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UNIVERSIDAD DE CHILE
CLINICA PSIQUIATRICA UNIVERSITARIA
UNIDAD DE PSIQUIATRIA INFANTIL




SÍNDROMES: ASPERGER,
RETT Y DESINTEGRATIVO

        Expositora:            Dra. Mariana Labbé Torres
            Tutor:             Dra. Muriel Halpern.
SINDROME DE ASPERGER
   Introducción
   Epidemiología
   Hallazgos biológicos-genéticos
   Aspectos neuropsicológicos
   Criterios según DSM-IV, CIE-10 y Gillberg
   Características clínicas
   Diferencias entre SA y Autismo
   Comorbilidades
   Evolución (adolescente- adulto)
   Evaluación-Tratamiento
   Escala Australiana
   Pronóstico
Introducción
   Descrito en 1944 por Hans Asperger ,
    pediatra vienés interesado en el retraso
    mental “psicopatía autística”.



   Definido como un trastorno
    generalizado del desarrollo ,
      de etiología desconocida.
No está completamente claro que SA
sea simplemente una forma de TGG
(autismo moderada-leve). Se cuestiona
que sea una entidad aparte, que solo
tenga semejanza clínica en un sentido
amplio.
Introducción


         El Sd. Asperger es un trastorno del
desarrollo, de base neurobiologica, que afecta
al funcionamiento social y al espectro de
actividades e intereses (comportamiento), que se
caracteriza por CI y lenguaje cercano a lo
normal, en comparación con otros trastornos del
espectro.
Epidemiología
   La prevalencia de autismo: 4-5/10,000. 

   Estudio (niños entre 7-16 años); Goteborg, Suecia,
    la prevalencia de SA fue de 36/10,000
    (55/10,000 niños, y 15/10,000 niñas), y la
    relación niño/niña fue de 4:1. (1)

   Un estudio reciente de UK encontró una
    prevalencia de autismo de 17/10,000, y la
    prevalencia de todo el espectro autista
    (incluyendo autismo) de 63/10,000.(2)
    (1) Ehlers S, Gillberg C. J Child Psychol Psychiatry. 1993 Nov;34(8):1327-50
    (2) Merrick J, Kandel I, Morad M. Int J Adolesc Med Health. 2004 Jan-
    Mar;16(1):75-8.
 SA>autismo: Por cada caso más típico de
    autismo, en las escuelas, se pueden encontrar
    varios casos de niños con un cuadro de SA.

   Cada 2 niños con T. autista hay 3 niños con autismo
    atípico. (Volkmar, 1998)


Incidencia… ↑ progresivo prevalencia
    – Mejor diagnóstico
    – Flexibilización de criterios
Hallazgos biológicos
   Hallazgos en anormalidades cerebrales estructurales:
    – Daño en el lóbulo temporal izquierdo
    – Afección del desarrollo del sistema límbico y los
      circuitos cerebelosos
   Al SPECT:
    – Hipoperfusión parieto-occipital izquierda


   Condiciones médicas asociadas más a autismo que a SA:
    – Sindrome del X frágil
    – Esclerosis Tuberosa
    – Hipotiroidismo
Factores genéticos
   Existe un componente genético. Uno de los padres
    (con más frecuencia el padre) presenta un cuadro de
    Asperger.

   Los factores genéticos: SA >autismo clásico.

   El riesgo que un niño autista presente un hermano
    con SA es del 3% (Bolton y col, 1994).

   A veces, existe una clara historia familiar de autismo en
    parientes próximos.
 En los familiares de niños con SA, los
 rasgos temperamentales que aparecen
 con más frecuencia, solos o combinados
 entre sí son:
  – Intereses intensos y limitados
  – Estilo compulsivo o rígido
  – Torpeza social o timidez
Aspectos neuropsicológicos
   TEORÍA DE LA MENTE:                 capacidad de representación
    interna de los estados mentales de otras personas.


   DISFUNCIÓN EJECUTIVA: habilidad para mantener
    activo un conjunto de estrategias de resolución de problemas con el
    fin de alcanzar una meta futura.


   TEORIA DE LA DISFUNCIÓN DEL
    HEMISFERIO DERECHO: Este es fundamental para el
    procesamiento viso- espacial y de la expresión e interpretación de
    las emociones.
DSM-IV (F84.5)

A.   Alteración cualitativa de la interacción social manifestada al menos
     por dos de las siguientes características:

     (1) importante alteración del uso de comportamientos no verbales
         como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y
         gestos reguladores de la interacción social

     (2) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros
         apropiadas a nivel del desarrollo del sujeto

     (3) Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes,
         intereses y objetivos con otras personas

     (4) Ausencia de reciprocidad social o emocional
B.    Patrones    de   comportamiento,      intereses   y   actividades
     restrictivos y estereotipados, manifestadas al menos por una de
     las siguientes características:
     (1) Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés
         estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su
         intensidad, sea por su objetivo.


     (2)Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales
         específicos, no funcionales.


     (3) Movimientos motores estereotipados y repetitivos (sacudir o
         girar las manos o dedos o movimientos complejos de todo el
         cuerpo).
     (4) Preocupación persistente por partes de objetos.
C. Deterioro clínicamente significativo en la actividad social,
laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo

D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo.
(2 años de edad usa palabras sencillas/3 años frases comunicativas)

E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo
cognoscitivo, ni del desarrollo de auto ayuda propias de la edad,
comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y
curiosidad a cerca del ambiente durante la infancia ( desarrollo de las
habilidades esperadas para la edad)


F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del
desarrollo ni esquizofrenia
CIE-10
   Similar al DSM-IV

   Puede haber o no problemas de comunicación similares
    a los del autismo, pero un retraso significativo del
    lenguaje descarta el diagnóstico.

   Incluye:
     – Psicopatía autística
     – Trastorno esquizoide de la infancia.
Gillberg, 1991

1.-Déficit en la interacción social
2.-Intereses restringidos y absorbentes
3.-Imposición de rutinas e intereses
4.-Problemas del habla y del lenguaje
4.-Dificultades en la comunicación no verbal
5.-Torpeza motriz
Rasgos clínicos :
           Intereses
 La marca distintiva del SA : “los especiales
 intereses", en donde pueden mostrar alta
 capacidad de memoria.

