Con esta sesión hemos querido realizar un sencilla y concreta revisión sobre una enfermedad cada vez más frecuente en nuestra sociedad como es la Enfermedad Celíaca, revisando las guías clínicas a nuestra disposición. La enfermedad celíaca es una enfermedad que está aumentando su prevalencia sobretodo en la población adulta, con una forma de presentación muy inespecífica. Desde AP podemos iniciar y aproximar muy bien el diagnóstico antes de derivar a A. Especializada. Hemos intentado crear un documento que pueda servir para consultar de forma rápida y sencilla en casos de dudas, incluyendo imágenes sobre algoritmos de diagnósticos y de seguimiento.

1. Enfermedad celíaca en
pediatría y en el adulto.
Javier Martínez Ballabriga
Natalia Sacristán Ferrer
R1 MFyC

2. Índice
1. QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA
2. EPIDEMIOLOGÍA
3. FORMAS DE PRESENTACIÓN
4. FISIOPATOLOGÍA
5. ETIOPATOGENIA
6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
7. ENFERMEDADES ASOCIADAS
8. DIAGNÓSTICO Y ALGORITMO DIAGNÓSTICO
9. TRATAMIENTO
10. SEGUIMIENTO
11. COMPLICACIONES
12. BIBLIOGRAFÍA

3. ¿Qúe es la enfermedad celíaca?
Proceso sistémico autoinmune en personas genéticamente predispuestas producido por la ingesta
de péptidos derivados del gluten.
Se caracteriza por la presencia de una variedad de manifestaciones clínicas dependientes de la
ingestión de gluten, autoanticuerpos circulantes específicos, haplotipos HLA (antígeno leucocitario
humano) DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8 y enteropatía.

4. ¿Qúe es la enfermedad celíaca?
¿QUÉ ES EL GLUTEN?
Conjunto de proteínas contenidas en la harina de los cereales como el trigo, cebada,
centeno, kamut, espelta o sus variedades híbridos como el triticale.
Es el responsable de la elasticidad de la masa de harina y confiere la consistencia y
esponjosidad de los panes y masas horneadas. Por este motivo es apreciado en
alimentación, por su poder espesante.
Tras la ingesta se generan fragmentos proteicos que activan el sistema inmunológico al
detectar esos fragmentos como tóxicos, desencadenándose una reacción adversa.
Esos fragmentos tóxicos se denominan prolaminas que a su vez se componen de
gliadinas y gluteninas (trigo). Esos fragmentos se denominan con otro nombre
dependiendo del tipo de cereal, aveninas en avena, hordeinas en cebada, secalinas en
centeno.

5. Epidemiología
La EC ha experimentado un notable aumento de su prevalencia en las tres últimas décadas, siendo una de las
enfermedades de transmisión genética más frecuentes en los países de población caucásica.
La prevalencia estimada en los europeos y en los países occidentales, es del 1%
Es más frecuente en mujeres (2:1).
En España, en población general (1-80 años), la prevalencia es de 1 de cada 204.
Cinco veces mayor en niños que en adultos.
En el área mediterránea se estima que en el año 2020 habría 5 millones de casos de EC.
Por otro lado, la proporción de casos diagnosticados de EC frente a los no diagnosticados varía notablemente de un
país a otro, situación que sugiere que la mayoría de los casos de EC permanecen sin ser detectados . Además,
diversos estudios sugieren que la EC sin sintomatología clásica es más frecuente.

6. Formas de presentación
Por ello, se considera que la epidemiología de la EC tiene las características de un iceberg, ya que esta prevalencia
puede ser mucho mayor debido al importante porcentaje de casos que permanecen sin diagnóstico.
-EC clásica: se presenta con una clínica de diarrea crónica
voluminosa, esteatorrea y síntomas de malabsorción.
Más frecuente en la edad pediátrica.
-EC no clásica /atípica: Más frecuente en adultos.
Síntomas de intestino irritable, estreñimiento crónico,
dispepsia funcional y con síntomas extraintestinales.
-EC asintomáticas /silenciosa: Cualquier síntoma
incluido en el amplio espectro de manifestaciones de la
enfermedad que pueden ser con síntomas
gastrointestinales y/o extraintestinales.

