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ECOCARDIOGRAFIA FETALECOCARDIOGRAFIA FETAL
DORY ANDREA GOMEZ PERDOMO
RESIDENTE DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
CORPORACION UNIVERSITARIA REMINGTON
INTRODUCCIONINTRODUCCION
 0.8-1% de los RN y la mitad son casos severos. Más del 85%
de los niños nacidos con una CC alcanzarán la vida adulta,
algunas CC con mortalidad superior al 50%.
 El riesgo de anomalía cromosómica se estima en un 15-25%
dependiendo del tipo de CC.El riesgo de malformación
extracardíaca se sitúa en un 25-40%. La presencia de una CC
incrementa 10 veces el riesgo de presentar otra malformación.
 La mayoría (>90%) de CC aparecerán en fetos procedentes de
la población general.
INDICACIONES PARA REALIZACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL.INDICACIONES PARA REALIZACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL.
RIESGO MATERNO DE CCRIESGO MATERNO DE CC
 Enfermedad metabólica (diabetes pregestacional y
fenilcetonuria).
 Exposición a teratógenos cardiacos: alcohol, altas dosis de
radiaciones ionizantes, fármacos (anticonvulsivantes, litio,
antidepresivos, ansiolíticos, ácido retinoico) y fiebre materna >
38ºC en primer trimestre entre los más frecuentes.
 CC materna
 Conectivopatía materna con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La
 Screening de aneuploidia de alto riesgo sin realización de
prueba invasiva si exploración cardiaca incompleta y/o
sospecha de CC en ecografía genética
 Obsesidad materna (IMC > 40)
RIESGO FAMILIAR DE CCRIESGO FAMILIAR DE CC
 Hijo previo con CC
 Progenitor afecto de CC
 Síndromes o condiciones con asociación alta a CC
RIESGO FETAL DE CCRIESGO FETAL DE CC
 TN> p 99 entre las 11-14 semanas
 DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas
 Sospecha de CC fetal en ecografía de screening
 Presencia de malformación extracardíacas
 Presencia de anomalía cromosómica
 Presencia de hidrops fetal
 Infección fetal: principalmente citomegalovirus, parvovirus B19
y coxsackie.
 Gestación múltiple monocorial
RIESGO FETAL DE CCRIESGO FETAL DE CC
 Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se
asocia a otras malformaciones
 CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras
malformaciones. En caso de CIR I severo (< percentil 3) o
superior, se recomienda realizar ecocardiografía funcional.
 Presencia de arritmia fetal
 Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del
ductus arterioso (indometacina y AINES principalmente, si
tratamiento no esporádico en tercer trimestre)
CONSIDERACIONES GENERALESCONSIDERACIONES GENERALES
 La ecocardiografía precoz se completará siempre con una
ecocardiografía realizada entre las 19-22 semanas.
 En caso de conectivopatía materna con anticuerpos antiRo y/o
anti-La se realizará un control ecocardiográfico cada 2 semanas
entre las 16-28 semanas (dirigido a la medición del intérvalo
AV y a la evaluación del riesgo de bloqueo atrioventricular).
 En caso de exposición materna a antidepresivos y ansiolíticos
habituales se realizará únicamente una ecocardiografía en el
segundo trimestre de gestación ya que la asociación a CC
mayor severa es baja (principalmente Comunicaciones
interventriculares e interauriculares tipo ostium secundum,
difíciles de identificar en el primer trimestre de la gestación).
NO INDICACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETALNO INDICACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL
 La mala visualización del corazón fetal por una posición fetal
inadecuada y/o por una unas condiciones maternas
subóptimas.
 La presencia de focos hiperecogénicos independientemente de
su número y localización.
 La presencia de quistes de plexos coroideos aislados
independientemente de su número y tamaño.
METODOLOGIAMETODOLOGIA
Vía de acceso y edad gestacional (EG):
Ecocardiogafía precoz: vía de acceso transvaginal. Rango de
EG: 12-15 semanas, realización preferente en semana 13-14.
Ecocardiografía de segundo trimestre: vía de acceso
transabdominal. Rango de EG: 19-22 semanas, realización
preferente en semana 20-21.
