Este es una disertación de la PUC (chile) del cursos biologia celular, donde teniamos que presentar esta enfermedad tan problematica.

1. FIBRODISPLASIA
OSIFICANTE
PROGRESIVA
Pontificia Universidad Católica de Chile
Facultad de Ciencias Biológicas
Biología de la Célula BIO141-C
Profesor: Dr. Pedro Zamorano
Ayudante jefe: Paula Espinoza
Ayudantes: - Jorge Apud
- Jose Ignacio Fajardo
Integrantes: - Carla Adasme (Ingeniería)
- Álvaro Benavides (Química)
- Vanessa Blasco (Ingeniería)
- Juan Cataldo (Pedagogía media)
- Matías Cortés (College)
- Roberto González (College)
Fecha: 10/11/14

2. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Enfermedad genética autosómica
dominante.
> Malformación en el primer dedo de
ambos pies.
> Osificación de ligamentos, tendones y
músculos esqueléticos.

3. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Enfermedad genética autosómica
dominante.
Mutación de un gen, por una
sustitución.
Traducción
arginina histidina

4. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Malformación del primer dedo
de ambos pies.

5. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Osificación de ligamentos,
tendones y músculos esqueléticos.

6. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Los brotes se producen por traumas
en los tejidos blandos.

7. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Formación de un esqueleto extra,
inmovilización de articulaciones.

8. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Mecanismos
Celulares

9. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
- Codifica un receptor de Activina
tipo 1.
- BMP es una señalización, que
induce la formación de huesos.
> Gen ACVR1

10. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

11. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Mutación del gen ACVR1
- Sustitución de un nucleótido
guanina adenina
- Traducción sustitución de un aa
arginina histidina

12. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> BMP (bone morphogenetic protein)

13. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
- Receptores no pueden asimilar
las BMP.
- Alteración en la Ruta de
Especificación de la Activina tipo
1.
> Efectos de la mutación

14. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Regulación de la ruta del BMP
- Receptores kinasa
serina/treonina

15. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

16. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
> Respuesta a la unión del ligando
Receptor tipo II
Fosforilación dominio glicina-
serina (tipo I)
Activación receptor tipo I

17. > Regulación de la activación (tipo I)
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
- Proteínas SMAD
- Ruta de la proteína Kinasa
mitógeno-activada
(Pueden regular la transcripción de
genes)

18. > El BMP actúa como un
morfógenos
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

19. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

20. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

21. TRATAMIENTOS
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

22. > No tratamientos químicos.
> Terapias.
> Investigación:
- Dorsomorphina.
- CD153O.
- PEV.
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA