Información sobre 2 enfermedades auto inmunes, cuadro clínico, diagnostico, tratamiento y un caso clinico

3. ¿Qué es?
La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un
proceso frecuente de naturaleza autoinmune y
con afectación sistémica. Es la única
enfermedad dentro de un amplio grupo de
procesos autoimunitarios que presenta un
origen bien definido y conocido, producido por
una intolerancia permanente al gluten, que
aparece en individuos genéticamente
susceptibles.

7. Causas
• Tener un familiar con la enfermedad celíaca. Si uno de los
familiares tiene la enfermedad celíaca, aproximadamente
1 de 10 familiares también tiene probabilidades de tenerla.
• Tener una enfermedad autoinmune, como diabetes tipo 1,
artritis reumatoide, tiroides autoinmune o enfermedad del
hígado, enfermedad de Addison o Síndrome de Sjogren.
• Tener un trastorno genético como Síndrome de Down o
Síndrome de Turner.

8. Cuadro clínico:
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca son
muy diferentes, según la edad de presentación de la
enfermedad y otros factores exógenos.
Los síntomas son muy diversos pero todos los pacientes
mostrarán una serología, histología y test genéticos
compatibles con la EC.

9. INFANCIA ADOLESCENCIA ADULTO
Vómitos Anemia ferropénica Diarrea malabsortiva
Diarreas fétidas,
abundantes y grasosas
Dolor abdominal
Diarrea malabsortiva
Apatía
Irritabilidad
Nauseas
Estreñimiento,
meteorismo
Depresión
Anorexia Hepatitis Astenia
Astenia Estomatitis aftosa Inapetencia
Irritabilidad Queilitis angular Pérdida de peso
Pelo frágil Dermatitis atópica Dermatitis herpetiforme
Distensión abdominal Cefaleas, epilepsia Anemia ferropénica
Hipotrofia muscular:
nalgas, muslos y brazos
Estatura corta
Retraso puberal
Osteoporosis, fracturas,
artritis, artralgias
Fallo de crecimiento Menarquia tardía
Introversión Artritis crónica juvenil Colon irritable, estreñimiento
Dependencia
Abortos, infertilidad,
menopausia precoz, recién
nacidos con bajo peso
Leucopenia, coagulopatías,
trombocitosis
Frecuentemente asintomática
Epilepsia, ataxia, neuropatías
periféricas
Defectos del esmalte dental Cáncer digestivo
Retraso pondoestatural Hipertransaminemia
Dislexia, autismo,
hiperactividad

10. GRUPOS DE RIESGO Y ENFERMEDADES ASOCIADAS
Familiares de primero y segundo grado.
Síndrome de Down.
Síndrome de Williams.
Síndrome de Turner.
Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías:
•Déficit selectivo de IgA.
•Enfermedad inflamatoria intestinal.
•Lupus eritematoso sistémico.
•Nefropatía por depósito de IgA.
Enfermedades endocrinas:
•Diabetes mellitus tipo I.
•Hipotiroidismo.
•Hipertiroidismo.
•Tiroiditis autoinmune.
•Síndrome de Addison.
Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
•Ataxia cerebelosa.
•Epilepsia.
•Polineuropatía.
•Esclerosis múltiple.
•Encefalopatía progresiva.
•Síndromes cerebelosos.
•Demencia con atrofia cerebral.
•Leucoencefalopatía.
•Epilepsia con o sin calcificaciones cerebrales.
•Esquizofrenia.
•Depresión.
•Ansiedad.
Enfermedades hepáticas:
•Cirrosis biliar primaria (CBP).
•Hepatitis autoinmune (HAI).
•Colangitis autoinmune (CAI).
•Hipertransaminasemia crónica idiopática.
Enfermedades reumáticas:
•Artritis reumatoide (AR).
•Síndrome de Sjögren´s (SS).
•Espondilitis anquilosante.
•Otras artritis.
Enfermedades cardíacas:
•Miocardiopatía dilatada.
•Miocarditis recurrentes.
•Pericarditis autoimmune.
Enfermedades dermatológicas:
•Dermatitis herpetiforme.
•Psoriasis.
•Vitíligo.
•Alopecia areata.
Otras asociaciones:
•Defectos del esmalte dentario.
•Anemia ferropénica.
•Osteoporosis / Osteopenia.
•Aumento de fracturas.
•Infertilitidad.
•Amenorrea.
•Enfermedad de Hartnup.
•Cistinuria.
•Colitis microscópica.
•Cardiomiopatía.
•Fibromialgia.
•Síndrome de fatiga crónica.
•Esclerodermia
•Otras…

11. DIAGNOSTICO DE LA
ENFERMEDAD CELIACA

12. Mediante un examen clínico cuidadoso y
una analítica de sangre, que incluya los
marcadores serológicos de enfermedad
celíaca (anticuerpos antigliadina,
antiendomisio y antitransglutaminasa tisular)
se establece el diagnóstico de sospecha de
la enfermedad.

