Fampridina para el tratamiento de la marcha en dos pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X”. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (online 11-03-22).
Autores: Gisbert Tijeras, E.; Morales Casado, M.I.; López Aríztegui, N.; Muñoz Escudero, F.; García Alvarado, N.; Ávila Fernández, A.; Jamilena López, Á.; Tabar Comellas, G.; Sánchez Cano, N.; Díezma Martín, A.M.; García Meléndez, D.D.; Navarro Bejarano Á.K. y Marsal Alonso, C. Hospital Virgen de la Salud, Toledo y Hospital de Rehabilitación Neurología Casaverde, Madrid.
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una consulta monográfica de enfermedades neuromusculares. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (online 11-03-22).
Autores: Del Valle Pérez, J.A.; García García, J.; Díaz-Maroto Cicuéndez, I.; Romero Sánchez, C.; Martínez Martín, A. y Segura Martín, T. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.
Análisis descripción de los pacientes fibrinolisados en el HGUCR. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la Sociedad Castellano-Manchega de Neurología (online - 11 de Marzo de 2022).
Autores: Franco Salinas, A.R.; Ruiz-Escribano Menchén,L.; Villanueva Ruiz,F.J.; Quirós Illán,L.; Flores Barragán,J.M. y Corrales Arroyo, M.J. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
Código Retina. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la Sociedad Castellano-Manchega de Neurología (online - 11 de Marzo de 2022).
Autores: Romero Sánchez,C.M.; Hernández Fernández,F.; Molina Nuevo,J.D.; García García,J.; Ayo Martín,O.; Alcahut Rodríguez,C.A.; García García,J.G.; del Valle Pérez,J.A.; Martínez Martín, A.; González Villar,E. y Segura Martín,T. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.
Prevalencia y seroconversión de anticuerpos anti-virus JC en pacientes con esclerosis múltiple. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (online 11-03-22).
Autores: Velayos Galán,A.; Ortega Suero, G.; Domingo Santos,A.; Pacheco Jiménez,M.; García Jiménez, M.; Santos Pinto,A.; Carmona Moreno, B. y Botia Paniagua, E. Servicio de Neurología, Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan.
Ictus en pacientes con tratamiento anticoagulante oral en el Servicio de Neurología del Hospital General Universitario de Ciudad Real. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (11-03-22 online)
Autores: Ruiz-Escribano Menchén,L.; Franco Salinas, A.; Villanueva Ruiz,F.J.; Quirós Illán,L.; Flores Barragán, J.M.; Corrales Arroyo,M.J. y Hernández González,A. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
Absceso cerebral
Infecciones del sistema nervioso central
Neurocirugía
Descompresión microvascular de nervio trigémino
Microcirugía cerebral.
Patología cerebral
Curso de abordajes neurocirujanos
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Dr. Ricardo Cázares Mejía
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una consulta monográfica de enfermedades neuromusculares. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (online 11-03-22).
Autores: Del Valle Pérez, J.A.; García García, J.; Díaz-Maroto Cicuéndez, I.; Romero Sánchez, C.; Martínez Martín, A. y Segura Martín, T. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.
Análisis descripción de los pacientes fibrinolisados en el HGUCR. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la Sociedad Castellano-Manchega de Neurología (online - 11 de Marzo de 2022).
Autores: Franco Salinas, A.R.; Ruiz-Escribano Menchén,L.; Villanueva Ruiz,F.J.; Quirós Illán,L.; Flores Barragán,J.M. y Corrales Arroyo, M.J. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
Código Retina. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la Sociedad Castellano-Manchega de Neurología (online - 11 de Marzo de 2022).
Autores: Romero Sánchez,C.M.; Hernández Fernández,F.; Molina Nuevo,J.D.; García García,J.; Ayo Martín,O.; Alcahut Rodríguez,C.A.; García García,J.G.; del Valle Pérez,J.A.; Martínez Martín, A.; González Villar,E. y Segura Martín,T. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.
Prevalencia y seroconversión de anticuerpos anti-virus JC en pacientes con esclerosis múltiple. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (online 11-03-22).