Autismo más típico  objetos o partes de
 objetos
SA  áreas intelectuales específicas.
Intereses obsesivo frecuentes
   Las matemáticas
   Los aspectos científicos
   La lectura (algunos tienen una historia de hiperlexia - lectura
      mecánica a una edad precoz)
   Aspectos de historia y geografía
   Otros: Área de los transportes

   (Aprenden todo lo posible sobre el tema en
     cuestión y lo comentan en conversaciones o
     actividades de juego libre )
   – Sus áreas de interés preferente pueden cambian con
     el tiempo, reemplazándose por otros.
   – Sin embargo, en algunos niños sus intereses pueden
     permanecer hasta la edad adulta.
Rasgos clínicos :
              Socialización
   Falta de socialización (diferente al autismo típico)

   SA expresan un deseo de adaptarse socialmente
    y tener amigos.


   Los profesores y los padres sienten que estos
    niños están "en su propio mundo", sin embargo
    no están prácticamente nunca tan aislados como
    los niños con autismo.
   Hacen interacciones, pero tienen falta de
    efectividad para establecerlas.

   Parecen tener dificultades para saber como
    "conectar" socialmente.

   Gillberg lo describió como un "trastorno de
    empatía“ : es decir, la falta de habilidad para "leer" de modo
    efectivo las necesidades y perspectivas de los demás y responder
        a éstas de un modo apropiado.

 A consecuencia de esto:
- Tienden a malinterpretar las situaciones sociales
- Los demás los consideran frec. sus respuestas
  como "extrañas".
- A menudo se sienten profundamente frustrados y
  desilusionados por sus dificultades sociales.
Rasgos clínicos : Lenguaje
   Aunque las habilidades de lenguaje "normales" son un
    rasgo que diferencia el SA de otras formas de autismo y
    TGD, existen diferencias observables en la manera que
    tienen de usar el lenguaje.

   Su prosodia (aspectos del lenguaje hablado tales como
    el volumen del habla, la entonación, la inflexión, el ritmo,
    etc.) es con frecuencia bastante extraña.

   Algunas veces, su lenguaje suena demasiado formal y
    pedante, no suelen usar (o usan mal) los modismos e
    interpretan las cosas con demasiada literalidad.

   La comprensión del lenguaje tiende hacia lo concreto,
    apareciendo problemas crecientes a medida que el
    lenguaje adquiere mayores niveles de abstracción.
 Las habilidades de lenguaje pragmáticas
   o conversacionales son a menudo
 escasas, debido a problemas con el turno
 de palabra, su tendencia a referirse a sus
 áreas de especial interés.

 Algunos niños con SA son           hiperverbales.
        (no entienden que esto pueda interferir con sus
 interacciones sociales y apartar a los demás).

 Pueden presentan   dificultades con el
 sentido del humor, no suelen entender
 los chistes o se ríen a destiempo.
El desarrollo del lenguaje inicial  no se observa
 un patrón único:
- normales
- precoces
- retrasos (se recupera rápidamente hacia un lenguaje normal cuando
    empiezan a ir a la escuela).


   En un niño <3 años que no ha adquirido un nivel de
    lenguaje normal  el diagnóstico diferencial
    entre el SA y autismo leve puede llegar a ser difícil.

   Pueden existir características de lenguaje similares
    a las del autismo, tales como: (sobretodo primeros años)
       - lenguaje perseverante o repetitivo
       - utilización de frases que han oído
AUTISMO                           SINDROME DE ASPERGER
C.I. generalmente por debajo de lo normal       C.I. generalmente por encima de lo
                                                normal

Diagnóstico general <3 años                     Diagnóstico general > 3 años


Retraso en la aparición del lenguaje            Aparición del lenguaje en tiempo normal

Alrededor del 25% son no-verbales               Todos son verbales
Gramática y vocabulario limitados               Gramática y vocabulario por encima del
                                                promedio

Desinterés general en las relaciones sociales   Interés general en las relaciones sociales

1/3 presenta convulsiones (principalmente Incidencia de convulsiones igual que en
adolescentes) .                           la población general. Desórdenes
                                          neurológicos menos frecuentes que el
                                          autismo.

Ningún interés obsesivo de “alto nivel”         Intereses obsesivos de “alto nivel”
Padres detectan problemas alrededor de los 18 Padres detectan problemas alrededor de
meses de edad                                 los 2,5 años de edad.

El diagnóstico se hace a una edad media de El diagnóstico se hace a una edad media
5,5 años                                   de 11,3 años

Las quejas de los padres son los retardo del Las quejas de los padres son problemas
lenguaje                                     de lenguaje, o en socialización o
                                             conducta
El Síndrome de
           Asperger a lo largo de
                  la vida
Hans Asperger reconoció que, aunque los síntomas y los problemas
cambian a lo largo del tiempo, el problema global no llega a superarse casi
nunca.
               “ a lo largo del desarrollo, algunos rasgos predominan o
    disminuyen, de modo que los problemas que se presentan cambian
    considerablemente.          Sin embargo, los aspectos esenciales del
    problema permanecen inalterados. En la infancia temprana, existen
    dificultades para aprender patrones de comportamiento social
    simples y para adaptarse socialmente. Este mismo desorden
    básico causa dificultades de aprendizaje y conducta en la edad
    escolar, problemas de trabajo y de rendimiento en la
    adolescencia y conflictos sociales y conyugales en la edad adulta."
Comorbilidad
   Síndrome de déficit atencional /
    hiperactividad (60 a 70% de TGD)
   Trastorno oposicionista desafiante
   Depresión (Depresión mayor o Trastorno adaptativo
    con elementos depresivos)
   Trastorno específicos del lenguaje (Dislexia-
    Hiperlexia, trastorno pragmático)
   Trastorno Bipolar
   Trastorno de ansiedad generalizada
   Trastorno obsesivo compulsivo.
   Tics nerviosos (Tourette)
Evaluación-Tratamiento

         Evaluación: CI, enfermedades concomitantes, valoracion de la
    comunicación y las conductas, evaluacion de dinamicas familiares y
    sociales, examenes complementarios si corresponde.

   No existe un tratamiento específico . Intervenciones focalizadas en
    síntomas y la rehabilitación.

   Intervenciones psicosociales : (precoz, intensiva y multidiciplinario)
     – Psicoeducación a los padres
     – Psicoterapia individual: problemas derivados de la interacción social.
     – Modificación conductual
     – Entrenamiento habilidades cognitivas: buenos pensadores visuales(ej
        horariso, listas); evitar cambios inesperados, asegurar ambientes
        estables y predecibles.


   Tratamientos alternativos: dietas de eliminación
   Intervenciones psicofarmacológicas:
    – SDAH e impulsividad:
      psicoestimulantes, Antidepresivos
      tricíclicos.


    – Irritabilidad y agresión : estabilizadores
      del ánimo, beta-bloqueadores.