CORTES ECOCARDIOGRAFICOS BASICOSCORTES ECOCARDIOGRAFICOS BASICOS
Evaluación del situs visceral:
1.Determinar posición fetal y
establecer derecha e izquierda del
feto
2.Corte transversal de abdomen a
nivel de estómago: confirmación
de que estómago y aorta
descendente están a la izquierda y
que vena cava inferior está a la
derecha del feto
3.Corte transversal de tórax:
confirmación de que el ápex del
corazón está a la izquierda del
feto
CORTE DE 4 CAMARASCORTE DE 4 CAMARAS
 Evaluación de la FCF (120-160 latidos/minuto y ritmo regular)
 Evaluación de la contractilidad del corazón (contracción
sincrónica de aurículas y de ventrículos respectivamente)
 Evaluación del eje cardíaco (levocardia, 45º +/- 20º)
 Evaluación del tamaño del corazón (área cardíaca/área tórax <
2mm y no rebasa nivel atrioventricular)
 Confirmación de la existencia de cuatro cavidades y evaluación
de la simetría entre aurículas y ventrículos respectivamente.
 Valoración de la posición de los ventrículos (ventrículo derecho
anterior con el moderador band y ventrículo izquierdo
posterior)
 Confirmación del drenaje venoso pulmonar a aurícula izquierda
(identificación de venas pulmonares superiores e inferiores).
CORTE DE 4 CAMARASCORTE DE 4 CAMARAS
 Valoración de la correcta implantación de las dos válvulas
aurículo-ventriculares (la válvula tricúspide discretamente más
apical). Identificación del septo atrioventricular (visible entre la
aurícula derecha y el ventrículo izquierdo)
 Valoración de la función de las válvulas atrio ventriculares
(apertura y cierre correcto con cineloop, Doppler color
anterógrado sin regurgitación y estudio de la onda de
velocidad de flujo mediante Doppler pulsado)
 Valoración del septum interaruricular: identificación del septum
primum y de la fosa oval (tamaño inferior a 1/3 del septum
primum y con una membrana en movimiento hacia aurícula
izquierda).
 Confirmación de la integridad del septo interventricular
(ausencia de shunt entre los dos ventrículos mediante Doppler
color)
EVALUACIÓN LA SALIDA DE LA ARTERIA AORTA (CORTE DE LAS 5 CÁMARAS):
 Confirmación de que la aorta
sale del ventrículo izquierdo.
Continuidad con septo
interventricular y dirección
correcta hacia la derecha.
Cruce 90º con arteria
pulmonar
 Medición del tamaño de la
arteria aorta (a nivel del
anillo valvular en sístole)
 Valoración del flujo aórtico
(aplicación del Doppler color
y medición del pico de
velocidad sistólico, normal <
120 cm/sg)
EVALUACIÓN LA SALIDA DE LA ARTERIA PULMONAR (CORTE DE LOS 3 VASOS):
 Confirmación de que la
arteria pulmonar sale del
ventrículo derecho, dirección
correcta antero- posterior,
cruce de 90º con la arteria
aorta
 Medición del tamaño de la
arteria pulmonar (a nivel del
anillo valvular en sístole)
 Valoración del flujo pulmonar
(aplicación del Doppler color
y medición del pico de
velocidad sistólico, normal <
120 cm/sg)
 Identificación de las ramas
pulmonares
EVALUACIÓN DE LOS GRANDES VASOS (CORTE DE LA “V”)
 Valoración del número de vasos a nivel mediastínico, Valoración de
la correcta localización de los vasos (de derecha a izquierda: vena
cava superior, arteria aorta y arteria pulmonar)
 Valoración de tamaño de los vasos, Identificación de la tráquea a la
derecha de la aorta.
 Confirmación de convergencia de ductus arterioso e istmo aórtico
en forma de “V”
 Confirmación de la existencia de flujo anterógrado a lo largo de
todo el trayecto de las arterias.
CORTES ECOGRAFICOS AVANZADOS
 Confirmación del drenaje venoso sistémico a aurícula derecha
(identificación de venas cavas superior e inferior a su entrada
en aurícula derecha)
 Confirmación de existencia de ductus venoso (confirmación de
su drenaje a nivel de vena cava inferior)
 Evaluación del arco aórtico y troncos supra-aórticos (aplicación
del Doppler color)
 Evaluación del arco del ductus arterioso (aplicación del Doppler
color)
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV):
• 30% del total de CC.
• Son difíciles de diagnosticar.