7. Formas de presentación
-EC Latente: pacientes que tomando gluten en el momento de ser evaluados presentan una mucosa “normal”, pero
que ha podido o podrá desarrollar una lesión intestinal típica.
-EC Potencial: el paciente tiene una mucosa normal y un riesgo incrementado de desarrollar la enfermedad al tener
una serología positiva para la EC sobre todo si presenta los haplotipos DQ2 o DQ8 del HLA.

8. Fisiopatología
-Inmunidad adaptativa: Los péptidos inmunogénicos del
gluten atraviesan el epitelio intestinal y sufren una
deamidación por la transglutaminasa-2 para ser presentado
a los LT CD4 de la lámina propia en presencia de las
moléculas HLA DQ2 –DQ8. La activación de los LT promueve
la liberación de citoquinas proinflamatorias y una señal a los
LB específicos de la TG2 para la síntesis de anticuerpos
frente a la transglutaminasa
-Inmunidad innata: Ciertos péptidos del gluten como la
alfa-gliadina pueden dañar directamente el epitelio mediante
la activación de mecanismos dependiente de la inmunidad
innata y la producción de IL-15 responsable de alteraciones
en la permeabilidad de las uniones intercelulares y de
apoptosis de enterocitos. La IL-15 induce la proliferación y
activación de LT CD8+ y la producción de citotoxicidad
epitelial directa por proteínas citolíticas.

9. Etiopatogenia
La ingestión de gluten es el principal factor
ambiental involucrado, tanto la cantidad como
la frecuencia.
Afecta a individuos susceptibles genéticamente
cuya base genética está localizada en cr 6. Ag
tipo HLA II más habituales HLA-DQ2 (90%) y con
mucha menos frecuencia HLA-DQ8 (5-10%).
Como factores ambientales podemos encontrar
la lactancia materna, el comienzo de la ingesta
del gluten y las infecciones.
La lesión afecta a la mucosa intestinal proximal.
Algunas de las manifestaciones son
consecuencia de fenómenos inflamatorios e
inmunológicos que tienen repercusión
sistémica.

10. Manifestaciones clínicas

11. Manifestaciones clínicas
SÍNTOMAS GASTROINTESTINALES:
La descripción más típica de la enfermedad celíaca es la de un síndrome de
malabsorción, que aparece pocos meses después de la introducción del gluten en la
dieta, con diarrea crónica, detención del crecimiento, abombamiento abdominal,
edemas por hipoproteinemia, y deterioro progresivo que acababa en la muerte.
No es frecuente encontrar en adultos una enfermedad celíaca con una
sintomatología muy florida.
La presencia de pirosis refractaria a los inhibidores de la bomba de protones debería
hacer pensar en una enfermedad celíaca en el diagnóstico diferencial.

12. Manifestaciones clínicas
SÍNTOMAS EXTRADIGESTIVOS:
La EC comprende además un conjunto de síntomas y signos extraintestinales/extradigestivos, derivados en gran
medida de la malabsorción de micronutrientes.
Manifestaciones hematológicas: La anemia es el hallazgo más frecuente (10-70%) suele ser microcítica por deficit
de hierro, pero también por falta de B12 o a.fólico. Podemos encontrar trastornos en la coagulación por falta de
absorción de vitamina K y eventos tromboembólicos.
Manifestaciones óseas: Osteoporosis dos veces mayor que la población general. Falta de absorción de calcio y
vitamina D. La disminución de ingesta de lácteos por mayor intolerancia a la lactosa en ellos.
Síntomas neurológicos y psiquiátricos: La ataxia no hereditaria, neuropatía periférica con parestesias, Wernicke y
epilepsia con calcificaciones cerebrales.
Infertilidad: en mujeres es frecuente una menarquia tardía, abortos recurrentes , menopausia precoz y dificultades
para fecundación. En hombres mayor incidencia de impotencia y anomalías en el recuento de espermatozoides.