    – Rituales, complusiones: IRSS,
      antidepresivos tricíclicos.


    – Ansiedad: IRSS, antidepresivos
      tricíclicos.
Escala Australiana para SA (1998)
            (A.S.A.S)
1.- Habilidades sociales y emocionales
2.- Habilidades de comunicación
3.- Habilidades cognitivas
4.- Intereses específicos
5.- Habilidades en movimientos
6.- Otras

Nota: Otra cuestionario de screening es: ASSQ
  (Ehlers, Gillberg,Wing, 1999)
   A. HABILIDADES SOCIALES Y EMOCIONALES
    1 ¿Carece el niño de entendimiento sobre cómo jugar con otros niños? por ejemplo, ¿Ignora las reglas no escritas sobre juego
    social?
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    2 Cuando tiene libertad para jugar con otros niños, como en la hora del recreo o almuerzo ¿evita el niño el contacto social con
    los demás? por ejemplo, busca un lugar retirado o se va a la biblioteca
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    3 ¿Parece el niño ignorar las convenciones sociales o los códigos de conducta, y realiza acciones o comentarios
    inapropiados? por ejemplo, hacer un comentario personal a alguien sin ser consciente de como el comentario puede ofender a
    otros
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    4 ¿Carece el niño de empatía, es decir, del entendimiento intuitivo de los sentimientos de otras personas? por ejemplo, no
    darse cuenta que una disculpa ayudará a la otra persona a sentirse mejor.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    5 ¿Parece que el niño espere que las demás personas conozcan sus pensamientos, experiencias y opiniones? por ejemplo,
    no darse cuenta que usted no puede saber acerca de algún tema en concreto porque usted no estaba con el niño en ese
    momento.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    6 ¿Necesita el niño una cantidad excesiva de consuelo, especialmente si se le cambian cosas, o algo le sale mal?
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    7 ¿Carece el niño de sutileza en sus expresiones o emociones? por ejemplo, el niño muestra angustia o cariño de manera
    desproporcionada a la situación.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    8 ¿Carece el niño de precisión en sus expresiones o emociones? por ejemplo, no ser capaz de entender los niveles de
    expresión emocional apropiados para diferentes personas.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    9 ¿Carece el niño de interés en participar juegos, deportes o actividades competitivos? 0 significa que el niño disfruta de ellos.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    10 ¿Es el niño indiferente a las presiones de sus compañeros? 0 significa que el niño sigue las últimas modas en, por ejemplo,
    juguetes o ropas.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
   B. HABILIDADES DE COMUNICACIÓN
    11 ¿Interpreta el niño de manera literal todos los comentarios? por ejemplo,
    se ve confundido por frases del tipo "estás frito", "las miradas matan", o
    "muérete"
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    12 ¿Muestra en niño un tono de voz no usual por ejemplo, que parezca
    tener un acento "extranjero" o monótono, y carece de énfasis en las
    palabras clave
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    14 Cuando se conversa con él ¿Mantiene el niño menos contacto ocular del
    que cabría esperar?
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    15 ¿Tiene el niño un lenguaje excesivamente preciso o pedante? por
    ejemplo, habla de manera formal o como un diccionario andante.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    16 Presenta el niño problemas para reparar una conversación? por ejemplo,
    cuando el niño está confuso no pide aclaraciones, sino que cambia a un
    tema que le es familiar, o tarda un tiempo indecible en pensar una
    respuesta.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -

    C. HABILIDADES COGNITIVAS
    17 ¿Lee el niño libros en busca de información, sin parecer interesarle los temas de ficción?
    por ejemplo, es un ávido lector de enciclo-pedias y de libros de ciencias, pero no le interesan
    las historias de aventuras.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    18 ¿Posee el niño una extraordinaria memoria a largo plazo para eventos y hechos? por
    ejemplo, recordar la matrícula de hace varios años del coche del vecino, o recordar en detalle
    escenas que ocurrieron mucho tiempo atrás.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    19 ¿Carece el niño de juego imaginativo social? por ejemplo, no incluye a otros niños en sus
    juegos imaginarios, o se muestra confuso por los juegos de imaginación de otros niños.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -

    D. INTERESES ESPECÍFICOS
    20 ¿Está el niño fascinado por un tema en particular, y colecciona ávidamente información o
    estadísticas sobre ese tema de interés? por ejemplo, el niño se convierte en una enciclopedia
    andante en conocimientos sobre vehículos, mapas, o clasificaciones de ligas deportivas
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    21 ¿Se muestra el niño exageradamente molesto por cambios en su rutina o expectativas? por
    ejemplo, se angustia si va a la escuela por una ruta diferente
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    22 ¿Ha desarrollado el niño complejas rutinas o rituales que deben ser completados
    necesariamente? por ejemplo, alinear todos sus juguetes antes de irse a dormir.
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
   E. HABILIDADES EN MOVIMIENTOS
    23 ¿Tiene el niño una coordinación motriz pobre? por ejemplo, no puede atrapar un
    balón
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
    24 ¿Tiene el niño un modo extraño de correr?
    - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -

