Este documento trata sobre la enfermedad celiaca. Explica que es una enfermedad autoinmune causada por el gluten que afecta el intestino delgado y puede tener síntomas intestinales o extraintestinales. Además, discute la epidemiología, predisposición genética, métodos de detección, confirmación del diagnóstico y tratamiento a base de dieta sin gluten de por vida.

1. Enfermedad celiaca PILAR CASASNOVAS dR. Javier carro rossell

2. Que es la enfermedad celiaca? Aparicion de una reaccion inmunologica contra el intestino delgado desencadenada por el GLUTEN de la dieta Realmente es una enfermedad importante? Es una de las afecciones geneticamente determinadas mas prevalente en la poblacion occidental. Se ha estimado en diferentes estudios que su prevalencia es de 1 CASO CADA 130-400 INDIVIDUOS DE LA POBLACION GENERAL La enfermedad celiaca con manifestaciones extraintestinales es 15 veces mas frecuente que la que se presenta con sintomas intestinales.

3. EPIDEMIOLOGIA:MODELO ICEBERG

4. Cuando debemos sospecharla? Sintomas típicos: diarrea crónica Retraso del crecimiento Anorexia Distension abdominal Desnutrición Síntomas atípicos: Secundarios a malabsorción: anemia ferrópenica, estatura baja, osteopenia, abortos de repeticion, esteatosis hepatica, dolor abdominal recurrente, meteorismo, cambios de conducta, fatiga crónica, intestino irritable. Independientes de malabsorción: dermatitis herpetiforme,hipoplasia del esmalte dental, ataxia, alopecia, hipertransaminasemia aislada, estomatitis aftosa recurrente, pericarditis recurrente, polineuropatía, epilepsia “con-sin calcificaciones intracraneales”, vasculitis, infertilidad, oligoartritis, cancer gastrointestinal.

5. Hay ciertas enfermedades que se asocian a ella: Posiblemente dependientes del gluten: DM tipo 1 Tiroiditis autoinmune Hepatitis autoinmune Sd. Sjögren Cirrosis biliar primaria Miastenia gravis Psoriasis Enf de Addison Gastrítis atrófica autoinmune Anemia hemolítica autoinmune, ... Independientes del gluten: Sd de Down, Sd de Turner, Sd de Williams, Deficit de IgA, Enfermedades congénitas cardiacas.

6. Tipos de enteropatia sensible al gluten EC típica o clásica: Enteropatia con atrofia vellositaria sensible al gluten con síntomas clásicos de malabsorción EC atípica: Enteropatia con atrofia vellositaria sensible al gluten con manifestaciones atípicas, en general extraintestinales EC silenciosa: Enteropatia con atrofia vellositaria sensible al gluten sin síntomas, detectada en un programa de cribado de grupos de riesgo EC latente/potencial: Enteropatia sin atrofia vellositaria sensible al gluten, con o sin síntomas que se presenta habitualmente como enteritis linfocitaria. EC refractaria Falta de respuesta a 6 meses de dieta sin gluten y que se manifiesta en forma de atrofia grave y que puede evolucionar a linfoma grave

7. PREDISPOSICION GENETICA Parte de los genes que predisponen a la EC son conocidos. En la poblacion europea de origen caucasico, alrededor del 90% de los pacientes celiacos son portadores de los alelos HLA-DQA1 * 05DQB1 * 02 que codifican el heterodímero HLA-DQ2 (solo se encuentra en un 20-30% de la población general) El resto de pacientes celiacos presentan el HLA DQ8, y un porcentaje muy pequeño de pacientes (1-2%)expresan otros genes o un solo alelo

8. CRIBADO EN GRUPOS DE RIESGO Quienes son grupo de riesgo? Familiares de primer grado de pacientes con EC Pacientes con síntomas atípicos Pacientes con alguna de las enfermedades que se pueden asociar. Porqué hacer el cribado? La dieta exenta de gluten en estos pacientes asintomáticos o poco síntomaticos los puede beneficiar en: Disminuyendo el riesgo de Linfoma de Células T asociado a la EC Diagnóstico de deficiencias nutricionales no conocidas (osteopenias/osteoporosis) Resolución de síntomas intestinales leves o ignorados Evitar otras enfermedades autoinmunes asociadas Mejoria del estado general.

