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Gisbert Tijeras E!
, Morales Casado MI!
, López Aríztegui N!
, Muñoz Escudero F!
, García Alvarado N!
,
Ávila Fernández A!, Jamilena López Á!, Tabar Comellas G!, Sánchez Cano N!, Diezma Martín AM!,
García Meléndez DD!, Navarro Bejarano Á"
1. Servicio Neurología Hospital Universitario Toledo.
2. Servicio Neurrehabilitación Casa Verde (Madrid).
Fampridina para el tratamiento
de la marcha en dos pacientes
con adrenoleucodistrofia ligada
al cromosoma X
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CONFLICTO DE INTERÉS
Los autores referidos no presentan conflicto de interés para esta publicación.
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INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA
• Enfermedad genética peroxisomal por defecto de beta-oxidación
de ácido grasos.
• >500 mut gen ABCD1, locus Xq28. Escasa correlación genotipo-
fenotipo, variabilidad entre familiares portadores de la misma
mutación.
• Acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en
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• Fisiopatología: Muerte neuronal por efecto tóxico de los VLCFA,
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INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA
FORMAS CLÍNICAS
• Cerebral Infantil (39%): Inicio <10a. Tno de conducta, sordera, ataxia, det cognitivo.
• Cerebral Adolescente (6%): 10-21 a. Misma clínica con px ligeramente mejor.
• Adrenomieloneuropatía(26%): >25a. Paraparesia progresiva por mielopatía, PNP, enf Addison y det cognitivo (50%).
• Cerebral Adulto (2%): >21a. Demencia y tno conducta.
• Addison(14%): insuficencia suprarrenal y a largo plazo se añade mielopatía.
• Asintomáticos(13%): portadores no afectos.
*Presentación más tardía en mujeres.
Evolución de la forma infantil. La aparición de desmielinización en el SNC es muy variable y marca un peor pronóstico.
Engelen M et al. X-Linked Adrenoleukodystrophy: Pathogenesis and Treatment. Curr Neurol Neurosci Rep (2014) 14:486
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INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA
• RM: desmielinización predominio parieto-occipital.
o T2-FLAIR: centro hiperintenso-zona intermedia isointensa-periferia
hipointensa.
o T1: centro hipointenso-periferia variable.
o Gd: realce periférico (50%), signo de mal pronóstico.
• Biomarcadores: presencia de VLCFA en sangre (100%
hombres/80% mujeres).
• Diagnóstico prenatal: determinación de VLCFA en amniocitos.
• Tratamientos preventivo: trasplante de médula ósea, dietas
restrictivas en VLCFA y aceite de Lorenzo en niños
asintomáticos portadores de la mutación.
• Tratamiento sintomático: dirigido a la espasticidad, tnos de
conducta y déficit suprarrenal.
RM cerebral secuencia T2 (izq) y T1+Gd (dch): desmielinización parieto-occipital
subcortical. Case courtesy of Dr Ian Bickle, Radiopaedia.org, rID: 40430
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INTRODUCCIÓN: FAMPRIDINA
Farmacocinética: Inhibidor de los canales Kà Prolongación de la repolarización.
Base teórica: intensifica el potencial de acción en axones dañados.
K+
FAMPYRA
EN
INTRODUCCIÓN: FAMPRIDINA
Evidencia clínica: mejoría de la marcha probada en 3 ensayos clínicos doble ciego con placebo en pacientes
con EM EDSS 4-7.
Pacientes excluidos: IR leve, Epilepsia.
Goodman A et al. Long-term safety and efficacy of dalfampridine for walking impairment in patients with multiple sclerosis: Results of open-label extensions of
two Phase 3 clinical trials. Mult Scler. 2015 Sep; 21(10): 1322–1331.
MS-F203 MS-F204
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MATERIAL Y MÉTODOS
• Basándonos en la eficacia de Fampridina en pacientes con
EM se propone el tratamiento como uso compasivo a 2
pacientes con adrenoleucodistrofia y alteración de la
marcha.
• Se registra efecto clínico y efectos adversos mediante
entrevista clínica y exploración neurológica al mes, 3
meses y 1 año.
• Se registra la marcha mediante test de la marcha 25 pies
(T25FW), escala de la marcha (MSWS) inicial.