    F. OTRAS CARACTERÍSTICAS
    En esta sección, indique si el niño ha presentado alguna de las siguientes
    características:
    (a) Miedo o angustia inusual debidos a:
    • Sonidos ordinarios, p.ej: aparatos eléctricos domésticos
    • Caricias suaves en la piel o en el cabello
    • Llevar puestos algunas prendas de ropa en particular
    • Ruidos no esperados
    • Ver ciertos objetos
    • Lugares atestados o ruidosos, p.ej: supermercados
    (b) Tendencia a balanceares o a aletear cuando está excitado o angustiado
    (c) Falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor
    (d) Adquisición tardía del lenguaje
    (e) Tics o muecas faciales no inusuales
Pronóstico
 Resultados del tratamiento difieren de
    caso a caso.
-    Dada la relativa conservación de las funciones
    del lenguaje y su inteligencia y a pesar de las
    relativas deficiencias en el funcionamiento
    social, las personas con trastorno de Asperger
    pueden llegar a desenvolverse y ser efectivas
    en las actividades que eligen; la naturaleza
    altamente centrada de sus intereses puede
    ayudarles en esas tareas.
Como cada mañana, Javier desayunaba un tazón de leche con sus
cereales favoritos, mostrándose ajeno a los horarios que rigen la
dinámica familia. A pesar de tener siete años, su madre tenía que
ayudarle a vestirse y como en tantas otras ocasiones, ese día
tampoco pudo ponerle la ropa nueva que le habían regalado sus
abuelos. Su madre tenía que lavar toda la ropa nueva con un
determinado suavizante para que Javier aceptase estrenar algo.
Cada día Javier se levantaba angustiado preguntando por el día
concreto de la semana, el mes y el número. Todas las mañanas
preguntaba lo mismo y a continuación necesitaba saber si ese
día tenía que ir o no al colegio. A pesar de que Javier comenzó
a hablar algo más tarde que otros niños, ahora no paraba de hablar.
Su lenguaje era muy correcto aunque siempre solía hablar de su
tema preferido, los dinosaurios, y era muy difícil cambiar el tema de
conversación. Resultaba complicado que Javier utilizase su excelente
lenguaje para compartir con su familia las cosas que le ocurrían en
el colegio o las cosas que le preocupaban. Parecía no sentir la
necesidad de compartir experiencias o sentimientos con la gente
que le rodeaba.
Era un niño muy inteligente, aprendió a leer solo y le encantaba
leer libros de dinosaurios. No le interesaban los juegos típicos de los
niños de su edad y pasaba la mayor parte de su tiempo desmontando
juguetes electrónicos y volviéndolos a montar. No parecía estar
interesado por jugar con aquellas máquinas sino que le fascinaba
conocer cómo estaban hechas y cuál era el mecanismo que las hacía
funcionar. Cuando lo averiguaba, colocaba el juguete en su estantería
y no volvía a tocarlo, tampoco dejaba que su hermano pequeño
tocase ninguno de sus juguetes. Tenía un mundo muy personal y
resultaba difícil que lo compartiera con otros niños. En el colegio su
profesora ya había mostrado preocupación por Javier. A pesar de su
inteligencia, no tenía ningún interés por las tareas escolares y su
rendimiento académico no era el esperado. En el patio siempre
estaba solo y cuando ocasionalmente intentaba incorporarse al
juego de sus compañeros, su manera de actuar era tan “torpe” e
ingenua que provocaba risas y burlas por parte de los otros niños.
Aunque Javier no era un niño agresivo, en algunas situaciones
mostraba fuertes rabietas y conductas inadecuadas como tirar
objetos o gritar. Especialmente difícil era la clase de Educación
Física, en la que Javier mostraba altos niveles de ansiedad,
dificultad para seguir las normas y escasa comprensión de las
reglas básicas que rigen los juegos y deportes de equipo. Si se le
forzaba a participar en estas actividades, sistemáticamente
aparecían fuertes enfados y marcado oposicionismo.
SINDROME DE RETT

 Introducción-Epidemiología
 Etiología
 Definición según DSM-IV
 Características clínicas
 Evolución
Introducción
   Descrito en 1966 por Andreas Rett.

   Afecta a niñas, prevalencia 1/10.000.

   Período pre y perinatal aparentemente normal (con una
    circunferencia craneana al nacimiento normal y adecuado
    desarrollo psicomotor dentro de los primeros 5 meses de
    vida)

   Comienza una desaceleración del crecimiento craneal
    entre los 5 y 48 meses de edad.

   Pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas.
Etiología
 Mutación gen MECP2, en cromosoma X,
 región Xq28.
  – Disminuye el peso del cerebro, neuronas más
    pequeñas.
  – Hay una reducción del volumen en regiones
    claves, tales como el córtex frontal y el núcleo
    caudado.
  – Hay una disminución de la melanina en la
    sustancia negra.
DSM-IV (F84.2)
A.   Todos las características                    B. Aparición entre los 5-48
      (1) Desarrollo prenatal -                      meses, luego del periodo de
         perinatal aparentemente                     desarrollo normal de:
         normales                                     (1) Desaceleración del
      (2) DSM normal durante los                        crecimiento craneal
         primeros 5-6 meses                           (2) Pérdida de habilidades
      (3) Perímetro cefálico normal al                  previamente adquiridas y
         nacer                                          desarrollo de movimientos
                                                        manuales estereotipados

     (C) Pérdida de interacción social en el comienzo del trastorno
     (D) Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
     (E) Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado,
           con retraso psicomotor grave
Características clínica

   Movimiento estereotipado característicos de las
    manos, “lavado de manos permanente”.

   Disminución del interés por el ambiente social
    en los primeros años, lo que lleva a confusión
    diagnóstica en etapas iniciales.

   Evolución posterior completamente distinta. Las
    niñas logran desarrollar, en su mayoría,
    interacción social (contacto visual).
   Severas alteraciones de la coordinación de la marcha,
    ataxia, apraxia.

   Alt. lenguaje expresivo y comprensivo.

   Evoluciona hacia un retardo mental profundo.

   Existen alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos
Evolución:

– Estadio I: 6-18 meses
 Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.
– Estadio II: 1-3 años
 Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al
  autismo.
– Estadio III: 2-10 años
 Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de
  manos"; hiperventilación; bruxismo; aerofagia.
– Estadio IV: >10 años
 Escoliosis, debilidad muscular; rígidez; mejoría en el
  contacto ocular.
TRASTORNO DESINTEGRATIVO
         INFANTIL
     Síndrome de Heller
    Psicosis degenerativa
   Introducción
   Epidemiología
   Características clínicas
INTRODUCCIÓN
     En 1908, Heller propuso por primera vez
      el término “demencia infantilis”,
      denominación del actual TDI.

      Marcada regresión en múltiples áreas del
      desarrollo, tras un período de al menos 2
      años de desarrollo aparentemente normal.

   Signos premonitorios:           Una vez instalado el cuadro es
     – Incremento de la actividad   difícil distinguirlo del autismo,
     – Irritabilidad                salvo por su presentación
     – Ansiedad                     después de los 2 años.
Epidemiología.
 Poco más de 100 casos desde su
 descripción. (Volkmar, 1997).

 A menudo aparece después de infecciones
 como: sarampión, encefalitis, enfermedades
 orgánicas que dañan el cerebro.

 Eventos vitales, hospitalizaciones.
Características clínica (F84,3)
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los
   dos primeros años, manifestado por la presencia de
   manifestación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego
   y comportamiento adaptativos a la edad del sujeto
B.     Perdida clínicamente significativa de habilidades
     previamente adquiridas (antes de los 10 años) en por lo
     menos dos de las siguientes áreas:
     - lenguaje expresivo o receptivo
     - habilidades sociales o comportamiento adaptativo
     - control intestinal o vesical
     - juego
     - habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
   (1) alteración cualitativa de la interacción social: alteración
       de comportamiento no verbales, incapacidad para
       desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de
       reciprocidad social o emocional
   (2) alteraciones cualitativas de la comunicación: retraso o
       ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar
       sostener una conversación , utilización estereotipada y
       repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado
   (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades
       restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se
       incluyen estereotipias motoras y manierismos

(D) El trastorno no se explica por la presencia de otro trastorno
generalizado del desarrollo o esquizofrenia
TGD NO ESPECIFICADO
               PDD-NOS

 Descrito en DSM-IV y CIE-10
      Categoría diagnóstica residual, que se usa
    para trastornos con características de la
    descripción general de los TGD, pero que por
    falta de información adecuada o por hallazgos
    contradictorios, no satisfacen las pautas de lo
    otros trastornos.
Bibliografía
   Asperger syndrome, Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North
    America, Klin; Volkmar; Volumen 12, Enero 2003

   Autism Spectrum Disorders; C. Lord; A. Bailey; Rutter, Capítulo 38.