• Su importancia reside en
que es un marcador de
anomalía cromosómica,
especialmente las
perimembranosas o si la CIV
se asocia a otras
malformaciones.
SÍNDROME DE CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO
• Hasta un 15-20% en 2º trimestre.
• Es la CC de peor pronóstico, con una elevada morbimortalidad
perinatal a pesar de los avances en Cardiología y Cirugía
Cardíaca neonatal
TETRALOGÍA DE FALLOT (TF) Y TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS (TGA)
• 10% de las CC.
• La importancia de la TF
reside en que hasta un 30%
de los casos se asocia a una
anomalía cromosómica
(incluida la microdeleción
22q11-) y que su pronóstico
dependerá demás del grado
de obstrucción de la
pulmonar.
• La TGA suele ser aislada,
pero su pronóstico vital
mejora de forma
significativa si es
diagnosticada prenatalmente
TETRALOGÍA DE FALLOT (TF) Y TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS (TGA)
• 10% de las CC.
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de obstrucción de la
pulmonar.
• La TGA suele ser aislada,
pero su pronóstico vital
mejora de forma
significativa si es
diagnosticada prenatalmente
CANAL ATRIOVENTRICULAR (AV)
• Hasta un 5-10 % en 2º
trimestre.
• Con gran frecuencia se
asocia a otras anomalías: en
hasta un 50% de casos se
asocia a la trisomía 21 y
también trisomía 18.
• Únicamente un 30% de los
canales AV diagnosticados
en 2ª trimestre son aislados.
COARTACIÓN DE AORTA
• 5% de las CC.
• Es difícil de diagnosticar, se
considera sospecha al
encontrarse una marcada
dominancia de cavidades
derechas.
• Es la principal fuente de
falsos negativos y positivos.
• Se asocia hasta un 15% a
anomalías cromosómicas (en
especial síndrome de
Turner) y su diagnóstico
prenatal mejora
significativamente su
manejo y pronóstico
postnatal
CC “NO DIAGNOSTICABLES” O DE “DIFÍCIL DIAGNÓSTICO”
PRENATAL
• El resto de CC constituyen aproximadamente un 15%
• Los defectos septales tipo ostium secundum y la persistencia
del ductus arterioso no podrán ser diagnosticados en vida
fetal, ya que son dos situaciones fisiológicas en vida fetal.
• Las CIV pequeñas (< 1-2 mm), las estenosis valvulares así
como la coartación de aorta leves o moderadas muy
difícilmente podrán diagnosticarse prenatalmente, y al ser
anomalías evolutivas puede darse la situación de que sean
severas en el tercer trimestre con una exploración
completamente normal a las 20-22 semanas o antes.
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR MUSCULAR AISLADA
• Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re-
calcular el riesgo de trisomía 21
• Confirmar presencia y tamaño normal del timo
• Si riesgo trisomía 21< 1/250: realizar ecocardiografía en
semana 28 y ecografía anatómica fetal.
• Realizar ecocardiografía funcional alrededor de las 34
semanas
• Recomendar ecocardiografía postnatal
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR MUSCULAR AISLADA
Se ofrecerá estudio genético (QF-PCR y ARRAY cHG) si:
•Riesgo recalculado de trisomía 21 > 1/250
•Tamaño CIV amplia (> 50% diámetro de la aorta, extensión a
septo de entrada, septo de salida o septo perimembranoso)
•Aparición de sospecha de CC (dominancia significativa de
cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea significativa etc)
•Crecimiento fetal < percentil 3
•Ausencia o hipoplasia
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR MUSCULAR AISLADA
ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE AISLADA
• Incidencia estimada 1-1.5%.
• Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re-
calcular el riesgo de trisomía 21. En caso de ARSA aislado
multiplicar el riesgo basal por 3.94 o Confirmar presencia y
tamaño normal del timo*
• Si riesgo trisomía 21< 1/250: realizar ecocardiografía en
semana 28 y ecografía anatómica fetal.
• Recomendar ecocardiografía postnatal
ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE AISLADA
Se ofrecerá estudio genético (QF-PCR y ARRAY cHG) si:
•Riesgo recalculado de trisomía 21 > 1/250
•Aparición de sospecha de CC (dominancia significativa de
cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea significativa etc)
•Crecimiento fetal < percentil 3
•Ausencia o hipoplasia de timo*
Si no hallazgos adicionales, recomendar ecografía de tercer
trimestre entre las 36-37 semanas.