Autores: Velayos Galán,A.; Ortega Suero, G.; Domingo Santos,A.; Pacheco Jiménez,M.; García Jiménez, M.; Santos Pinto,A.; Carmona Moreno, B. y Botia Paniagua, E. Servicio de Neurología, Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan.
Ictus en pacientes con tratamiento anticoagulante oral en el Servicio de Neurología del Hospital General Universitario de Ciudad Real. Comunicación presentada en la XIX Reunión de la SCMN (11-03-22 online)
Autores: Ruiz-Escribano Menchén,L.; Franco Salinas, A.; Villanueva Ruiz,F.J.; Quirós Illán,L.; Flores Barragán, J.M.; Corrales Arroyo,M.J. y Hernández González,A. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
Absceso cerebral
Infecciones del sistema nervioso central
Neurocirugía
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Patología cerebral
Curso de abordajes neurocirujanos
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Dr. Ricardo Cázares Mejía
Valor pronóstico del realce tardío cuantitativo por RMC en la evaluación de la muerte súbita en pacientes con MCH
Luis Ortega Paz
H. UniversitariClínic de Barcelona
Universitat de Barcelona
Biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en LCR según PET-FDG cerebral.Javier Camiña Muñiz
Los biomarcadores para Enfermedad de Alzheimer (EA) en líquido cefalorraquídeo (LCR) permiten mejorar el diagnóstico de probabilidad de EA. Sin embargo, la variabilidad de los resultados entre laboratorios impide definir un punto de corte universal. Nos proponemos evaluar los valores en nuestro centro utilizando el PET-FDG con cambios característicos de EA como patrón de referencia
Valor pronóstico del realce tardío cuantitativo por RMC en la evaluación de la muerte súbita en pacientes con MCH
Luis Ortega Paz
H. UniversitariClínic de Barcelona
Universitat de Barcelona
Biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en LCR según PET-FDG cerebral.Javier Camiña Muñiz
Los biomarcadores para Enfermedad de Alzheimer (EA) en líquido cefalorraquídeo (LCR) permiten mejorar el diagnóstico de probabilidad de EA. Sin embargo, la variabilidad de los resultados entre laboratorios impide definir un punto de corte universal. Nos proponemos evaluar los valores en nuestro centro utilizando el PET-FDG con cambios característicos de EA como patrón de referencia
Enfermedades genéticas relacionadas con el funcionamiento normal del sistema endocrino. Páginas recomendadas:
http://ghr.nlm.nih.gov/
http://www.orpha.net/
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
La microbiota produce inflamación y el desequilibrio conocido como disbiosis y la inflamación alteran no solo los procesos fisiopatológicos que producen ojo seco sino también otras enfermdades oculares
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
3. EN
INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA
• Enfermedad genética peroxisomal por defecto de beta-oxidación
de ácido grasos.
• >500 mut gen ABCD1, locus Xq28. Escasa correlación genotipo-
fenotipo, variabilidad entre familiares portadores de la misma
mutación.
• Acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en
sangre, SNC, testículos y glándulas suprarrenales.
• Fisiopatología: Muerte neuronal por efecto tóxico de los VLCFA,
desmielinización central y degeneración axonal periférica.
4. EN
INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA
FORMAS CLÍNICAS
• Cerebral Infantil (39%): Inicio <10a. Tno de conducta, sordera, ataxia, det cognitivo.
• Cerebral Adolescente (6%): 10-21 a. Misma clínica con px ligeramente mejor.
• Adrenomieloneuropatía(26%): >25a. Paraparesia progresiva por mielopatía, PNP, enf Addison y det cognitivo (50%).
• Cerebral Adulto (2%): >21a. Demencia y tno conducta.
• Addison(14%): insuficencia suprarrenal y a largo plazo se añade mielopatía.
• Asintomáticos(13%): portadores no afectos.
*Presentación más tardía en mujeres.
Evolución de la forma infantil. La aparición de desmielinización en el SNC es muy variable y marca un peor pronóstico.
Engelen M et al. X-Linked Adrenoleukodystrophy: Pathogenesis and Treatment. Curr Neurol Neurosci Rep (2014) 14:486
5. EN
INTRODUCCIÓN: ADRENOLEUCODISTROFIA
• RM: desmielinización predominio parieto-occipital.
o T2-FLAIR: centro hiperintenso-zona intermedia isointensa-periferia
hipointensa.
o T1: centro hipointenso-periferia variable.
o Gd: realce periférico (50%), signo de mal pronóstico.