   Autism and the Pervasive Developmental Disorders, F.Volkmar; C.
    Lord; A. Klin; Lewis; Capítulo 46.

   Un acercamiento al Síndrome de asperger: una guía teórica y
    práctica, asociación de asperger España; 2004.

   www.asperger.es

   Psicopatología infantil y de la adolescencia, Dr. Almonte, capítulo 19;
    Edición 2003.

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Síndromes asperger rett y desintegrativo

  • 1. UNIVERSIDAD DE CHILE CLINICA PSIQUIATRICA UNIVERSITARIA UNIDAD DE PSIQUIATRIA INFANTIL SÍNDROMES: ASPERGER, RETT Y DESINTEGRATIVO Expositora: Dra. Mariana Labbé Torres Tutor: Dra. Muriel Halpern.
  • 2. SINDROME DE ASPERGER  Introducción  Epidemiología  Hallazgos biológicos-genéticos  Aspectos neuropsicológicos  Criterios según DSM-IV, CIE-10 y Gillberg  Características clínicas  Diferencias entre SA y Autismo  Comorbilidades  Evolución (adolescente- adulto)  Evaluación-Tratamiento  Escala Australiana  Pronóstico
  • 3. Introducción  Descrito en 1944 por Hans Asperger , pediatra vienés interesado en el retraso mental “psicopatía autística”.  Definido como un trastorno generalizado del desarrollo , de etiología desconocida.
  • 4. No está completamente claro que SA sea simplemente una forma de TGG (autismo moderada-leve). Se cuestiona que sea una entidad aparte, que solo tenga semejanza clínica en un sentido amplio.
  • 5. Introducción El Sd. Asperger es un trastorno del desarrollo, de base neurobiologica, que afecta al funcionamiento social y al espectro de actividades e intereses (comportamiento), que se caracteriza por CI y lenguaje cercano a lo normal, en comparación con otros trastornos del espectro.
  • 6. Epidemiología  La prevalencia de autismo: 4-5/10,000.   Estudio (niños entre 7-16 años); Goteborg, Suecia, la prevalencia de SA fue de 36/10,000 (55/10,000 niños, y 15/10,000 niñas), y la relación niño/niña fue de 4:1. (1)  Un estudio reciente de UK encontró una prevalencia de autismo de 17/10,000, y la prevalencia de todo el espectro autista (incluyendo autismo) de 63/10,000.(2) (1) Ehlers S, Gillberg C. J Child Psychol Psychiatry. 1993 Nov;34(8):1327-50 (2) Merrick J, Kandel I, Morad M. Int J Adolesc Med Health. 2004 Jan- Mar;16(1):75-8.
  • 7.  SA>autismo: Por cada caso más típico de autismo, en las escuelas, se pueden encontrar varios casos de niños con un cuadro de SA.  Cada 2 niños con T. autista hay 3 niños con autismo atípico. (Volkmar, 1998) Incidencia… ↑ progresivo prevalencia – Mejor diagnóstico – Flexibilización de criterios
  • 8. Hallazgos biológicos  Hallazgos en anormalidades cerebrales estructurales: – Daño en el lóbulo temporal izquierdo – Afección del desarrollo del sistema límbico y los circuitos cerebelosos  Al SPECT: – Hipoperfusión parieto-occipital izquierda  Condiciones médicas asociadas más a autismo que a SA: – Sindrome del X frágil – Esclerosis Tuberosa – Hipotiroidismo
  • 9. Factores genéticos  Existe un componente genético. Uno de los padres (con más frecuencia el padre) presenta un cuadro de Asperger.  Los factores genéticos: SA >autismo clásico.  El riesgo que un niño autista presente un hermano con SA es del 3% (Bolton y col, 1994).  A veces, existe una clara historia familiar de autismo en parientes próximos.
  • 10.  En los familiares de niños con SA, los rasgos temperamentales que aparecen con más frecuencia, solos o combinados entre sí son: – Intereses intensos y limitados – Estilo compulsivo o rígido – Torpeza social o timidez
  • 11. Aspectos neuropsicológicos  TEORÍA DE LA MENTE: capacidad de representación interna de los estados mentales de otras personas.  DISFUNCIÓN EJECUTIVA: habilidad para mantener activo un conjunto de estrategias de resolución de problemas con el fin de alcanzar una meta futura.  TEORIA DE LA DISFUNCIÓN DEL HEMISFERIO DERECHO: Este es fundamental para el procesamiento viso- espacial y de la expresión e interpretación de las emociones.
  • 12. DSM-IV (F84.5) A. Alteración cualitativa de la interacción social manifestada al menos por dos de las siguientes características: (1) importante alteración del uso de comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (2) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas a nivel del desarrollo del sujeto (3) Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (4) Ausencia de reciprocidad social o emocional
  • 13. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos y estereotipados, manifestadas al menos por una de las siguientes características: (1) Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo. (2)Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. (3) Movimientos motores estereotipados y repetitivos (sacudir o girar las manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo). (4) Preocupación persistente por partes de objetos.
  • 14. C. Deterioro clínicamente significativo en la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo. (2 años de edad usa palabras sencillas/3 años frases comunicativas) E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo, ni del desarrollo de auto ayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad a cerca del ambiente durante la infancia ( desarrollo de las habilidades esperadas para la edad) F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni esquizofrenia
  • 15. CIE-10  Similar al DSM-IV  Puede haber o no problemas de comunicación similares a los del autismo, pero un retraso significativo del lenguaje descarta el diagnóstico.  Incluye: – Psicopatía autística – Trastorno esquizoide de la infancia.
  • 16. Gillberg, 1991 1.-Déficit en la interacción social 2.-Intereses restringidos y absorbentes 3.-Imposición de rutinas e intereses 4.-Problemas del habla y del lenguaje 4.-Dificultades en la comunicación no verbal 5.-Torpeza motriz
  • 17. Rasgos clínicos : Intereses  La marca distintiva del SA : “los especiales intereses", en donde pueden mostrar alta capacidad de memoria. Autismo más típico  objetos o partes de objetos SA  áreas intelectuales específicas.
  • 18. Intereses obsesivo frecuentes Las matemáticas Los aspectos científicos La lectura (algunos tienen una historia de hiperlexia - lectura mecánica a una edad precoz) Aspectos de historia y geografía Otros: Área de los transportes (Aprenden todo lo posible sobre el tema en cuestión y lo comentan en conversaciones o actividades de juego libre ) – Sus áreas de interés preferente pueden cambian con el tiempo, reemplazándose por otros. – Sin embargo, en algunos niños sus intereses pueden permanecer hasta la edad adulta.
