El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico del desarrollo que afecta principalmente a niñas, causando que pierdan habilidades motoras y del lenguaje. Se debe a mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X, el cual controla la expresión de otros genes durante el desarrollo del sistema nervioso. Los síntomas incluyen problemas de lenguaje, movimientos estereotipados de las manos, retraso mental y otros. Actualmente no tiene cura, pero se trata con terapias para controlar sí

1. Alexander Carvajal

2. El síndrome de Rett
es un trastorno neurobiológico complejo del
desarrollo en el que los bebés parecen crecer y
desarrollarse normalmente al principio.
pero después dejan de hacerlo y hasta pierden
sus destrezas y habilidades, por ejemplo dejan de
hablar, caminar, mover las manos. Y es un tipo de
herencia ligada al X

3. El síndrome de Rett
•Seda principalmente en niñas
•Es una enfermedad dominante
•Se caracteriza porque no hay maduración del
sistema nervioso

4. INCIDENCIA
• Este síndrome es relativamente raro, afecta a
una de cada 10.000 a 15.000 niñas. Se
presenta en cualquier grupo étnico o racial, en
cualquier parte del mundo.

5. GEN AFECTADO
• el gen afectado se encuentra en el cromosoma
X, localizado en la región 2 en la banda 8 del
brazo largo(Xq 28), el cual codifica para la
proteína MECP2

6. MECP2
Función normal: actúa como interruptor
bioquímico que indica a otros genes cuando dejar
de funcionar y parar de producir proteínas
Función anormal: provoca que otros genes
mantengan activo en periodos inadecuados,
provocando cantidades excesivas de proteínas,
induciendo problemas en el desarrollo neurológico

7. ETILOGIA
En mas del 99% de los casos seda por una
mutación de "NOVO" y sus alteraciones
pueden ser:
• Inserción
• Deleción
• Missense
• Nossense

8. SINTOMAS
 Apraxia
 pérdida de la utilización de las manos y aparición de
estereotipias de lavado de manos
 Retraso mental
 Retraso en el crecimiento del cráneo
 Marcha temblorosa
 Problemas del lenguaje
 Babeo y salivación excesiva
 Problemas respiratorios

9. SINTOMAS
Deterioro psicomotor progresivo que aparece
en niñas de aspecto normal en sus primeros
meses de vida
crecimiento del perímetro craneal normal al
nacer se estanca y evoluciona hacia una
microcefalia.
Puede haber epilepsia en un 50% de los casos

10. CLASIFICACION
Estadio 1: o de detención temprana del desarrollo
psicomotor, que aparece a los 6-18 meses y dura
varios meses.
Estadio 2: o de deterioro rápido, que transcurre
entre 1 y 4 años de edad y puede durar semanas o
meses.
Estadio 3: o de fase pseudoestacionaria, entre 4 y 6
años de edad.
Estadio 4: o de deterioro motor tardío, que
transcurre entre los 5 y los 7 años de edad.

11. CONSEJO GENETICOS
• es un trastorno genético, que resulta de un
gen afectado, en -1% de los casos registrados
se hereda o se transmite de una generación a
la siguiente.
• La mayoría de los casos son esporádicos, lo
que significa que la mutación ocurre al azar

12. CONSEJO GENETICOS
• el riesgo de que una familia tenga una
segunda niña con el trastorno es de -1%
• ya que es considerada una mutación de NOVO

13. TRATAMIENTO
• Hasta el momento no se ha establecido una
cura para el Síndrome Rett.
– medicamentos para controlar las irregularidades
respiratorias
– Fisioterapias
– Terapia ocupacional
– Terapias del habla
– Cirugía para corregir escoliosis

14. DIAGNOSTICO
• PCR: se replica la secuencia del gen
• SECUENCIACION DIRECTA: se analiza los 4
fragmentos de exones que contiene el gen
para la proteína MECP2

16. Referencias
• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sin
drome_de_rett.htm#causa
• http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/
el_sindrome_de_rett_06.pdf
• http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_
153.htm
• http://www.neurologia.com/pdf/web/42s01/
us01s055.pdf