• Biomarcadores: presencia de VLCFA en sangre (100%
hombres/80% mujeres).
• Diagnóstico prenatal: determinación de VLCFA en amniocitos.
• Tratamientos preventivo: trasplante de médula ósea, dietas
restrictivas en VLCFA y aceite de Lorenzo en niños
asintomáticos portadores de la mutación.
• Tratamiento sintomático: dirigido a la espasticidad, tnos de
conducta y déficit suprarrenal.
RM cerebral secuencia T2 (izq) y T1+Gd (dch): desmielinización parieto-occipital
subcortical. Case courtesy of Dr Ian Bickle, Radiopaedia.org, rID: 40430
7. EN
INTRODUCCIÓN: FAMPRIDINA
Evidencia clínica: mejoría de la marcha probada en 3 ensayos clínicos doble ciego con placebo en pacientes
con EM EDSS 4-7.
Pacientes excluidos: IR leve, Epilepsia.
Goodman A et al. Long-term safety and efficacy of dalfampridine for walking impairment in patients with multiple sclerosis: Results of open-label extensions of
two Phase 3 clinical trials. Mult Scler. 2015 Sep; 21(10): 1322–1331.
MS-F203 MS-F204
8. EN
MATERIAL Y MÉTODOS
• Basándonos en la eficacia de Fampridina en pacientes con
EM se propone el tratamiento como uso compasivo a 2
pacientes con adrenoleucodistrofia y alteración de la
marcha.
• Se registra efecto clínico y efectos adversos mediante
entrevista clínica y exploración neurológica al mes, 3
meses y 1 año.
• Se registra la marcha mediante test de la marcha 25 pies
(T25FW), escala de la marcha (MSWS) inicial.
• Se realiza estudio de posturógrafo (Neurocom Balance
Manager System) en visita inicial, al mes y tres meses
Posturógrafo (Neurocom Balance Manager System)
9. EN
RESULTADOS CLÍNICOS
PACIENTE 1 2
EDAD 35 21
GÉNERO Mujer Varón
AF Padre, tío y primo vía paterna. Madre
EXPLORACIÓN
BM 4/5 cadera y rodilla derecha
ROT 3+ global. RCP extensor bilateral
Hipoestesia superficial e hipopalestesia en MMII
Marcha espástica
Cerebelo y signos extrapiramidales normales
Sin alteración de esfínteres
BM 4/5 tobillo izquierdo
ROT 3+ global. RCP extensor bilateral
Sensibilidad normal
Marcha espástica
Cerebelo y signos extrapiramidales normales
Sin alteración de esfínteres
I. SUPREARRENAL - +
VLCFA + +
RM Neuroeje Normal Normal
GENÉTICA mutación P543L Mutación c1840G>C
TRATAMIENTO CONCOMITANTE Dieta Lioresal 20mg/día
10. EN
RESULTADOS TEST MARCHA
PACIENTE T25FW INICIAL T25FW 3 MESES MSWS INICIAL MSWS 3 MESES
1 21 seg 18,6 seg 57 puntos 51 puntos
2 10,1 seg 7 seg 44 puntos 39 puntos
13. EN
CONCLUSIONES
v La adrenoleucodistrofia es una enfermedad neurometabólica genética, con gran variabilidad en su expresión
clínica.
v Las formas en el adulto se presentan en muchas ocasiones con manifestaciones clínicas que ya impiden la eficacia
de los tratamientos modificadores de la enfermedad.
v Los tratamientos para alteración de la marcha son los habituales utilizados en otras patologías, con escasa
evidencia científica de calidad.
v La fampridina ha demostrado mejorar la marcha en pacientes de esclerosis múltiple con alteración de la marcha.
v En nuestra experiencia, el uso ampliado de fampridina en pacientes con adrenoleucodistrofia y alteración de la
marcha ha mostrado beneficio clínico desde las primeras semanas de su utilización.
v Ninguno de los pacientes ha reportado efectos secundarios o interrumpido el tratamiento por otros motivos.