  • 19. Rasgos clínicos : Socialización  Falta de socialización (diferente al autismo típico)  SA expresan un deseo de adaptarse socialmente y tener amigos.  Los profesores y los padres sienten que estos niños están "en su propio mundo", sin embargo no están prácticamente nunca tan aislados como los niños con autismo.
  • 20. Hacen interacciones, pero tienen falta de efectividad para establecerlas.  Parecen tener dificultades para saber como "conectar" socialmente.  Gillberg lo describió como un "trastorno de empatía“ : es decir, la falta de habilidad para "leer" de modo efectivo las necesidades y perspectivas de los demás y responder a éstas de un modo apropiado.  A consecuencia de esto: - Tienden a malinterpretar las situaciones sociales - Los demás los consideran frec. sus respuestas como "extrañas". - A menudo se sienten profundamente frustrados y desilusionados por sus dificultades sociales.
  • 21. Rasgos clínicos : Lenguaje  Aunque las habilidades de lenguaje "normales" son un rasgo que diferencia el SA de otras formas de autismo y TGD, existen diferencias observables en la manera que tienen de usar el lenguaje.  Su prosodia (aspectos del lenguaje hablado tales como el volumen del habla, la entonación, la inflexión, el ritmo, etc.) es con frecuencia bastante extraña.  Algunas veces, su lenguaje suena demasiado formal y pedante, no suelen usar (o usan mal) los modismos e interpretan las cosas con demasiada literalidad.  La comprensión del lenguaje tiende hacia lo concreto, apareciendo problemas crecientes a medida que el lenguaje adquiere mayores niveles de abstracción.
  • 22.  Las habilidades de lenguaje pragmáticas o conversacionales son a menudo escasas, debido a problemas con el turno de palabra, su tendencia a referirse a sus áreas de especial interés.  Algunos niños con SA son hiperverbales. (no entienden que esto pueda interferir con sus interacciones sociales y apartar a los demás).  Pueden presentan dificultades con el sentido del humor, no suelen entender los chistes o se ríen a destiempo.
  • 23. El desarrollo del lenguaje inicial  no se observa un patrón único: - normales - precoces - retrasos (se recupera rápidamente hacia un lenguaje normal cuando empiezan a ir a la escuela).  En un niño <3 años que no ha adquirido un nivel de lenguaje normal  el diagnóstico diferencial entre el SA y autismo leve puede llegar a ser difícil.  Pueden existir características de lenguaje similares a las del autismo, tales como: (sobretodo primeros años) - lenguaje perseverante o repetitivo - utilización de frases que han oído
  • 24. AUTISMO SINDROME DE ASPERGER C.I. generalmente por debajo de lo normal C.I. generalmente por encima de lo normal Diagnóstico general <3 años Diagnóstico general > 3 años Retraso en la aparición del lenguaje Aparición del lenguaje en tiempo normal Alrededor del 25% son no-verbales Todos son verbales Gramática y vocabulario limitados Gramática y vocabulario por encima del promedio Desinterés general en las relaciones sociales Interés general en las relaciones sociales 1/3 presenta convulsiones (principalmente Incidencia de convulsiones igual que en adolescentes) . la población general. Desórdenes neurológicos menos frecuentes que el autismo. Ningún interés obsesivo de “alto nivel” Intereses obsesivos de “alto nivel” Padres detectan problemas alrededor de los 18 Padres detectan problemas alrededor de meses de edad los 2,5 años de edad. El diagnóstico se hace a una edad media de El diagnóstico se hace a una edad media 5,5 años de 11,3 años Las quejas de los padres son los retardo del Las quejas de los padres son problemas lenguaje de lenguaje, o en socialización o conducta
  • 25. El Síndrome de Asperger a lo largo de la vida Hans Asperger reconoció que, aunque los síntomas y los problemas cambian a lo largo del tiempo, el problema global no llega a superarse casi nunca. “ a lo largo del desarrollo, algunos rasgos predominan o disminuyen, de modo que los problemas que se presentan cambian considerablemente. Sin embargo, los aspectos esenciales del problema permanecen inalterados. En la infancia temprana, existen dificultades para aprender patrones de comportamiento social simples y para adaptarse socialmente. Este mismo desorden básico causa dificultades de aprendizaje y conducta en la edad escolar, problemas de trabajo y de rendimiento en la adolescencia y conflictos sociales y conyugales en la edad adulta."
  • 26. Comorbilidad  Síndrome de déficit atencional / hiperactividad (60 a 70% de TGD)  Trastorno oposicionista desafiante  Depresión (Depresión mayor o Trastorno adaptativo con elementos depresivos)  Trastorno específicos del lenguaje (Dislexia- Hiperlexia, trastorno pragmático)  Trastorno Bipolar  Trastorno de ansiedad generalizada  Trastorno obsesivo compulsivo.  Tics nerviosos (Tourette)
  • 27. Evaluación-Tratamiento  Evaluación: CI, enfermedades concomitantes, valoracion de la comunicación y las conductas, evaluacion de dinamicas familiares y sociales, examenes complementarios si corresponde.  No existe un tratamiento específico . Intervenciones focalizadas en síntomas y la rehabilitación.  Intervenciones psicosociales : (precoz, intensiva y multidiciplinario) – Psicoeducación a los padres – Psicoterapia individual: problemas derivados de la interacción social. – Modificación conductual – Entrenamiento habilidades cognitivas: buenos pensadores visuales(ej horariso, listas); evitar cambios inesperados, asegurar ambientes estables y predecibles.  Tratamientos alternativos: dietas de eliminación
  • 28. Intervenciones psicofarmacológicas: – SDAH e impulsividad: psicoestimulantes, Antidepresivos tricíclicos. – Irritabilidad y agresión : estabilizadores del ánimo, beta-bloqueadores. – Rituales, complusiones: IRSS, antidepresivos tricíclicos. – Ansiedad: IRSS, antidepresivos tricíclicos.
  • 29. Escala Australiana para SA (1998) (A.S.A.S) 1.- Habilidades sociales y emocionales 2.- Habilidades de comunicación 3.- Habilidades cognitivas 4.- Intereses específicos 5.- Habilidades en movimientos 6.- Otras Nota: Otra cuestionario de screening es: ASSQ (Ehlers, Gillberg,Wing, 1999)