14. Transglutaminasa tisular
En las personas que sufren de la enfermedad celíaca,
esta reacción del sistema inmunológico también
incluye la producción de anticuerpos contra una
enzima que suele estar presente en los intestinos: la
transglutaminasa tisular (tTG). En general, un
profesional extraerá sangre de una vena. En el caso
de los lactantes, es posible obtener la sangre
mediante una punción en el talón con una pequeña
aguja (lanceta). La muestra de sangre es procesada
por una máquina

15. Anticuerpos antigliadina
La gliadina es una parte de la proteína que se
encuentra en el gluten. El sistema inmunológico de
una persona sensible a la gliadina produce
anticuerpos antigliadina (AGA) para atacar a la
proteína. La IgA resulta más útil para detectar la
enfermedad celíaca, ya que se genera en el intestino
delgado, el órgano donde se produce la inflamación
e irritación en la gente que es sensible al gluten.
Para este análisis sólo se extrae un poco de sangre.

16. La muestra de sangre se analizará
utilizando un estudio llamado ELISA
Este método requiere la incubación
de sangre en un recipiente especial
con varios productos químicos.
Mediante la medición de la
intensidad del cambio de color que
experimenta, los médicos pueden
determinar si hay anticuerpos antigliadina en la
sangre. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 días.

17. Anticuerpo antiendomisio
Prueba de EMA.
El cuerpo produce anticuerpos contra el gluten,
denominados anticuerpos antiendomisio (EMA, por
sus siglas en inglés). Estos autoanticuerpos causan
hinchazón intestinal y, si no se detectan, pueden
hacer daño a las paredes de los intestinos, incluido
el revestimiento de su intestino delgado.

19. Es un procedimiento de
diagnóstico en el cual
se extrae una porción
del revestimiento del
intestino delgado para
ser examinada. Se
inserta un tubo flexible
de fibra óptica
(endoscopio) a través
de la boca o nariz y se
dirige hacia la parte superior del tracto gastrointestinal donde se
toma una muestra de tejido. Este examen se realiza con mayor
frecuencia para ayudar en el diagnóstico de enfermedades del
intestino delgado.

24. El conocimiento reciente de diferentes
formas clínicas de enfermedad celíaca
(clásica, atípica, silente, latente, potencial,
etc.), ha venido a demostrar que no siempre
se puede establecer un diagnóstico clínico o
funcional de la enfermedad celíaca.

25. Diferentes formas Clínicas

28. Clásica
Se caracteriza por síntomas
gastrointestinales y deficiente absorción
intestinal; representa la mitad de los
casos.

29. Subclínica o silenciosa
Se presenta en individuos asintomáticos
pero con serología positiva y atrofia de
vellosidades en la biopsia.

30. Atípica
Los síntomas gastrointestinales están
ausentes o son mínimos; predominan las
manifestaciones extraintestinales
(neuropsiquiátricas, osteoporosis y
ferropenia). Probablemente sea la forma de
presentación más común en la actualidad.

31. Silente
La enfermedad celíaca silente no es un término correcto,
porque prácticamente no hay celíacos silentes.
Lo que hay son individuos que conviven con los síntomas y
los asumen como parte normal de la vida, pero cuando se les
hace el diagnóstico, y se les indica dieta sin gluten, mejora de
tal manera su calidad de vida que no se puede decir que haya
sido silente, pues tenía una serie de molestias no específicas.
La mayoría de los celíacos no tienen manifestaciones
digestivas aparentes y en la actualidad se piensa que la
forma clínica clásica es la menos frecuente.

32. Latente
Son pacientes que en un momento determinado,
consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa
intestinal es normal. Existen dos variantes:
• Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se
recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin
gluten, permaneciendo en estado subclínico con dieta
normal.
• Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo, se
comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero
posteriormente desarrollarán la enfermedad.