13. Enfermedades asociadas

14. Enfermedades asociadas
Dermatitis herpetiforme (DH). Actualmente es considerada una EC dermatológicamente activa y silente a nivel
gastrointestinal. Mas común en adultos jóvenes con lesiones vesiculares pruriginosas en piel normal o sobre placas
localizadas simétricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos. La desarrollan un 20% de los celíacos.
Diabetes mellitus tipo I (DMI). Aproximadamente el 8% de estos pacientes son diabéticos tipo I.
Déficit selectivo de IgA. El 2,6% de los casos tienen una deficiencia de IgA.
Síndrome de Down. La prevalencia de EC en personas con este síndrome es del 16%, lo que representa un riesgo
100 veces superior al de la población general.
Enfermedad hepática. Un 40% de los pacientes diagnosticados de EC, no tratados, tienen elevadas las
transaminasas. Lo mas común es la esteatosis, aunque los niveles suelen normalizarse después de iniciar la dieta sin
gluten. En cambio, si la hepatopatía es una cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante o hepatitis autoinmune, la
exclusión del gluten no modifica los niveles enzimáticos.

15. Enfermedades asociadas
Enfermedades tiroideas. El 14% de los pacientes celíacos son diagnosticados de tiroiditis autoinmunes. Es más
frecuente el hipotiroidismo (10%) que el hipertiroidismo (4%).
Intolerancia primaria a la lactosa. La coincidencia al mismo tiempo que la EC tiene lugar en el 10% de los casos.
Este porcentaje aumenta hasta el 50% cuando la EC se manifiesta como síndrome de malabsorción, aunque al ser
una intolerancia secundaria a la celiaquia, con el inicio de la dieta sin gluten y la recuperación de las lactasas
intestinales, la digestión de la lactosa queda restablecida.
Familiares de primer grado. Constituyen un grupo de riesgo elevado en el que la prevalencia se sitúa entre el 8 y
10%, aunque clínicamente pueden permanecer asintomáticos o con síntomas tan leves que pocas veces son
relacionados con la enfermedad.
Enfermedades autoinmunes. Son 3-10 veces más prevalentes entre los pacientes diagnosticados de EC.

16. Diagnóstico (4 Claves)
● CLÍNICA COMPATIBLE
La historia clínica y el examen físico son la piedra angular para orientar el diagnóstico en el ámbito
de la Atención Primaria.
Es fundamental investigar a los pacientes con un Alto riesgo de sufrir la EC (tengan o no síntomas),
sobre todo a los familiares directos de paciente con Dx y realizado. También a aquellos con
enfermedades asociadas que ya hemos nombrado previamente, principalmente cuando tengan los
síntomas citados.

17. Diagnóstico (4 Claves)
● AUTOINMUNIDAD:
Ante la sospecha clínica, y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, debe
solicitarse una determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-tTG o anti-TG2) de
clase IgA, así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total. No es excepcional encontrar un déficit
de esta inmunoglobulina en la población de celíacos. Si se objetiva un déficit selectivo de IgA, se
debe solicitar Ac IgG.
Se ha estudiado que los Ac Anti-Transglutaminasa son los más sensibles, sobretodo IgA. Los Ac-
Antiendomisio son los más específicos, aunque pierden sensibilidad. En el estudio inicial, se suelen
pedir ambos para el diagnóstico y los IgA Anti-transglutaminasa para el seguimiento. .

18. Diagnóstico (4 claves)

19. Diagnóstico (4 claves)
● ESTUDIO GENÉTICO:
Es necesario solicitar un estudio genético del complejo de HLA de clase II (DB/DQ) que se ubica en el
cromosoma 6.
DQ2 es un heterodímero situado en la superficie de células implicadas en la respuesta inmune,
codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02. Dichos alelos están presentes, en homocigosis o
heterocigosis, en el 90% de los enfermos celíacos, comparado con el 20% en grupos control. Un 5%
de los restantes pacientes portan la molécula DQ8 (DQA1*03:01 DQB1*03:02) y otro 5% posee
diversas mutaciones no identificadas.
Mientras que la ausencia de los cuatro alelos del DQ2 y del DQ8 es útil para la exclusión de la
enfermedad celíaca con un valor predictivo negativo del 99%. Aun con todo ello, el resultado
genético únicamente determina la predisposición a padecer esta patología, ya que para que se inicie
la enfermedad deben concurrir factores genéticos y ambientales.