PERSISTENCIA DE VENA CAVA SUPERIOR IZQUIERDA
AISLADA
• Incidencia estimada 0.3-0.5%
• Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re-
calcular el riesgo de triomía 21 o Confirmar presencia y
tamaño normal del timo*
• Si riesgo trisomía 21< 1/250: realizar ecocardiografía en
semana 28 y ecografía anatómica fetal
•
• Se ofrecerá estudio genético (QF-PCR y ARRAY cHG) si: -
Aparición de sospecha de CC (dominancia significativa de
cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea significativa etc)
- Crecimiento fetal < percentil 3 o Realizar ecocardiografía
funcional alrededor de las 34 semanas
• Recomendar ecocardiografía postnatal. En caso dominancia
significativa de cavidades derechas.
ARCO AÓRTICO DERECHO AISLADO
• Incidencia estimada 0.1%
• Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re-
calcular el riesgo de triomía 21 o Confirmar presencia y
tamaño normal del timo*
• El riesgo de anomalías cromosómicas incluyendo la
microdeleción del cromosoma 22 se sitúa alrededor del 5 %,
por lo que en todos los casos se ofrecerá a los padres la
posibilidad de realizar una amniocentesis para estudio
genético (QF-PCR y ARRAY cGH)
• Realizar ecocardiografía en semana 28 y ecografía anatómica
fetal. Si no hallazgos adicionales, recomendar ecografía de
tercer trimestre entre las 36-37 semanas.
• Recomendar ecocardiografía postnatal.
AGENESIA DE DUCTUS VENOSO AISLADO
• Incidencia estimada 0.6%
• El riesgo de anomalías cromosómicas se sitúa entre 1-5 %,
por lo que se ofrecerá a los padres la posibilidad de realizar
una prueba invasiva para estudio genético (QF-PCR y ARRAY
cGH)
• Seguimiento: drenaje intrahepático (ecocardiografía cada 4
semanas con control de crecimiento fetal), si drenaje
extrahepático (ecocardiografía cada 2 semanas con control de
crecimiento fetal)
• Finalización de la gestación a término en función del
crecimiento fetal y en ausencia de signos de sobrecarga
cardiaca e hidrops.
¡GRACIAS!¡GRACIAS!

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Ecocardiografia fetal

  • 1.
  • 2. ECOCARDIOGRAFIA FETALECOCARDIOGRAFIA FETAL DORY ANDREA GOMEZ PERDOMO RESIDENTE DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA CORPORACION UNIVERSITARIA REMINGTON
  • 3. INTRODUCCIONINTRODUCCION  0.8-1% de los RN y la mitad son casos severos. Más del 85% de los niños nacidos con una CC alcanzarán la vida adulta, algunas CC con mortalidad superior al 50%.  El riesgo de anomalía cromosómica se estima en un 15-25% dependiendo del tipo de CC.El riesgo de malformación extracardíaca se sitúa en un 25-40%. La presencia de una CC incrementa 10 veces el riesgo de presentar otra malformación.  La mayoría (>90%) de CC aparecerán en fetos procedentes de la población general.
  • 4.
  • 5.
  • 6. INDICACIONES PARA REALIZACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL.INDICACIONES PARA REALIZACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL.