33. Potencial
Estas personas nunca han presentado una biopsia
compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos
anteriores, poseen una predisposición genética determinada
por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología
puede ser negativa, presentan un aumento en el número de
linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de
desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del
50%

34. Tratamiento
Hasta el presente no existe terapia
farmacológica para tratar la enfermedad. El
único tratamiento disponible en la actualidad
es la dieta sin gluten (DSG), que debe
realizarse de manera estricta y mantenida de
por vida. Esto conlleva una normalización
clínica y funcional, así como la reparación de
la lesión vellositaria.

35. Caso clínico
Paciente de sexo femenino, de 36 años, portadora de
enfermedad celíaca diagnosticada hace 10 años. En dieta
desde entonces, con desarreglos ocasionales, sin diarrea.
Hace 3 meses con dolor epigástrico, cólicos y diarrea,
acompañado de pérdida de peso. Las primeras biopsias de
este caso (10 años atrás) mostraron en el intestino delgado
(duodeno) atrofia de la mucosa grado III y una reacción
positiva al anticuerpo anti-gliadina. La paciente tiene un rica
historia familiar de enfermedades inmunológicas (enfermedad
celíaca, espondilitis anquilosante, diabetes melitus tipo I) y un
hijo con enfermedad celíaca. Se muestran biopsias recientes
de antro gástrico (HE) (Inmunoperoxidasa: CD45 RO y CD3) y
de jejuno (HE) .

36. antro gástrico (HE)

37. Inmunoperoxidasa:
CD45 RO y CD3

38. jejuno (HE)

39. Diagnostico
Gastritis linfocítica asociada a
enfermedad celíaca, con
transgresión de dieta.

42. ¿Que es?
El síndrome de Goodpasture es una enfermedad
autoinmunitaria, perteneciente al grupo de
enfermedades de hemorragia alveolar o pulmonar,
que suele acabar en una enfermedad pulmonar
intersticial y se caracteriza por la producción de
anticuerpos antimembrana basal tanto del
glomérulo renal como de los alveolos pulmonares.

43. Causas
El síndrome de Goodpasture puede ser una condición
hereditaria o puede desarrollarse como el resultado de una
combinación de factores.
La respuesta errónea del sistema inmunitario causa
sangrado en los sacos de aire de los pulmones e
inflamación en las unidades de filtración de los riñones.
Los hombres tienen una probabilidad ocho veces mayor
que las mujeres de resultar afectados. La enfermedad
ocurre con mayor frecuencia a comienzos de la adultez.

44. Cuadro Clínico
Los síntomas pueden ocurrir muy lentamente durante meses
o incluso años, pero con frecuencia se desarrollan de manera
rápida durante días a semanas.
La inapetencia
La fatiga
La debilidad (se observan con frecuencia al principio)
Hipertensión arterial
Náuseas y vómitos
Piel pálida
Hinchazón (edema) en cualquier área del cuerpo

45. Los síntomas pulmonares
pueden abarcar:
• Dificultad respiratoria después de
actividad
• Dolor torácico.
• Tos con esputo sanguinolento
expectoración con sangre

46. Los síntomas renales
• Orina espumosa.
• Sensación de ardor al orinar
• Orina con sangre

48. Un examen físico o chequeos médicos puede revelar signos
de hipertensión arterial e hipervolemia.
El neumólogo puede escuchar ruidos pulmonares y cardíacos
anormales al auscultar el tórax con un estetoscopio.
Los resultados del análisis de orina generalmente son
anormales y muestran sangre y proteína en la orina.
Asimismo, se pueden observar glóbulos rojos anormales.
También se pueden realizar los siguientes exámenes:

49. Pruebas de laboratorio

50. Examen de antimembrana basal
glomerular
La membrana basal glomerular es la parte de los riñones que
ayuda a filtrar los desechos y el líquido extra de la sangre.
Los anticuerpos antimembrana basal glomerular son
anticuerpos contra esta membrana que pueden llevar a que se
presente daño renal.
La sangre se extrae de una vena, usualmente de la parte
interior del codo o del dorso de la mano.
La sangre se recoge en una pipeta, en un portaobjetos o en
una tira reactiva.

51. Gasometría arterial
La prueba para detectar gases en la
sangre se realiza extrayendo una
muestra de sangre de una arteria a
través de una aguja. El examen se
realiza para evaluar las condiciones y
enfermedades respiratorias que
afectan a los pulmones y determinar
la efectividad de la terapia con
oxígeno. Este examen también
determina la acidez (pH) de la
sangre.