• Se realiza estudio de posturógrafo (Neurocom Balance
Manager System) en visita inicial, al mes y tres meses
Posturógrafo (Neurocom Balance Manager System)
EN
RESULTADOS CLÍNICOS
PACIENTE 1 2
EDAD 35 21
GÉNERO Mujer Varón
AF Padre, tío y primo vía paterna. Madre
EXPLORACIÓN
BM 4/5 cadera y rodilla derecha
ROT 3+ global. RCP extensor bilateral
Hipoestesia superficial e hipopalestesia en MMII
Marcha espástica
Cerebelo y signos extrapiramidales normales
Sin alteración de esfínteres
BM 4/5 tobillo izquierdo
ROT 3+ global. RCP extensor bilateral
Sensibilidad normal
Marcha espástica
Cerebelo y signos extrapiramidales normales
Sin alteración de esfínteres
I. SUPREARRENAL - +
VLCFA + +
RM Neuroeje Normal Normal
GENÉTICA mutación P543L Mutación c1840G>C
TRATAMIENTO CONCOMITANTE Dieta Lioresal 20mg/día
EN
RESULTADOS TEST MARCHA
PACIENTE T25FW INICIAL T25FW 3 MESES MSWS INICIAL MSWS 3 MESES
1 21 seg 18,6 seg 57 puntos 51 puntos
2 10,1 seg 7 seg 44 puntos 39 puntos
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RESULTADOS: POSTURÓGRAFO PACIENTE 1
INICIO 15 DÍAS 3 MESES
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RESULTADOS: POSTURÓGRAFO PACIENTE 2
INICIO 15 DÍAS 3 MESES
EN
CONCLUSIONES
v La adrenoleucodistrofia es una enfermedad neurometabólica genética, con gran variabilidad en su expresión
clínica.
v Las formas en el adulto se presentan en muchas ocasiones con manifestaciones clínicas que ya impiden la eficacia
de los tratamientos modificadores de la enfermedad.
v Los tratamientos para alteración de la marcha son los habituales utilizados en otras patologías, con escasa
evidencia científica de calidad.
v La fampridina ha demostrado mejorar la marcha en pacientes de esclerosis múltiple con alteración de la marcha.
v En nuestra experiencia, el uso ampliado de fampridina en pacientes con adrenoleucodistrofia y alteración de la
marcha ha mostrado beneficio clínico desde las primeras semanas de su utilización.
v Ninguno de los pacientes ha reportado efectos secundarios o interrumpido el tratamiento por otros motivos.

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Fampridina marcha ALD

  • 1. Gisbert Tijeras E! , Morales Casado MI! , López Aríztegui N! , Muñoz Escudero F! , García Alvarado N! , Ávila Fernández A!, Jamilena López Á!, Tabar Comellas G!, Sánchez Cano N!, Diezma Martín AM!, García Meléndez DD!, Navarro Bejarano Á" 1. Servicio Neurología Hospital Universitario Toledo. 2. Servicio Neurrehabilitación Casa Verde (Madrid). Fampridina para el tratamiento de la marcha en dos pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • 2. EN CONFLICTO DE INTERÉS Los autores referidos no presentan conflicto de interés para esta publicación.
  • 3. EN INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA • Enfermedad genética peroxisomal por defecto de beta-oxidación de ácido grasos. • >500 mut gen ABCD1, locus Xq28. Escasa correlación genotipo- fenotipo, variabilidad entre familiares portadores de la misma mutación. • Acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en sangre, SNC, testículos y glándulas suprarrenales. • Fisiopatología: Muerte neuronal por efecto tóxico de los VLCFA, desmielinización central y degeneración axonal periférica.