  • 7. RIESGO MATERNO DE CCRIESGO MATERNO DE CC  Enfermedad metabólica (diabetes pregestacional y fenilcetonuria).  Exposición a teratógenos cardiacos: alcohol, altas dosis de radiaciones ionizantes, fármacos (anticonvulsivantes, litio, antidepresivos, ansiolíticos, ácido retinoico) y fiebre materna > 38ºC en primer trimestre entre los más frecuentes.  CC materna  Conectivopatía materna con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La  Screening de aneuploidia de alto riesgo sin realización de prueba invasiva si exploración cardiaca incompleta y/o sospecha de CC en ecografía genética  Obsesidad materna (IMC > 40)
  • 8. RIESGO FAMILIAR DE CCRIESGO FAMILIAR DE CC  Hijo previo con CC  Progenitor afecto de CC  Síndromes o condiciones con asociación alta a CC
  • 9. RIESGO FETAL DE CCRIESGO FETAL DE CC  TN> p 99 entre las 11-14 semanas  DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas  Sospecha de CC fetal en ecografía de screening  Presencia de malformación extracardíacas  Presencia de anomalía cromosómica  Presencia de hidrops fetal  Infección fetal: principalmente citomegalovirus, parvovirus B19 y coxsackie.  Gestación múltiple monocorial
  • 10. RIESGO FETAL DE CCRIESGO FETAL DE CC  Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones  CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones. En caso de CIR I severo (< percentil 3) o superior, se recomienda realizar ecocardiografía funcional.  Presencia de arritmia fetal  Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y AINES principalmente, si tratamiento no esporádico en tercer trimestre)
  • 11. CONSIDERACIONES GENERALESCONSIDERACIONES GENERALES  La ecocardiografía precoz se completará siempre con una ecocardiografía realizada entre las 19-22 semanas.  En caso de conectivopatía materna con anticuerpos antiRo y/o anti-La se realizará un control ecocardiográfico cada 2 semanas entre las 16-28 semanas (dirigido a la medición del intérvalo AV y a la evaluación del riesgo de bloqueo atrioventricular).  En caso de exposición materna a antidepresivos y ansiolíticos habituales se realizará únicamente una ecocardiografía en el segundo trimestre de gestación ya que la asociación a CC mayor severa es baja (principalmente Comunicaciones interventriculares e interauriculares tipo ostium secundum, difíciles de identificar en el primer trimestre de la gestación).
  • 12. NO INDICACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETALNO INDICACION DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL  La mala visualización del corazón fetal por una posición fetal inadecuada y/o por una unas condiciones maternas subóptimas.  La presencia de focos hiperecogénicos independientemente de su número y localización.  La presencia de quistes de plexos coroideos aislados independientemente de su número y tamaño.
  • 13. METODOLOGIAMETODOLOGIA Vía de acceso y edad gestacional (EG): Ecocardiogafía precoz: vía de acceso transvaginal. Rango de EG: 12-15 semanas, realización preferente en semana 13-14. Ecocardiografía de segundo trimestre: vía de acceso transabdominal. Rango de EG: 19-22 semanas, realización preferente en semana 20-21.
  • 14. CORTES ECOCARDIOGRAFICOS BASICOSCORTES ECOCARDIOGRAFICOS BASICOS Evaluación del situs visceral: 1.Determinar posición fetal y establecer derecha e izquierda del feto 2.Corte transversal de abdomen a nivel de estómago: confirmación de que estómago y aorta descendente están a la izquierda y que vena cava inferior está a la derecha del feto 3.Corte transversal de tórax: confirmación de que el ápex del corazón está a la izquierda del feto
  • 15. CORTE DE 4 CAMARASCORTE DE 4 CAMARAS  Evaluación de la FCF (120-160 latidos/minuto y ritmo regular)  Evaluación de la contractilidad del corazón (contracción sincrónica de aurículas y de ventrículos respectivamente)  Evaluación del eje cardíaco (levocardia, 45º +/- 20º)  Evaluación del tamaño del corazón (área cardíaca/área tórax < 2mm y no rebasa nivel atrioventricular)  Confirmación de la existencia de cuatro cavidades y evaluación de la simetría entre aurículas y ventrículos respectivamente.  Valoración de la posición de los ventrículos (ventrículo derecho anterior con el moderador band y ventrículo izquierdo posterior)  Confirmación del drenaje venoso pulmonar a aurícula izquierda (identificación de venas pulmonares superiores e inferiores).
  • 16. CORTE DE 4 CAMARASCORTE DE 4 CAMARAS  Valoración de la correcta implantación de las dos válvulas aurículo-ventriculares (la válvula tricúspide discretamente más apical). Identificación del septo atrioventricular (visible entre la aurícula derecha y el ventrículo izquierdo)  Valoración de la función de las válvulas atrio ventriculares (apertura y cierre correcto con cineloop, Doppler color anterógrado sin regurgitación y estudio de la onda de velocidad de flujo mediante Doppler pulsado)  Valoración del septum interaruricular: identificación del septum primum y de la fosa oval (tamaño inferior a 1/3 del septum primum y con una membrana en movimiento hacia aurícula izquierda).  Confirmación de la integridad del septo interventricular (ausencia de shunt entre los dos ventrículos mediante Doppler color)
  • 17.