52. Valores a nivel del mar
Presión parcial de oxígeno (PaO2): 75 - 100 mmHg
Presión parcial de dióxido de carbono (PaCO2): 38 - 42 mmHg
pH de sangre arterial de 7.38 - 7.42
Saturación de oxígeno (SaO2): 94 - 100%
Bicarbonato (HCO3): 22 - 28 mEq/L
Nota: mEq/L = miliequivalentes por litro; mmHg = milímetro de
mercurio.
A altitudes de 900 m (3,000 pies) y más, el valor de oxígeno es
más bajo.

53. Examen de nitrógeno ureico en la
sangre (BUN)
Se necesita una muestra de sangre. BUN (por sus
siglas en inglés) corresponde a nitrógeno ureico en
la sangre. El nitrógeno ureico es lo que se forma
cuando la proteína se descompone.
El examen de nitrógeno ureico en sangre (BUN) con
frecuencia se hace para evaluar la función renal.

54. Radiografía torácica
Es una radiografía del tórax, los pulmones, el corazón, las
grandes arterias, las costillas y el diafragma.
Usted se pone de pie frente al equipo de rayos X. Le
solicitarán que contenga la respiración cuando se toma la
radiografía.
Usualmente se toman dos imágenes. Usted tendrá que
pararse primero de frente a la máquina y luego de lado.

56. imágenes de radiografías que muestran A la izquierda que muestra
tejido anormal en ambos pulmones, característico del Síndrome de
Goodpasture, a la derecha una radiografía normal de tórax.

58. Biopsia de pulmón
por punción
Es un método para extraer un fragmento
de tejido pulmonar para su análisis. Si se
hace a través de la pared del tórax, se
denomina biopsia pulmonar transtorácica.
Normalmente, este procedimiento tarda
de 30 a 60 minutos.

59. La biopsia se hace de la siguiente manera:
• Se toma una tomografía computarizada o una radiografía torácica
para identificar el punto para la biopsia. Le pueden dar un sedante
suave para que se relaje.
• Usted se sienta con los brazos extendidos sobre una mesa. Se
limpia la piel donde se introduce la aguja para la biopsia.
• Se inyecta un medicamento para el dolor (anestésico) local.
• El médico hace una pequeña incisión en la piel.
• Se introduce la aguja de biopsia en el tejido anormal, el tumor o el
tejido pulmonar. Se extrae una pequeña muestra de tejido con la
aguja.
• Se retira la aguja. Se aplica presión en el sitio. Una vez que el
sangrado se haya detenido, se coloca un vendaje.
• Se toma una radiografía del tórax inmediatamente después de la
biopsia.

61. Biopsia renal
En el diagnóstico se emplea la biopsia
renal para evaluar la severidad de la
glomerulonefritis y permitir la
identificación de la deposición lineal de
IgG característica en la MBG (membrana
basal glomerular). Comparada con la
biopsia pulmonar, la renal es superior
para el diagnóstico.

63. Inmunofluorescencia para IgG en un glomérulo
afectado por enfermedad de Goodpasture

64. Glomerulonefritis crescéntica en
el síndrome de Goodpasture

65. COMPLICACIONES
• Insuficiencia renal crónica
• Enfermedad renal en estado terminal.
• Glomerulonefritis rápidamente
progresiva
• Insuficiencia respiratoria
• Hemorragia pulmonar grave sangrado
de los pulmones

67. El tratamiento específico para el síndrome de Goodpasture
será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
• Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
• Que tan avanzada está la enfermedad.
• Su tolerancia a ciertos medicamentos, procedimientos o
terapias.
• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
• Su opinión o preferencia.

68. El principal objetivo es extraer los anticuerpos de la sangre.
Con un tratamiento llamado plasmaféresis se extrae sangre del
cuerpo y se repone con líquido, proteína o plasma donado.
La extracción de anticuerpos
puede reducir la inflamación
en los tejidos renales.
Equipo de plasmaferesis en el cual se
hace una transfusión total del plasma
permitiendo realizar las funciones renales
inhibidas en el síndrome de goodpasture

69. Otros tratamientos
• Se pueden emplear corticosteroides (como prednisona) y otros
fármacos que inhiben o calman el sistema inmunitario.
• Controlar la presión arterial es la medida más importante para
demorar el daño renal. Se pueden administrar medicamentos,
como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
(IECA) y los bloqueadores de los receptores de angiotensina
(BRA), para controlar la hipertensión arterial.
• Si la insuficiencia renal se torna severa, se puede requerir
diálisis.
• Medicamentos inmunosupresores (para evitar que el sistema
inmunológico produzca anticuerpos).

70. • http://www.uninet.edu/cin2000/pap
ers/emoro/emoro.html