9. Metodos de cribado Test serológicos Ac Anti gliadina IgA e IgG (AGA): Ig A: Sensibilidad 75- 90% y Especificidad 82- 95% Ig G: Sensibilidad 69- 85% y Especificidad 73- 90% Ac Antiendomisio IgA e IgG (EMA): Es mucho mas sensible y específico (hasta del 100%), pero es muy caro y laborioso y debe ser interpretado por un especialista experimentado. Ac Antireticulo (ARA): No se usa porque tiene baja sensibilidad Ac Antitransglutaminasa humana (TTGA Por su facilidad de uso y su alta S y E se utiliza en lugar del EMA

10. Limitaciones a la serología La sensibilidad de la serología depende de la gravedad de la lesión duodenal: > al 90% ante atrofia vellositaria total/subtotal (Marsh IIIc y b) 60-70% cuando la atrofia es parcial (Marsh IIIa) 30% cuando no hay atrofia (Marsh I y II) Que hacer ante la sospecha clínica y serología negativa?: Tipificación de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8

11. CONFIRMACIóN DIAGNóSTICA La prueba “gold stándar” para confirmar el diagnóstico de EC es la biopsia de intestino delgado obtenida durante una endoscopia alta: Se deben obtener múltiples muestras de mucosa entre la 2ª y 3ª porción del duodeno Los hallazgos característicos de EC son: Atrofia vellositaria parcial o completa Aumento de linfocitos o células plasmáticas intraepiteliales Existe una clasificación aceptada a nivel internacional sobre el grado de afectación: Clasificación de Marsh: Estadio 0: preinfiltracion de la mucosa Estadio 1: aumento de la actividad y el nº de linfocitos intraepiteliales e infiltración de la lámina propia por linfocitos Estadio 2: hiperplasia de las criptas Estadio 3: atrofia parcial de vellosidades Estadio 4: atrofia total de las vellosidades

12. CONFIRMACIóN DIAGNóSTICA Limitaciones de la biopsia Pobre orientación diagnóstica Muestra inadecuada Falsos positivos en la biopsia Enfermedades con cambios en la mucosa de similares características: Intolerancia a la lactosa, sprue tropical, daño postRT, tras QT, isquemia crónica, giardiasis, enf de Crohn, enteropatia autoinmune, Sd Zollinger-Ellison,...

13. Sospecha clínica Ac antitransglutaminasa tisular IgA o Ac antiendomisio IgA + Niveles séricos de IgA Todos los Test - Algún Test + Diagnóstico EXCLUIDO Biopsia de Intestino delgado BAJA ALTA Ac antitransglutaminasa o Ac antiendomisio + Biopsia de intestino delgado 1.Serología Pos + Histología Neg Revisar o repetir la biopsia. Poner al paciente en seguimiento 2. Serología Pos + Histología Pos Confirmación diagnóstica de EC 3. Serología Neg + Histología Pos Considerar otras causas de enteritis. Si no se encuentran, tratar como EC Realizar HLA 4. Serología Neg + Histología Neg Diagnóstico excluido

14. TRATAMIENTO El tratamiento consiste en DIETA LIBRE DE GLUTEN DE POR VIDA Las ultimas guias sobre EC recomiendan el seguimiento de los pacientes tras 6 meses de dieta libre de gluten con serología (IgA TTGA Se deben administrar suplementos vitaminicos y en oligoelementos si el paciente presenta una deficiencia nutricional severa En caso de mala respuesta al tratamiento dietetico se puede iniciar tratamiento inmunosupresor con corticoesteroides: Incapacidad del paciente para tolerar la dieta libre de gluten mientras su enfermedad sigue empeorando EC complicada con ulceras en duodeno-yeyuno Empeoramiento de la enfermedad mientras se hace el despistaje de EC o intolerancia a la lactosa Sprue refractario

15. Complicaciones sin tratamiento Generalmente aparecen tras años de padecer la enfermedad El sprue refractario en el paciente con EC debe ponernos en alerta del mayor riesgo de duodeno-yeyunitis ulcerativa o incluso linfoma intestinal El LNH, particularmente el Linfoma de células T intestinal ocurre generalmente en los pacientes diagnosticados de adultos Existe una clara relación con un riesgo elevado de infertilidad (abortos, feto muerto) incluyendo hipoandrogenismo adrenal e impotencia Dermatitis herpetiforme Neuropatia periférica Osteopenia DM, enfermedades tiroideas autoinmunes Adenocarcinomas Gastrointestinales Miocarditis autoinmune: es excepcional

16. gracias