  • 18. EVALUACIÓN LA SALIDA DE LA ARTERIA AORTA (CORTE DE LAS 5 CÁMARAS):  Confirmación de que la aorta sale del ventrículo izquierdo. Continuidad con septo interventricular y dirección correcta hacia la derecha. Cruce 90º con arteria pulmonar  Medición del tamaño de la arteria aorta (a nivel del anillo valvular en sístole)  Valoración del flujo aórtico (aplicación del Doppler color y medición del pico de velocidad sistólico, normal < 120 cm/sg)
  • 19. EVALUACIÓN LA SALIDA DE LA ARTERIA PULMONAR (CORTE DE LOS 3 VASOS):  Confirmación de que la arteria pulmonar sale del ventrículo derecho, dirección correcta antero- posterior, cruce de 90º con la arteria aorta  Medición del tamaño de la arteria pulmonar (a nivel del anillo valvular en sístole)  Valoración del flujo pulmonar (aplicación del Doppler color y medición del pico de velocidad sistólico, normal < 120 cm/sg)  Identificación de las ramas pulmonares
  • 20. EVALUACIÓN DE LOS GRANDES VASOS (CORTE DE LA “V”)  Valoración del número de vasos a nivel mediastínico, Valoración de la correcta localización de los vasos (de derecha a izquierda: vena cava superior, arteria aorta y arteria pulmonar)  Valoración de tamaño de los vasos, Identificación de la tráquea a la derecha de la aorta.  Confirmación de convergencia de ductus arterioso e istmo aórtico en forma de “V”  Confirmación de la existencia de flujo anterógrado a lo largo de todo el trayecto de las arterias.
  • 21. CORTES ECOGRAFICOS AVANZADOS  Confirmación del drenaje venoso sistémico a aurícula derecha (identificación de venas cavas superior e inferior a su entrada en aurícula derecha)  Confirmación de existencia de ductus venoso (confirmación de su drenaje a nivel de vena cava inferior)  Evaluación del arco aórtico y troncos supra-aórticos (aplicación del Doppler color)  Evaluación del arco del ductus arterioso (aplicación del Doppler color)
  • 22. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV): • 30% del total de CC. • Son difíciles de diagnosticar. • Su importancia reside en que es un marcador de anomalía cromosómica, especialmente las perimembranosas o si la CIV se asocia a otras malformaciones.
  • 23. SÍNDROME DE CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO • Hasta un 15-20% en 2º trimestre. • Es la CC de peor pronóstico, con una elevada morbimortalidad perinatal a pesar de los avances en Cardiología y Cirugía Cardíaca neonatal
  • 24. TETRALOGÍA DE FALLOT (TF) Y TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS (TGA) • 10% de las CC. • La importancia de la TF reside en que hasta un 30% de los casos se asocia a una anomalía cromosómica (incluida la microdeleción 22q11-) y que su pronóstico dependerá demás del grado de obstrucción de la pulmonar. • La TGA suele ser aislada, pero su pronóstico vital mejora de forma significativa si es diagnosticada prenatalmente
  • 25. TETRALOGÍA DE FALLOT (TF) Y TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS (TGA) • 10% de las CC. • La importancia de la TF reside en que hasta un 30% de los casos se asocia a una anomalía cromosómica (incluida la microdeleción 22q11-) y que su pronóstico dependerá demás del grado de obstrucción de la pulmonar. • La TGA suele ser aislada, pero su pronóstico vital mejora de forma significativa si es diagnosticada prenatalmente
  • 26. CANAL ATRIOVENTRICULAR (AV) • Hasta un 5-10 % en 2º trimestre. • Con gran frecuencia se asocia a otras anomalías: en hasta un 50% de casos se asocia a la trisomía 21 y también trisomía 18. • Únicamente un 30% de los canales AV diagnosticados en 2ª trimestre son aislados.
  • 27. COARTACIÓN DE AORTA • 5% de las CC. • Es difícil de diagnosticar, se considera sospecha al encontrarse una marcada dominancia de cavidades derechas. • Es la principal fuente de falsos negativos y positivos. • Se asocia hasta un 15% a anomalías cromosómicas (en especial síndrome de Turner) y su diagnóstico prenatal mejora significativamente su manejo y pronóstico postnatal
  • 28. CC “NO DIAGNOSTICABLES” O DE “DIFÍCIL DIAGNÓSTICO” PRENATAL • El resto de CC constituyen aproximadamente un 15% • Los defectos septales tipo ostium secundum y la persistencia del ductus arterioso no podrán ser diagnosticados en vida fetal, ya que son dos situaciones fisiológicas en vida fetal. • Las CIV pequeñas (< 1-2 mm), las estenosis valvulares así como la coartación de aorta leves o moderadas muy difícilmente podrán diagnosticarse prenatalmente, y al ser anomalías evolutivas puede darse la situación de que sean severas en el tercer trimestre con una exploración completamente normal a las 20-22 semanas o antes.
