedad de Addison
- 12. • Infradiagnosticada: clínica heterogénea. • ¿A quién estudiar? I. Síntomas o signos de EC II. Asintomáticos + factores de riesgo (Familiares primer grado o enfermedades asociadas). • Criterios: Clínicos Serología Anatomía patológica Genética DIAGNÓSTICO
- 13. SEROLOGÍA ANTICUERPOS ISOTIPO SENSIBILIDAD ESPECIFICIDAD USO Anti transglutaminasa tisular tipo 2 (anti TG2) IgA >95% 90% CRIBADO Anti-endomisio (anti-EmA) IgA 80-90% >99% - Alta sospecha y tTGA negativo - Confirmación de títulos bajos tTGA Anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) IgA, IgG 80-95% 80-90% - Déficit IgA - Niños <2 años Anti-gliadina IgA, IgG 75-90% 82-95% Menos fiables
- 14. Biopsia intestinal • Biopsias duodenales múltiples diagnóstico de certeza* • Clasificación de Marsh Atrofia de vellosidades Hiperplasia críptica Linfocitos intraepiteliales
- 15. ¡¡ NO LESIONES PATOGNOMÓNICAS DE ENFERMEDAD CELIACA !! Sobrecrecimiento bacteriano Enfermedad de Crohn Intolerancia a PLV Linfoma intestinal Giardiasis Duodenitis péptica Zollinger- Ellison Esprúe colágeno Eosinofilia intestinal ETC DIAGNÓSTICO SIN BIOPSIA: NIÑOS 1. Sintomáticos 2. Ac tTGA ≥10 (dos momentos distintos) 3. Ac EMA 4. HLA DQ 2 o 8
- 16. Signos o síntomas EC IgA -tTG2 y Cuantificación IgA Positivo: Biopsia intestinal Negativo Alta sospecha: •- Déficit IgA •- Niños < 2 años •- Dieta sin gluten • AntiEMA, Baja sospecha: Excluye DIAGNÓSTICO
- 17. Grupos de riesgo HLA DQ2 o 8 POSITIVO: tTGA y IgA NEGATIVO: Excluye Negativo: Poco probable tTGA < 3 tTGA > 3 BIOPSIA - AntiEMA + MARSH 0-1: EC potencial MARSH 2-3: EC confirmada
- 18. TRATAMIENTO • Dieta estricta sin gluten (DSG) Desaparición de los síntomas: semanas Normalización de las pruebas serológicas: Ac tTGA y Ac EMA: 6-12 meses Resolución de las lesiones histológicas: 1-2 años • Excluir trigo, centeno, cebada • Persistencia de síntomas: Mal cumplimiento inadvertido Biopsia intestinal (complicaciones asociadas): linfoma T intestinal,
- 19. La enfermedad celiaca en El Greco • Consult@Web en Atención Primaria • CIAP D 99.01 ENFERMEDAD CELIACA (CELIAQUÍA): 23 pacientes 10 niños • 7 EC confirmada (2-3 años, retraso crecimiento) • 3 niños otros diagnósticos o exclusión 13 adultos (1 correcto y 12 FALSOS) • EC confirmada: 1 paciente (anemia crónica) • EC dudosa: 1 pendiente biopsia, 2 extracomunitarios • EC excluida: 9 pacientes Familiares de primer grado, otras formas clínicas (SGNC, intolerancia gluten) • Sexo (EC confirmada): 5 mujeres, 3 hombres. • Nueva indicación de vacunación antigripal 2018.
- 20. Conclusiones 1. Enfermedad prevalente e infradiagnosticada (s/t en adultos) 2. Frecuentes manifestaciones atípicas 3. Diagnóstico desde Atención Primaria 4. Resolución síntomas y signos con dieta sin gluten
- 21. Bibliografía • MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO y ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA (AEP) “Protocolo para el diagnóstico precoz de la ENFERMEDAD CELÍACA”, edición 2018. • PEDIATRÍA DE ATENCIÓN PRIMARIA Pinilla C.L, Ochoa Fernández B.M, Bonet de Luna C. “Enfermedad celíaca: quién sabe dónde”. Septiembre 2018. • UpToDATE “Pathogenesis, epidemiology and clinical manifestations of celiac disease in adultos” septiembre 2018 “Diagnosis of celiac disease in adults” septiembre 2018 “Diagnosis of celiac disease in children” septiembre 2018 • ESPGHAN Guías ESPGHAN 2012: Diagnóstico de celiaca en niños y adolescentes
Notas del editor
- La EC es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una variedad de manifestaciones clínicas dependientes de la ingestión de gluten, autoanticuerpos circulantes específicos, haplotipos HLA (antígeno leucocitario humano) DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8 y enteropatía [11–16].