21. Diagnóstico (4 claves)
● ANATOMÍA PATOLÓGICA:
La realización de biopsias del intestino delgado es parte fundamental del proceso diagnóstico de la
EC, siendo imprescindible una recogida, transporte e interpretación correcta de las muestras se
aconseja obtener al menos 4 biopsias de duodeno y 2 bulbares. En cualquier caso, el
procedimiento siempre debe llevarse a cabo antes de proceder a la retirada del gluten de la
dieta.
1. Marsh 0: mucosa preinfiltrativa.
2. Marsh 1: incremento en el número de LIE.
3. Marsh 2: hiperplasia de criptas.
4. Marsh 3: atrofia vellositaria ([3a] parcial, [3b] subtotal, [3c] total).
5. Marsh 4: hipoplasia.

23. Algoritmo Diagnóstico
- Actuación ante la sospecha clínica de EC tanto en AP como en Atención
Especializada (Orientativa), según la disponibilidad de pruebas
diagnósticas.

26. Tratamiento
● Dieta SIN Gluten:
A día de hoy, el único tratamiento eficaz de la EC consiste en llevar a cabo una DSG. Para conseguir
una DSG hay que excluir de la dieta el trigo; es decir, todas las especies del género Triticum, tales
como trigo duro, trigo espelta y trigo khorosan; triticale (cereal obtenido por cruce de trigo y
centeno), cebada, centeno o sus variedades híbridas y productos derivados.
● Suplementos Vitamínicos/ Ferroterapia/ Prevención Osteoporosis.

27. Seguimiento

29. Complicaciones
La asociación entre enfermedad celíaca y distintas formas de neoplasias ha sido estudiada. Alrededor del 15 % de los
enfermos padecen algún tipo de neoplasia y el 50 % de los casos son linfomas de origen celular T localizado en el
tracto digestivo.
-Linfoma: El riesgo es dos veces superior a la población general. La localización más frecuente es en yeyuno.
El pronóstico de los linfomas T es malo, con una supervivencia a los cinco años del 25%.
La única posibilidad de una temprana curación es la resección precoz. El tratamiento de elección es la resección
quirúrgica radical y posteriormente quimioterapia adyuvante.
-Carcinomas: su anatomía patológica variará dependiendo de la localización, siendo de células escamosas
orofaríngeo y esofágico, o adenocarcinomas en intestino delgado y recto.

30. Complicaciones
-Enfermedad celíaca refractaria: persistencia de atrofia vellositaria y malabsorción clínica que no responde a una
dieta sin gluten. Ocurre en un 5 % de celíacos y puede ser:
● Primaria: pacientes que no responden nunca a una dieta sin gluten y a los que hay que sospechar que el
diagnóstico de EC es erróneo.
● Secundaria: cuando después de un tiempo de dieta sin gluten dejan de responder a la misma.
La ingesta continuada de gluten, habitualmente de forma inadvertida, es la causa más frecuente de la persistencia de
la clínica. También debemos de excluir ciertas patologías asociadas a la EC que podrían explicar la clínica como
insuficiencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacteriano, colitis microscópica y otras causas de atrofia
vellositaria.
-TIpo I: jóvenes con clínica leve.
-Tipo II: Paciente entre los 50 y los 60 con clínica más severa.
El pronóstico está relacionado al riesgo de desarrollar un linfoma intestinal. Se debe de monitorizar a estos pacientes
para buscar la aparición de neoplasia sobre todo ante el deterioro del mismo o la aparición de síntomas de alarma.

31. Complicaciones
CAUSAS DE ATROFIA VELLOSITARIA.

32. Bibliografía
● Enfermedad Celíaca. Celiaquía. Guías de Salud de la semFYC. www.semfyc.es/wp-content/uploads/2016/07/13_05.pdf
● Enfermedad Celíaca. Fundación Española del Aparato Digestivo. www.saludigestivo.es/mes-saludigestivo/enfermedad-
celiaca.
● Actualización en el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Raúl Emilio Real Delor. Jefe del Departamento de Medicina
Interna, Hospital Nacional, Itauguá, Paraguay.
● Enfermedad celíaca y genotipo HLA-DQ: diagnóstico de diferentes perfiles de riesgo genético relacionados con la edad en
Badajoz, suroeste de España. Departamentos de Inmunología y Genética, Pediatría. Unidad de Gastroenterología
Pediátrica, Gastroenterología y Patología.
● Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Badajoz, España.
● Enfermedad Celíaca. Fisterra. www.fisterra.com/guias-clinicas/enfermedad-celiaca