  • 29. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR MUSCULAR AISLADA • Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re- calcular el riesgo de trisomía 21 • Confirmar presencia y tamaño normal del timo • Si riesgo trisomía 21< 1/250: realizar ecocardiografía en semana 28 y ecografía anatómica fetal. • Realizar ecocardiografía funcional alrededor de las 34 semanas • Recomendar ecocardiografía postnatal
  • 30. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR MUSCULAR AISLADA Se ofrecerá estudio genético (QF-PCR y ARRAY cHG) si: •Riesgo recalculado de trisomía 21 > 1/250 •Tamaño CIV amplia (> 50% diámetro de la aorta, extensión a septo de entrada, septo de salida o septo perimembranoso) •Aparición de sospecha de CC (dominancia significativa de cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea significativa etc) •Crecimiento fetal < percentil 3 •Ausencia o hipoplasia
  • 32. ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE AISLADA • Incidencia estimada 1-1.5%. • Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re- calcular el riesgo de trisomía 21. En caso de ARSA aislado multiplicar el riesgo basal por 3.94 o Confirmar presencia y tamaño normal del timo* • Si riesgo trisomía 21< 1/250: realizar ecocardiografía en semana 28 y ecografía anatómica fetal. • Recomendar ecocardiografía postnatal
  • 33. ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE AISLADA Se ofrecerá estudio genético (QF-PCR y ARRAY cHG) si: •Riesgo recalculado de trisomía 21 > 1/250 •Aparición de sospecha de CC (dominancia significativa de cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea significativa etc) •Crecimiento fetal < percentil 3 •Ausencia o hipoplasia de timo* Si no hallazgos adicionales, recomendar ecografía de tercer trimestre entre las 36-37 semanas.
  • 34. PERSISTENCIA DE VENA CAVA SUPERIOR IZQUIERDA AISLADA • Incidencia estimada 0.3-0.5% • Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re- calcular el riesgo de triomía 21 o Confirmar presencia y tamaño normal del timo* • Si riesgo trisomía 21< 1/250: realizar ecocardiografía en semana 28 y ecografía anatómica fetal • • Se ofrecerá estudio genético (QF-PCR y ARRAY cHG) si: - Aparición de sospecha de CC (dominancia significativa de cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea significativa etc) - Crecimiento fetal < percentil 3 o Realizar ecocardiografía funcional alrededor de las 34 semanas • Recomendar ecocardiografía postnatal. En caso dominancia significativa de cavidades derechas.
  • 35. ARCO AÓRTICO DERECHO AISLADO • Incidencia estimada 0.1% • Re-evaluar marcadores ecográficos de aneuploidia y re- calcular el riesgo de triomía 21 o Confirmar presencia y tamaño normal del timo* • El riesgo de anomalías cromosómicas incluyendo la microdeleción del cromosoma 22 se sitúa alrededor del 5 %, por lo que en todos los casos se ofrecerá a los padres la posibilidad de realizar una amniocentesis para estudio genético (QF-PCR y ARRAY cGH) • Realizar ecocardiografía en semana 28 y ecografía anatómica fetal. Si no hallazgos adicionales, recomendar ecografía de tercer trimestre entre las 36-37 semanas. • Recomendar ecocardiografía postnatal.
  • 36. AGENESIA DE DUCTUS VENOSO AISLADO • Incidencia estimada 0.6% • El riesgo de anomalías cromosómicas se sitúa entre 1-5 %, por lo que se ofrecerá a los padres la posibilidad de realizar una prueba invasiva para estudio genético (QF-PCR y ARRAY cGH) • Seguimiento: drenaje intrahepático (ecocardiografía cada 4 semanas con control de crecimiento fetal), si drenaje extrahepático (ecocardiografía cada 2 semanas con control de crecimiento fetal) • Finalización de la gestación a término en función del crecimiento fetal y en ausencia de signos de sobrecarga cardiaca e hidrops.