  • 4. EN INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA FORMAS CLÍNICAS • Cerebral Infantil (39%): Inicio <10a. Tno de conducta, sordera, ataxia, det cognitivo. • Cerebral Adolescente (6%): 10-21 a. Misma clínica con px ligeramente mejor. • Adrenomieloneuropatía(26%): >25a. Paraparesia progresiva por mielopatía, PNP, enf Addison y det cognitivo (50%). • Cerebral Adulto (2%): >21a. Demencia y tno conducta. • Addison(14%): insuficencia suprarrenal y a largo plazo se añade mielopatía. • Asintomáticos(13%): portadores no afectos. *Presentación más tardía en mujeres. Evolución de la forma infantil. La aparición de desmielinización en el SNC es muy variable y marca un peor pronóstico. Engelen M et al. X-Linked Adrenoleukodystrophy: Pathogenesis and Treatment. Curr Neurol Neurosci Rep (2014) 14:486
  • 5. EN INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA • RM: desmielinización predominio parieto-occipital. o T2-FLAIR: centro hiperintenso-zona intermedia isointensa-periferia hipointensa. o T1: centro hipointenso-periferia variable. o Gd: realce periférico (50%), signo de mal pronóstico. • Biomarcadores: presencia de VLCFA en sangre (100% hombres/80% mujeres). • Diagnóstico prenatal: determinación de VLCFA en amniocitos. • Tratamientos preventivo: trasplante de médula ósea, dietas restrictivas en VLCFA y aceite de Lorenzo en niños asintomáticos portadores de la mutación. • Tratamiento sintomático: dirigido a la espasticidad, tnos de conducta y déficit suprarrenal. RM cerebral secuencia T2 (izq) y T1+Gd (dch): desmielinización parieto-occipital subcortical. Case courtesy of Dr Ian Bickle, Radiopaedia.org, rID: 40430
  • 6. EN INTRODUCCIÓN: FAMPRIDINA Farmacocinética: Inhibidor de los canales Kà Prolongación de la repolarización. Base teórica: intensifica el potencial de acción en axones dañados. K+ FAMPYRA
  • 7. EN INTRODUCCIÓN: FAMPRIDINA Evidencia clínica: mejoría de la marcha probada en 3 ensayos clínicos doble ciego con placebo en pacientes con EM EDSS 4-7. Pacientes excluidos: IR leve, Epilepsia. Goodman A et al. Long-term safety and efficacy of dalfampridine for walking impairment in patients with multiple sclerosis: Results of open-label extensions of two Phase 3 clinical trials. Mult Scler. 2015 Sep; 21(10): 1322–1331. MS-F203 MS-F204
  • 8. EN MATERIAL Y MÉTODOS • Basándonos en la eficacia de Fampridina en pacientes con EM se propone el tratamiento como uso compasivo a 2 pacientes con adrenoleucodistrofia y alteración de la marcha. • Se registra efecto clínico y efectos adversos mediante entrevista clínica y exploración neurológica al mes, 3 meses y 1 año. • Se registra la marcha mediante test de la marcha 25 pies (T25FW), escala de la marcha (MSWS) inicial. • Se realiza estudio de posturógrafo (Neurocom Balance Manager System) en visita inicial, al mes y tres meses Posturógrafo (Neurocom Balance Manager System)
  • 9. EN RESULTADOS CLÍNICOS PACIENTE 1 2 EDAD 35 21 GÉNERO Mujer Varón AF Padre, tío y primo vía paterna. Madre EXPLORACIÓN BM 4/5 cadera y rodilla derecha ROT 3+ global. RCP extensor bilateral Hipoestesia superficial e hipopalestesia en MMII Marcha espástica Cerebelo y signos extrapiramidales normales Sin alteración de esfínteres BM 4/5 tobillo izquierdo ROT 3+ global. RCP extensor bilateral Sensibilidad normal Marcha espástica Cerebelo y signos extrapiramidales normales Sin alteración de esfínteres I. SUPREARRENAL - + VLCFA + + RM Neuroeje Normal Normal GENÉTICA mutación P543L Mutación c1840G>C TRATAMIENTO CONCOMITANTE Dieta Lioresal 20mg/día
  • 10. EN RESULTADOS TEST MARCHA PACIENTE T25FW INICIAL T25FW 3 MESES MSWS INICIAL MSWS 3 MESES 1 21 seg 18,6 seg 57 puntos 51 puntos 2 10,1 seg 7 seg 44 puntos 39 puntos
  • 11. EN RESULTADOS: POSTURÓGRAFO PACIENTE 1 INICIO 15 DÍAS 3 MESES
  • 12. EN RESULTADOS: POSTURÓGRAFO PACIENTE 2 INICIO 15 DÍAS 3 MESES
  • 13. EN CONCLUSIONES v La adrenoleucodistrofia es una enfermedad neurometabólica genética, con gran variabilidad en su expresión clínica. v Las formas en el adulto se presentan en muchas ocasiones con manifestaciones clínicas que ya impiden la eficacia de los tratamientos modificadores de la enfermedad. v Los tratamientos para alteración de la marcha son los habituales utilizados en otras patologías, con escasa evidencia científica de calidad. v La fampridina ha demostrado mejorar la marcha en pacientes de esclerosis múltiple con alteración de la marcha. v En nuestra experiencia, el uso ampliado de fampridina en pacientes con adrenoleucodistrofia y alteración de la marcha ha mostrado beneficio clínico desde las primeras semanas de su utilización. v Ninguno de los pacientes ha reportado efectos secundarios o interrumpido el tratamiento por otros motivos.