  • 30. A. HABILIDADES SOCIALES Y EMOCIONALES 1 ¿Carece el niño de entendimiento sobre cómo jugar con otros niños? por ejemplo, ¿Ignora las reglas no escritas sobre juego social? - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 2 Cuando tiene libertad para jugar con otros niños, como en la hora del recreo o almuerzo ¿evita el niño el contacto social con los demás? por ejemplo, busca un lugar retirado o se va a la biblioteca - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 3 ¿Parece el niño ignorar las convenciones sociales o los códigos de conducta, y realiza acciones o comentarios inapropiados? por ejemplo, hacer un comentario personal a alguien sin ser consciente de como el comentario puede ofender a otros - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 4 ¿Carece el niño de empatía, es decir, del entendimiento intuitivo de los sentimientos de otras personas? por ejemplo, no darse cuenta que una disculpa ayudará a la otra persona a sentirse mejor. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 5 ¿Parece que el niño espere que las demás personas conozcan sus pensamientos, experiencias y opiniones? por ejemplo, no darse cuenta que usted no puede saber acerca de algún tema en concreto porque usted no estaba con el niño en ese momento. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 6 ¿Necesita el niño una cantidad excesiva de consuelo, especialmente si se le cambian cosas, o algo le sale mal? - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 7 ¿Carece el niño de sutileza en sus expresiones o emociones? por ejemplo, el niño muestra angustia o cariño de manera desproporcionada a la situación. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 8 ¿Carece el niño de precisión en sus expresiones o emociones? por ejemplo, no ser capaz de entender los niveles de expresión emocional apropiados para diferentes personas. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 9 ¿Carece el niño de interés en participar juegos, deportes o actividades competitivos? 0 significa que el niño disfruta de ellos. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 10 ¿Es el niño indiferente a las presiones de sus compañeros? 0 significa que el niño sigue las últimas modas en, por ejemplo, juguetes o ropas. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
  • 31. B. HABILIDADES DE COMUNICACIÓN 11 ¿Interpreta el niño de manera literal todos los comentarios? por ejemplo, se ve confundido por frases del tipo "estás frito", "las miradas matan", o "muérete" - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 12 ¿Muestra en niño un tono de voz no usual por ejemplo, que parezca tener un acento "extranjero" o monótono, y carece de énfasis en las palabras clave - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 14 Cuando se conversa con él ¿Mantiene el niño menos contacto ocular del que cabría esperar? - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 15 ¿Tiene el niño un lenguaje excesivamente preciso o pedante? por ejemplo, habla de manera formal o como un diccionario andante. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 16 Presenta el niño problemas para reparar una conversación? por ejemplo, cuando el niño está confuso no pide aclaraciones, sino que cambia a un tema que le es familiar, o tarda un tiempo indecible en pensar una respuesta. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
  • 32. C. HABILIDADES COGNITIVAS 17 ¿Lee el niño libros en busca de información, sin parecer interesarle los temas de ficción? por ejemplo, es un ávido lector de enciclo-pedias y de libros de ciencias, pero no le interesan las historias de aventuras. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 18 ¿Posee el niño una extraordinaria memoria a largo plazo para eventos y hechos? por ejemplo, recordar la matrícula de hace varios años del coche del vecino, o recordar en detalle escenas que ocurrieron mucho tiempo atrás. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 19 ¿Carece el niño de juego imaginativo social? por ejemplo, no incluye a otros niños en sus juegos imaginarios, o se muestra confuso por los juegos de imaginación de otros niños. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - D. INTERESES ESPECÍFICOS 20 ¿Está el niño fascinado por un tema en particular, y colecciona ávidamente información o estadísticas sobre ese tema de interés? por ejemplo, el niño se convierte en una enciclopedia andante en conocimientos sobre vehículos, mapas, o clasificaciones de ligas deportivas - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 21 ¿Se muestra el niño exageradamente molesto por cambios en su rutina o expectativas? por ejemplo, se angustia si va a la escuela por una ruta diferente - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 22 ¿Ha desarrollado el niño complejas rutinas o rituales que deben ser completados necesariamente? por ejemplo, alinear todos sus juguetes antes de irse a dormir. - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente -
  • 33. E. HABILIDADES EN MOVIMIENTOS 23 ¿Tiene el niño una coordinación motriz pobre? por ejemplo, no puede atrapar un balón - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - 24 ¿Tiene el niño un modo extraño de correr? - Rara vez - 0 1 2 3 4 5 6 - Frecuentemente - F. OTRAS CARACTERÍSTICAS En esta sección, indique si el niño ha presentado alguna de las siguientes características: (a) Miedo o angustia inusual debidos a: • Sonidos ordinarios, p.ej: aparatos eléctricos domésticos • Caricias suaves en la piel o en el cabello • Llevar puestos algunas prendas de ropa en particular • Ruidos no esperados • Ver ciertos objetos • Lugares atestados o ruidosos, p.ej: supermercados (b) Tendencia a balanceares o a aletear cuando está excitado o angustiado (c) Falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor (d) Adquisición tardía del lenguaje (e) Tics o muecas faciales no inusuales
  • 34. Pronóstico  Resultados del tratamiento difieren de caso a caso. - Dada la relativa conservación de las funciones del lenguaje y su inteligencia y a pesar de las relativas deficiencias en el funcionamiento social, las personas con trastorno de Asperger pueden llegar a desenvolverse y ser efectivas en las actividades que eligen; la naturaleza altamente centrada de sus intereses puede ayudarles en esas tareas.
  • 35. Como cada mañana, Javier desayunaba un tazón de leche con sus cereales favoritos, mostrándose ajeno a los horarios que rigen la dinámica familia. A pesar de tener siete años, su madre tenía que ayudarle a vestirse y como en tantas otras ocasiones, ese día tampoco pudo ponerle la ropa nueva que le habían regalado sus abuelos. Su madre tenía que lavar toda la ropa nueva con un determinado suavizante para que Javier aceptase estrenar algo. Cada día Javier se levantaba angustiado preguntando por el día concreto de la semana, el mes y el número. Todas las mañanas preguntaba lo mismo y a continuación necesitaba saber si ese día tenía que ir o no al colegio. A pesar de que Javier comenzó a hablar algo más tarde que otros niños, ahora no paraba de hablar. Su lenguaje era muy correcto aunque siempre solía hablar de su tema preferido, los dinosaurios, y era muy difícil cambiar el tema de conversación. Resultaba complicado que Javier utilizase su excelente lenguaje para compartir con su familia las cosas que le ocurrían en el colegio o las cosas que le preocupaban. Parecía no sentir la necesidad de compartir experiencias o sentimientos con la gente que le rodeaba.
