Sindromes Tumorales Endocrinos Caso

SINDROMES TUMORALES ENDOCRINOS Yasser Sullcahuaman Allende Medico Genetista Septiembre 2009 T A A A C C T A T T T T C C C A A C C T A C C C A A C C T A A T T A C C T C G C G C G G A A A C C T A A A A G T A T T T T C C C A A C C

SINDROMES TUMORALES ENDOCRINOS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Antecedente Familiar

Antecedente Familiar Patrón de Herencia autosómico dominante

Antecedente Familiar y personal ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Síndromes genéticos relacionados ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Neoplasia Endocrina Múltiple ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],MEN2A Hiperplasia de paratiroides Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma MEN2B Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma Ganglioneuromatois de mucosas Habito marfanoide CMTF Cáncer medular de tiroides familiar

Genética MEN 1 Gen: MEN Proteina: Menina Actividad: Supresor tumoral Herencia: Autosómico Dominante Cromosoma 11

Genotipo – fenotipo MEN2 Gen: RET Proteina: Tirosin Kinasa Actividad: Protooncogen Herencia: Autosómico Dominante Cromosoma 10 MEN2A Hiperplasia de paratiroides Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma MEN2B Cáncer medular de tiroides Feocromocitoma Ganglioneuromatois de mucosas Habito marfanoide CMTF Cáncer medular de tiroides familiar

Actividad Molecular Embriogenesis Diferenciación Proliferación Sobrevivencia Motilidad Apoptosis

MEN2 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Relación genotipo-fenotipo y decisión Oncológica, Genética, Quirúrgica

Genotipo-Fenotipo Que parte del gen estudiar Gen: RET 21 exones 52 000 000 pares de bases

Genotipo-Fenotipo A quien realizar test genético ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Genética Medica: Calculo de riesgo MEN2A ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Genética Medica: Calculo de riesgo MEN2B

Estudio familiar ( Screening familiar) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Relación genotipo-fenotipo y decisión Oncológica, Genética, Quirúrgica

Conclusiones ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

T A A A C C T A T T T T C C C A A C C T A C C C A A C C T A A T T A C C T C G C G C G G A A A C C T A A A A G T A T T T T C C C A A C C T C G C C G G R A C I A S G G A A A C C

ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN DE FUSIÓN: ABL-BCR AML-ETO PML-RARA PANEL LLB (4 GENES DE FUSION) UNIDAD DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR UGBM

t(9;22)(q34;q11) FISH Dual color dual fusion Nivel molecular

ESTRATEGIA DEL ESTUDIO Ph Muestra: Sangre periférica Aislamiento del material genético Identificar Gen alterado ABL-BCR

IMPORTANCIA CLÍNICA Major (M-BCR) > 95% de pacientes con LMC (Ph-positivo) Minor (m-BCR) ̴ 6% en niños, 17-25% en adultos con LLA Micro (µ-BCR) Asociada a LMC con maduración de neutrófilos

Unidad de Genética y Biología Molecular El estudio molecular clásico es cualitativo (presencia – ausencia) Deficiencia del límite de detección Permite cuantificar el gen de fusión abl-bcr . Detecta hasta UNA COPIA del gen alterado. Máxima sensibilidad Gel de electroforesis Límite de detección PCR en tiempo real

P1 P2 P3 P4 RESULTADOS NEGATIVO POSITIVOS P 1 P 2 P 3 P 4

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