- -Interacción de factores genéticos, ambientales e inmunológicos. -Haplotipos presentes en aproximadamente el 30% de la población general, y solo el 1% desarrolla la enfermedad, por lo tanto, HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8 parecen ser factores necesarios pero no suficientes para el desarrollo de la EC [74,75]. Más del 90% de los pacientes celíacos muestran el heterodímero proteico HLA DQ2, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02 y Respecto al resto de los pacientes, muchos presentan el otro heterodímero de riesgo, HLA DQ8, codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*03:02. - HLA-DQ2/HLA-DQ8 es una condición necesaria pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad. Así del 30% al 40% de la población caucásica presenta el HLA-DQ2 y sólo el 1% desarrolla EC. La ingestión de gluten y sus variedades y de las proteínas similares de otros cereales (cebada, centeno, avena) es el principal factor ambiental involucrado en el desarrollo de la EC, y se relaciona tanto con la cantidad como con la frecuencia de la ingestión. Prolaminas son un grupo de proteínas vegetales con gran contenido en prolina. Se encuentra en los cereales, recibiendo diversos nombres en función del mismo: gliadinas en el caso del trigo, hordeínas en la cebada, las secalinas en el centeno y las aveninas a la avena.
- Gluten parcialmente degradado por enzimas gástricas, pancreáticas y ribete en cepillo gliadina (péptido inmunogénico que es capaz de atravesar mucosa intestinal). Transglutaminasa tisular: reacción de deaminación de glutamina a glutámico queda la gliadina deaminada. El complejo tTG-gliadina es reconocido por las moléculas HLA de superficie de APC en individuos genéticamente predispuestos. Liberación de citocinas e interleuquinas que perpetúan la inflamación intestinal (INF G, IL 15, IL 21). Activación de linfocitos B células plasmáticas Ac anti transglutaminasa y antigliadina
- EC clásica: patrón de malabsorción típico frecuente en la edad pediátrica. EC no clásica: pacientes con síntomas digestivos no malabsortivos o manifestaciones extraintestinales, más frecuente en adultos. Asintomáticas: no presenta síntomas, siendo diagnosticados a través de cribados en grupos de riesgos. Latente: pacientes que tomando gluten en el momento de ser evaluados presentan una mucosa “normal”, pero que en un tiempo anterior o posterior padecieron (o desarrollarán) una enteropatía característica. Potencial: pacientes con mucosa “normal” pero con un riesgo aumentado de desarrollar la EC por presentar serología positiva y HLA compatible. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50%.
- Los síntomas digestivos y el retraso del crecimiento son frecuentes en población pediátrica diagnosticada dentro de los primeros años de vida. En fases más avanzadas, el desarrollo de la enfermedad en la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales. La presentación clínica de la EC en el adulto es heterogénea y depende, entre otros factores, de la longitud del intestino afectado y de la intensidad de las lesiones histológicas. A los 6 meses se introduce el gluten en la dieta y posteriormente se estanca la curva de peso.
- La enfermedad se descubre habitualmente entre la cuarta y sexta década de la vida, con una edad media de presentación alrededor de los 40-45 años [37]. En muchos casos la enfermedad ha evolucionado de forma subclínica durante años. Algunas veces, los síntomas en la infancia no se consideraron suficientemente relevantes para promover un examen clínico orientado hacia este diagnóstico o no se relacionaron con la EC. Tal es el caso de personas con estatura baja y astenia o fatigabilidad debidos a ferropenia insospechada o infravalorada que no fueron adecuadamente investigadas.
- -Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 (anti-TG2) isotipo inmunoglobulina A (IgA): Son los más comúnmente utilizados para despistaje. Su sensibilidad para el diagnóstico es máxima (>95%), pero su especificidad (90%) algo menor -anti-TG2 inmunoglobulina G (IgG) tienen utilidad diagnostica en los pacientes con deficit selectivo de IgA (IgA < 0.07 mg/dl); -Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA) isotipo IgA Su sensibilidad es más baja (80-90%) que la de los anti-TG2, pero su especificidad es próxima al 100%, confirmar resultados positivos de anti-TG2, especialmente cuando los títulos de anti-TG2 no son muy altos. Estos anticuerpos puede no detectarse en niños menores de dos años al igual que sucede con los anti-TG2 -Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA: Tanto los IgG como los IgA presentan una sensibilidad diagnóstica del 80-95% y una especificidad del 80-90%. En niños menores de 2 años puede ser el primer marcador en positivizarse [160
- En niños con (…) no es necesaria biopsia intestinal. No lesiones patognomónicas de EC
- No se trata de una enfermedad autoinmune clásica, ya que los autoanticuerpos desaparecen y el daño tisular de la mucosa intestinal revierte completamente al eliminar el gluten de la dieta. Esperanza de vida similar a la población no celiaca si dieta estricta.