  • 36. Era un niño muy inteligente, aprendió a leer solo y le encantaba leer libros de dinosaurios. No le interesaban los juegos típicos de los niños de su edad y pasaba la mayor parte de su tiempo desmontando juguetes electrónicos y volviéndolos a montar. No parecía estar interesado por jugar con aquellas máquinas sino que le fascinaba conocer cómo estaban hechas y cuál era el mecanismo que las hacía funcionar. Cuando lo averiguaba, colocaba el juguete en su estantería y no volvía a tocarlo, tampoco dejaba que su hermano pequeño tocase ninguno de sus juguetes. Tenía un mundo muy personal y resultaba difícil que lo compartiera con otros niños. En el colegio su profesora ya había mostrado preocupación por Javier. A pesar de su inteligencia, no tenía ningún interés por las tareas escolares y su rendimiento académico no era el esperado. En el patio siempre estaba solo y cuando ocasionalmente intentaba incorporarse al juego de sus compañeros, su manera de actuar era tan “torpe” e ingenua que provocaba risas y burlas por parte de los otros niños. Aunque Javier no era un niño agresivo, en algunas situaciones mostraba fuertes rabietas y conductas inadecuadas como tirar objetos o gritar. Especialmente difícil era la clase de Educación Física, en la que Javier mostraba altos niveles de ansiedad, dificultad para seguir las normas y escasa comprensión de las reglas básicas que rigen los juegos y deportes de equipo. Si se le forzaba a participar en estas actividades, sistemáticamente aparecían fuertes enfados y marcado oposicionismo.
  • 37. SINDROME DE RETT  Introducción-Epidemiología  Etiología  Definición según DSM-IV  Características clínicas  Evolución
  • 38. Introducción  Descrito en 1966 por Andreas Rett.  Afecta a niñas, prevalencia 1/10.000.  Período pre y perinatal aparentemente normal (con una circunferencia craneana al nacimiento normal y adecuado desarrollo psicomotor dentro de los primeros 5 meses de vida)  Comienza una desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.  Pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas.
  • 39. Etiología  Mutación gen MECP2, en cromosoma X, región Xq28. – Disminuye el peso del cerebro, neuronas más pequeñas. – Hay una reducción del volumen en regiones claves, tales como el córtex frontal y el núcleo caudado. – Hay una disminución de la melanina en la sustancia negra.
  • 40. DSM-IV (F84.2) A. Todos las características B. Aparición entre los 5-48 (1) Desarrollo prenatal - meses, luego del periodo de perinatal aparentemente desarrollo normal de: normales (1) Desaceleración del (2) DSM normal durante los crecimiento craneal primeros 5-6 meses (2) Pérdida de habilidades (3) Perímetro cefálico normal al previamente adquiridas y nacer desarrollo de movimientos manuales estereotipados (C) Pérdida de interacción social en el comienzo del trastorno (D) Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco (E) Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave
  • 41. Características clínica  Movimiento estereotipado característicos de las manos, “lavado de manos permanente”.  Disminución del interés por el ambiente social en los primeros años, lo que lleva a confusión diagnóstica en etapas iniciales.  Evolución posterior completamente distinta. Las niñas logran desarrollar, en su mayoría, interacción social (contacto visual).
  • 42. Severas alteraciones de la coordinación de la marcha, ataxia, apraxia.  Alt. lenguaje expresivo y comprensivo.  Evoluciona hacia un retardo mental profundo.  Existen alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos
  • 43. Evolución: – Estadio I: 6-18 meses Desinterés por las actividades de juego; hipotonía. – Estadio II: 1-3 años Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo. – Estadio III: 2-10 años Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo; aerofagia. – Estadio IV: >10 años Escoliosis, debilidad muscular; rígidez; mejoría en el contacto ocular.
  • 44. TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL Síndrome de Heller Psicosis degenerativa  Introducción  Epidemiología  Características clínicas
  • 45. INTRODUCCIÓN  En 1908, Heller propuso por primera vez el término “demencia infantilis”, denominación del actual TDI. Marcada regresión en múltiples áreas del desarrollo, tras un período de al menos 2 años de desarrollo aparentemente normal.  Signos premonitorios: Una vez instalado el cuadro es – Incremento de la actividad difícil distinguirlo del autismo, – Irritabilidad salvo por su presentación – Ansiedad después de los 2 años.
  • 46. Epidemiología.  Poco más de 100 casos desde su descripción. (Volkmar, 1997).  A menudo aparece después de infecciones como: sarampión, encefalitis, enfermedades orgánicas que dañan el cerebro.  Eventos vitales, hospitalizaciones.
  • 47. Características clínica (F84,3) A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los dos primeros años, manifestado por la presencia de manifestación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativos a la edad del sujeto B. Perdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años) en por lo menos dos de las siguientes áreas: - lenguaje expresivo o receptivo - habilidades sociales o comportamiento adaptativo - control intestinal o vesical - juego - habilidades motoras
  • 48. C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social: alteración de comportamiento no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional (2) alteraciones cualitativas de la comunicación: retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar sostener una conversación , utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos (D) El trastorno no se explica por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o esquizofrenia
  • 49. TGD NO ESPECIFICADO PDD-NOS  Descrito en DSM-IV y CIE-10  Categoría diagnóstica residual, que se usa para trastornos con características de la descripción general de los TGD, pero que por falta de información adecuada o por hallazgos contradictorios, no satisfacen las pautas de lo otros trastornos.
  • 50.
  • 51. Bibliografía  Asperger syndrome, Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, Klin; Volkmar; Volumen 12, Enero 2003  Autism Spectrum Disorders; C. Lord; A. Bailey; Rutter, Capítulo 38.  Autism and the Pervasive Developmental Disorders, F.Volkmar; C. Lord; A. Klin; Lewis; Capítulo 46.  Un acercamiento al Síndrome de asperger: una guía teórica y práctica, asociación de asperger España; 2004.  www.asperger.es  Psicopatología infantil y de la adolescencia, Dr. Almonte, capítulo 19; Edición 2003.